WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.32643409C>A | CA410066660 | SYNJ1 | c.3595+1G>T (n.3595+1G>T) c.3377-1443G>T (n.3377-1443G>T) c.3478+1G>T (n.3478+1G>T) c.3431-1276G>T (n.3431-1276G>T) c.105-1276G>T c.3580+1G>T (n.3580+1G>T) c.3392-1276G>T (n.3392-1276G>T) c.3548-1276G>T (n.3548-1276G>T) c.3392-1443G>T (n.3392-1443G>T) c.3494-1443G>T (n.3494-1443G>T) | |
| 21 | g.32643409C= | CA2386319943 | SYNJ1 | c.3595+1G= (n.3595+1G=) c.3377-1443G= (n.3377-1443G=) c.3478+1G= (n.3478+1G=) c.3431-1276G= (n.3431-1276G=) c.105-1276G= c.3580+1G= (n.3580+1G=) c.3392-1276G= (n.3392-1276G=) c.3548-1276G= (n.3548-1276G=) c.3392-1443G= (n.3392-1443G=) c.3494-1443G= (n.3494-1443G=) | |
| 21 | g.32643409C>G | CA410066662 | SYNJ1 | c.3595+1G>C (n.3595+1G>C) c.3377-1443G>C (n.3377-1443G>C) c.3478+1G>C (n.3478+1G>C) c.3431-1276G>C (n.3431-1276G>C) c.105-1276G>C c.3580+1G>C (n.3580+1G>C) c.3392-1276G>C (n.3392-1276G>C) c.3548-1276G>C (n.3548-1276G>C) c.3392-1443G>C (n.3392-1443G>C) c.3494-1443G>C (n.3494-1443G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643409C>T | CA410066664 | SYNJ1 | c.3595+1G>A (n.3595+1G>A) c.3377-1443G>A (n.3377-1443G>A) c.3478+1G>A (n.3478+1G>A) c.3431-1276G>A (n.3431-1276G>A) c.105-1276G>A c.3580+1G>A (n.3580+1G>A) c.3392-1276G>A (n.3392-1276G>A) c.3548-1276G>A (n.3548-1276G>A) c.3392-1443G>A (n.3392-1443G>A) c.3494-1443G>A (n.3494-1443G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643410C>A | CA410066669 | SYNJ1 | c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3377-1444G>T (n.3377-1444G>T) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.3431-1277G>T (n.3431-1277G>T) c.105-1277G>T c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.3392-1277G>T (n.3392-1277G>T) c.3548-1277G>T (n.3548-1277G>T) c.3392-1444G>T (n.3392-1444G>T) c.3494-1444G>T (n.3494-1444G>T) | |
| 21 | g.32643410C= | CA2386319944 | SYNJ1 | c.3595G= (p.Ala1199=) c.3377-1444G= (n.3377-1444G=) c.3478G= (p.Ala1160=) c.3431-1277G= (n.3431-1277G=) c.105-1277G= c.3580G= (p.Ala1194=) c.3392-1277G= (n.3392-1277G=) c.3548-1277G= (n.3548-1277G=) c.3392-1444G= (n.3392-1444G=) c.3494-1444G= (n.3494-1444G=) | |
| 21 | g.32643410C>G | CA410066674 | SYNJ1 | c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3377-1444G>C (n.3377-1444G>C) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.3431-1277G>C (n.3431-1277G>C) c.105-1277G>C c.3580G>C (p.Ala1194Pro) c.3392-1277G>C (n.3392-1277G>C) c.3548-1277G>C (n.3548-1277G>C) c.3392-1444G>C (n.3392-1444G>C) c.3494-1444G>C (n.3494-1444G>C) | |
| 21 | g.32643410C>T | CA410066671 | SYNJ1 | c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3377-1444G>A (n.3377-1444G>A) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.3431-1277G>A (n.3431-1277G>A) c.105-1277G>A c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.3392-1277G>A (n.3392-1277G>A) c.3548-1277G>A (n.3548-1277G>A) c.3392-1444G>A (n.3392-1444G>A) c.3494-1444G>A (n.3494-1444G>A) | dbSNP |
