Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.32643357A>TCA2577476136SYNJ1c.3595+53T>A (n.3595+53T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643361T>GCA2577476138SYNJ1c.3595+49A>C (n.3595+49A>C)
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 gnomAD v4
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21g.32643362G>ACA10003388SYNJ1c.3595+48C>T (n.3595+48C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.32643362G>TCA10003389SYNJ1c.3595+48C>A (n.3595+48C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643364G>ACA2654266578SYNJ1c.3595+46C>T (n.3595+46C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3494-1403del (n.3494-1403del)
21g.32643370A>TCA2577476140SYNJ1c.3595+40T>A (n.3595+40T>A)
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c.105-1237T>A
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c.3494-1404T>A (n.3494-1404T>A)
21g.32643371A=CA2386319925SYNJ1c.3595+39T= (n.3595+39T=)
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21g.32643371A>GCA637642386SYNJ1c.3595+39T>C (n.3595+39T>C)
c.3377-1405T>C (n.3377-1405T>C)
c.3478+39T>C (n.3478+39T>C)
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c.3494-1405T>C (n.3494-1405T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643373T>GCA10003391SYNJ1c.3595+37A>C (n.3595+37A>C)
c.3377-1407A>C (n.3377-1407A>C)
c.3478+37A>C (n.3478+37A>C)
c.3431-1240A>C (n.3431-1240A>C)
c.105-1240A>C
c.3580+37A>C (n.3580+37A>C)
c.3392-1240A>C (n.3392-1240A>C)
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c.3392-1407A>C (n.3392-1407A>C)
c.3494-1407A>C (n.3494-1407A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643373T=CA2386319926SYNJ1c.3595+37A= (n.3595+37A=)
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c.3580+37A= (n.3580+37A=)
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c.3392-1407A= (n.3392-1407A=)
c.3494-1407A= (n.3494-1407A=)
21g.32643374G>ACA319422414SYNJ1c.3595+36C>T (n.3595+36C>T)
c.3377-1408C>T (n.3377-1408C>T)
c.3478+36C>T (n.3478+36C>T)
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c.105-1241C>T
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c.3392-1241C>T (n.3392-1241C>T)
c.3548-1241C>T (n.3548-1241C>T)
c.3392-1408C>T (n.3392-1408C>T)
c.3494-1408C>T (n.3494-1408C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643374G>CCA748750166SYNJ1c.3595+36C>G (n.3595+36C>G)
c.3377-1408C>G (n.3377-1408C>G)
c.3478+36C>G (n.3478+36C>G)
c.3431-1241C>G (n.3431-1241C>G)
c.105-1241C>G
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c.3392-1241C>G (n.3392-1241C>G)
c.3548-1241C>G (n.3548-1241C>G)
c.3392-1408C>G (n.3392-1408C>G)
c.3494-1408C>G (n.3494-1408C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643374G=CA2386319927SYNJ1c.3595+36C= (n.3595+36C=)
c.3377-1408C= (n.3377-1408C=)
c.3478+36C= (n.3478+36C=)
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c.3580+36C= (n.3580+36C=)
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c.3392-1408C= (n.3392-1408C=)
c.3494-1408C= (n.3494-1408C=)
21g.32643378G>ACA2654266581SYNJ1c.3595+32C>T (n.3595+32C>T)
