| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667331A= | CA2385880447 | SOD1 | c.313A= (p.Ile105=) c.256A= (p.Ile86=) n.1241A= n.576A= | |
| 21 | g.31667331A>C | CA410037521 | SOD1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1241A>C n.576A>C | |
| 21 | g.31667331A>G | CA410037522 | SOD1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1241A>G n.576A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.31667331A>T | CA124298 | SOD1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1241A>T n.576A>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667332T>A | CA410037523 | SOD1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1242T>A n.577T>A | |
| 21 | g.31667332T>C | CA319334654 | SOD1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1242T>C n.577T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31667332T>G | CA410037524 | SOD1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1242T>G n.577T>G | |
| 21 | g.31667332T= | CA2385880448 | SOD1 | c.314T= (p.Ile105=) c.257T= (p.Ile86=) n.1242T= n.577T= | |
| 21 | g.31667337_31667342del | CA2573157383 | SOD1 | c.319_324del (p.Leu107_Ser108del) c.262_267del (p.Leu88_Ser89del) n.1247_1252del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31667333C>A | CA512113773 | SOD1 | c.315C>A (p.Ile105=) c.258C>A (p.Ile86=) n.1243C>A n.578C>A | |
| 21 | g.31667333C>G | CA410037525 | SOD1 | c.315C>G (p.Ile105Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.1243C>G n.578C>G | COSMIC |
| 21 | g.31667333C>T | CA512113772 | SOD1 | c.315C>T (p.Ile105=) c.258C>T (p.Ile86=) n.1243C>T n.578C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31667334T>A | CA410037527 | SOD1 | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.1244T>A n.579T>A | |
| 21 | g.31667334T>C | CA410037528 | SOD1 | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.1244T>C n.579T>C | |
| 21 | g.31667334T>G | CA410037526 | SOD1 | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.1244T>G n.579T>G | |
| 21 | g.31667335C>A | CA410037529 | SOD1 | c.317C>A (p.Ser106Ter) c.260C>A (p.Ser87Ter) n.1245C>A n.580C>A | |
| 21 | g.31667335C= | CA2385880449 | SOD1 | c.317C= (p.Ser106=) c.260C= (p.Ser87=) n.1245C= n.580C= | |
| 21 | g.31667335C>G | CA410037530 | SOD1 | c.317C>G (p.Ser106Ter) c.260C>G (p.Ser87Ter) n.1245C>G n.580C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31667335C>T | CA410037531 | SOD1 | c.317C>T (p.Ser106Leu) c.260C>T (p.Ser87Leu) n.1245C>T n.580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.31667336A= | CA2385880450 | SOD1 | c.318A= (p.Ser106=) c.261A= (p.Ser87=) n.1246A= n.581A= | |
| 21 | g.31667336A>C | CA512113775 | SOD1 | c.318A>C (p.Ser106=) c.261A>C (p.Ser87=) n.1246A>C n.581A>C | |
| 21 | g.31667336A>G | CA512113774 | SOD1 | c.318A>G (p.Ser106=) c.261A>G (p.Ser87=) n.1246A>G n.581A>G | |
| 21 | g.31667336A>T | CA9998952 | SOD1 | c.318A>T (p.Ser106=) c.261A>T (p.Ser87=) n.1246A>T n.581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667337C>A | CA410037533 | SOD1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1247C>A n.582C>A | |
| 21 | g.31667337C= | CA2385880451 | SOD1 | c.319C= (p.Leu107=) c.262C= (p.Leu88=) n.1247C= n.582C= | |
| 21 | g.31667337C>G | CA257321 | SOD1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.1247C>G n.582C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667337C>T | CA410037532 | SOD1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.1247C>T n.582C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667338T>A | CA410037534 | SOD1 | c.320T>A (p.Leu107His) c.263T>A (p.Leu88His) n.1248T>A n.583T>A | |
| 21 | g.31667338T>C | CA410037535 | SOD1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.1248T>C n.583T>C | |
| 21 | g.31667338T>G | CA410037536 | SOD1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.1248T>G n.583T>G | |
| 21 | g.31667338dup | CA913184969 | SOD1 | c.320dup (p.Ser108LeufsTer15) c.263dup (p.Ser89LeufsTer15) n.1248dup n.583dup | |
| 21 | g.31667339C>A | CA512113777 | SOD1 | c.321C>A (p.Leu107=) c.264C>A (p.Leu88=) n.1249C>A n.584C>A | |
| 21 | g.31667339C= | CA2385880452 | SOD1 | c.321C= (p.Leu107=) c.264C= (p.Leu88=) n.1249C= n.584C= | |
| 21 | g.31667339C>G | CA512113776 | SOD1 | c.321C>G (p.Leu107=) c.264C>G (p.Leu88=) n.1249C>G n.584C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667339C>T | CA9998953 | SOD1 | c.321C>T (p.Leu107=) c.264C>T (p.Leu88=) n.1249C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667340T>A | CA410037537 | SOD1 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1250T>A n.585T>A | |
| 21 | g.31667340T>C | CA410037538 | SOD1 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1250T>C n.585T>C | |
| 21 | g.31667340T>G | CA410037539 | SOD1 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1250T>G n.585T>G | |
| 21 | g.31667341C>A | CA410037541 | SOD1 | c.323C>A (p.Ser108Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) n.1251C>A n.586C>A | |
| 21 | g.31667341C>G | CA410037542 | SOD1 | c.323C>G (p.Ser108Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) n.1251C>G n.586C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.31667341C>T | CA410037540 | SOD1 | c.323C>T (p.Ser108Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) n.1251C>T n.586C>T | |
| 21 | g.31667342A= | CA2385880453 | SOD1 | c.324A= (p.Ser108=) c.267A= (p.Ser89=) n.1252A= | |
| 21 | g.31667342A>C | CA512113778 | SOD1 | c.324A>C (p.Ser108=) c.267A>C (p.Ser89=) n.1252A>C | |
| 21 | g.31667342A>G | CA9998954 | SOD1 | c.324A>G (p.Ser108=) c.267A>G (p.Ser89=) n.1252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667342A>T | CA512113779 | SOD1 | c.324A>T (p.Ser108=) c.267A>T (p.Ser89=) n.1252A>T | |
| 21 | g.31667344_31667346del | CA2573157384 | SOD1 | c.326_328del (p.Gly109del) c.269_271del (p.Gly90del) n.1254_1256del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667343G>A | CA410037545 | SOD1 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.1253G>A | |
| 21 | g.31667343G>C | CA410037543 | SOD1 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.1253G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667343G= | CA2385880454 | SOD1 | c.325G= (p.Gly109=) c.268G= (p.Gly90=) n.1253G= | |
| 21 | g.31667343G>T | CA410037544 | SOD1 | c.325G>T (p.Gly109Ter) c.268G>T (p.Gly90Ter) n.1253G>T |