Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.32645791T>A | CA410068703 | SYNJ1 | c.3365-2A>T (n.3365-2A>T) c.3233-2A>T (n.3233-2A>T) c.3248-2A>T (n.3248-2A>T) c.3350-2A>T (n.3350-2A>T) | |
21 | g.32645791T>C | CA16609239 | SYNJ1 | c.3365-2A>G (n.3365-2A>G) c.3233-2A>G (n.3233-2A>G) c.3248-2A>G (n.3248-2A>G) c.3350-2A>G (n.3350-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645791T>G | CA410068700 | SYNJ1 | c.3365-2A>C (n.3365-2A>C) c.3233-2A>C (n.3233-2A>C) c.3248-2A>C (n.3248-2A>C) c.3350-2A>C (n.3350-2A>C) | |
21 | g.32645791T= | CA2386320919 | SYNJ1 | c.3365-2A= (n.3365-2A=) c.3233-2A= (n.3233-2A=) c.3248-2A= (n.3248-2A=) c.3350-2A= (n.3350-2A=) | |
21 | g.32645796dup | CA2654267050 | SYNJ1 | c.3365-3dup (n.3365-3dup) c.3233-3dup (n.3233-3dup) c.3248-3dup (n.3248-3dup) c.3350-3dup (n.3350-3dup) | gnomAD v4 |
21 | g.32645796del | CA2654267051 | SYNJ1 | c.3365-3del (n.3365-3del) c.3233-3del (n.3233-3del) c.3248-3del (n.3248-3del) c.3350-3del (n.3350-3del) | gnomAD v4 |
21 | g.32645793A= | CA2386320920 | SYNJ1 | c.3365-4T= (n.3365-4T=) c.3233-4T= (n.3233-4T=) c.3248-4T= (n.3248-4T=) c.3350-4T= (n.3350-4T=) | |
21 | g.32645793A>G | CA637642774 | SYNJ1 | c.3365-4T>C (n.3365-4T>C) c.3233-4T>C (n.3233-4T>C) c.3248-4T>C (n.3248-4T>C) c.3350-4T>C (n.3350-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645795A= | CA2386320921 | SYNJ1 | c.3365-6T= (n.3365-6T=) c.3233-6T= (n.3233-6T=) c.3248-6T= (n.3248-6T=) c.3350-6T= (n.3350-6T=) | |
21 | g.32645795A>C | CA319422857 | SYNJ1 | c.3365-6T>G (n.3365-6T>G) c.3233-6T>G (n.3233-6T>G) c.3248-6T>G (n.3248-6T>G) c.3350-6T>G (n.3350-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645795A>G | CA10003454 | SYNJ1 | c.3365-6T>C (n.3365-6T>C) c.3233-6T>C (n.3233-6T>C) c.3248-6T>C (n.3248-6T>C) c.3350-6T>C (n.3350-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645797G>T | CA2654267052 | SYNJ1 | c.3365-8C>A (n.3365-8C>A) c.3233-8C>A (n.3233-8C>A) c.3248-8C>A (n.3248-8C>A) c.3350-8C>A (n.3350-8C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645798C>A | CA2654267053 | SYNJ1 | c.3365-9G>T (n.3365-9G>T) c.3233-9G>T (n.3233-9G>T) c.3248-9G>T (n.3248-9G>T) c.3350-9G>T (n.3350-9G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645798C= | CA2386320922 | SYNJ1 | c.3365-9G= (n.3365-9G=) c.3233-9G= (n.3233-9G=) c.3248-9G= (n.3248-9G=) c.3350-9G= (n.3350-9G=) | |
21 | g.32645798C>G | CA1021878857 | SYNJ1 | c.3365-9G>C (n.3365-9G>C) c.3233-9G>C (n.3233-9G>C) c.3248-9G>C (n.3248-9G>C) c.3350-9G>C (n.3350-9G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645798C>T | CA1021878854 | SYNJ1 | c.3365-9G>A (n.3365-9G>A) c.3233-9G>A (n.3233-9G>A) c.3248-9G>A (n.3248-9G>A) c.3350-9G>A (n.3350-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645799G>A | CA2654267054 | SYNJ1 | c.3365-10C>T (n.3365-10C>T) c.3233-10C>T (n.3233-10C>T) c.3248-10C>T (n.3248-10C>T) c.3350-10C>T (n.3350-10C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645799G>C | CA2737695411 | SYNJ1 | c.3365-10C>G (n.3365-10C>G) c.3233-10C>G (n.3233-10C>G) c.3248-10C>G (n.3248-10C>G) c.3350-10C>G (n.3350-10C>G) | dbSNP |
21 | g.32645799G>T | CA2654267055 | SYNJ1 | c.3365-10C>A (n.3365-10C>A) c.3233-10C>A (n.3233-10C>A) c.3248-10C>A (n.3248-10C>A) c.3350-10C>A (n.3350-10C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645800_32645801delinsCA | CA2386320923 | SYNJ1 | c.3365-12_3365-11delinsTG (n.3365-12_3365-11delinsTG) c.3233-12_3233-11delinsTG (n.3233-12_3233-11delinsTG) c.3248-12_3248-11delinsTG (n.3248-12_3248-11delinsTG) c.3350-12_3350-11delinsTG (n.3350-12_3350-11delinsTG) | |
21 | g.32645801del | CA637642779 | SYNJ1 | c.3365-12del (n.3365-12del) c.3233-12del (n.3233-12del) c.3248-12del (n.3248-12del) c.3350-12del (n.3350-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32645801A= | CA2386320924 | SYNJ1 | c.3365-12T= (n.3365-12T=) c.3233-12T= (n.3233-12T=) c.3248-12T= (n.3248-12T=) c.3350-12T= (n.3350-12T=) | |
21 | g.32645801A>C | CA637642781 | SYNJ1 | c.3365-12T>G (n.3365-12T>G) c.3233-12T>G (n.3233-12T>G) c.3248-12T>G (n.3248-12T>G) c.3350-12T>G (n.3350-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645801A>G | CA2740094697 | SYNJ1 | c.3365-12T>C (n.3365-12T>C) c.3233-12T>C (n.3233-12T>C) c.3248-12T>C (n.3248-12T>C) c.3350-12T>C (n.3350-12T>C) | ClinVar |
21 | g.32645801A>T | CA2654267056 | SYNJ1 | c.3365-12T>A (n.3365-12T>A) c.3233-12T>A (n.3233-12T>A) c.3248-12T>A (n.3248-12T>A) c.3350-12T>A (n.3350-12T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645802C>A | CA2654267057 | SYNJ1 | c.3365-13G>T (n.3365-13G>T) c.3233-13G>T (n.3233-13G>T) c.3248-13G>T (n.3248-13G>T) c.3350-13G>T (n.3350-13G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645802C= | CA2386320925 | SYNJ1 | c.3365-13G= (n.3365-13G=) c.3233-13G= (n.3233-13G=) c.3248-13G= (n.3248-13G=) c.3350-13G= (n.3350-13G=) | |
21 | g.32645802C>G | CA748724220 | SYNJ1 | c.3365-13G>C (n.3365-13G>C) c.3233-13G>C (n.3233-13G>C) c.3248-13G>C (n.3248-13G>C) c.3350-13G>C (n.3350-13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645802C>T | CA2654267058 | SYNJ1 | c.3365-13G>A (n.3365-13G>A) c.3233-13G>A (n.3233-13G>A) c.3248-13G>A (n.3248-13G>A) c.3350-13G>A (n.3350-13G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645802_32645805delinsCAGG | CA2386320926 | SYNJ1 | c.3365-16_3365-13delinsCCTG (n.3365-16_3365-13delinsCCTG) c.3233-16_3233-13delinsCCTG (n.3233-16_3233-13delinsCCTG) c.3248-16_3248-13delinsCCTG (n.3248-16_3248-13delinsCCTG) c.3350-16_3350-13delinsCCTG (n.3350-16_3350-13delinsCCTG) | |
21 | g.32645803A>G | CA2654267059 | SYNJ1 | c.3365-14T>C (n.3365-14T>C) c.3233-14T>C (n.3233-14T>C) c.3248-14T>C (n.3248-14T>C) c.3350-14T>C (n.3350-14T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645806_32645808del | CA748724223 | SYNJ1 | c.3365-16_3365-14del (n.3365-16_3365-14del) c.3233-16_3233-14del (n.3233-16_3233-14del) c.3248-16_3248-14del (n.3248-16_3248-14del) c.3350-16_3350-14del (n.3350-16_3350-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645804G>A | CA2737565229 | SYNJ1 | c.3365-15C>T (n.3365-15C>T) c.3233-15C>T (n.3233-15C>T) c.3248-15C>T (n.3248-15C>T) c.3350-15C>T (n.3350-15C>T) | dbSNP |
21 | g.32645804G= | CA2386320927 | SYNJ1 | c.3365-15C= (n.3365-15C=) c.3233-15C= (n.3233-15C=) c.3248-15C= (n.3248-15C=) c.3350-15C= (n.3350-15C=) | |
