Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31663731_31663736del | CA748621168 | SOD1 | c.73-59_73-54del (n.73-59_73-54del) c.16-59_16-54del (n.16-59_16-54del) n.1001-59_1001-54del n.336-59_336-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663732del | CA2654223152 | SOD1 | c.73-58del (n.73-58del) c.16-58del (n.16-58del) n.1001-58del n.336-58del | gnomAD v4 |
21 | g.31663732G>A | CA2654223154 | SOD1 | c.73-58G>A (n.73-58G>A) c.16-58G>A (n.16-58G>A) n.1001-58G>A n.336-58G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663732G>T | CA2654223155 | SOD1 | c.73-58G>T (n.73-58G>T) c.16-58G>T (n.16-58G>T) n.1001-58G>T n.336-58G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663736A>G | CA2577489110 | SOD1 | c.73-54A>G (n.73-54A>G) c.16-54A>G (n.16-54A>G) n.1001-54A>G n.336-54A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663738C>A | CA2654223156 | SOD1 | c.73-52C>A (n.73-52C>A) c.16-52C>A (n.16-52C>A) n.1001-52C>A n.336-52C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663739A= | CA2385878725 | SOD1 | c.73-51A= (n.73-51A=) c.16-51A= (n.16-51A=) n.1001-51A= n.336-51A= | |
21 | g.31663739A>C | CA9998876 | SOD1 | c.73-51A>C (n.73-51A>C) c.16-51A>C (n.16-51A>C) n.1001-51A>C n.336-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663739A>T | CA2577489111 | SOD1 | c.73-51A>T (n.73-51A>T) c.16-51A>T (n.16-51A>T) n.1001-51A>T n.336-51A>T | |
21 | g.31663741C>A | CA2654223158 | SOD1 | c.73-49C>A (n.73-49C>A) c.16-49C>A (n.16-49C>A) n.1001-49C>A n.336-49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663741C>G | CA2654223157 | SOD1 | c.73-49C>G (n.73-49C>G) c.16-49C>G (n.16-49C>G) n.1001-49C>G n.336-49C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663742T>A | CA637246808 | SOD1 | c.73-48T>A (n.73-48T>A) c.16-48T>A (n.16-48T>A) n.1001-48T>A n.336-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663742T>C | CA9998877 | SOD1 | c.73-48T>C (n.73-48T>C) c.16-48T>C (n.16-48T>C) n.1001-48T>C n.336-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663742T= | CA2385878726 | SOD1 | c.73-48T= (n.73-48T=) c.16-48T= (n.16-48T=) n.1001-48T= n.336-48T= | |
21 | g.31663743G>A | CA2654223159 | SOD1 | c.73-47G>A (n.73-47G>A) c.16-47G>A (n.16-47G>A) n.1001-47G>A n.336-47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663745T>C | CA2654223160 | SOD1 | c.73-45T>C (n.73-45T>C) c.16-45T>C (n.16-45T>C) n.1001-45T>C n.336-45T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663745T>G | CA2654223161 | SOD1 | c.73-45T>G (n.73-45T>G) c.16-45T>G (n.16-45T>G) n.1001-45T>G n.336-45T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663747T>C | CA9998878 | SOD1 | c.73-43T>C (n.73-43T>C) c.16-43T>C (n.16-43T>C) n.1001-43T>C n.336-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.31663747T= | CA2385878727 | SOD1 | c.73-43T= (n.73-43T=) c.16-43T= (n.16-43T=) n.1001-43T= n.336-43T= | |
21 | g.31663748C= | CA2385878728 | SOD1 | c.73-42C= (n.73-42C=) c.16-42C= (n.16-42C=) n.1001-42C= n.336-42C= | |
21 | g.31663748C>T | CA9998879 | SOD1 | c.73-42C>T (n.73-42C>T) c.16-42C>T (n.16-42C>T) n.1001-42C>T n.336-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663748_31663752delinsCTTTG | CA2385878729 | SOD1 | c.73-42_73-38delinsCTTTG (n.73-42_73-38delinsCTTTG) c.16-42_16-38delinsCTTTG (n.16-42_16-38delinsCTTTG) n.1001-42_1001-38delinsCTTTG n.336-42_336-38delinsCTTTG | |
