Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.32643310G= | CA2386319894 | SYNJ1 | c.3595+100C= (n.3595+100C=) c.3377-1344C= (n.3377-1344C=) c.3478+100C= (n.3478+100C=) c.3431-1177C= (n.3431-1177C=) c.105-1177C= c.3580+100C= (n.3580+100C=) c.3392-1177C= (n.3392-1177C=) c.3548-1177C= (n.3548-1177C=) c.3392-1344C= (n.3392-1344C=) c.3494-1344C= (n.3494-1344C=) | |
21 | g.32643310G>T | CA1021877866 | SYNJ1 | c.3595+100C>A (n.3595+100C>A) c.3377-1344C>A (n.3377-1344C>A) c.3478+100C>A (n.3478+100C>A) c.3431-1177C>A (n.3431-1177C>A) c.105-1177C>A c.3580+100C>A (n.3580+100C>A) c.3392-1177C>A (n.3392-1177C>A) c.3548-1177C>A (n.3548-1177C>A) c.3392-1344C>A (n.3392-1344C>A) c.3494-1344C>A (n.3494-1344C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643312T>C | CA2386319896 | SYNJ1 | c.3595+98A>G (n.3595+98A>G) c.3377-1346A>G (n.3377-1346A>G) c.3478+98A>G (n.3478+98A>G) c.3431-1179A>G (n.3431-1179A>G) c.105-1179A>G c.3580+98A>G (n.3580+98A>G) c.3392-1179A>G (n.3392-1179A>G) c.3548-1179A>G (n.3548-1179A>G) c.3392-1346A>G (n.3392-1346A>G) c.3494-1346A>G (n.3494-1346A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643312T>G | CA2654266548 | SYNJ1 | c.3595+98A>C (n.3595+98A>C) c.3377-1346A>C (n.3377-1346A>C) c.3478+98A>C (n.3478+98A>C) c.3431-1179A>C (n.3431-1179A>C) c.105-1179A>C c.3580+98A>C (n.3580+98A>C) c.3392-1179A>C (n.3392-1179A>C) c.3548-1179A>C (n.3548-1179A>C) c.3392-1346A>C (n.3392-1346A>C) c.3494-1346A>C (n.3494-1346A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643312T= | CA2386319895 | SYNJ1 | c.3595+98A= (n.3595+98A=) c.3377-1346A= (n.3377-1346A=) c.3478+98A= (n.3478+98A=) c.3431-1179A= (n.3431-1179A=) c.105-1179A= c.3580+98A= (n.3580+98A=) c.3392-1179A= (n.3392-1179A=) c.3548-1179A= (n.3548-1179A=) c.3392-1346A= (n.3392-1346A=) c.3494-1346A= (n.3494-1346A=) | |
21 | g.32643313T>A | CA2577476124 | SYNJ1 | c.3595+97A>T (n.3595+97A>T) c.3377-1347A>T (n.3377-1347A>T) c.3478+97A>T (n.3478+97A>T) c.3431-1180A>T (n.3431-1180A>T) c.105-1180A>T c.3580+97A>T (n.3580+97A>T) c.3392-1180A>T (n.3392-1180A>T) c.3548-1180A>T (n.3548-1180A>T) c.3392-1347A>T (n.3392-1347A>T) c.3494-1347A>T (n.3494-1347A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643313T>G | CA2654266549 | SYNJ1 | c.3595+97A>C (n.3595+97A>C) c.3377-1347A>C (n.3377-1347A>C) c.3478+97A>C (n.3478+97A>C) c.3431-1180A>C (n.3431-1180A>C) c.105-1180A>C c.3580+97A>C (n.3580+97A>C) c.3392-1180A>C (n.3392-1180A>C) c.3548-1180A>C (n.3548-1180A>C) c.3392-1347A>C (n.3392-1347A>C) c.3494-1347A>C (n.3494-1347A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643314T>C | CA2654266550 | SYNJ1 | c.3595+96A>G (n.3595+96A>G) c.3377-1348A>G (n.3377-1348A>G) c.3478+96A>G (n.3478+96A>G) c.3431-1181A>G (n.3431-1181A>G) c.105-1181A>G c.3580+96A>G (n.3580+96A>G) c.3392-1181A>G (n.3392-1181A>G) c.3548-1181A>G (n.3548-1181A>G) c.3392-1348A>G (n.3392-1348A>G) c.3494-1348A>G (n.3494-1348A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32643314T>G | CA2554225379 | SYNJ1 | c.3595+96A>C (n.3595+96A>C) c.3377-1348A>C (n.3377-1348A>C) c.3478+96A>C (n.3478+96A>C) c.3431-1181A>C (n.3431-1181A>C) c.105-1181A>C c.3580+96A>C (n.3580+96A>C) c.3392-1181A>C (n.3392-1181A>C) c.3548-1181A>C (n.3548-1181A>C) c.3392-1348A>C (n.3392-1348A>C) c.3494-1348A>C (n.3494-1348A>C) | |
21 | g.32643315A>G | CA2654266551 | SYNJ1 | c.3595+95T>C (n.3595+95T>C) c.3377-1349T>C (n.3377-1349T>C) c.3478+95T>C (n.3478+95T>C) c.3431-1182T>C (n.3431-1182T>C) c.105-1182T>C c.3580+95T>C (n.3580+95T>C) c.3392-1182T>C (n.3392-1182T>C) c.3548-1182T>C (n.3548-1182T>C) c.3392-1349T>C (n.3392-1349T>C) c.3494-1349T>C (n.3494-1349T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643316G>C | CA2654266552 | SYNJ1 | c.3595+94C>G (n.3595+94C>G) c.3377-1350C>G (n.3377-1350C>G) c.3478+94C>G (n.3478+94C>G) c.3431-1183C>G (n.3431-1183C>G) c.105-1183C>G c.3580+94C>G (n.3580+94C>G) c.3392-1183C>G (n.3392-1183C>G) c.3548-1183C>G (n.3548-1183C>G) c.3392-1350C>G (n.3392-1350C>G) c.3494-1350C>G (n.3494-1350C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32643316G>T | CA2654266553 | SYNJ1 | c.3595+94C>A (n.3595+94C>A) c.3377-1350C>A (n.3377-1350C>A) c.3478+94C>A (n.3478+94C>A) c.3431-1183C>A (n.3431-1183C>A) c.105-1183C>A c.3580+94C>A (n.3580+94C>A) c.3392-1183C>A (n.3392-1183C>A) c.3548-1183C>A (n.3548-1183C>A) c.3392-1350C>A (n.3392-1350C>A) c.3494-1350C>A (n.3494-1350C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643317T>C | CA2654266554 | SYNJ1 | c.3595+93A>G (n.3595+93A>G) c.3377-1351A>G (n.3377-1351A>G) c.3478+93A>G (n.3478+93A>G) c.3431-1184A>G (n.3431-1184A>G) c.105-1184A>G c.3580+93A>G (n.3580+93A>G) c.3392-1184A>G (n.3392-1184A>G) c.3548-1184A>G (n.3548-1184A>G) c.3392-1351A>G (n.3392-1351A>G) c.3494-1351A>G (n.3494-1351A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32643318A>T | CA2518565841 | SYNJ1 | c.3595+92T>A (n.3595+92T>A) c.3377-1352T>A (n.3377-1352T>A) c.3478+92T>A (n.3478+92T>A) c.3431-1185T>A (n.3431-1185T>A) c.105-1185T>A c.3580+92T>A (n.3580+92T>A) c.3392-1185T>A (n.3392-1185T>A) c.3548-1185T>A (n.3548-1185T>A) c.3392-1352T>A (n.3392-1352T>A) c.3494-1352T>A (n.3494-1352T>A) | |