21 | g.32645804G>T | CA637642782 | SYNJ1 | c.3365-15C>A (n.3365-15C>A) c.3233-15C>A (n.3233-15C>A) c.3248-15C>A (n.3248-15C>A) c.3350-15C>A (n.3350-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32645805G>T | CA2654267060 | SYNJ1 | c.3365-16C>A (n.3365-16C>A) c.3233-16C>A (n.3233-16C>A) c.3248-16C>A (n.3248-16C>A) c.3350-16C>A (n.3350-16C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645806A>T | CA2654267061 | SYNJ1 | c.3365-17T>A (n.3365-17T>A) c.3233-17T>A (n.3233-17T>A) c.3248-17T>A (n.3248-17T>A) c.3350-17T>A (n.3350-17T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645807G>A | CA319422860 | SYNJ1 | c.3365-18C>T (n.3365-18C>T) c.3233-18C>T (n.3233-18C>T) c.3248-18C>T (n.3248-18C>T) c.3350-18C>T (n.3350-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645807G>C | CA2577476215 | SYNJ1 | c.3365-18C>G (n.3365-18C>G) c.3233-18C>G (n.3233-18C>G) c.3248-18C>G (n.3248-18C>G) c.3350-18C>G (n.3350-18C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645807G= | CA2386320929 | SYNJ1 | c.3365-18C= (n.3365-18C=) c.3233-18C= (n.3233-18C=) c.3248-18C= (n.3248-18C=) c.3350-18C= (n.3350-18C=) | |
21 | g.32645807G>T | CA2654267062 | SYNJ1 | c.3365-18C>A (n.3365-18C>A) c.3233-18C>A (n.3233-18C>A) c.3248-18C>A (n.3248-18C>A) c.3350-18C>A (n.3350-18C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645807_32645810delinsGGTA | CA2386320928 | SYNJ1 | c.3365-21_3365-18delinsTACC (n.3365-21_3365-18delinsTACC) c.3233-21_3233-18delinsTACC (n.3233-21_3233-18delinsTACC) c.3248-21_3248-18delinsTACC (n.3248-21_3248-18delinsTACC) c.3350-21_3350-18delinsTACC (n.3350-21_3350-18delinsTACC) | |
21 | g.32645808G>A | CA2573157399 | SYNJ1 | c.3365-19C>T (n.3365-19C>T) c.3233-19C>T (n.3233-19C>T) c.3248-19C>T (n.3248-19C>T) c.3350-19C>T (n.3350-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645808G>T | CA2654267063 | SYNJ1 | c.3365-19C>A (n.3365-19C>A) c.3233-19C>A (n.3233-19C>A) c.3248-19C>A (n.3248-19C>A) c.3350-19C>A (n.3350-19C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645808_32645810del | CA748724224 | SYNJ1 | c.3365-21_3365-19del (n.3365-21_3365-19del) c.3233-21_3233-19del (n.3233-21_3233-19del) c.3248-21_3248-19del (n.3248-21_3248-19del) c.3350-21_3350-19del (n.3350-21_3350-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645809T>G | CA2386320931 | SYNJ1 | c.3365-20A>C (n.3365-20A>C) c.3233-20A>C (n.3233-20A>C) c.3248-20A>C (n.3248-20A>C) c.3350-20A>C (n.3350-20A>C) | dbSNP |
21 | g.32645809T= | CA2386320930 | SYNJ1 | c.3365-20A= (n.3365-20A=) c.3233-20A= (n.3233-20A=) c.3248-20A= (n.3248-20A=) c.3350-20A= (n.3350-20A=) | |
21 | g.32645809dup | CA2577476217 | SYNJ1 | c.3365-20dup (n.3365-20dup) c.3233-20dup (n.3233-20dup) c.3248-20dup (n.3248-20dup) c.3350-20dup (n.3350-20dup) | |
21 | g.32645809_32645812delinsTAAG | CA2386320932 | SYNJ1 | c.3365-23_3365-20delinsCTTA (n.3365-23_3365-20delinsCTTA) c.3233-23_3233-20delinsCTTA (n.3233-23_3233-20delinsCTTA) c.3248-23_3248-20delinsCTTA (n.3248-23_3248-20delinsCTTA) c.3350-23_3350-20delinsCTTA (n.3350-23_3350-20delinsCTTA) | |
21 | g.32645810A= | CA2386320933 | SYNJ1 | c.3365-21T= (n.3365-21T=) c.3233-21T= (n.3233-21T=) c.3248-21T= (n.3248-21T=) c.3350-21T= (n.3350-21T=) |