| 21 | g.32643411T>A | CA410066680 | SYNJ1 | c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.3377-1445A>T (n.3377-1445A>T) c.3477A>T (p.Glu1159Asp) c.3431-1278A>T (n.3431-1278A>T) c.105-1278A>T c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3392-1278A>T (n.3392-1278A>T) c.3548-1278A>T (n.3548-1278A>T) c.3392-1445A>T (n.3392-1445A>T) c.3494-1445A>T (n.3494-1445A>T) | |
| 21 | g.32643411T>C | CA512144204 | SYNJ1 | c.3594A>G (p.Glu1198=) c.3377-1445A>G (n.3377-1445A>G) c.3477A>G (p.Glu1159=) c.3431-1278A>G (n.3431-1278A>G) c.105-1278A>G c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3392-1278A>G (n.3392-1278A>G) c.3548-1278A>G (n.3548-1278A>G) c.3392-1445A>G (n.3392-1445A>G) c.3494-1445A>G (n.3494-1445A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643411T>G | CA410066683 | SYNJ1 | c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.3377-1445A>C (n.3377-1445A>C) c.3477A>C (p.Glu1159Asp) c.3431-1278A>C (n.3431-1278A>C) c.105-1278A>C c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3392-1278A>C (n.3392-1278A>C) c.3548-1278A>C (n.3548-1278A>C) c.3392-1445A>C (n.3392-1445A>C) c.3494-1445A>C (n.3494-1445A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643411T= | CA2386319945 | SYNJ1 | c.3594A= (p.Glu1198=) c.3377-1445A= (n.3377-1445A=) c.3477A= (p.Glu1159=) c.3431-1278A= (n.3431-1278A=) c.105-1278A= c.3579A= (p.Glu1193=) c.3392-1278A= (n.3392-1278A=) c.3548-1278A= (n.3548-1278A=) c.3392-1445A= (n.3392-1445A=) c.3494-1445A= (n.3494-1445A=) | |
| 21 | g.32643412T>A | CA410066687 | SYNJ1 | c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.3377-1446A>T (n.3377-1446A>T) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.3431-1279A>T (n.3431-1279A>T) c.105-1279A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3392-1279A>T (n.3392-1279A>T) c.3548-1279A>T (n.3548-1279A>T) c.3392-1446A>T (n.3392-1446A>T) c.3494-1446A>T (n.3494-1446A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643412T>C | CA410066691 | SYNJ1 | c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.3377-1446A>G (n.3377-1446A>G) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.3431-1279A>G (n.3431-1279A>G) c.105-1279A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3392-1279A>G (n.3392-1279A>G) c.3548-1279A>G (n.3548-1279A>G) c.3392-1446A>G (n.3392-1446A>G) c.3494-1446A>G (n.3494-1446A>G) | |
| 21 | g.32643412T>G | CA410066693 | SYNJ1 | c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.3377-1446A>C (n.3377-1446A>C) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.3431-1279A>C (n.3431-1279A>C) c.105-1279A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3392-1279A>C (n.3392-1279A>C) c.3548-1279A>C (n.3548-1279A>C) c.3392-1446A>C (n.3392-1446A>C) c.3494-1446A>C (n.3494-1446A>C) | |
| 21 | g.32643412T= | CA2386319946 | SYNJ1 | c.3593A= (p.Glu1198=) c.3377-1446A= (n.3377-1446A=) c.3476A= (p.Glu1159=) c.3431-1279A= (n.3431-1279A=) c.105-1279A= c.3578A= (p.Glu1193=) c.3392-1279A= (n.3392-1279A=) c.3548-1279A= (n.3548-1279A=) c.3392-1446A= (n.3392-1446A=) c.3494-1446A= (n.3494-1446A=) | |