21 | g.32643320G>T | CA2577476126 | SYNJ1 | c.3595+90C>A (n.3595+90C>A) c.3377-1354C>A (n.3377-1354C>A) c.3478+90C>A (n.3478+90C>A) c.3431-1187C>A (n.3431-1187C>A) c.105-1187C>A c.3580+90C>A (n.3580+90C>A) c.3392-1187C>A (n.3392-1187C>A) c.3548-1187C>A (n.3548-1187C>A) c.3392-1354C>A (n.3392-1354C>A) c.3494-1354C>A (n.3494-1354C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643321C>A | CA2654266555 | SYNJ1 | c.3595+89G>T (n.3595+89G>T) c.3377-1355G>T (n.3377-1355G>T) c.3478+89G>T (n.3478+89G>T) c.3431-1188G>T (n.3431-1188G>T) c.105-1188G>T c.3580+89G>T (n.3580+89G>T) c.3392-1188G>T (n.3392-1188G>T) c.3548-1188G>T (n.3548-1188G>T) c.3392-1355G>T (n.3392-1355G>T) c.3494-1355G>T (n.3494-1355G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643321C= | CA2386319897 | SYNJ1 | c.3595+89G= (n.3595+89G=) c.3377-1355G= (n.3377-1355G=) c.3478+89G= (n.3478+89G=) c.3431-1188G= (n.3431-1188G=) c.105-1188G= c.3580+89G= (n.3580+89G=) c.3392-1188G= (n.3392-1188G=) c.3548-1188G= (n.3548-1188G=) c.3392-1355G= (n.3392-1355G=) c.3494-1355G= (n.3494-1355G=) | |
21 | g.32643321C>T | CA319422397 | SYNJ1 | c.3595+89G>A (n.3595+89G>A) c.3377-1355G>A (n.3377-1355G>A) c.3478+89G>A (n.3478+89G>A) c.3431-1188G>A (n.3431-1188G>A) c.105-1188G>A c.3580+89G>A (n.3580+89G>A) c.3392-1188G>A (n.3392-1188G>A) c.3548-1188G>A (n.3548-1188G>A) c.3392-1355G>A (n.3392-1355G>A) c.3494-1355G>A (n.3494-1355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643322C>A | CA2654266556 | SYNJ1 | c.3595+88G>T (n.3595+88G>T) c.3377-1356G>T (n.3377-1356G>T) c.3478+88G>T (n.3478+88G>T) c.3431-1189G>T (n.3431-1189G>T) c.105-1189G>T c.3580+88G>T (n.3580+88G>T) c.3392-1189G>T (n.3392-1189G>T) c.3548-1189G>T (n.3548-1189G>T) c.3392-1356G>T (n.3392-1356G>T) c.3494-1356G>T (n.3494-1356G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643322C>T | CA2577476127 | SYNJ1 | c.3595+88G>A (n.3595+88G>A) c.3377-1356G>A (n.3377-1356G>A) c.3478+88G>A (n.3478+88G>A) c.3431-1189G>A (n.3431-1189G>A) c.105-1189G>A c.3580+88G>A (n.3580+88G>A) c.3392-1189G>A (n.3392-1189G>A) c.3548-1189G>A (n.3548-1189G>A) c.3392-1356G>A (n.3392-1356G>A) c.3494-1356G>A (n.3494-1356G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643323T>C | CA2654266557 | SYNJ1 | c.3595+87A>G (n.3595+87A>G) c.3377-1357A>G (n.3377-1357A>G) c.3478+87A>G (n.3478+87A>G) c.3431-1190A>G (n.3431-1190A>G) c.105-1190A>G c.3580+87A>G (n.3580+87A>G) c.3392-1190A>G (n.3392-1190A>G) c.3548-1190A>G (n.3548-1190A>G) c.3392-1357A>G (n.3392-1357A>G) c.3494-1357A>G (n.3494-1357A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32643324G>T | CA2654266558 | SYNJ1 | c.3595+86C>A (n.3595+86C>A) c.3377-1358C>A (n.3377-1358C>A) c.3478+86C>A (n.3478+86C>A) c.3431-1191C>A (n.3431-1191C>A) c.105-1191C>A c.3580+86C>A (n.3580+86C>A) c.3392-1191C>A (n.3392-1191C>A) c.3548-1191C>A (n.3548-1191C>A) c.3392-1358C>A (n.3392-1358C>A) c.3494-1358C>A (n.3494-1358C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643325C>A | CA1021877888 | SYNJ1 | c.3595+85G>T (n.3595+85G>T) c.3377-1359G>T (n.3377-1359G>T) c.3478+85G>T (n.3478+85G>T) c.3431-1192G>T (n.3431-1192G>T) c.105-1192G>T c.3580+85G>T (n.3580+85G>T) c.3392-1192G>T (n.3392-1192G>T) c.3548-1192G>T (n.3548-1192G>T) c.3392-1359G>T (n.3392-1359G>T) c.3494-1359G>T (n.3494-1359G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643325C= | CA2386319898 | SYNJ1 | c.3595+85G= (n.3595+85G=) c.3377-1359G= (n.3377-1359G=) c.3478+85G= (n.3478+85G=) c.3431-1192G= (n.3431-1192G=) c.105-1192G= c.3580+85G= (n.3580+85G=) c.3392-1192G= (n.3392-1192G=) c.3548-1192G= (n.3548-1192G=) c.3392-1359G= (n.3392-1359G=) c.3494-1359G= (n.3494-1359G=) | |
21 | g.32643325C>T | CA319422399 | SYNJ1 | c.3595+85G>A (n.3595+85G>A) c.3377-1359G>A (n.3377-1359G>A) c.3478+85G>A (n.3478+85G>A) c.3431-1192G>A (n.3431-1192G>A) c.105-1192G>A c.3580+85G>A (n.3580+85G>A) c.3392-1192G>A (n.3392-1192G>A) c.3548-1192G>A (n.3548-1192G>A) c.3392-1359G>A (n.3392-1359G>A) c.3494-1359G>A (n.3494-1359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643326A>C | CA2654266559 | SYNJ1 | c.3595+84T>G (n.3595+84T>G) c.3377-1360T>G (n.3377-1360T>G) c.3478+84T>G (n.3478+84T>G) c.3431-1193T>G (n.3431-1193T>G) c.105-1193T>G c.3580+84T>G (n.3580+84T>G) c.3392-1193T>G (n.3392-1193T>G) c.3548-1193T>G (n.3548-1193T>G) c.3392-1360T>G (n.3392-1360T>G) c.3494-1360T>G (n.3494-1360T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32643331C= | CA2386319899 | SYNJ1 | c.3595+79G= (n.3595+79G=) c.3377-1365G= (n.3377-1365G=) c.3478+79G= (n.3478+79G=) c.3431-1198G= (n.3431-1198G=) c.105-1198G= c.3580+79G= (n.3580+79G=) c.3392-1198G= (n.3392-1198G=) c.3548-1198G= (n.3548-1198G=) c.3392-1365G= (n.3392-1365G=) c.3494-1365G= (n.3494-1365G=) | |
21 | g.32643331C>G | CA319422401 | SYNJ1 | c.3595+79G>C (n.3595+79G>C) c.3377-1365G>C (n.3377-1365G>C) c.3478+79G>C (n.3478+79G>C) c.3431-1198G>C (n.3431-1198G>C) c.105-1198G>C c.3580+79G>C (n.3580+79G>C) c.3392-1198G>C (n.3392-1198G>C) c.3548-1198G>C (n.3548-1198G>C) c.3392-1365G>C (n.3392-1365G>C) c.3494-1365G>C (n.3494-1365G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643332T>C | CA637642382 | SYNJ1 | c.3595+78A>G (n.3595+78A>G) c.3377-1366A>G (n.3377-1366A>G) c.3478+78A>G (n.3478+78A>G) c.3431-1199A>G (n.3431-1199A>G) c.105-1199A>G c.3580+78A>G (n.3580+78A>G) c.3392-1199A>G (n.3392-1199A>G) c.3548-1199A>G (n.3548-1199A>G) c.3392-1366A>G (n.3392-1366A>G) c.3494-1366A>G (n.3494-1366A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643332T= | CA2386319900 | SYNJ1 | c.3595+78A= (n.3595+78A=) c.3377-1366A= (n.3377-1366A=) c.3478+78A= (n.3478+78A=) c.3431-1199A= (n.3431-1199A=) c.105-1199A= c.3580+78A= (n.3580+78A=) c.3392-1199A= (n.3392-1199A=) c.3548-1199A= (n.3548-1199A=) c.3392-1366A= (n.3392-1366A=) c.3494-1366A= (n.3494-1366A=) | |
21 | g.32643333G>T | CA2654266560 | SYNJ1 | c.3595+77C>A (n.3595+77C>A) c.3377-1367C>A (n.3377-1367C>A) c.3478+77C>A (n.3478+77C>A) c.3431-1200C>A (n.3431-1200C>A) c.105-1200C>A c.3580+77C>A (n.3580+77C>A) c.3392-1200C>A (n.3392-1200C>A) c.3548-1200C>A (n.3548-1200C>A) c.3392-1367C>A (n.3392-1367C>A) c.3494-1367C>A (n.3494-1367C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643334C>A | CA2386319902 | SYNJ1 | c.3595+76G>T (n.3595+76G>T) c.3377-1368G>T (n.3377-1368G>T) c.3478+76G>T (n.3478+76G>T) c.3431-1201G>T (n.3431-1201G>T) c.105-1201G>T c.3580+76G>T (n.3580+76G>T) c.3392-1201G>T (n.3392-1201G>T) c.3548-1201G>T (n.3548-1201G>T) c.3392-1368G>T (n.3392-1368G>T) c.3494-1368G>T (n.3494-1368G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643334C= | CA2386319901 | SYNJ1 | c.3595+76G= (n.3595+76G=) c.3377-1368G= (n.3377-1368G=) c.3478+76G= (n.3478+76G=) c.3431-1201G= (n.3431-1201G=) c.105-1201G= c.3580+76G= (n.3580+76G=) c.3392-1201G= (n.3392-1201G=) c.3548-1201G= (n.3548-1201G=) c.3392-1368G= (n.3392-1368G=) c.3494-1368G= (n.3494-1368G=) | |
21 | g.32643334C>G | CA2737536874 | SYNJ1 | c.3595+76G>C (n.3595+76G>C) c.3377-1368G>C (n.3377-1368G>C) c.3478+76G>C (n.3478+76G>C) c.3431-1201G>C (n.3431-1201G>C) c.105-1201G>C c.3580+76G>C (n.3580+76G>C) c.3392-1201G>C (n.3392-1201G>C) c.3548-1201G>C (n.3548-1201G>C) c.3392-1368G>C (n.3392-1368G>C) c.3494-1368G>C (n.3494-1368G>C) | dbSNP |
21 | g.32643334C>T | CA319422403 | SYNJ1 | c.3595+76G>A (n.3595+76G>A) c.3377-1368G>A (n.3377-1368G>A) c.3478+76G>A (n.3478+76G>A) c.3431-1201G>A (n.3431-1201G>A) c.105-1201G>A c.3580+76G>A (n.3580+76G>A) c.3392-1201G>A (n.3392-1201G>A) c.3548-1201G>A (n.3548-1201G>A) c.3392-1368G>A (n.3392-1368G>A) c.3494-1368G>A (n.3494-1368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643335G>A | CA637642383 | SYNJ1 | c.3595+75C>T (n.3595+75C>T) c.3377-1369C>T (n.3377-1369C>T) c.3478+75C>T (n.3478+75C>T) c.3431-1202C>T (n.3431-1202C>T) c.105-1202C>T c.3580+75C>T (n.3580+75C>T) c.3392-1202C>T (n.3392-1202C>T) c.3548-1202C>T (n.3548-1202C>T) c.3392-1369C>T (n.3392-1369C>T) c.3494-1369C>T (n.3494-1369C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643335G= | CA2386319903 | SYNJ1 | c.3595+75C= (n.3595+75C=) c.3377-1369C= (n.3377-1369C=) c.3478+75C= (n.3478+75C=) c.3431-1202C= (n.3431-1202C=) c.105-1202C= c.3580+75C= (n.3580+75C=) c.3392-1202C= (n.3392-1202C=) c.3548-1202C= (n.3548-1202C=) c.3392-1369C= (n.3392-1369C=) c.3494-1369C= (n.3494-1369C=) | |
21 | g.32643335G>T | CA2654266561 | SYNJ1 | c.3595+75C>A (n.3595+75C>A) c.3377-1369C>A (n.3377-1369C>A) c.3478+75C>A (n.3478+75C>A) c.3431-1202C>A (n.3431-1202C>A) c.105-1202C>A c.3580+75C>A (n.3580+75C>A) c.3392-1202C>A (n.3392-1202C>A) c.3548-1202C>A (n.3548-1202C>A) c.3392-1369C>A (n.3392-1369C>A) c.3494-1369C>A (n.3494-1369C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643336G>A | CA2654266562 | SYNJ1 | c.3595+74C>T (n.3595+74C>T) c.3377-1370C>T (n.3377-1370C>T) c.3478+74C>T (n.3478+74C>T) c.3431-1203C>T (n.3431-1203C>T) c.105-1203C>T c.3580+74C>T (n.3580+74C>T) c.3392-1203C>T (n.3392-1203C>T) c.3548-1203C>T (n.3548-1203C>T) c.3392-1370C>T (n.3392-1370C>T) c.3494-1370C>T (n.3494-1370C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643336G>C | CA2654266563 | SYNJ1 | c.3595+74C>G (n.3595+74C>G) c.3377-1370C>G (n.3377-1370C>G) c.3478+74C>G (n.3478+74C>G) c.3431-1203C>G (n.3431-1203C>G) c.105-1203C>G c.3580+74C>G (n.3580+74C>G) c.3392-1203C>G (n.3392-1203C>G) c.3548-1203C>G (n.3548-1203C>G) c.3392-1370C>G (n.3392-1370C>G) c.3494-1370C>G (n.3494-1370C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32643336G>T | CA2577476128 | SYNJ1 | c.3595+74C>A (n.3595+74C>A) c.3377-1370C>A (n.3377-1370C>A) c.3478+74C>A (n.3478+74C>A) c.3431-1203C>A (n.3431-1203C>A) c.105-1203C>A c.3580+74C>A (n.3580+74C>A) c.3392-1203C>A (n.3392-1203C>A) c.3548-1203C>A (n.3548-1203C>A) c.3392-1370C>A (n.3392-1370C>A) c.3494-1370C>A (n.3494-1370C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643336_32643344delinsGGGTGGGGA | CA2386319904 | SYNJ1 | c.3595+66_3595+74delinsTCCCCACCC (n.3595+66_3595+74delinsTCCCCACCC) c.3377-1378_3377-1370delinsTCCCCACCC (n.3377-1378_3377-1370delinsTCCCCACCC) c.3478+66_3478+74delinsTCCCCACCC (n.3478+66_3478+74delinsTCCCCACCC) c.3431-1211_3431-1203delinsTCCCCACCC (n.3431-1211_3431-1203delinsTCCCCACCC) c.105-1211_105-1203delinsTCCCCACCC c.3580+66_3580+74delinsTCCCCACCC (n.3580+66_3580+74delinsTCCCCACCC) c.3392-1211_3392-1203delinsTCCCCACCC (n.3392-1211_3392-1203delinsTCCCCACCC) c.3548-1211_3548-1203delinsTCCCCACCC (n.3548-1211_3548-1203delinsTCCCCACCC) c.3392-1378_3392-1370delinsTCCCCACCC (n.3392-1378_3392-1370delinsTCCCCACCC) c.3494-1378_3494-1370delinsTCCCCACCC (n.3494-1378_3494-1370delinsTCCCCACCC) | |