c.3377-1412C>T (n.3377-1412C>T)
c.3478+32C>T (n.3478+32C>T)
c.3431-1245C>T (n.3431-1245C>T)
c.105-1245C>T
c.3580+32C>T (n.3580+32C>T)
c.3392-1245C>T (n.3392-1245C>T)
c.3548-1245C>T (n.3548-1245C>T)
c.3392-1412C>T (n.3392-1412C>T)
c.3494-1412C>T (n.3494-1412C>T)
 gnomAD v4
21g.32643378G>CCA319422417SYNJ1c.3595+32C>G (n.3595+32C>G)
c.3377-1412C>G (n.3377-1412C>G)
c.3478+32C>G (n.3478+32C>G)
c.3431-1245C>G (n.3431-1245C>G)
c.105-1245C>G
c.3580+32C>G (n.3580+32C>G)
c.3392-1245C>G (n.3392-1245C>G)
c.3548-1245C>G (n.3548-1245C>G)
c.3392-1412C>G (n.3392-1412C>G)
c.3494-1412C>G (n.3494-1412C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643378G=CA2386319928SYNJ1c.3595+32C= (n.3595+32C=)
c.3377-1412C= (n.3377-1412C=)
c.3478+32C= (n.3478+32C=)
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c.3548-1245C= (n.3548-1245C=)
c.3392-1412C= (n.3392-1412C=)
c.3494-1412C= (n.3494-1412C=)
21g.32643379A=CA2386319929SYNJ1c.3595+31T= (n.3595+31T=)
c.3377-1413T= (n.3377-1413T=)
c.3478+31T= (n.3478+31T=)
c.3431-1246T= (n.3431-1246T=)
c.105-1246T=
c.3580+31T= (n.3580+31T=)
c.3392-1246T= (n.3392-1246T=)
c.3548-1246T= (n.3548-1246T=)
c.3392-1413T= (n.3392-1413T=)
c.3494-1413T= (n.3494-1413T=)
21g.32643379A>TCA10003392SYNJ1c.3595+31T>A (n.3595+31T>A)
c.3377-1413T>A (n.3377-1413T>A)
c.3478+31T>A (n.3478+31T>A)
c.3431-1246T>A (n.3431-1246T>A)
c.105-1246T>A
c.3580+31T>A (n.3580+31T>A)
c.3392-1246T>A (n.3392-1246T>A)
c.3548-1246T>A (n.3548-1246T>A)
c.3392-1413T>A (n.3392-1413T>A)
c.3494-1413T>A (n.3494-1413T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643380A=CA2386319930SYNJ1c.3595+30T= (n.3595+30T=)
c.3377-1414T= (n.3377-1414T=)
c.3478+30T= (n.3478+30T=)
c.3431-1247T= (n.3431-1247T=)
c.105-1247T=
c.3580+30T= (n.3580+30T=)
c.3392-1247T= (n.3392-1247T=)
c.3548-1247T= (n.3548-1247T=)
c.3392-1414T= (n.3392-1414T=)
c.3494-1414T= (n.3494-1414T=)
21g.32643380A>GCA2386319931SYNJ1c.3595+30T>C (n.3595+30T>C)
c.3377-1414T>C (n.3377-1414T>C)
c.3478+30T>C (n.3478+30T>C)
c.3431-1247T>C (n.3431-1247T>C)
c.105-1247T>C
c.3580+30T>C (n.3580+30T>C)
c.3392-1247T>C (n.3392-1247T>C)
c.3548-1247T>C (n.3548-1247T>C)
c.3392-1414T>C (n.3392-1414T>C)
c.3494-1414T>C (n.3494-1414T>C)
 dbSNP
21g.32643381C>ACA2386319933SYNJ1c.3595+29G>T (n.3595+29G>T)
c.3377-1415G>T (n.3377-1415G>T)
c.3478+29G>T (n.3478+29G>T)
c.3431-1248G>T (n.3431-1248G>T)
c.105-1248G>T
c.3580+29G>T (n.3580+29G>T)
c.3392-1248G>T (n.3392-1248G>T)
c.3548-1248G>T (n.3548-1248G>T)
c.3392-1415G>T (n.3392-1415G>T)
c.3494-1415G>T (n.3494-1415G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643381C=CA2386319932SYNJ1c.3595+29G= (n.3595+29G=)
c.3377-1415G= (n.3377-1415G=)
c.3478+29G= (n.3478+29G=)
c.3431-1248G= (n.3431-1248G=)
c.105-1248G=
c.3580+29G= (n.3580+29G=)
c.3392-1248G= (n.3392-1248G=)
c.3548-1248G= (n.3548-1248G=)
c.3392-1415G= (n.3392-1415G=)
c.3494-1415G= (n.3494-1415G=)
21g.32643382C>ACA1021877906SYNJ1c.3595+28G>T (n.3595+28G>T)
c.3377-1416G>T (n.3377-1416G>T)
c.3478+28G>T (n.3478+28G>T)
c.3431-1249G>T (n.3431-1249G>T)
c.105-1249G>T
c.3580+28G>T (n.3580+28G>T)
c.3392-1249G>T (n.3392-1249G>T)
c.3548-1249G>T (n.3548-1249G>T)
c.3392-1416G>T (n.3392-1416G>T)
c.3494-1416G>T (n.3494-1416G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643382C=CA2386319934SYNJ1c.3595+28G= (n.3595+28G=)
c.3377-1416G= (n.3377-1416G=)
c.3478+28G= (n.3478+28G=)
c.3431-1249G= (n.3431-1249G=)
c.105-1249G=
c.3580+28G= (n.3580+28G=)
c.3392-1249G= (n.3392-1249G=)
c.3548-1249G= (n.3548-1249G=)
c.3392-1416G= (n.3392-1416G=)
c.3494-1416G= (n.3494-1416G=)
21g.32643383A>GCA2654266582SYNJ1c.3595+27T>C (n.3595+27T>C)
c.3377-1417T>C (n.3377-1417T>C)
c.3478+27T>C (n.3478+27T>C)
c.3431-1250T>C (n.3431-1250T>C)
c.105-1250T>C
c.3580+27T>C (n.3580+27T>C)
c.3392-1250T>C (n.3392-1250T>C)
c.3548-1250T>C (n.3548-1250T>C)
c.3392-1417T>C (n.3392-1417T>C)
c.3494-1417T>C (n.3494-1417T>C)
 gnomAD v4
21g.32643384C>ACA2654266583SYNJ1c.3595+26G>T (n.3595+26G>T)
c.3377-1418G>T (n.3377-1418G>T)
c.3478+26G>T (n.3478+26G>T)
c.3431-1251G>T (n.3431-1251G>T)
c.105-1251G>T
c.3580+26G>T (n.3580+26G>T)
c.3392-1251G>T (n.3392-1251G>T)
c.3548-1251G>T (n.3548-1251G>T)
c.3392-1418G>T (n.3392-1418G>T)
c.3494-1418G>T (n.3494-1418G>T)
 gnomAD v4
21g.32643386T>CCA2577476141SYNJ1c.3595+24A>G (n.3595+24A>G)
c.3377-1420A>G (n.3377-1420A>G)
c.3478+24A>G (n.3478+24A>G)
c.3431-1253A>G (n.3431-1253A>G)
c.105-1253A>G
c.3580+24A>G (n.3580+24A>G)
c.3392-1253A>G (n.3392-1253A>G)
c.3548-1253A>G (n.3548-1253A>G)
c.3392-1420A>G (n.3392-1420A>G)
c.3494-1420A>G (n.3494-1420A>G)
21g.32643387C=CA2386319935SYNJ1c.3595+23G= (n.3595+23G=)
c.3377-1421G= (n.3377-1421G=)
c.3478+23G= (n.3478+23G=)
c.3431-1254G= (n.3431-1254G=)
c.105-1254G=
c.3580+23G= (n.3580+23G=)
c.3392-1254G= (n.3392-1254G=)
c.3548-1254G= (n.3548-1254G=)
c.3392-1421G= (n.3392-1421G=)
c.3494-1421G= (n.3494-1421G=)
21g.32643387C>GCA2654266584SYNJ1c.3595+23G>C (n.3595+23G>C)
c.3377-1421G>C (n.3377-1421G>C)
c.3478+23G>C (n.3478+23G>C)
c.3431-1254G>C (n.3431-1254G>C)
c.105-1254G>C
c.3580+23G>C (n.3580+23G>C)
c.3392-1254G>C (n.3392-1254G>C)
c.3548-1254G>C (n.3548-1254G>C)
c.3392-1421G>C (n.3392-1421G>C)
c.3494-1421G>C (n.3494-1421G>C)
 gnomAD v4
21g.32643387C>TCA637642387SYNJ1c.3595+23G>A (n.3595+23G>A)
c.3377-1421G>A (n.3377-1421G>A)
c.3478+23G>A (n.3478+23G>A)
c.3431-1254G>A (n.3431-1254G>A)
c.105-1254G>A
c.3580+23G>A (n.3580+23G>A)
c.3392-1254G>A (n.3392-1254G>A)
c.3548-1254G>A (n.3548-1254G>A)
c.3392-1421G>A (n.3392-1421G>A)
c.3494-1421G>A (n.3494-1421G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643389A=CA2386319936SYNJ1c.3595+21T= (n.3595+21T=)
c.3377-1423T= (n.3377-1423T=)
c.3478+21T= (n.3478+21T=)
c.3431-1256T= (n.3431-1256T=)
c.105-1256T=
c.3580+21T= (n.3580+21T=)
c.3392-1256T= (n.3392-1256T=)
c.3548-1256T= (n.3548-1256T=)
c.3392-1423T= (n.3392-1423T=)
c.3494-1423T= (n.3494-1423T=)
21g.32643389A>GCA10003393SYNJ1c.3595+21T>C (n.3595+21T>C)
c.3377-1423T>C (n.3377-1423T>C)
c.3478+21T>C (n.3478+21T>C)
c.3431-1256T>C (n.3431-1256T>C)
c.105-1256T>C
c.3580+21T>C (n.3580+21T>C)
c.3392-1256T>C (n.3392-1256T>C)
c.3548-1256T>C (n.3548-1256T>C)
c.3392-1423T>C (n.3392-1423T>C)