| 21 | g.32643413C>A | CA410066697 | SYNJ1 | c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.3377-1447G>T (n.3377-1447G>T) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.3431-1280G>T (n.3431-1280G>T) c.105-1280G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3392-1280G>T (n.3392-1280G>T) c.3548-1280G>T (n.3548-1280G>T) c.3392-1447G>T (n.3392-1447G>T) c.3494-1447G>T (n.3494-1447G>T) | |
| 21 | g.32643413C= | CA2386319947 | SYNJ1 | c.3592G= (p.Glu1198=) c.3377-1447G= (n.3377-1447G=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.3431-1280G= (n.3431-1280G=) c.105-1280G= c.3577G= (p.Glu1193=) c.3392-1280G= (n.3392-1280G=) c.3548-1280G= (n.3548-1280G=) c.3392-1447G= (n.3392-1447G=) c.3494-1447G= (n.3494-1447G=) | |
| 21 | g.32643413C>G | CA410066701 | SYNJ1 | c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.3377-1447G>C (n.3377-1447G>C) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.3431-1280G>C (n.3431-1280G>C) c.105-1280G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3392-1280G>C (n.3392-1280G>C) c.3548-1280G>C (n.3548-1280G>C) c.3392-1447G>C (n.3392-1447G>C) c.3494-1447G>C (n.3494-1447G>C) | |
| 21 | g.32643413C>T | CA10003396 | SYNJ1 | c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.3377-1447G>A (n.3377-1447G>A) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.3431-1280G>A (n.3431-1280G>A) c.105-1280G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3392-1280G>A (n.3392-1280G>A) c.3548-1280G>A (n.3548-1280G>A) c.3392-1447G>A (n.3392-1447G>A) c.3494-1447G>A (n.3494-1447G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643414C>A | CA410066709 | SYNJ1 | c.3591G>T (p.Met1197Ile) c.3377-1448G>T (n.3377-1448G>T) c.3474G>T (p.Met1158Ile) c.3431-1281G>T (n.3431-1281G>T) c.105-1281G>T c.3576G>T (p.Met1192Ile) c.3392-1281G>T (n.3392-1281G>T) c.3548-1281G>T (n.3548-1281G>T) c.3392-1448G>T (n.3392-1448G>T) c.3494-1448G>T (n.3494-1448G>T) | |
| 21 | g.32643414C= | CA2386319948 | SYNJ1 | c.3591G= (p.Met1197=) c.3377-1448G= (n.3377-1448G=) c.3474G= (p.Met1158=) c.3431-1281G= (n.3431-1281G=) c.105-1281G= c.3576G= (p.Met1192=) c.3392-1281G= (n.3392-1281G=) c.3548-1281G= (n.3548-1281G=) c.3392-1448G= (n.3392-1448G=) c.3494-1448G= (n.3494-1448G=) | |
| 21 | g.32643414C>G | CA410066711 | SYNJ1 | c.3591G>C (p.Met1197Ile) c.3377-1448G>C (n.3377-1448G>C) c.3474G>C (p.Met1158Ile) c.3431-1281G>C (n.3431-1281G>C) c.105-1281G>C c.3576G>C (p.Met1192Ile) c.3392-1281G>C (n.3392-1281G>C) c.3548-1281G>C (n.3548-1281G>C) c.3392-1448G>C (n.3392-1448G>C) c.3494-1448G>C (n.3494-1448G>C) | |
| 21 | g.32643414C>T | CA410066714 | SYNJ1 | c.3591G>A (p.Met1197Ile) c.3377-1448G>A (n.3377-1448G>A) c.3474G>A (p.Met1158Ile) c.3431-1281G>A (n.3431-1281G>A) c.105-1281G>A c.3576G>A (p.Met1192Ile) c.3392-1281G>A (n.3392-1281G>A) c.3548-1281G>A (n.3548-1281G>A) c.3392-1448G>A (n.3392-1448G>A) c.3494-1448G>A (n.3494-1448G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.32643415A>C | CA410066725 | SYNJ1 | c.3590T>G (p.Met1197Arg) c.3377-1449T>G (n.3377-1449T>G) c.3473T>G (p.Met1158Arg) c.3431-1282T>G (n.3431-1282T>G) c.105-1282T>G c.3575T>G (p.Met1192Arg) c.3392-1282T>G (n.3392-1282T>G) c.3548-1282T>G (n.3548-1282T>G) c.3392-1449T>G (n.3392-1449T>G) c.3494-1449T>G (n.3494-1449T>G) | |
| 21 | g.32643415A>G | CA410066722 | SYNJ1 | c.3590T>C (p.Met1197Thr) c.3377-1449T>C (n.3377-1449T>C) c.3473T>C (p.Met1158Thr) c.3431-1282T>C (n.3431-1282T>C) c.105-1282T>C c.3575T>C (p.Met1192Thr) c.3392-1282T>C (n.3392-1282T>C) c.3548-1282T>C (n.3548-1282T>C) c.3392-1449T>C (n.3392-1449T>C) c.3494-1449T>C (n.3494-1449T>C) | |
| 21 | g.32643415A>T | CA410066718 | SYNJ1 | c.3590T>A (p.Met1197Lys) c.3377-1449T>A (n.3377-1449T>A) c.3473T>A (p.Met1158Lys) c.3431-1282T>A (n.3431-1282T>A) c.105-1282T>A c.3575T>A (p.Met1192Lys) c.3392-1282T>A (n.3392-1282T>A) c.3548-1282T>A (n.3548-1282T>A) c.3392-1449T>A (n.3392-1449T>A) c.3494-1449T>A (n.3494-1449T>A) | |
| 21 | g.32643416T>A | CA410066728 | SYNJ1 | c.3589A>T (p.Met1197Leu) c.3377-1450A>T (n.3377-1450A>T) c.3472A>T (p.Met1158Leu) c.3431-1283A>T (n.3431-1283A>T) c.105-1283A>T c.3574A>T (p.Met1192Leu) c.3392-1283A>T (n.3392-1283A>T) c.3548-1283A>T (n.3548-1283A>T) c.3392-1450A>T (n.3392-1450A>T) c.3494-1450A>T (n.3494-1450A>T) | |
| 21 | g.32643416T>C | CA410066732 | SYNJ1 | c.3589A>G (p.Met1197Val) c.3377-1450A>G (n.3377-1450A>G) c.3472A>G (p.Met1158Val) c.3431-1283A>G (n.3431-1283A>G) c.105-1283A>G c.3574A>G (p.Met1192Val) c.3392-1283A>G (n.3392-1283A>G) c.3548-1283A>G (n.3548-1283A>G) c.3392-1450A>G (n.3392-1450A>G) c.3494-1450A>G (n.3494-1450A>G) | dbSNP |
| 21 | g.32643416T>G | CA410066735 | SYNJ1 | c.3589A>C (p.Met1197Leu) c.3377-1450A>C (n.3377-1450A>C) c.3472A>C (p.Met1158Leu) c.3431-1283A>C (n.3431-1283A>C) c.105-1283A>C c.3574A>C (p.Met1192Leu) c.3392-1283A>C (n.3392-1283A>C) c.3548-1283A>C (n.3548-1283A>C) c.3392-1450A>C (n.3392-1450A>C) c.3494-1450A>C (n.3494-1450A>C) | |
| 21 | g.32643416T= | CA2386319949 | SYNJ1 | c.3589A= (p.Met1197=) c.3377-1450A= (n.3377-1450A=) c.3472A= (p.Met1158=) c.3431-1283A= (n.3431-1283A=) c.105-1283A= c.3574A= (p.Met1192=) c.3392-1283A= (n.3392-1283A=) c.3548-1283A= (n.3548-1283A=) c.3392-1450A= (n.3392-1450A=) c.3494-1450A= (n.3494-1450A=) | |
| 21 | g.32643417C>A | CA410066739 | SYNJ1 | c.3588G>T (p.Glu1196Asp) c.3377-1451G>T (n.3377-1451G>T) c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.3431-1284G>T (n.3431-1284G>T) c.105-1284G>T c.3573G>T (p.Glu1191Asp) c.3392-1284G>T (n.3392-1284G>T) c.3548-1284G>T (n.3548-1284G>T) c.3392-1451G>T (n.3392-1451G>T) c.3494-1451G>T (n.3494-1451G>T) | |
| 21 | g.32643417C= | CA2386319950 | SYNJ1 | c.3588G= (p.Glu1196=) c.3377-1451G= (n.3377-1451G=) c.3471G= (p.Glu1157=) c.3431-1284G= (n.3431-1284G=) c.105-1284G= c.3573G= (p.Glu1191=) c.3392-1284G= (n.3392-1284G=) c.3548-1284G= (n.3548-1284G=) c.3392-1451G= (n.3392-1451G=) c.3494-1451G= (n.3494-1451G=) | |
| 21 | g.32643417C>G | CA410066742 | SYNJ1 | c.3588G>C (p.Glu1196Asp) c.3377-1451G>C (n.3377-1451G>C) c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.3431-1284G>C (n.3431-1284G>C) c.105-1284G>C c.3573G>C (p.Glu1191Asp) c.3392-1284G>C (n.3392-1284G>C) c.3548-1284G>C (n.3548-1284G>C) c.3392-1451G>C (n.3392-1451G>C) c.3494-1451G>C (n.3494-1451G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643417C>T | CA512144208 | SYNJ1 | c.3588G>A (p.Glu1196=) c.3377-1451G>A (n.3377-1451G>A) c.3471G>A (p.Glu1157=) c.3431-1284G>A (n.3431-1284G>A) c.105-1284G>A c.3573G>A (p.Glu1191=) c.3392-1284G>A (n.3392-1284G>A) c.3548-1284G>A (n.3548-1284G>A) c.3392-1451G>A (n.3392-1451G>A) c.3494-1451G>A (n.3494-1451G>A) | |
| 21 | g.32643418T>A | CA410066748 | SYNJ1 | c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3377-1452A>T (n.3377-1452A>T) c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.3431-1285A>T (n.3431-1285A>T) c.105-1285A>T c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.3392-1285A>T (n.3392-1285A>T) c.3548-1285A>T (n.3548-1285A>T) c.3392-1452A>T (n.3392-1452A>T) c.3494-1452A>T (n.3494-1452A>T) | |
| 21 | g.32643418T>C | CA410066749 | SYNJ1 | c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3377-1452A>G (n.3377-1452A>G) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.3431-1285A>G (n.3431-1285A>G) c.105-1285A>G c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.3392-1285A>G (n.3392-1285A>G) c.3548-1285A>G (n.3548-1285A>G) c.3392-1452A>G (n.3392-1452A>G) c.3494-1452A>G (n.3494-1452A>G) | |
| 21 | g.32643418T>G | CA410066753 | SYNJ1 | c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3377-1452A>C (n.3377-1452A>C) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.3431-1285A>C (n.3431-1285A>C) c.105-1285A>C c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.3392-1285A>C (n.3392-1285A>C) c.3548-1285A>C (n.3548-1285A>C) c.3392-1452A>C (n.3392-1452A>C) c.3494-1452A>C (n.3494-1452A>C) | |
| 21 | g.32643419C>A | CA410066757 | SYNJ1 | c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3377-1453G>T (n.3377-1453G>T) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.3431-1286G>T (n.3431-1286G>T) c.105-1286G>T c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.3392-1286G>T (n.3392-1286G>T) c.3548-1286G>T (n.3548-1286G>T) c.3392-1453G>T (n.3392-1453G>T) c.3494-1453G>T (n.3494-1453G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643419C>G | CA410066759 | SYNJ1 | c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3377-1453G>C (n.3377-1453G>C) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.3431-1286G>C (n.3431-1286G>C) c.105-1286G>C c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.3392-1286G>C (n.3392-1286G>C) c.3548-1286G>C (n.3548-1286G>C) c.3392-1453G>C (n.3392-1453G>C) c.3494-1453G>C (n.3494-1453G>C) | |
| 21 | g.32643419C>T | CA410066762 | SYNJ1 | c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3377-1453G>A (n.3377-1453G>A) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.3431-1286G>A (n.3431-1286G>A) c.105-1286G>A c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.3392-1286G>A (n.3392-1286G>A) c.3548-1286G>A (n.3548-1286G>A) c.3392-1453G>A (n.3392-1453G>A) c.3494-1453G>A (n.3494-1453G>A) | |
