Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.32643457C>ACA410067036SYNJ1c.3548G>T (p.Gly1183Val)
c.3377-1491G>T (n.3377-1491G>T)
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
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c.105-1324G>T
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c.3392-1324G>T (n.3392-1324G>T)
c.3548-1324G>T (n.3548-1324G>T)
c.3392-1491G>T (n.3392-1491G>T)
c.3494-1491G>T (n.3494-1491G>T)
 gnomAD v4
21g.32643457C=CA2386319969SYNJ1c.3548G= (p.Gly1183=)
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c.3431-1324G= (n.3431-1324G=)
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c.3392-1491G= (n.3392-1491G=)
c.3494-1491G= (n.3494-1491G=)
21g.32643457C>GCA410067038SYNJ1c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
c.3377-1491G>C (n.3377-1491G>C)
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
c.3431-1324G>C (n.3431-1324G>C)
c.105-1324G>C
c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3392-1324G>C (n.3392-1324G>C)
c.3548-1324G>C (n.3548-1324G>C)
c.3392-1491G>C (n.3392-1491G>C)
c.3494-1491G>C (n.3494-1491G>C)
21g.32643457C>TCA10003401SYNJ1c.3548G>A (p.Gly1183Asp)
c.3377-1491G>A (n.3377-1491G>A)
c.3431G>A (p.Gly1144Asp)
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c.105-1324G>A
c.3533G>A (p.Gly1178Asp)
c.3392-1324G>A (n.3392-1324G>A)
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c.3392-1491G>A (n.3392-1491G>A)
c.3494-1491G>A (n.3494-1491G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643458C>ACA410067044SYNJ1c.3548-1G>T (n.3548-1G>T)
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c.105-1325G>T
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c.3392-1492G>T (n.3392-1492G>T)
c.3494-1492G>T (n.3494-1492G>T)
21g.32643458C>GCA410067047SYNJ1c.3548-1G>C (n.3548-1G>C)
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c.3431-1G>C (n.3431-1G>C)
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c.105-1325G>C
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c.3392-1492G>C (n.3392-1492G>C)
c.3494-1492G>C (n.3494-1492G>C)
21g.32643458C>TCA410067050SYNJ1c.3548-1G>A (n.3548-1G>A)
c.3377-1492G>A (n.3377-1492G>A)
c.3431-1G>A (n.3431-1G>A)
c.3431-1325G>A (n.3431-1325G>A)
c.105-1325G>A
c.3533-1G>A (n.3533-1G>A)
c.3392-1325G>A (n.3392-1325G>A)
c.3548-1325G>A (n.3548-1325G>A)
c.3392-1492G>A (n.3392-1492G>A)
c.3494-1492G>A (n.3494-1492G>A)
21g.32643459T>ACA410067054SYNJ1c.3548-2A>T (n.3548-2A>T)
c.3377-1493A>T (n.3377-1493A>T)
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c.3431-1326A>T (n.3431-1326A>T)
c.105-1326A>T
c.3533-2A>T (n.3533-2A>T)
c.3392-1326A>T (n.3392-1326A>T)
c.3548-1326A>T (n.3548-1326A>T)
c.3392-1493A>T (n.3392-1493A>T)
c.3494-1493A>T (n.3494-1493A>T)
21g.32643459T>CCA410067057SYNJ1c.3548-2A>G (n.3548-2A>G)
c.3377-1493A>G (n.3377-1493A>G)
c.3431-2A>G (n.3431-2A>G)
c.3431-1326A>G (n.3431-1326A>G)
c.105-1326A>G
c.3533-2A>G (n.3533-2A>G)
c.3392-1326A>G (n.3392-1326A>G)
c.3548-1326A>G (n.3548-1326A>G)
c.3392-1493A>G (n.3392-1493A>G)
c.3494-1493A>G (n.3494-1493A>G)