21 | g.32643337G>A | CA748750157 | SYNJ1 | c.3595+73C>T (n.3595+73C>T) c.3377-1371C>T (n.3377-1371C>T) c.3478+73C>T (n.3478+73C>T) c.3431-1204C>T (n.3431-1204C>T) c.105-1204C>T c.3580+73C>T (n.3580+73C>T) c.3392-1204C>T (n.3392-1204C>T) c.3548-1204C>T (n.3548-1204C>T) c.3392-1371C>T (n.3392-1371C>T) c.3494-1371C>T (n.3494-1371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643337G= | CA2386319905 | SYNJ1 | c.3595+73C= (n.3595+73C=) c.3377-1371C= (n.3377-1371C=) c.3478+73C= (n.3478+73C=) c.3431-1204C= (n.3431-1204C=) c.105-1204C= c.3580+73C= (n.3580+73C=) c.3392-1204C= (n.3392-1204C=) c.3548-1204C= (n.3548-1204C=) c.3392-1371C= (n.3392-1371C=) c.3494-1371C= (n.3494-1371C=) | |
21 | g.32643337G>T | CA2654266564 | SYNJ1 | c.3595+73C>A (n.3595+73C>A) c.3377-1371C>A (n.3377-1371C>A) c.3478+73C>A (n.3478+73C>A) c.3431-1204C>A (n.3431-1204C>A) c.105-1204C>A c.3580+73C>A (n.3580+73C>A) c.3392-1204C>A (n.3392-1204C>A) c.3548-1204C>A (n.3548-1204C>A) c.3392-1371C>A (n.3392-1371C>A) c.3494-1371C>A (n.3494-1371C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643344_32643351del | CA319422406 | SYNJ1 | c.3595+66_3595+73del (n.3595+66_3595+73del) c.3377-1378_3377-1371del (n.3377-1378_3377-1371del) c.3478+66_3478+73del (n.3478+66_3478+73del) c.3431-1211_3431-1204del (n.3431-1211_3431-1204del) c.105-1211_105-1204del c.3580+66_3580+73del (n.3580+66_3580+73del) c.3392-1211_3392-1204del (n.3392-1211_3392-1204del) c.3548-1211_3548-1204del (n.3548-1211_3548-1204del) c.3392-1378_3392-1371del (n.3392-1378_3392-1371del) c.3494-1378_3494-1371del (n.3494-1378_3494-1371del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643339T>G | CA2654266565 | SYNJ1 | c.3595+71A>C (n.3595+71A>C) c.3377-1373A>C (n.3377-1373A>C) c.3478+71A>C (n.3478+71A>C) c.3431-1206A>C (n.3431-1206A>C) c.105-1206A>C c.3580+71A>C (n.3580+71A>C) c.3392-1206A>C (n.3392-1206A>C) c.3548-1206A>C (n.3548-1206A>C) c.3392-1373A>C (n.3392-1373A>C) c.3494-1373A>C (n.3494-1373A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643340G>A | CA2386319907 | SYNJ1 | c.3595+70C>T (n.3595+70C>T) c.3377-1374C>T (n.3377-1374C>T) c.3478+70C>T (n.3478+70C>T) c.3431-1207C>T (n.3431-1207C>T) c.105-1207C>T c.3580+70C>T (n.3580+70C>T) c.3392-1207C>T (n.3392-1207C>T) c.3548-1207C>T (n.3548-1207C>T) c.3392-1374C>T (n.3392-1374C>T) c.3494-1374C>T (n.3494-1374C>T) | dbSNP |
21 | g.32643340G= | CA2386319906 | SYNJ1 | c.3595+70C= (n.3595+70C=) c.3377-1374C= (n.3377-1374C=) c.3478+70C= (n.3478+70C=) c.3431-1207C= (n.3431-1207C=) c.105-1207C= c.3580+70C= (n.3580+70C=) c.3392-1207C= (n.3392-1207C=) c.3548-1207C= (n.3548-1207C=) c.3392-1374C= (n.3392-1374C=) c.3494-1374C= (n.3494-1374C=) | |
21 | g.32643340G>T | CA2577476129 | SYNJ1 | c.3595+70C>A (n.3595+70C>A) c.3377-1374C>A (n.3377-1374C>A) c.3478+70C>A (n.3478+70C>A) c.3431-1207C>A (n.3431-1207C>A) c.105-1207C>A c.3580+70C>A (n.3580+70C>A) c.3392-1207C>A (n.3392-1207C>A) c.3548-1207C>A (n.3548-1207C>A) c.3392-1374C>A (n.3392-1374C>A) c.3494-1374C>A (n.3494-1374C>A) |