| 21 | g.32643420T>A | CA410066767 | SYNJ1 | c.3585A>T (p.Arg1195Ser) c.3377-1454A>T (n.3377-1454A>T) c.3468A>T (p.Arg1156Ser) c.3431-1287A>T (n.3431-1287A>T) c.105-1287A>T c.3570A>T (p.Arg1190Ser) c.3392-1287A>T (n.3392-1287A>T) c.3548-1287A>T (n.3548-1287A>T) c.3392-1454A>T (n.3392-1454A>T) c.3494-1454A>T (n.3494-1454A>T) | |
| 21 | g.32643420T>C | CA512144210 | SYNJ1 | c.3585A>G (p.Arg1195=) c.3377-1454A>G (n.3377-1454A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.3431-1287A>G (n.3431-1287A>G) c.105-1287A>G c.3570A>G (p.Arg1190=) c.3392-1287A>G (n.3392-1287A>G) c.3548-1287A>G (n.3548-1287A>G) c.3392-1454A>G (n.3392-1454A>G) c.3494-1454A>G (n.3494-1454A>G) | |
| 21 | g.32643420T>G | CA410066769 | SYNJ1 | c.3585A>C (p.Arg1195Ser) c.3377-1454A>C (n.3377-1454A>C) c.3468A>C (p.Arg1156Ser) c.3431-1287A>C (n.3431-1287A>C) c.105-1287A>C c.3570A>C (p.Arg1190Ser) c.3392-1287A>C (n.3392-1287A>C) c.3548-1287A>C (n.3548-1287A>C) c.3392-1454A>C (n.3392-1454A>C) c.3494-1454A>C (n.3494-1454A>C) | |
| 21 | g.32643421C>A | CA410066777 | SYNJ1 | c.3584G>T (p.Arg1195Ile) c.3377-1455G>T (n.3377-1455G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Ile) c.3431-1288G>T (n.3431-1288G>T) c.105-1288G>T c.3569G>T (p.Arg1190Ile) c.3392-1288G>T (n.3392-1288G>T) c.3548-1288G>T (n.3548-1288G>T) c.3392-1455G>T (n.3392-1455G>T) c.3494-1455G>T (n.3494-1455G>T) | |
| 21 | g.32643421C= | CA2386319951 | SYNJ1 | c.3584G= (p.Arg1195=) c.3377-1455G= (n.3377-1455G=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.3431-1288G= (n.3431-1288G=) c.105-1288G= c.3569G= (p.Arg1190=) c.3392-1288G= (n.3392-1288G=) c.3548-1288G= (n.3548-1288G=) c.3392-1455G= (n.3392-1455G=) c.3494-1455G= (n.3494-1455G=) | |
| 21 | g.32643421C>G | CA410066780 | SYNJ1 | c.3584G>C (p.Arg1195Thr) c.3377-1455G>C (n.3377-1455G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Thr) c.3431-1288G>C (n.3431-1288G>C) c.105-1288G>C c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.3392-1288G>C (n.3392-1288G>C) c.3548-1288G>C (n.3548-1288G>C) c.3392-1455G>C (n.3392-1455G>C) c.3494-1455G>C (n.3494-1455G>C) | dbSNP |
| 21 | g.32643421C>T | CA410066775 | SYNJ1 | c.3584G>A (p.Arg1195Lys) c.3377-1455G>A (n.3377-1455G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Lys) c.3431-1288G>A (n.3431-1288G>A) c.105-1288G>A c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.3392-1288G>A (n.3392-1288G>A) c.3548-1288G>A (n.3548-1288G>A) c.3392-1455G>A (n.3392-1455G>A) c.3494-1455G>A (n.3494-1455G>A) | |
| 21 | g.32643422T>A | CA410066787 | SYNJ1 | c.3583A>T (p.Arg1195Ter) c.3377-1456A>T (n.3377-1456A>T) c.3466A>T (p.Arg1156Ter) c.3431-1289A>T (n.3431-1289A>T) c.105-1289A>T c.3568A>T (p.Arg1190Ter) c.3392-1289A>T (n.3392-1289A>T) c.3548-1289A>T (n.3548-1289A>T) c.3392-1456A>T (n.3392-1456A>T) c.3494-1456A>T (n.3494-1456A>T) | |
| 21 | g.32643422T>C | CA410066784 | SYNJ1 | c.3583A>G (p.Arg1195Gly) c.3377-1456A>G (n.3377-1456A>G) c.3466A>G (p.Arg1156Gly) c.3431-1289A>G (n.3431-1289A>G) c.105-1289A>G c.3568A>G (p.Arg1190Gly) c.3392-1289A>G (n.3392-1289A>G) c.3548-1289A>G (n.3548-1289A>G) c.3392-1456A>G (n.3392-1456A>G) c.3494-1456A>G (n.3494-1456A>G) | COSMIC COSMIC |