21g.32643459T>GCA410067059SYNJ1c.3548-2A>C (n.3548-2A>C)
c.3377-1493A>C (n.3377-1493A>C)
c.3431-2A>C (n.3431-2A>C)
c.3431-1326A>C (n.3431-1326A>C)
c.105-1326A>C
c.3533-2A>C (n.3533-2A>C)
c.3392-1326A>C (n.3392-1326A>C)
c.3548-1326A>C (n.3548-1326A>C)
c.3392-1493A>C (n.3392-1493A>C)
c.3494-1493A>C (n.3494-1493A>C)
21g.32643463delCA2577476146SYNJ1c.3548-2del (n.3548-2del)
c.3377-1493del (n.3377-1493del)
c.3431-2del (n.3431-2del)
c.3431-1326del (n.3431-1326del)
c.105-1326del
c.3533-2del (n.3533-2del)
c.3392-1326del (n.3392-1326del)
c.3548-1326del (n.3548-1326del)
c.3392-1493del (n.3392-1493del)
c.3494-1493del (n.3494-1493del)
 gnomAD v4
21g.32643460T>ACA645606515SYNJ1c.3548-3A>T (n.3548-3A>T)
c.3377-1494A>T (n.3377-1494A>T)
c.3431-3A>T (n.3431-3A>T)
c.3431-1327A>T (n.3431-1327A>T)
c.105-1327A>T
c.3533-3A>T (n.3533-3A>T)
c.3392-1327A>T (n.3392-1327A>T)
c.3548-1327A>T (n.3548-1327A>T)
c.3392-1494A>T (n.3392-1494A>T)
c.3494-1494A>T (n.3494-1494A>T)
 COSMIC COSMIC
21g.32643461T>CCA10003402SYNJ1c.3548-4A>G (n.3548-4A>G)
c.3377-1495A>G (n.3377-1495A>G)
c.3431-4A>G (n.3431-4A>G)
c.3431-1328A>G (n.3431-1328A>G)
c.105-1328A>G
c.3533-4A>G (n.3533-4A>G)
c.3392-1328A>G (n.3392-1328A>G)
c.3548-1328A>G (n.3548-1328A>G)
c.3392-1495A>G (n.3392-1495A>G)
c.3494-1495A>G (n.3494-1495A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643461T=CA2386319970SYNJ1c.3548-4A= (n.3548-4A=)
c.3377-1495A= (n.3377-1495A=)
c.3431-4A= (n.3431-4A=)
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c.105-1328A=
c.3533-4A= (n.3533-4A=)
c.3392-1328A= (n.3392-1328A=)
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c.3392-1495A= (n.3392-1495A=)
c.3494-1495A= (n.3494-1495A=)
21g.32643463T>CCA319422444SYNJ1c.3548-6A>G (n.3548-6A>G)
c.3377-1497A>G (n.3377-1497A>G)
c.3431-6A>G (n.3431-6A>G)
c.3431-1330A>G (n.3431-1330A>G)
c.105-1330A>G
c.3533-6A>G (n.3533-6A>G)
c.3392-1330A>G (n.3392-1330A>G)
c.3548-1330A>G (n.3548-1330A>G)
c.3392-1497A>G (n.3392-1497A>G)
c.3494-1497A>G (n.3494-1497A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.32643463T=CA2386319971SYNJ1c.3548-6A= (n.3548-6A=)
c.3377-1497A= (n.3377-1497A=)
c.3431-6A= (n.3431-6A=)
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c.105-1330A=
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c.3392-1330A= (n.3392-1330A=)
c.3548-1330A= (n.3548-1330A=)
c.3392-1497A= (n.3392-1497A=)
c.3494-1497A= (n.3494-1497A=)
21g.32643464A=CA2386319972SYNJ1c.3548-7T= (n.3548-7T=)
c.3377-1498T= (n.3377-1498T=)
c.3431-7T= (n.3431-7T=)
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c.105-1331T=
c.3533-7T= (n.3533-7T=)
c.3392-1331T= (n.3392-1331T=)
c.3548-1331T= (n.3548-1331T=)
c.3392-1498T= (n.3392-1498T=)
c.3494-1498T= (n.3494-1498T=)
21g.32643464A>GCA10003403SYNJ1c.3548-7T>C (n.3548-7T>C)
c.3377-1498T>C (n.3377-1498T>C)
c.3431-7T>C (n.3431-7T>C)
c.3431-1331T>C (n.3431-1331T>C)
c.105-1331T>C
c.3533-7T>C (n.3533-7T>C)
c.3392-1331T>C (n.3392-1331T>C)
c.3548-1331T>C (n.3548-1331T>C)
c.3392-1498T>C (n.3392-1498T>C)