c.3494-1423T>C (n.3494-1423T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643393T>CCA10003394SYNJ1c.3595+17A>G (n.3595+17A>G)
c.3377-1427A>G (n.3377-1427A>G)
c.3478+17A>G (n.3478+17A>G)
c.3431-1260A>G (n.3431-1260A>G)
c.105-1260A>G
c.3580+17A>G (n.3580+17A>G)
c.3392-1260A>G (n.3392-1260A>G)
c.3548-1260A>G (n.3548-1260A>G)
c.3392-1427A>G (n.3392-1427A>G)
c.3494-1427A>G (n.3494-1427A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643393T=CA2386319937SYNJ1c.3595+17A= (n.3595+17A=)
c.3377-1427A= (n.3377-1427A=)
c.3478+17A= (n.3478+17A=)
c.3431-1260A= (n.3431-1260A=)
c.105-1260A=
c.3580+17A= (n.3580+17A=)
c.3392-1260A= (n.3392-1260A=)
c.3548-1260A= (n.3548-1260A=)
c.3392-1427A= (n.3392-1427A=)
c.3494-1427A= (n.3494-1427A=)
21g.32643394G>ACA2539185504SYNJ1c.3595+16C>T (n.3595+16C>T)
c.3377-1428C>T (n.3377-1428C>T)
c.3478+16C>T (n.3478+16C>T)
c.3431-1261C>T (n.3431-1261C>T)
c.105-1261C>T
c.3580+16C>T (n.3580+16C>T)
c.3392-1261C>T (n.3392-1261C>T)
c.3548-1261C>T (n.3548-1261C>T)
c.3392-1428C>T (n.3392-1428C>T)
c.3494-1428C>T (n.3494-1428C>T)
21g.32643394G>CCA2580098560SYNJ1c.3595+16C>G (n.3595+16C>G)
c.3377-1428C>G (n.3377-1428C>G)
c.3478+16C>G (n.3478+16C>G)
c.3431-1261C>G (n.3431-1261C>G)
c.105-1261C>G
c.3580+16C>G (n.3580+16C>G)
c.3392-1261C>G (n.3392-1261C>G)
c.3548-1261C>G (n.3548-1261C>G)
c.3392-1428C>G (n.3392-1428C>G)
c.3494-1428C>G (n.3494-1428C>G)
 ClinVar
21g.32643394G>TCA2654266585SYNJ1c.3595+16C>A (n.3595+16C>A)
c.3377-1428C>A (n.3377-1428C>A)
c.3478+16C>A (n.3478+16C>A)
c.3431-1261C>A (n.3431-1261C>A)
c.105-1261C>A
c.3580+16C>A (n.3580+16C>A)
c.3392-1261C>A (n.3392-1261C>A)
c.3548-1261C>A (n.3548-1261C>A)
c.3392-1428C>A (n.3392-1428C>A)
c.3494-1428C>A (n.3494-1428C>A)
 gnomAD v4
21g.32643395C=CA2386319938SYNJ1c.3595+15G= (n.3595+15G=)
c.3377-1429G= (n.3377-1429G=)
c.3478+15G= (n.3478+15G=)
c.3431-1262G= (n.3431-1262G=)
c.105-1262G=
c.3580+15G= (n.3580+15G=)
c.3392-1262G= (n.3392-1262G=)
c.3548-1262G= (n.3548-1262G=)
c.3392-1429G= (n.3392-1429G=)
c.3494-1429G= (n.3494-1429G=)
21g.32643395C>TCA10003395SYNJ1c.3595+15G>A (n.3595+15G>A)
c.3377-1429G>A (n.3377-1429G>A)
c.3478+15G>A (n.3478+15G>A)
c.3431-1262G>A (n.3431-1262G>A)
c.105-1262G>A
c.3580+15G>A (n.3580+15G>A)
c.3392-1262G>A (n.3392-1262G>A)
c.3548-1262G>A (n.3548-1262G>A)
c.3392-1429G>A (n.3392-1429G>A)
c.3494-1429G>A (n.3494-1429G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.32643396A>CCA2577476142SYNJ1c.3595+14T>G (n.3595+14T>G)
c.3377-1430T>G (n.3377-1430T>G)
c.3478+14T>G (n.3478+14T>G)
c.3431-1263T>G (n.3431-1263T>G)
c.105-1263T>G
c.3580+14T>G (n.3580+14T>G)
c.3392-1263T>G (n.3392-1263T>G)
c.3548-1263T>G (n.3548-1263T>G)
c.3392-1430T>G (n.3392-1430T>G)
c.3494-1430T>G (n.3494-1430T>G)
21g.32643397A>CCA657877054SYNJ1c.3595+13T>G (n.3595+13T>G)
c.3377-1431T>G (n.3377-1431T>G)
c.3478+13T>G (n.3478+13T>G)
c.3431-1264T>G (n.3431-1264T>G)
c.105-1264T>G
c.3580+13T>G (n.3580+13T>G)
c.3392-1264T>G (n.3392-1264T>G)
c.3548-1264T>G (n.3548-1264T>G)
c.3392-1431T>G (n.3392-1431T>G)
c.3494-1431T>G (n.3494-1431T>G)
 COSMIC

Number of alleles fetched