Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31663832C>A | CA410036651 | SOD1 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.58C>A (p.Leu20Met) n.1043C>A n.378C>A | |
21 | g.31663832C= | CA2385878769 | SOD1 | c.115C= (p.Leu39=) c.58C= (p.Leu20=) n.1043C= n.378C= | |
21 | g.31663832C>G | CA257313 | SOD1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.58C>G (p.Leu20Val) n.1043C>G n.378C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31663832C>T | CA512111494 | SOD1 | c.115C>T (p.Leu39=) c.58C>T (p.Leu20=) n.1043C>T n.378C>T | |
21 | g.31663833T>A | CA410036655 | SOD1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1044T>A n.379T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663833T>C | CA410036653 | SOD1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1044T>C n.379T>C | |
21 | g.31663833T>G | CA410036652 | SOD1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1044T>G n.379T>G | dbSNP |
21 | g.31663833T= | CA2385878770 | SOD1 | c.116T= (p.Leu39=) c.59T= (p.Leu20=) n.1044T= n.379T= | |
21 | g.31663834G>A | CA512111495 | SOD1 | c.117G>A (p.Leu39=) c.60G>A (p.Leu20=) n.1045G>A n.380G>A | |
21 | g.31663834G>C | CA512111496 | SOD1 | c.117G>C (p.Leu39=) c.60G>C (p.Leu20=) n.1045G>C n.380G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663834G= | CA2385878771 | SOD1 | c.117G= (p.Leu39=) c.60G= (p.Leu20=) n.1045G= n.380G= | |
21 | g.31663834G>T | CA319332753 | SOD1 | c.117G>T (p.Leu39=) c.60G>T (p.Leu20=) n.1045G>T n.380G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663835A>C | CA410036659 | SOD1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1046A>C n.381A>C | |
21 | g.31663835A>G | CA410036661 | SOD1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1046A>G n.381A>G | |
21 | g.31663835A>T | CA410036662 | SOD1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1046A>T n.381A>T | |
21 | g.31663836C>A | CA410036664 | SOD1 | c.119C>A (p.Thr40Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) n.1047C>A n.382C>A | |
21 | g.31663836C= | CA2385878772 | SOD1 | c.119C= (p.Thr40=) c.62C= (p.Thr21=) n.1047C= n.382C= | |
21 | g.31663836C>G | CA410036665 | SOD1 | c.119C>G (p.Thr40Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) n.1047C>G n.382C>G | |
21 | g.31663836C>T | CA319332757 | SOD1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.1047C>T n.382C>T | dbSNP |
21 | g.31663837T>A | CA512111499 | SOD1 | c.120T>A (p.Thr40=) c.63T>A (p.Thr21=) n.1048T>A n.383T>A | |
21 | g.31663837T>C | CA512111498 | SOD1 | c.120T>C (p.Thr40=) c.63T>C (p.Thr21=) n.1048T>C n.383T>C | |
21 | g.31663837T>G | CA512111497 | SOD1 | c.120T>G (p.Thr40=) c.63T>G (p.Thr21=) n.1048T>G n.383T>G | |
21 | g.31663837_31663838insA | CA2654223184 | SOD1 | c.120_121insA (p.Glu41ArgfsTer10) c.63_64insA (p.Glu22ArgfsTer10) n.1048_1049insA n.383_384insA | gnomAD v4 |
21 | g.31663838G>A | CA410036668 | SOD1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1049G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663838G>C | CA410036669 | SOD1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1049G>C n.384G>C | |
21 | g.31663838G>T | CA410036671 | SOD1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1049G>T n.384G>T | |
21 | g.31663839A= | CA2385878773 | SOD1 | c.122A= (p.Glu41=) c.65A= (p.Glu22=) n.1050A= n.385A= | |
21 | g.31663839A>C | CA410036673 | SOD1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1050A>C n.385A>C | |
21 | g.31663839A>G | CA410036675 | SOD1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1050A>G n.385A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663839A>T | CA410036676 | SOD1 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1050A>T n.385A>T | |
21 | g.31663840A>C | CA410036680 | SOD1 | c.123A>C (p.Glu41Asp) c.66A>C (p.Glu22Asp) n.1051A>C n.386A>C | |
21 | g.31663840A>G | CA512111500 | SOD1 | c.123A>G (p.Glu41=) c.66A>G (p.Glu22=) n.1051A>G n.386A>G | |
21 | g.31663840A>T | CA410036679 | SOD1 | c.123A>T (p.Glu41Asp) c.66A>T (p.Glu22Asp) n.1051A>T n.386A>T | |
21 | g.31663841G>A | CA257315 | SOD1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.1052G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31663841G>C | CA410036681 | SOD1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1052G>C n.387G>C | |
21 | g.31663841G= | CA2385878774 | SOD1 | c.124G= (p.Gly42=) c.67G= (p.Gly23=) n.1052G= n.387G= | |
21 | g.31663841G>T | CA410036682 | SOD1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.1052G>T n.387G>T | COSMIC |
21 | g.31663842G>A | CA257317 | SOD1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.1053G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663842G>C | CA410036683 | SOD1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1053G>C n.388G>C | |
21 | g.31663842G= | CA2385878775 | SOD1 | c.125G= (p.Gly42=) c.68G= (p.Gly23=) n.1053G= n.388G= | |
21 | g.31663842G>T | CA410036685 | SOD1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.1053G>T n.388G>T | |
21 | g.31663843C>A | CA512111503 | SOD1 | c.126C>A (p.Gly42=) c.69C>A (p.Gly23=) n.1054C>A n.389C>A | |
21 | g.31663843C>G | CA512111502 | SOD1 | c.126C>G (p.Gly42=) c.69C>G (p.Gly23=) n.1054C>G n.389C>G | |
21 | g.31663843C>T | CA512111501 | SOD1 | c.126C>T (p.Gly42=) c.69C>T (p.Gly23=) n.1054C>T n.389C>T | |
21 | g.31663844C>A | CA410036686 | SOD1 | c.127C>A (p.Leu43Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.1055C>A n.390C>A | |
21 | g.31663844C>G | CA410036687 | SOD1 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.1055C>G n.390C>G | |
21 | g.31663844C>T | CA512111504 | SOD1 | c.127C>T (p.Leu43=) c.70C>T (p.Leu24=) n.1055C>T n.390C>T | |
21 | g.31663845T>A | CA410036689 | SOD1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.1056T>A n.391T>A | |
21 | g.31663845T>C | CA410036691 | SOD1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1056T>C n.391T>C | |
21 | g.31663845T>G | CA410036693 | SOD1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1056T>G n.391T>G |