c.3494-1498T>C (n.3494-1498T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643465G=CA2386319973SYNJ1c.3548-8C= (n.3548-8C=)
c.3377-1499C= (n.3377-1499C=)
c.3431-8C= (n.3431-8C=)
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c.105-1332C=
c.3533-8C= (n.3533-8C=)
c.3392-1332C= (n.3392-1332C=)
c.3548-1332C= (n.3548-1332C=)
c.3392-1499C= (n.3392-1499C=)
c.3494-1499C= (n.3494-1499C=)
21g.32643465G>TCA10003404SYNJ1c.3548-8C>A (n.3548-8C>A)
c.3377-1499C>A (n.3377-1499C>A)
c.3431-8C>A (n.3431-8C>A)
c.3431-1332C>A (n.3431-1332C>A)
c.105-1332C>A
c.3533-8C>A (n.3533-8C>A)
c.3392-1332C>A (n.3392-1332C>A)
c.3548-1332C>A (n.3548-1332C>A)
c.3392-1499C>A (n.3392-1499C>A)
c.3494-1499C>A (n.3494-1499C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643467G>ACA319422448SYNJ1c.3548-10C>T (n.3548-10C>T)
c.3377-1501C>T (n.3377-1501C>T)
c.3431-10C>T (n.3431-10C>T)
c.3431-1334C>T (n.3431-1334C>T)
c.105-1334C>T
c.3533-10C>T (n.3533-10C>T)
c.3392-1334C>T (n.3392-1334C>T)
c.3548-1334C>T (n.3548-1334C>T)
c.3392-1501C>T (n.3392-1501C>T)
c.3494-1501C>T (n.3494-1501C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643467G=CA2386319975SYNJ1c.3548-10C= (n.3548-10C=)
c.3377-1501C= (n.3377-1501C=)
c.3431-10C= (n.3431-10C=)
c.3431-1334C= (n.3431-1334C=)
c.105-1334C=
c.3533-10C= (n.3533-10C=)
c.3392-1334C= (n.3392-1334C=)
c.3548-1334C= (n.3548-1334C=)
c.3392-1501C= (n.3392-1501C=)
c.3494-1501C= (n.3494-1501C=)
21g.32643467_32643468delinsGACA2386319974SYNJ1c.3548-11_3548-10delinsTC (n.3548-11_3548-10delinsTC)
c.3377-1502_3377-1501delinsTC (n.3377-1502_3377-1501delinsTC)
c.3431-11_3431-10delinsTC (n.3431-11_3431-10delinsTC)
c.3431-1335_3431-1334delinsTC (n.3431-1335_3431-1334delinsTC)
c.105-1335_105-1334delinsTC
c.3533-11_3533-10delinsTC (n.3533-11_3533-10delinsTC)
c.3392-1335_3392-1334delinsTC (n.3392-1335_3392-1334delinsTC)
c.3548-1335_3548-1334delinsTC (n.3548-1335_3548-1334delinsTC)
c.3392-1502_3392-1501delinsTC (n.3392-1502_3392-1501delinsTC)
c.3494-1502_3494-1501delinsTC (n.3494-1502_3494-1501delinsTC)
21g.32643470delCA637642388SYNJ1c.3548-11del (n.3548-11del)
c.3377-1502del (n.3377-1502del)
c.3431-11del (n.3431-11del)
c.3431-1335del (n.3431-1335del)
c.105-1335del
c.3533-11del (n.3533-11del)
c.3392-1335del (n.3392-1335del)
c.3548-1335del (n.3548-1335del)
c.3392-1502del (n.3392-1502del)
c.3494-1502del (n.3494-1502del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643470A=CA2386319976SYNJ1c.3548-13T= (n.3548-13T=)
c.3377-1504T= (n.3377-1504T=)
c.3431-13T= (n.3431-13T=)
c.3431-1337T= (n.3431-1337T=)
c.105-1337T=
c.3533-13T= (n.3533-13T=)
c.3392-1337T= (n.3392-1337T=)
c.3548-1337T= (n.3548-1337T=)
c.3392-1504T= (n.3392-1504T=)
c.3494-1504T= (n.3494-1504T=)
21g.32643470A>CCA637642389SYNJ1c.3548-13T>G (n.3548-13T>G)
c.3377-1504T>G (n.3377-1504T>G)
c.3431-13T>G (n.3431-13T>G)
c.3431-1337T>G (n.3431-1337T>G)
c.105-1337T>G
c.3533-13T>G (n.3533-13T>G)
c.3392-1337T>G (n.3392-1337T>G)
c.3548-1337T>G (n.3548-1337T>G)
c.3392-1504T>G (n.3392-1504T>G)
c.3494-1504T>G (n.3494-1504T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643471G>CCA748750257SYNJ1c.3548-14C>G (n.3548-14C>G)
