Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667359T>A | CA410037580 | SOD1 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1269T>A | |
21 | g.31667359T>C | CA275244 | SOD1 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1269T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667359T>G | CA410037581 | SOD1 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1269T>G | |
21 | g.31667359T= | CA2385880466 | SOD1 | c.341T= (p.Ile114=) c.284T= (p.Ile95=) n.1269T= | |
21 | g.31667360T>A | CA512113789 | SOD1 | c.342T>A (p.Ile114=) c.285T>A (p.Ile95=) n.1270T>A | |
21 | g.31667360T>C | CA512113790 | SOD1 | c.342T>C (p.Ile114=) c.285T>C (p.Ile95=) n.1270T>C | |
21 | g.31667360T>G | CA9998956 | SOD1 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.285T>G (p.Ile95Met) n.1270T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667360T= | CA2385880467 | SOD1 | c.342T= (p.Ile114=) c.285T= (p.Ile95=) n.1270T= | |
21 | g.31667361G>A | CA410037584 | SOD1 | c.343G>A (p.Gly115Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.1271G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667361G>C | CA410037583 | SOD1 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1271G>C | |
21 | g.31667361G= | CA2385880468 | SOD1 | c.343G= (p.Gly115=) c.286G= (p.Gly96=) n.1271G= | |
21 | g.31667361G>T | CA410037582 | SOD1 | c.343G>T (p.Gly115Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.1271G>T | |
21 | g.31667362G>A | CA410037585 | SOD1 | c.344G>A (p.Gly115Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.1272G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667362G>C | CA410037586 | SOD1 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1272G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667362G= | CA2385880469 | SOD1 | c.344G= (p.Gly115=) c.287G= (p.Gly96=) n.1272G= | |
21 | g.31667362G>T | CA410037587 | SOD1 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.1272G>T | dbSNP |
21 | g.31667363C>A | CA512113791 | SOD1 | c.345C>A (p.Gly115=) c.288C>A (p.Gly96=) n.1273C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667363C= | CA2385880470 | SOD1 | c.345C= (p.Gly115=) c.288C= (p.Gly96=) n.1273C= | |
21 | g.31667363C>G | CA512113792 | SOD1 | c.345C>G (p.Gly115=) c.288C>G (p.Gly96=) n.1273C>G | |
21 | g.31667363C>T | CA512113793 | SOD1 | c.345C>T (p.Gly115=) c.288C>T (p.Gly96=) n.1273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667364C>A | CA410037588 | SOD1 | c.346C>A (p.Arg116Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) n.1274C>A | |
21 | g.31667364C= | CA2385880471 | SOD1 | c.346C= (p.Arg116=) c.289C= (p.Arg97=) n.1274C= | |
21 | g.31667364C>G | CA410037589 | SOD1 | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.1274C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667364C>T | CA410037590 | SOD1 | c.346C>T (p.Arg116Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) n.1274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667365G>A | CA410037591 | SOD1 | c.347G>A (p.Arg116His) c.290G>A (p.Arg97His) n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667365G>C | CA410037592 | SOD1 | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1275G>C | |
21 | g.31667365G= | CA2385880472 | SOD1 | c.347G= (p.Arg116=) c.290G= (p.Arg97=) n.1275G= | |
21 | g.31667365G>T | CA410037593 | SOD1 | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1275G>T | |
21 | g.31667366C>A | CA512113794 | SOD1 | c.348C>A (p.Arg116=) c.291C>A (p.Arg97=) n.1276C>A | |
21 | g.31667366C= | CA2385880473 | SOD1 | c.348C= (p.Arg116=) c.291C= (p.Arg97=) n.1276C= | |
21 | g.31667366C>G | CA512113795 | SOD1 | c.348C>G (p.Arg116=) c.291C>G (p.Arg97=) n.1276C>G | |
21 | g.31667366C>T | CA512113796 | SOD1 | c.348C>T (p.Arg116=) c.291C>T (p.Arg97=) n.1276C>T | dbSNP |
21 | g.31667367A>C | CA410037594 | SOD1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.1277A>C | |
21 | g.31667367A>G | CA410037595 | SOD1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.1277A>G | |
21 | g.31667367A>T | CA410037596 | SOD1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.1277A>T | |
21 | g.31667368C>A | CA410037597 | SOD1 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.1278C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667368C= | CA2385880474 | SOD1 | c.350C= (p.Thr117=) c.293C= (p.Thr98=) n.1278C= | |
21 | g.31667368C>G | CA410037599 | SOD1 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.1278C>G | dbSNP |
21 | g.31667368C>T | CA410037598 | SOD1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.1278C>T | |
21 | g.31667369A= | CA2385880475 | SOD1 | c.351A= (p.Thr117=) c.294A= (p.Thr98=) n.1279A= | |
21 | g.31667369A>C | CA9998957 | SOD1 | c.351A>C (p.Thr117=) c.294A>C (p.Thr98=) n.1279A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667369A>G | CA512113797 | SOD1 | c.351A>G (p.Thr117=) c.294A>G (p.Thr98=) n.1279A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667369A>T | CA512113798 | SOD1 | c.351A>T (p.Thr117=) c.294A>T (p.Thr98=) n.1279A>T | |
21 | g.31667370C>A | CA410037600 | SOD1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.1280C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667370C= | CA2385880476 | SOD1 | c.352C= (p.Leu118=) c.295C= (p.Leu99=) n.1280C= | |
21 | g.31667370C>G | CA319334673 | SOD1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1280C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667370C>T | CA512113799 | SOD1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.295C>T (p.Leu99=) n.1280C>T | |
21 | g.31667371T>A | CA410037603 | SOD1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.1281T>A | |
21 | g.31667371T>C | CA410037601 | SOD1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1281T>C | |
21 | g.31667371T>G | CA410037602 | SOD1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1281T>G |