Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31663748C= | CA2385878728 | SOD1 | c.73-42C= (n.73-42C=) c.16-42C= (n.16-42C=) n.1001-42C= n.336-42C= | |
21 | g.31663748C>T | CA9998879 | SOD1 | c.73-42C>T (n.73-42C>T) c.16-42C>T (n.16-42C>T) n.1001-42C>T n.336-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663748_31663752delinsCTTTG | CA2385878729 | SOD1 | c.73-42_73-38delinsCTTTG (n.73-42_73-38delinsCTTTG) c.16-42_16-38delinsCTTTG (n.16-42_16-38delinsCTTTG) n.1001-42_1001-38delinsCTTTG n.336-42_336-38delinsCTTTG | |
21 | g.31663751del | CA2654223162 | SOD1 | c.73-39del (n.73-39del) c.16-39del (n.16-39del) n.1001-39del n.336-39del | gnomAD v4 |
21 | g.31663751_31663754del | CA2385878730 | SOD1 | c.73-39_73-36del (n.73-39_73-36del) c.16-39_16-36del (n.16-39_16-36del) n.1001-39_1001-36del n.336-39_336-36del | dbSNP |
21 | g.31663750T>C | CA2654223163 | SOD1 | c.73-40T>C (n.73-40T>C) c.16-40T>C (n.16-40T>C) n.1001-40T>C n.336-40T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663751T>C | CA2654223164 | SOD1 | c.73-39T>C (n.73-39T>C) c.16-39T>C (n.16-39T>C) n.1001-39T>C n.336-39T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663755C>A | CA2654223165 | SOD1 | c.73-35C>A (n.73-35C>A) c.16-35C>A (n.16-35C>A) n.1001-35C>A n.336-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663755C>T | CA2577489112 | SOD1 | c.73-35C>T (n.73-35C>T) c.16-35C>T (n.16-35C>T) n.1001-35C>T n.336-35C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663756A= | CA2385878731 | SOD1 | c.73-34A= (n.73-34A=) c.16-34A= (n.16-34A=) n.1001-34A= n.336-34A= | |
21 | g.31663756A>G | CA9998880 | SOD1 | c.73-34A>G (n.73-34A>G) c.16-34A>G (n.16-34A>G) n.1001-34A>G n.336-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663757G>A | CA2654223166 | SOD1 | c.73-33G>A (n.73-33G>A) c.16-33G>A (n.16-33G>A) n.1001-33G>A n.336-33G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663758A= | CA2385878732 | SOD1 | c.73-32A= (n.73-32A=) c.16-32A= (n.16-32A=) n.1001-32A= n.336-32A= | |
21 | g.31663758A>C | CA319332699 | SOD1 | c.73-32A>C (n.73-32A>C) c.16-32A>C (n.16-32A>C) n.1001-32A>C n.336-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663759A>C | CA2577489113 | SOD1 | c.73-31A>C (n.73-31A>C) c.16-31A>C (n.16-31A>C) n.1001-31A>C n.336-31A>C | |
21 | g.31663760A= | CA2385878733 | SOD1 | c.73-30A= (n.73-30A=) c.16-30A= (n.16-30A=) n.1001-30A= n.336-30A= | |
21 | g.31663760A>G | CA9998881 | SOD1 | c.73-30A>G (n.73-30A>G) c.16-30A>G (n.16-30A>G) n.1001-30A>G n.336-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663760_31663764delinsACTCT | CA2385878734 | SOD1 | c.73-30_73-26delinsACTCT (n.73-30_73-26delinsACTCT) c.16-30_16-26delinsACTCT (n.16-30_16-26delinsACTCT) n.1001-30_1001-26delinsACTCT n.336-30_336-26delinsACTCT | |
21 | g.31663761C>A | CA2385878736 | SOD1 | c.73-29C>A (n.73-29C>A) c.16-29C>A (n.16-29C>A) n.1001-29C>A n.336-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663761C= | CA2385878735 | SOD1 | c.73-29C= (n.73-29C=) c.16-29C= (n.16-29C=) n.1001-29C= n.336-29C= | |
21 | g.31663766_31663767del | CA637246810 | SOD1 | c.73-24_73-23del (n.73-24_73-23del) c.16-24_16-23del (n.16-24_16-23del) n.1001-24_1001-23del n.336-24_336-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663764_31663767del | CA637246809 | SOD1 | c.73-26_73-23del (n.73-26_73-23del) c.16-26_16-23del (n.16-26_16-23del) n.1001-26_1001-23del n.336-26_336-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663762T>G | CA2654223167 | SOD1 | c.73-28T>G (n.73-28T>G) c.16-28T>G (n.16-28T>G) n.1001-28T>G n.336-28T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663763C= | CA2385878737 | SOD1 | c.73-27C= (n.73-27C=) c.16-27C= (n.16-27C=) n.1001-27C= n.336-27C= | |