c.3377-1505C>G (n.3377-1505C>G)
c.3431-14C>G (n.3431-14C>G)
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c.3392-1505C>G (n.3392-1505C>G)
c.3494-1505C>G (n.3494-1505C>G)
 dbSNP gnomAD v4
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c.3494-1505C= (n.3494-1505C=)
21g.32643471G>TCA2654266590SYNJ1c.3548-14C>A (n.3548-14C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.32643475A>GCA2654266592SYNJ1c.3548-18T>C (n.3548-18T>C)
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c.3431-18T>C (n.3431-18T>C)
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c.105-1342T>C
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c.3392-1509T>C (n.3392-1509T>C)
c.3494-1509T>C (n.3494-1509T>C)
 gnomAD v4
21g.32643476G=CA2386319978SYNJ1c.3548-19C= (n.3548-19C=)
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21g.32643476G>TCA319422450SYNJ1c.3548-19C>A (n.3548-19C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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21g.32643479A>GCA637642390SYNJ1c.3548-22T>C (n.3548-22T>C)
c.3377-1513T>C (n.3377-1513T>C)
c.3431-22T>C (n.3431-22T>C)
c.3431-1346T>C (n.3431-1346T>C)
c.105-1346T>C
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 dbSNP gnomAD v2
21g.32643479A>TCA10003405SYNJ1c.3548-22T>A (n.3548-22T>A)
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c.3392-1513T>A (n.3392-1513T>A)
c.3494-1513T>A (n.3494-1513T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643480C=CA2386319980SYNJ1c.3548-23G= (n.3548-23G=)
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21g.32643480C>TCA637642391SYNJ1c.3548-23G>A (n.3548-23G>A)
c.3377-1514G>A (n.3377-1514G>A)
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c.105-1347G>A
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c.3494-1514G>A (n.3494-1514G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643480_32643482delinsCTACA2386319981SYNJ1c.3548-25_3548-23delinsTAG (n.3548-25_3548-23delinsTAG)
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c.3431-25_3431-23delinsTAG (n.3431-25_3431-23delinsTAG)
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c.105-1349_105-1347delinsTAG
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c.3392-1516_3392-1514delinsTAG (n.3392-1516_3392-1514delinsTAG)
c.3494-1516_3494-1514delinsTAG (n.3494-1516_3494-1514delinsTAG)
21g.32643481T>CCA748750261SYNJ1c.3548-24A>G (n.3548-24A>G)
c.3377-1515A>G (n.3377-1515A>G)
c.3431-24A>G (n.3431-24A>G)
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c.105-1348A>G
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c.3392-1348A>G (n.3392-1348A>G)
c.3548-1348A>G (n.3548-1348A>G)
c.3392-1515A>G (n.3392-1515A>G)
c.3494-1515A>G (n.3494-1515A>G)
 dbSNP
21g.32643481T=CA2386319982SYNJ1c.3548-24A= (n.3548-24A=)
c.3377-1515A= (n.3377-1515A=)
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c.105-1348A=
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c.3392-1515A= (n.3392-1515A=)
c.3494-1515A= (n.3494-1515A=)
21g.32643486_32643487delCA1021877939SYNJ1c.3548-25_3548-24del (n.3548-25_3548-24del)
c.3377-1516_3377-1515del (n.3377-1516_3377-1515del)
c.3431-25_3431-24del (n.3431-25_3431-24del)
c.3431-1349_3431-1348del (n.3431-1349_3431-1348del)
c.105-1349_105-1348del
c.3533-25_3533-24del (n.3533-25_3533-24del)
c.3392-1349_3392-1348del (n.3392-1349_3392-1348del)
c.3548-1349_3548-1348del (n.3548-1349_3548-1348del)
c.3392-1516_3392-1515del (n.3392-1516_3392-1515del)
c.3494-1516_3494-1515del (n.3494-1516_3494-1515del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643483T>ACA637642392SYNJ1c.3548-26A>T (n.3548-26A>T)
c.3377-1517A>T (n.3377-1517A>T)
c.3431-26A>T (n.3431-26A>T)
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c.105-1350A>T
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c.3392-1517A>T (n.3392-1517A>T)
c.3494-1517A>T (n.3494-1517A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643483T>CCA10003406SYNJ1c.3548-26A>G (n.3548-26A>G)
c.3377-1517A>G (n.3377-1517A>G)
c.3431-26A>G (n.3431-26A>G)
c.3431-1350A>G (n.3431-1350A>G)
c.105-1350A>G
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c.3548-1350A>G (n.3548-1350A>G)
c.3392-1517A>G (n.3392-1517A>G)
c.3494-1517A>G (n.3494-1517A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643483T=CA2386319983SYNJ1c.3548-26A= (n.3548-26A=)
c.3377-1517A= (n.3377-1517A=)
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c.3548-1350A= (n.3548-1350A=)
c.3392-1517A= (n.3392-1517A=)
c.3494-1517A= (n.3494-1517A=)
21g.32643484A=CA2386319984SYNJ1c.3548-27T= (n.3548-27T=)
c.3377-1518T= (n.3377-1518T=)
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c.3392-1518T= (n.3392-1518T=)
c.3494-1518T= (n.3494-1518T=)
21g.32643484A>CCA10003407SYNJ1c.3548-27T>G (n.3548-27T>G)
c.3377-1518T>G (n.3377-1518T>G)
c.3431-27T>G (n.3431-27T>G)
c.3431-1351T>G (n.3431-1351T>G)
c.105-1351T>G
c.3533-27T>G (n.3533-27T>G)
c.3392-1351T>G (n.3392-1351T>G)
c.3548-1351T>G (n.3548-1351T>G)
c.3392-1518T>G (n.3392-1518T>G)
c.3494-1518T>G (n.3494-1518T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643484A>GCA1021877961SYNJ1c.3548-27T>C (n.3548-27T>C)
c.3377-1518T>C (n.3377-1518T>C)
c.3431-27T>C (n.3431-27T>C)
c.3431-1351T>C (n.3431-1351T>C)
c.105-1351T>C
c.3533-27T>C (n.3533-27T>C)
c.3392-1351T>C (n.3392-1351T>C)
c.3548-1351T>C (n.3548-1351T>C)
c.3392-1518T>C (n.3392-1518T>C)
c.3494-1518T>C (n.3494-1518T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643484A>TCA1021877958SYNJ1c.3548-27T>A (n.3548-27T>A)
c.3377-1518T>A (n.3377-1518T>A)
c.3431-27T>A (n.3431-27T>A)
c.3431-1351T>A (n.3431-1351T>A)
c.105-1351T>A
c.3533-27T>A (n.3533-27T>A)
c.3392-1351T>A (n.3392-1351T>A)
c.3548-1351T>A (n.3548-1351T>A)
c.3392-1518T>A (n.3392-1518T>A)
c.3494-1518T>A (n.3494-1518T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643485T>CCA2577476147SYNJ1c.3548-28A>G (n.3548-28A>G)
c.3377-1519A>G (n.3377-1519A>G)
c.3431-28A>G (n.3431-28A>G)
c.3431-1352A>G (n.3431-1352A>G)
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c.3392-1519A>G (n.3392-1519A>G)
c.3494-1519A>G (n.3494-1519A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched