Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.31667254_31667269delCA2654223434SOD1c.240-4_251del
c.183-4_194del
n.1168-4_1179del
n.503-4_514del
 gnomAD v4
21g.31667259C>ACA410037372SOD1c.241C>A (p.His81Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
n.1169C>A
n.504C>A
 gnomAD v4
21g.31667259C>GCA410037373SOD1c.241C>G (p.His81Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
n.1169C>G
n.504C>G
21g.31667259C>TCA410037374SOD1c.241C>T (p.His81Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.1169C>T
n.504C>T
 ClinVar
21g.31667260A=CA2385880399SOD1c.242A= (p.His81=)
c.185A= (p.His62=)
n.1170A=
n.505A=
21g.31667260A>CCA410037375SOD1c.242A>C (p.His81Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
n.1170A>C
n.505A>C
21g.31667260A>GCA257364SOD1c.242A>G (p.His81Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
n.1170A>G
n.505A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.31667260A>TCA410037376SOD1c.242A>T (p.His81Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
n.1170A>T
n.505A>T
21g.31667261T>ACA410037378SOD1c.243T>A (p.His81Gln)
c.186T>A (p.His62Gln)
n.1171T>A
n.506T>A
21g.31667261T>CCA512113726SOD1c.243T>C (p.His81=)
c.186T>C (p.His62=)
n.1171T>C
n.506T>C
 gnomAD v4
21g.31667261T>GCA410037377SOD1c.243T>G (p.His81Gln)
c.186T>G (p.His62Gln)
n.1171T>G
n.506T>G
21g.31667262G>ACA410037379SOD1c.244G>A (p.Val82Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.1172G>A
n.507G>A
21g.31667262G>CCA410037381SOD1c.244G>C (p.Val82Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.1172G>C
n.507G>C
21g.31667262G>TCA410037380SOD1c.244G>T (p.Val82Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.1172G>T
n.507G>T
21g.31667263T>ACA410037382SOD1c.245T>A (p.Val82Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.1173T>A
n.508T>A
21g.31667263T>CCA410037384SOD1c.245T>C (p.Val82Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.1173T>C
n.508T>C
21g.31667263T>GCA410037383SOD1c.245T>G (p.Val82Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.1173T>G
n.508T>G
21g.31667264T>ACA512113728SOD1c.246T>A (p.Val82=)
c.189T>A (p.Val63=)
n.1174T>A
n.509T>A
21g.31667264T>CCA319334562SOD1c.246T>C (p.Val82=)
c.189T>C (p.Val63=)
n.1174T>C
n.509T>C
 dbSNP
21g.31667264T>GCA512113729SOD1c.246T>G (p.Val82=)
c.189T>G (p.Val63=)
n.1174T>G
n.509T>G
21g.31667264T=CA2385880400SOD1c.246T= (p.Val82=)
c.189T= (p.Val63=)
n.1174T=
n.509T=
21g.31667265G>ACA410037385SOD1c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.1175G>A
n.510G>A
21g.31667265G>CCA410037386SOD1c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.1175G>C
n.510G>C
21g.31667265G>TCA410037387SOD1c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
n.1175G>T
n.510G>T
21g.31667266G>ACA410037388SOD1c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.1176G>A
n.511G>A
21g.31667266G>CCA410037389SOD1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.1176G>C
n.511G>C
21g.31667266G>TCA410037390SOD1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.1176G>T
n.511G>T
21g.31667267A>CCA512113730SOD1c.249A>C (p.Gly83=)
c.192A>C (p.Gly64=)
n.1177A>C
n.512A>C
21g.31667267A>GCA512113731SOD1c.249A>G (p.Gly83=)
c.192A>G (p.Gly64=)
n.1177A>G
n.512A>G
21g.31667267A>TCA512113732SOD1c.249A>T (p.Gly83=)
c.192A>T (p.Gly64=)
n.1177A>T
n.512A>T
21g.31667268G>ACA410037391SOD1c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.1178G>A
n.513G>A
 dbSNP
21g.31667268G>CCA410037392SOD1c.250G>C (p.Asp84His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.1178G>C
n.513G>C
21g.31667268G=CA2385880401SOD1c.250G= (p.Asp84=)
c.193G= (p.Asp65=)
n.1178G=
n.513G=
21g.31667268G>TCA410037393SOD1c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.1178G>T
n.513G>T
21g.31667269A=CA2385880402SOD1c.251A= (p.Asp84=)
c.194A= (p.Asp65=)
n.1179A=
n.514A=
21g.31667269A>CCA410037396SOD1c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.1179A>C
n.514A>C
21g.31667269A>GCA410037394SOD1c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.1179A>G
n.514A>G
 dbSNP
21g.31667269A>TCA410037395SOD1c.251A>T (p.Asp84Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.1179A>T
n.514A>T
21g.31667270C>ACA410037397SOD1c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.1180C>A
n.515C>A
21g.31667270C>GCA410037398SOD1c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.1180C>G
n.515C>G
21g.31667270C>TCA512113733SOD1c.252C>T (p.Asp84=)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.1180C>T
n.515C>T
 gnomAD v4
21g.31667271T>ACA410037399SOD1c.253T>A (p.Leu85Met)
c.196T>A (p.Leu66Met)
n.1181T>A
n.516T>A
21g.31667271T>CCA9998944SOD1c.253T>C (p.Leu85=)
c.196T>C (p.Leu66=)
n.1181T>C
n.516T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31667271T>GCA257351SOD1c.253T>G (p.Leu85Val)
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.1181T>G
n.516T>G
 ClinVar dbSNP
21g.31667271T=CA2385880403SOD1c.253T= (p.Leu85=)
c.196T= (p.Leu66=)
n.1181T=
n.516T=
21g.31667272T>ACA410037400SOD1c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.1182T>A
n.517T>A
21g.31667272T>CCA410037401SOD1c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.1182T>C
n.517T>C
21g.31667272T>GCA410037402SOD1c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
n.1182T>G
n.517T>G
21g.31667273G>ACA512113734SOD1c.255G>A (p.Leu85=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1183G>A
n.518G>A
 dbSNP COSMIC
21g.31667273G>CCA410037403SOD1c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
n.1183G>C
n.518G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched