| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667306_31667307delinsCG | CA2385880429 | SOD1 | c.288_289delinsCG (p.Ala96=) c.231_232delinsCG (p.Ala77=) n.1216_1217delinsCG n.551_552delinsCG | |
| 21 | g.31667307del | CA9998949 | SOD1 | c.289del (p.Asp97MetfsTer8) c.232del (p.Asp78MetfsTer8) n.1217del n.552del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667307G>A | CA124300 | SOD1 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1217G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667307G>C | CA410037471 | SOD1 | c.289G>C (p.Asp97His) c.232G>C (p.Asp78His) n.1217G>C n.552G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31667307G= | CA2385880430 | SOD1 | c.289G= (p.Asp97=) c.232G= (p.Asp78=) n.1217G= n.552G= | |
| 21 | g.31667307G>T | CA410037472 | SOD1 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1217G>T n.552G>T | |
| 21 | g.31667308A= | CA2385880431 | SOD1 | c.290A= (p.Asp97=) c.233A= (p.Asp78=) n.1218A= n.553A= | |
| 21 | g.31667308A>C | CA410037473 | SOD1 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1218A>C n.553A>C | |
| 21 | g.31667308A>G | CA410037474 | SOD1 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1218A>G n.553A>G | |
| 21 | g.31667308A>T | CA410037475 | SOD1 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1218A>T n.553A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31667309T>A | CA319334625 | SOD1 | c.291T>A (p.Asp97Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.1219T>A n.554T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667309T>C | CA9998950 | SOD1 | c.291T>C (p.Asp97=) c.234T>C (p.Asp78=) n.1219T>C n.554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667309T>G | CA410037476 | SOD1 | c.291T>G (p.Asp97Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.1219T>G n.554T>G | |
| 21 | g.31667309T= | CA2385880432 | SOD1 | c.291T= (p.Asp97=) c.234T= (p.Asp78=) n.1219T= n.554T= | |
| 21 | g.31667310G>A | CA410037477 | SOD1 | c.292G>A (p.Val98Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.1220G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667310G>C | CA410037478 | SOD1 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.1220G>C n.555G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667310G= | CA2385880433 | SOD1 | c.292G= (p.Val98=) c.235G= (p.Val79=) n.1220G= n.555G= | |
| 21 | g.31667310G>T | CA410037479 | SOD1 | c.292G>T (p.Val98Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.1220G>T n.555G>T | |
| 21 | g.31667311T>A | CA410037480 | SOD1 | c.293T>A (p.Val98Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.1221T>A n.556T>A | |
| 21 | g.31667311T>C | CA410037481 | SOD1 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.1221T>C n.556T>C | |
| 21 | g.31667311T>G | CA410037482 | SOD1 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.1221T>G n.556T>G | |
| 21 | g.31667312G>A | CA512113758 | SOD1 | c.294G>A (p.Val98=) c.237G>A (p.Val79=) n.1222G>A n.557G>A | |
| 21 | g.31667312G>C | CA512113757 | SOD1 | c.294G>C (p.Val98=) c.237G>C (p.Val79=) n.1222G>C n.557G>C | |
| 21 | g.31667312G>T | CA512113756 | SOD1 | c.294G>T (p.Val98=) c.237G>T (p.Val79=) n.1222G>T n.557G>T | |
| 21 | g.31667313T>A | CA410037484 | SOD1 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1223T>A n.558T>A | |
| 21 | g.31667313T>C | CA410037485 | SOD1 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1223T>C n.558T>C | |
| 21 | g.31667313T>G | CA410037483 | SOD1 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1223T>G n.558T>G | |
| 21 | g.31667314C>A | CA410037488 | SOD1 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.1224C>A n.559C>A | |
| 21 | g.31667314C>G | CA410037486 | SOD1 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.1224C>G n.559C>G | |
| 21 | g.31667314C>T | CA410037487 | SOD1 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.1224C>T n.559C>T | |
| 21 | g.31667314_31667318delinsCTATT | CA2385880434 | SOD1 | c.296_300delinsCTATT (p.Ser99=) c.239_243delinsCTATT (p.Ser80=) n.1224_1228delinsCTATT n.559_563delinsCTATT | |
| 21 | g.31667315T>A | CA512113760 | SOD1 | c.297T>A (p.Ser99=) c.240T>A (p.Ser80=) n.1225T>A n.560T>A | |
| 21 | g.31667315T>C | CA512113759 | SOD1 | c.297T>C (p.Ser99=) c.240T>C (p.Ser80=) n.1225T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667315T>G | CA512113761 | SOD1 | c.297T>G (p.Ser99=) c.240T>G (p.Ser80=) n.1225T>G n.560T>G | |
| 21 | g.31667315T= | CA2385880436 | SOD1 | c.297T= (p.Ser99=) c.240T= (p.Ser80=) n.1225T= n.560T= | |
| 21 | g.31667315_31667318del | CA2385880435 | SOD1 | c.297_300del (p.Ile100LysfsTer4) c.240_243del (p.Ile81LysfsTer4) n.1225_1228del n.560_563del | |
| 21 | g.31667316A= | CA2385880437 | SOD1 | c.298A= (p.Ile100=) c.241A= (p.Ile81=) n.1226A= n.561A= | |
| 21 | g.31667316A>C | CA410037489 | SOD1 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.1226A>C n.561A>C | |
| 21 | g.31667316A>G | CA9998951 | SOD1 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.241A>G (p.Ile81Val) n.1226A>G n.561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667316A>T | CA410037490 | SOD1 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.1226A>T n.561A>T | |
| 21 | g.31667317T>A | CA410037491 | SOD1 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.1227T>A n.562T>A | |
| 21 | g.31667317T>C | CA410037492 | SOD1 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.1227T>C n.562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667317T>G | CA410037493 | SOD1 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.1227T>G n.562T>G | |
| 21 | g.31667317T= | CA2385880438 | SOD1 | c.299T= (p.Ile100=) c.242T= (p.Ile81=) n.1227T= n.562T= | |
| 21 | g.31667318T>A | CA512113763 | SOD1 | c.300T>A (p.Ile100=) c.243T>A (p.Ile81=) n.1228T>A n.563T>A | |
| 21 | g.31667318T>C | CA512113762 | SOD1 | c.300T>C (p.Ile100=) c.243T>C (p.Ile81=) n.1228T>C n.563T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31667318T>G | CA410037494 | SOD1 | c.300T>G (p.Ile100Met) c.243T>G (p.Ile81Met) n.1228T>G n.563T>G | |
| 21 | g.31667319G>A | CA410037495 | SOD1 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1229G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667319G>C | CA410037496 | SOD1 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1229G>C n.564G>C | |
| 21 | g.31667319G= | CA2385880439 | SOD1 | c.301G= (p.Glu101=) c.244G= (p.Glu82=) n.1229G= n.564G= |