Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33241859A=CA2386585012IFNAR2c.-37-27A= (n.-37-27A=)
n.174-27A=
n.171A=
c.-64A= (n.-64A=)
c.-119-3092A= (n.-119-3092A=)
n.236-27A=
c.36-27A= (n.36-27A=)
21g.33241859A>TCA10005474IFNAR2c.-37-27A>T (n.-37-27A>T)
n.174-27A>T
n.171A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-119-3092A>T (n.-119-3092A>T)
n.236-27A>T
c.36-27A>T (n.36-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241863T>CCA2654290319IFNAR2c.-37-23T>C (n.-37-23T>C)
n.174-23T>C
n.175T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-119-3088T>C (n.-119-3088T>C)
n.236-23T>C
c.36-23T>C (n.36-23T>C)
 gnomAD v4
21g.33241864G>CCA320114827IFNAR2c.-37-22G>C (n.-37-22G>C)
n.174-22G>C
n.176G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-119-3087G>C (n.-119-3087G>C)
n.236-22G>C
c.36-22G>C (n.36-22G>C)
 dbSNP
21g.33241864G=CA2386585013IFNAR2c.-37-22G= (n.-37-22G=)
n.174-22G=
n.176G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-119-3087G= (n.-119-3087G=)
n.236-22G=
c.36-22G= (n.36-22G=)
21g.33241864G>TCA637656354IFNAR2c.-37-22G>T (n.-37-22G>T)
n.174-22G>T
n.176G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-119-3087G>T (n.-119-3087G>T)
n.236-22G>T
c.36-22G>T (n.36-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241865A>GCA2654290320IFNAR2c.-37-21A>G (n.-37-21A>G)
n.174-21A>G
n.177A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-119-3086A>G (n.-119-3086A>G)
n.236-21A>G
c.36-21A>G (n.36-21A>G)
 gnomAD v4
21g.33241867C>ACA2654290322IFNAR2c.-37-19C>A (n.-37-19C>A)
n.174-19C>A
n.179C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-119-3084C>A (n.-119-3084C>A)
n.236-19C>A
c.36-19C>A (n.36-19C>A)
 gnomAD v4
21g.33241867C>TCA2654290321IFNAR2c.-37-19C>T (n.-37-19C>T)
n.174-19C>T
n.179C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-119-3084C>T (n.-119-3084C>T)
n.236-19C>T
c.36-19C>T (n.36-19C>T)
 gnomAD v4
21g.33241869C>ACA1021922425IFNAR2c.-37-17C>A (n.-37-17C>A)
n.174-17C>A
n.181C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-119-3082C>A (n.-119-3082C>A)
n.236-17C>A
c.36-17C>A (n.36-17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241869C=CA2386585014IFNAR2c.-37-17C= (n.-37-17C=)
n.174-17C=
n.181C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.-119-3082C= (n.-119-3082C=)
n.236-17C=
c.36-17C= (n.36-17C=)
21g.33241869C>TCA2654290323IFNAR2c.-37-17C>T (n.-37-17C>T)
n.174-17C>T
n.181C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-119-3082C>T (n.-119-3082C>T)
n.236-17C>T
c.36-17C>T (n.36-17C>T)
 gnomAD v4
21g.33241870C=CA2386585015IFNAR2c.-37-16C= (n.-37-16C=)
n.174-16C=
n.182C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-119-3081C= (n.-119-3081C=)
n.236-16C=
c.36-16C= (n.36-16C=)
21g.33241870C>GCA637656356IFNAR2c.-37-16C>G (n.-37-16C>G)
n.174-16C>G
n.182C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-119-3081C>G (n.-119-3081C>G)
n.236-16C>G
c.36-16C>G (n.36-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241870C>TCA2654290324IFNAR2c.-37-16C>T (n.-37-16C>T)
n.174-16C>T
n.182C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-119-3081C>T (n.-119-3081C>T)
n.236-16C>T
c.36-16C>T (n.36-16C>T)
 gnomAD v4