21 | g.31663763C>T | CA637246811 | SOD1 | c.73-27C>T (n.73-27C>T) c.16-27C>T (n.16-27C>T) n.1001-27C>T n.336-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663764T>C | CA9998882 | SOD1 | c.73-26T>C (n.73-26T>C) c.16-26T>C (n.16-26T>C) n.1001-26T>C n.336-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663764T= | CA2385878738 | SOD1 | c.73-26T= (n.73-26T=) c.16-26T= (n.16-26T=) n.1001-26T= n.336-26T= | |
21 | g.31663765C>A | CA2654223168 | SOD1 | c.73-25C>A (n.73-25C>A) c.16-25C>A (n.16-25C>A) n.1001-25C>A n.336-25C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663765C= | CA2385878739 | SOD1 | c.73-25C= (n.73-25C=) c.16-25C= (n.16-25C=) n.1001-25C= n.336-25C= | |
21 | g.31663765C>G | CA319332718 | SOD1 | c.73-25C>G (n.73-25C>G) c.16-25C>G (n.16-25C>G) n.1001-25C>G n.336-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663765C>T | CA2385878740 | SOD1 | c.73-25C>T (n.73-25C>T) c.16-25C>T (n.16-25C>T) n.1001-25C>T n.336-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663766T>C | CA9998883 | SOD1 | c.73-24T>C (n.73-24T>C) c.16-24T>C (n.16-24T>C) n.1001-24T>C n.336-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663766T= | CA2385878741 | SOD1 | c.73-24T= (n.73-24T=) c.16-24T= (n.16-24T=) n.1001-24T= n.336-24T= | |
21 | g.31663767C>A | CA2654223169 | SOD1 | c.73-23C>A (n.73-23C>A) c.16-23C>A (n.16-23C>A) n.1001-23C>A n.336-23C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663767C>G | CA2737609662 | SOD1 | c.73-23C>G (n.73-23C>G) c.16-23C>G (n.16-23C>G) n.1001-23C>G n.336-23C>G | dbSNP |
21 | g.31663767C>T | CA2654223170 | SOD1 | c.73-23C>T (n.73-23C>T) c.16-23C>T (n.16-23C>T) n.1001-23C>T n.336-23C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663768C>A | CA2654223171 | SOD1 | c.73-22C>A (n.73-22C>A) c.16-22C>A (n.16-22C>A) n.1001-22C>A n.336-22C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663769A>G | CA2654223172 | SOD1 | c.73-21A>G (n.73-21A>G) c.16-21A>G (n.16-21A>G) n.1001-21A>G n.336-21A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663770A>G | CA2577489114 | SOD1 | c.73-20A>G (n.73-20A>G) c.16-20A>G (n.16-20A>G) n.1001-20A>G n.336-20A>G | |
21 | g.31663771C>A | CA2654223173 | SOD1 | c.73-19C>A (n.73-19C>A) c.16-19C>A (n.16-19C>A) n.1001-19C>A n.336-19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663771C>T | CA2654223174 | SOD1 | c.73-19C>T (n.73-19C>T) c.16-19C>T (n.16-19C>T) n.1001-19C>T n.336-19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663771_31663772delinsCT | CA2385878742 | SOD1 | c.73-19_73-18delinsCT (n.73-19_73-18delinsCT) c.16-19_16-18delinsCT (n.16-19_16-18delinsCT) n.1001-19_1001-18delinsCT n.336-19_336-18delinsCT | |
21 | g.31663774del | CA637246812 | SOD1 | c.73-16del (n.73-16del) c.16-16del (n.16-16del) n.1001-16del n.336-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663773T>C | CA2654223175 | SOD1 | c.73-17T>C (n.73-17T>C) c.16-17T>C (n.16-17T>C) n.1001-17T>C n.336-17T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663774T>C | CA2577489115 | SOD1 | c.73-16T>C (n.73-16T>C) c.16-16T>C (n.16-16T>C) n.1001-16T>C n.336-16T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663774T>G | CA319332727 | SOD1 | c.73-16T>G (n.73-16T>G) c.16-16T>G (n.16-16T>G) n.1001-16T>G n.336-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663774T= | CA2385878743 | SOD1 | c.73-16T= (n.73-16T=) c.16-16T= (n.16-16T=) n.1001-16T= n.336-16T= | |
21 | g.31663775G>A | CA2654223176 | SOD1 | c.73-15G>A (n.73-15G>A) c.16-15G>A (n.16-15G>A) n.1001-15G>A n.336-15G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663775G>C | CA9998884 | SOD1 | c.73-15G>C (n.73-15G>C) c.16-15G>C (n.16-15G>C) n.1001-15G>C n.336-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663775G= | CA2385878744 | SOD1 | c.73-15G= (n.73-15G=) c.16-15G= (n.16-15G=) n.1001-15G= n.336-15G= |