Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667097_31667163del | CA2654223312 | SOD1 | c.240-161_240-95del (n.240-161_240-95del) c.183-161_183-95del (n.183-161_183-95del) n.1168-161_1168-95del n.503-161_503-95del | gnomAD v4 |
21 | g.31667160A>C | CA512113471 | SOD1 | c.240-98A>C (n.240-98A>C) c.183-98A>C (n.183-98A>C) n.1168-98A>C n.503-98A>C | |
21 | g.31667160A>G | CA512113472 | SOD1 | c.240-98A>G (n.240-98A>G) c.183-98A>G (n.183-98A>G) n.1168-98A>G n.503-98A>G | |
21 | g.31667160A>T | CA512113473 | SOD1 | c.240-98A>T (n.240-98A>T) c.183-98A>T (n.183-98A>T) n.1168-98A>T n.503-98A>T | |
21 | g.31667161A= | CA2385880362 | SOD1 | c.240-97A= (n.240-97A=) c.183-97A= (n.183-97A=) n.1168-97A= n.503-97A= | |
21 | g.31667161A>C | CA512113475 | SOD1 | c.240-97A>C (n.240-97A>C) c.183-97A>C (n.183-97A>C) n.1168-97A>C n.503-97A>C | dbSNP |
21 | g.31667161A>G | CA512113474 | SOD1 | c.240-97A>G (n.240-97A>G) c.183-97A>G (n.183-97A>G) n.1168-97A>G n.503-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667161A>T | CA512113476 | SOD1 | c.240-97A>T (n.240-97A>T) c.183-97A>T (n.183-97A>T) n.1168-97A>T n.503-97A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667162T>A | CA512113478 | SOD1 | c.240-96T>A (n.240-96T>A) c.183-96T>A (n.183-96T>A) n.1168-96T>A n.503-96T>A | |
21 | g.31667162T>C | CA512113479 | SOD1 | c.240-96T>C (n.240-96T>C) c.183-96T>C (n.183-96T>C) n.1168-96T>C n.503-96T>C | |
21 | g.31667162T>G | CA512113477 | SOD1 | c.240-96T>G (n.240-96T>G) c.183-96T>G (n.183-96T>G) n.1168-96T>G n.503-96T>G | |
21 | g.31667164dup | CA319334512 | SOD1 | c.240-94dup (n.240-94dup) c.183-94dup (n.183-94dup) n.1168-94dup n.503-94dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667163T>A | CA512113480 | SOD1 | c.240-95T>A (n.240-95T>A) c.183-95T>A (n.183-95T>A) n.1168-95T>A n.503-95T>A | |
21 | g.31667163T>C | CA512113481 | SOD1 | c.240-95T>C (n.240-95T>C) c.183-95T>C (n.183-95T>C) n.1168-95T>C n.503-95T>C | |
21 | g.31667163T>G | CA319334514 | SOD1 | c.240-95T>G (n.240-95T>G) c.183-95T>G (n.183-95T>G) n.1168-95T>G n.503-95T>G | dbSNP |
21 | g.31667163T= | CA2385880363 | SOD1 | c.240-95T= (n.240-95T=) c.183-95T= (n.183-95T=) n.1168-95T= n.503-95T= | |
21 | g.31667164T>A | CA512113482 | SOD1 | c.240-94T>A (n.240-94T>A) c.183-94T>A (n.183-94T>A) n.1168-94T>A n.503-94T>A | |
21 | g.31667164T>C | CA512113483 | SOD1 | c.240-94T>C (n.240-94T>C) c.183-94T>C (n.183-94T>C) n.1168-94T>C n.503-94T>C | |
21 | g.31667164T>G | CA512113484 | SOD1 | c.240-94T>G (n.240-94T>G) c.183-94T>G (n.183-94T>G) n.1168-94T>G n.503-94T>G | |
21 | g.31667167_31667168del | CA2654223390 | SOD1 | c.240-91_240-90del (n.240-91_240-90del) c.183-91_183-90del (n.183-91_183-90del) n.1168-91_1168-90del n.503-91_503-90del | gnomAD v4 |
21 | g.31667165G>A | CA512113485 | SOD1 | c.240-93G>A (n.240-93G>A) c.183-93G>A (n.183-93G>A) n.1168-93G>A n.503-93G>A | |
21 | g.31667165G>C | CA512113486 | SOD1 | c.240-93G>C (n.240-93G>C) c.183-93G>C (n.183-93G>C) n.1168-93G>C n.503-93G>C | |
21 | g.31667165G>T | CA512113487 | SOD1 | c.240-93G>T (n.240-93G>T) c.183-93G>T (n.183-93G>T) n.1168-93G>T n.503-93G>T | |
21 | g.31667166T>A | CA512113488 | SOD1 | c.240-92T>A (n.240-92T>A) c.183-92T>A (n.183-92T>A) n.1168-92T>A n.503-92T>A | |
21 | g.31667166T>C | CA512113489 | SOD1 | c.240-92T>C (n.240-92T>C) c.183-92T>C (n.183-92T>C) n.1168-92T>C n.503-92T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667166T>G | CA512113490 | SOD1 | c.240-92T>G (n.240-92T>G) c.183-92T>G (n.183-92T>G) n.1168-92T>G n.503-92T>G | |
21 | g.31667167G>A | CA512113493 | SOD1 | c.240-91G>A (n.240-91G>A) c.183-91G>A (n.183-91G>A) n.1168-91G>A n.503-91G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667167G>C | CA512113492 | SOD1 | c.240-91G>C (n.240-91G>C) c.183-91G>C (n.183-91G>C) n.1168-91G>C n.503-91G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667167G= | CA2385880364 | SOD1 | c.240-91G= (n.240-91G=) c.183-91G= (n.183-91G=) n.1168-91G= n.503-91G= | |
21 | g.31667167G>T | CA512113491 | SOD1 | c.240-91G>T (n.240-91G>T) c.183-91G>T (n.183-91G>T) n.1168-91G>T n.503-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667168T>A | CA512113496 | SOD1 | c.240-90T>A (n.240-90T>A) c.183-90T>A (n.183-90T>A) n.1168-90T>A n.503-90T>A | |
21 | g.31667168T>C | CA512113495 | SOD1 | c.240-90T>C (n.240-90T>C) c.183-90T>C (n.183-90T>C) n.1168-90T>C n.503-90T>C | |
21 | g.31667168T>G | CA512113494 | SOD1 | c.240-90T>G (n.240-90T>G) c.183-90T>G (n.183-90T>G) n.1168-90T>G n.503-90T>G | |
21 | g.31667169C>A | CA512113499 | SOD1 | c.240-89C>A (n.240-89C>A) c.183-89C>A (n.183-89C>A) n.1168-89C>A n.503-89C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667169C= | CA2385880365 | SOD1 | c.240-89C= (n.240-89C=) c.183-89C= (n.183-89C=) n.1168-89C= n.503-89C= | |
21 | g.31667169C>G | CA512113498 | SOD1 | c.240-89C>G (n.240-89C>G) c.183-89C>G (n.183-89C>G) n.1168-89C>G n.503-89C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667169C>T | CA512113497 | SOD1 | c.240-89C>T (n.240-89C>T) c.183-89C>T (n.183-89C>T) n.1168-89C>T n.503-89C>T | |
21 | g.31667170T>A | CA512113502 | SOD1 | c.240-88T>A (n.240-88T>A) c.183-88T>A (n.183-88T>A) n.1168-88T>A n.503-88T>A | |
21 | g.31667170T>C | CA512113501 | SOD1 | c.240-88T>C (n.240-88T>C) c.183-88T>C (n.183-88T>C) n.1168-88T>C n.503-88T>C | |
21 | g.31667170T>G | CA512113500 | SOD1 | c.240-88T>G (n.240-88T>G) c.183-88T>G (n.183-88T>G) n.1168-88T>G n.503-88T>G | |
21 | g.31667170_31667171dup | CA637620949 | SOD1 | c.240-88_240-87dup (n.240-88_240-87dup) c.183-88_183-87dup (n.183-88_183-87dup) n.1168-88_1168-87dup n.503-88_503-87dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667171A>C | CA512113504 | SOD1 | c.240-87A>C (n.240-87A>C) c.183-87A>C (n.183-87A>C) n.1168-87A>C n.503-87A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667171A>G | CA512113505 | SOD1 | c.240-87A>G (n.240-87A>G) c.183-87A>G (n.183-87A>G) n.1168-87A>G n.503-87A>G | |
21 | g.31667171A>T | CA512113503 | SOD1 | c.240-87A>T (n.240-87A>T) c.183-87A>T (n.183-87A>T) n.1168-87A>T n.503-87A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667172C>A | CA512113506 | SOD1 | c.240-86C>A (n.240-86C>A) c.183-86C>A (n.183-86C>A) n.1168-86C>A n.503-86C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667172C>G | CA512113507 | SOD1 | c.240-86C>G (n.240-86C>G) c.183-86C>G (n.183-86C>G) n.1168-86C>G n.503-86C>G | |
21 | g.31667172C>T | CA512113508 | SOD1 | c.240-86C>T (n.240-86C>T) c.183-86C>T (n.183-86C>T) n.1168-86C>T n.503-86C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667173T>A | CA512113510 | SOD1 | c.240-85T>A (n.240-85T>A) c.183-85T>A (n.183-85T>A) n.1168-85T>A n.503-85T>A | |
21 | g.31667173T>C | CA512113511 | SOD1 | c.240-85T>C (n.240-85T>C) c.183-85T>C (n.183-85T>C) n.1168-85T>C n.503-85T>C | |
21 | g.31667173T>G | CA512113509 | SOD1 | c.240-85T>G (n.240-85T>G) c.183-85T>G (n.183-85T>G) n.1168-85T>G n.503-85T>G | COSMIC |