21g.33241872A>GCA2577477681IFNAR2c.-37-14A>G (n.-37-14A>G)
n.174-14A>G
n.184A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-119-3079A>G (n.-119-3079A>G)
n.236-14A>G
c.36-14A>G (n.36-14A>G)
 gnomAD v4
21g.33241874T>CCA637656358IFNAR2c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.174-12T>C
n.186T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-119-3077T>C (n.-119-3077T>C)
n.236-12T>C
c.36-12T>C (n.36-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241874T=CA2386585016IFNAR2c.-37-12T= (n.-37-12T=)
n.174-12T=
n.186T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.-119-3077T= (n.-119-3077T=)
n.236-12T=
c.36-12T= (n.36-12T=)
21g.33241875_33241876delinsGTCA2386585017IFNAR2c.-37-11_-37-10delinsGT (n.-37-11_-37-10delinsGT)
n.174-11_174-10delinsGT
n.187_188delinsGT
c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-119-3076_-119-3075delinsGT (n.-119-3076_-119-3075delinsGT)
n.236-11_236-10delinsGT
c.36-11_36-10delinsGT (n.36-11_36-10delinsGT)
21g.33241877delCA10005475IFNAR2c.-37-9del (n.-37-9del)
n.174-9del
n.189del
c.-46del (n.-46del)
c.-119-3074del (n.-119-3074del)
n.236-9del
c.36-9del (n.36-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241877T>CCA2577477682IFNAR2c.-37-9T>C (n.-37-9T>C)
n.174-9T>C
n.189T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-119-3074T>C (n.-119-3074T>C)
n.236-9T>C
c.36-9T>C (n.36-9T>C)
 gnomAD v4
21g.33241884A=CA2386585018IFNAR2c.-37-2A= (n.-37-2A=)
n.174-2A=
n.196A=
c.-39A= (n.-39A=)
c.-119-3067A= (n.-119-3067A=)
n.236-2A=
c.36-2A= (n.36-2A=)
21g.33241884A>CCA410093482IFNAR2c.-37-2A>C (n.-37-2A>C)
n.174-2A>C
n.196A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-119-3067A>C (n.-119-3067A>C)
n.236-2A>C
c.36-2A>C (n.36-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241884A>GCA410093484IFNAR2c.-37-2A>G (n.-37-2A>G)
n.174-2A>G
n.196A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-119-3067A>G (n.-119-3067A>G)
n.236-2A>G
c.36-2A>G (n.36-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241884A>TCA410093486IFNAR2c.-37-2A>T (n.-37-2A>T)
n.174-2A>T
n.196A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-119-3067A>T (n.-119-3067A>T)
n.236-2A>T
c.36-2A>T (n.36-2A>T)
21g.33241885G>ACA410093491IFNAR2c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.174-1G>A
n.197G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-119-3066G>A (n.-119-3066G>A)
n.236-1G>A
c.36-1G>A (n.36-1G>A)
21g.33241885G>CCA410093490IFNAR2c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.174-1G>C
n.197G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-119-3066G>C (n.-119-3066G>C)
n.236-1G>C
c.36-1G>C (n.36-1G>C)
21g.33241885G>TCA410093488IFNAR2c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.174-1G>T
n.197G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-119-3066G>T (n.-119-3066G>T)
n.236-1G>T
c.36-1G>T (n.36-1G>T)
21g.33241886A>GCA410093492IFNAR2c.-37A>G (n.-37A>G)
n.174A>G
n.198A>G
c.-119-3065A>G (n.-119-3065A>G)
n.236A>G
c.36A>G (p.Ile12Met)
 gnomAD v4
21g.33241887T>ACA410093494IFNAR2c.-36T>A (n.-36T>A)
n.175T>A
n.199T>A
c.-119-3064T>A (n.-119-3064T>A)
n.237T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
