Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33241884A=CA2386585018IFNAR2c.-37-2A= (n.-37-2A=)
n.174-2A=
n.196A=
c.-39A= (n.-39A=)
c.-119-3067A= (n.-119-3067A=)
n.236-2A=
c.36-2A= (n.36-2A=)
21g.33241884A>CCA410093482IFNAR2c.-37-2A>C (n.-37-2A>C)
n.174-2A>C
n.196A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-119-3067A>C (n.-119-3067A>C)
n.236-2A>C
c.36-2A>C (n.36-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241884A>GCA410093484IFNAR2c.-37-2A>G (n.-37-2A>G)
n.174-2A>G
n.196A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-119-3067A>G (n.-119-3067A>G)
n.236-2A>G
c.36-2A>G (n.36-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241884A>TCA410093486IFNAR2c.-37-2A>T (n.-37-2A>T)
n.174-2A>T
n.196A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-119-3067A>T (n.-119-3067A>T)
n.236-2A>T
c.36-2A>T (n.36-2A>T)
21g.33241885G>ACA410093491IFNAR2c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.174-1G>A
n.197G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-119-3066G>A (n.-119-3066G>A)
n.236-1G>A
c.36-1G>A (n.36-1G>A)
21g.33241885G>CCA410093490IFNAR2c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.174-1G>C
n.197G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-119-3066G>C (n.-119-3066G>C)
n.236-1G>C
c.36-1G>C (n.36-1G>C)
21g.33241885G>TCA410093488IFNAR2c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.174-1G>T
n.197G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-119-3066G>T (n.-119-3066G>T)
n.236-1G>T
c.36-1G>T (n.36-1G>T)
21g.33241886A>GCA410093492IFNAR2c.-37A>G (n.-37A>G)
n.174A>G
n.198A>G
c.-119-3065A>G (n.-119-3065A>G)
n.236A>G
c.36A>G (p.Ile12Met)
 gnomAD v4
21g.33241887T>ACA410093494IFNAR2c.-36T>A (n.-36T>A)
n.175T>A
n.199T>A
c.-119-3064T>A (n.-119-3064T>A)
n.237T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
21g.33241887T>CCA410093496IFNAR2c.-36T>C (n.-36T>C)
n.175T>C
n.199T>C
c.-119-3064T>C (n.-119-3064T>C)
n.237T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
21g.33241887T>GCA410093498IFNAR2c.-36T>G (n.-36T>G)
n.175T>G
n.199T>G
c.-119-3064T>G (n.-119-3064T>G)
n.237T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
 COSMIC
21g.33241888G>ACA10005476IFNAR2c.-35G>A (n.-35G>A)
n.176G>A
n.200G>A
c.-119-3063G>A (n.-119-3063G>A)
n.238G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241888G>CCA410093500IFNAR2c.-35G>C (n.-35G>C)
n.176G>C
n.200G>C
c.-119-3063G>C (n.-119-3063G>C)
n.238G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
21g.33241888G=CA2386585019IFNAR2c.-35G= (n.-35G=)
n.176G=
n.200G=
c.-119-3063G= (n.-119-3063G=)
n.238G=
c.38G= (p.Cys13=)
21g.33241888G>TCA410093502IFNAR2c.-35G>T (n.-35G>T)
n.176G>T
n.200G>T
c.-119-3063G>T (n.-119-3063G>T)
n.238G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
21g.33241889T>ACA410093504IFNAR2c.-34T>A (n.-34T>A)
n.177T>A
n.201T>A
c.-119-3062T>A (n.-119-3062T>A)
n.239T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
21g.33241889T>GCA410093505IFNAR2c.-34T>G (n.-34T>G)
n.177T>G
n.201T>G
c.-119-3062T>G (n.-119-3062T>G)
n.239T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
21g.33241890A=CA2386585020IFNAR2c.-33A= (n.-33A=)
n.178A=
n.202A=
c.-119-3061A= (n.-119-3061A=)
n.240A=
c.40A= (p.Lys14=)
21g.33241890A>CCA410093508IFNAR2c.-33A>C (n.-33A>C)
n.178A>C
n.202A>C
c.-119-3061A>C (n.-119-3061A>C)
n.240A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
21g.33241890A>GCA10005477IFNAR2c.-33A>G (n.-33A>G)
n.178A>G
n.202A>G
c.-119-3061A>G (n.-119-3061A>G)
n.240A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241890A>TCA410093509IFNAR2c.-33A>T (n.-33A>T)
n.178A>T
n.202A>T
c.-119-3061A>T (n.-119-3061A>T)
n.240A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
21g.33241891A>CCA410093512IFNAR2c.-32A>C (n.-32A>C)
n.179A>C
n.203A>C
c.-119-3060A>C (n.-119-3060A>C)
n.241A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
21g.33241891A>GCA410093514IFNAR2c.-32A>G (n.-32A>G)
n.179A>G
n.203A>G
c.-119-3060A>G (n.-119-3060A>G)
n.241A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
 gnomAD v4
21g.33241891A>TCA410093515IFNAR2c.-32A>T (n.-32A>T)
n.179A>T
n.203A>T
c.-119-3060A>T (n.-119-3060A>T)
n.241A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
21g.33241892A>CCA410093517IFNAR2c.-31A>C (n.-31A>C)
n.180A>C
n.204A>C
c.-119-3059A>C (n.-119-3059A>C)
n.242A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
21g.33241892A>TCA410093519IFNAR2c.-31A>T (n.-31A>T)
n.180A>T
n.204A>T
c.-119-3059A>T (n.-119-3059A>T)
n.242A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
21g.33241893A=CA2386585021IFNAR2c.-30A= (n.-30A=)
n.181A=
n.205A=
c.-119-3058A= (n.-119-3058A=)
n.243A=
c.43A= (p.Ser15=)
21g.33241893A>CCA410093521IFNAR2c.-30A>C (n.-30A>C)
n.181A>C
n.205A>C
c.-119-3058A>C (n.-119-3058A>C)
n.243A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
21g.33241893A>GCA10005478IFNAR2c.-30A>G (n.-30A>G)
n.181A>G
n.205A>G
c.-119-3058A>G (n.-119-3058A>G)
n.243A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.33241893A>TCA410093523IFNAR2c.-30A>T (n.-30A>T)
n.181A>T
n.205A>T
c.-119-3058A>T (n.-119-3058A>T)
n.243A>T
c.43A>T (p.Ser15Cys)
21g.33241894G>ACA410093525IFNAR2c.-29G>A (n.-29G>A)
n.182G>A
n.206G>A
c.-119-3057G>A (n.-119-3057G>A)
n.244G>A
c.44G>A (p.Ser15Asn)
 gnomAD v4
21g.33241894G>CCA410093527IFNAR2c.-29G>C (n.-29G>C)
n.182G>C
n.206G>C
c.-119-3057G>C (n.-119-3057G>C)
n.244G>C
c.44G>C (p.Ser15Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241894G=CA2386585022IFNAR2c.-29G= (n.-29G=)
n.182G=
n.206G=
c.-119-3057G= (n.-119-3057G=)
n.244G=
c.44G= (p.Ser15=)
21g.33241894G>TCA410093528IFNAR2c.-29G>T (n.-29G>T)
n.182G>T
n.206G>T
c.-119-3057G>T (n.-119-3057G>T)
n.244G>T
c.44G>T (p.Ser15Ile)
21g.33241895T>ACA410093530IFNAR2c.-28T>A (n.-28T>A)
n.183T>A
n.207T>A
c.-119-3056T>A (n.-119-3056T>A)
n.245T>A
c.45T>A (p.Ser15Arg)
 gnomAD v4
21g.33241895T>GCA410093532IFNAR2c.-28T>G (n.-28T>G)
n.183T>G
n.207T>G
c.-119-3056T>G (n.-119-3056T>G)
n.245T>G
c.45T>G (p.Ser15Arg)
 gnomAD v4
21g.33241896C>ACA410093534IFNAR2c.-27C>A (n.-27C>A)
n.184C>A
n.208C>A
c.-119-3055C>A (n.-119-3055C>A)
n.246C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
 gnomAD v4
21g.33241896C=CA2386585024IFNAR2c.-27C= (n.-27C=)
n.184C=
n.208C=
c.-119-3055C= (n.-119-3055C=)
n.246C=
c.46C= (p.Gln16=)
21g.33241896C>GCA410093535IFNAR2c.-27C>G (n.-27C>G)
n.184C>G
n.208C>G
c.-119-3055C>G (n.-119-3055C>G)
n.246C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
21g.33241896C>TCA410093537IFNAR2c.-27C>T (n.-27C>T)
n.184C>T
n.208C>T
c.-119-3055C>T (n.-119-3055C>T)
n.246C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241896_33241898delinsCAACA2386585023IFNAR2c.-27_-25delinsCAA (n.-27_-25delinsCAA)
n.184_186delinsCAA
n.208_210delinsCAA
c.-119-3055_-119-3053delinsCAA (n.-119-3055_-119-3053delinsCAA)
n.246_248delinsCAA
c.46_48delinsCAA (p.Gln16=)
21g.33241897A>CCA410093541IFNAR2c.-26A>C (n.-26A>C)
n.185A>C
n.209A>C
c.-119-3054A>C (n.-119-3054A>C)
n.247A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
21g.33241897A>GCA410093543IFNAR2c.-26A>G (n.-26A>G)
n.185A>G
n.209A>G
c.-119-3054A>G (n.-119-3054A>G)
n.247A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
21g.33241897A>TCA410093539IFNAR2c.-26A>T (n.-26A>T)
n.185A>T
n.209A>T
c.-119-3054A>T (n.-119-3054A>T)
n.247A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
21g.33241897_33241898delCA320114854IFNAR2c.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.185_186del
n.209_210del
c.-119-3054_-119-3053del (n.-119-3054_-119-3053del)
n.247_248del
c.47_48del (p.Gln16ArgfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241901_33241905delCA2654290325IFNAR2c.-22_-18del (n.-22_-18del)
n.189_193del
n.213_217del
c.-119-3050_-119-3046del (n.-119-3050_-119-3046del)
n.251_255del
c.51_55del (p.Glu17AspfsTer20)
 gnomAD v4
21g.33241898A=CA2386585025IFNAR2c.-25A= (n.-25A=)
n.186A=
n.210A=
c.-119-3053A= (n.-119-3053A=)
n.248A=
c.48A= (p.Gln16=)
21g.33241898A>CCA410093545IFNAR2c.-25A>C (n.-25A>C)
n.186A>C
n.210A>C
c.-119-3053A>C (n.-119-3053A>C)
n.248A>C
c.48A>C (p.Gln16His)
21g.33241898A>GCA320114860IFNAR2c.-25A>G (n.-25A>G)
n.186A>G
n.210A>G
c.-119-3053A>G (n.-119-3053A>G)
n.248A>G
c.48A>G (p.Gln16=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241898A>TCA410093547IFNAR2c.-25A>T (n.-25A>T)
n.186A>T
n.210A>T
c.-119-3053A>T (n.-119-3053A>T)
n.248A>T
c.48A>T (p.Gln16His)

Number of alleles fetched