21g.33241887T>CCA410093496IFNAR2c.-36T>C (n.-36T>C)
n.175T>C
n.199T>C
c.-119-3064T>C (n.-119-3064T>C)
n.237T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
21g.33241887T>GCA410093498IFNAR2c.-36T>G (n.-36T>G)
n.175T>G
n.199T>G
c.-119-3064T>G (n.-119-3064T>G)
n.237T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
 COSMIC
21g.33241888G>ACA10005476IFNAR2c.-35G>A (n.-35G>A)
n.176G>A
n.200G>A
c.-119-3063G>A (n.-119-3063G>A)
n.238G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241888G>CCA410093500IFNAR2c.-35G>C (n.-35G>C)
n.176G>C
n.200G>C
c.-119-3063G>C (n.-119-3063G>C)
n.238G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
21g.33241888G=CA2386585019IFNAR2c.-35G= (n.-35G=)
n.176G=
n.200G=
c.-119-3063G= (n.-119-3063G=)
n.238G=
c.38G= (p.Cys13=)
21g.33241888G>TCA410093502IFNAR2c.-35G>T (n.-35G>T)
n.176G>T
n.200G>T
c.-119-3063G>T (n.-119-3063G>T)
n.238G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
21g.33241889T>ACA410093504IFNAR2c.-34T>A (n.-34T>A)
n.177T>A
n.201T>A
c.-119-3062T>A (n.-119-3062T>A)
n.239T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
21g.33241889T>GCA410093505IFNAR2c.-34T>G (n.-34T>G)
n.177T>G
n.201T>G
c.-119-3062T>G (n.-119-3062T>G)
n.239T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
21g.33241890A=CA2386585020IFNAR2c.-33A= (n.-33A=)
n.178A=
n.202A=
c.-119-3061A= (n.-119-3061A=)
n.240A=
c.40A= (p.Lys14=)
21g.33241890A>CCA410093508IFNAR2c.-33A>C (n.-33A>C)
n.178A>C
n.202A>C
c.-119-3061A>C (n.-119-3061A>C)
n.240A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
21g.33241890A>GCA10005477IFNAR2c.-33A>G (n.-33A>G)
n.178A>G
n.202A>G
c.-119-3061A>G (n.-119-3061A>G)
n.240A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241890A>TCA410093509IFNAR2c.-33A>T (n.-33A>T)
n.178A>T
n.202A>T
c.-119-3061A>T (n.-119-3061A>T)
n.240A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
21g.33241891A>CCA410093512IFNAR2c.-32A>C (n.-32A>C)
n.179A>C
n.203A>C
c.-119-3060A>C (n.-119-3060A>C)
n.241A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
21g.33241891A>GCA410093514IFNAR2c.-32A>G (n.-32A>G)
n.179A>G
n.203A>G
c.-119-3060A>G (n.-119-3060A>G)
n.241A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
 gnomAD v4
21g.33241891A>TCA410093515IFNAR2c.-32A>T (n.-32A>T)
n.179A>T
n.203A>T
c.-119-3060A>T (n.-119-3060A>T)
n.241A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
21g.33241892A>CCA410093517IFNAR2c.-31A>C (n.-31A>C)
n.180A>C
n.204A>C
c.-119-3059A>C (n.-119-3059A>C)
n.242A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
21g.33241892A>TCA410093519IFNAR2c.-31A>T (n.-31A>T)
n.180A>T
n.204A>T
c.-119-3059A>T (n.-119-3059A>T)
n.242A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
21g.33241893A=CA2386585021IFNAR2c.-30A= (n.-30A=)
n.181A=
n.205A=
c.-119-3058A= (n.-119-3058A=)
n.243A=
c.43A= (p.Ser15=)
21g.33241893A>CCA410093521IFNAR2c.-30A>C (n.-30A>C)
n.181A>C
n.205A>C
c.-119-3058A>C (n.-119-3058A>C)
n.243A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
21g.33241893A>GCA10005478IFNAR2c.-30A>G (n.-30A>G)
n.181A>G
n.205A>G
c.-119-3058A>G (n.-119-3058A>G)
n.243A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

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