21 | g.31663751del | CA2654223162 | SOD1 | c.73-39del (n.73-39del) c.16-39del (n.16-39del) n.1001-39del n.336-39del | gnomAD v4 |
21 | g.31663751_31663754del | CA2385878730 | SOD1 | c.73-39_73-36del (n.73-39_73-36del) c.16-39_16-36del (n.16-39_16-36del) n.1001-39_1001-36del n.336-39_336-36del | dbSNP |
21 | g.31663750T>C | CA2654223163 | SOD1 | c.73-40T>C (n.73-40T>C) c.16-40T>C (n.16-40T>C) n.1001-40T>C n.336-40T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663751T>C | CA2654223164 | SOD1 | c.73-39T>C (n.73-39T>C) c.16-39T>C (n.16-39T>C) n.1001-39T>C n.336-39T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663755C>A | CA2654223165 | SOD1 | c.73-35C>A (n.73-35C>A) c.16-35C>A (n.16-35C>A) n.1001-35C>A n.336-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663755C>T | CA2577489112 | SOD1 | c.73-35C>T (n.73-35C>T) c.16-35C>T (n.16-35C>T) n.1001-35C>T n.336-35C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663756A= | CA2385878731 | SOD1 | c.73-34A= (n.73-34A=) c.16-34A= (n.16-34A=) n.1001-34A= n.336-34A= | |
21 | g.31663756A>G | CA9998880 | SOD1 | c.73-34A>G (n.73-34A>G) c.16-34A>G (n.16-34A>G) n.1001-34A>G n.336-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663757G>A | CA2654223166 | SOD1 | c.73-33G>A (n.73-33G>A) c.16-33G>A (n.16-33G>A) n.1001-33G>A n.336-33G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663758A= | CA2385878732 | SOD1 | c.73-32A= (n.73-32A=) c.16-32A= (n.16-32A=) n.1001-32A= n.336-32A= | |
21 | g.31663758A>C | CA319332699 | SOD1 | c.73-32A>C (n.73-32A>C) c.16-32A>C (n.16-32A>C) n.1001-32A>C n.336-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663759A>C | CA2577489113 | SOD1 | c.73-31A>C (n.73-31A>C) c.16-31A>C (n.16-31A>C) n.1001-31A>C n.336-31A>C | |
21 | g.31663760A= | CA2385878733 | SOD1 | c.73-30A= (n.73-30A=) c.16-30A= (n.16-30A=) n.1001-30A= n.336-30A= | |
21 | g.31663760A>G | CA9998881 | SOD1 | c.73-30A>G (n.73-30A>G) c.16-30A>G (n.16-30A>G) n.1001-30A>G n.336-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663760_31663764delinsACTCT | CA2385878734 | SOD1 | c.73-30_73-26delinsACTCT (n.73-30_73-26delinsACTCT) c.16-30_16-26delinsACTCT (n.16-30_16-26delinsACTCT) n.1001-30_1001-26delinsACTCT n.336-30_336-26delinsACTCT | |
21 | g.31663761C>A | CA2385878736 | SOD1 | c.73-29C>A (n.73-29C>A) c.16-29C>A (n.16-29C>A) n.1001-29C>A n.336-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663761C= | CA2385878735 | SOD1 | c.73-29C= (n.73-29C=) c.16-29C= (n.16-29C=) n.1001-29C= n.336-29C= | |
21 | g.31663766_31663767del | CA637246810 | SOD1 | c.73-24_73-23del (n.73-24_73-23del) c.16-24_16-23del (n.16-24_16-23del) n.1001-24_1001-23del n.336-24_336-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663764_31663767del | CA637246809 | SOD1 | c.73-26_73-23del (n.73-26_73-23del) c.16-26_16-23del (n.16-26_16-23del) n.1001-26_1001-23del n.336-26_336-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663762T>G | CA2654223167 | SOD1 | c.73-28T>G (n.73-28T>G) c.16-28T>G (n.16-28T>G) n.1001-28T>G n.336-28T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663763C= | CA2385878737 | SOD1 | c.73-27C= (n.73-27C=) c.16-27C= (n.16-27C=) n.1001-27C= n.336-27C= | |
21 | g.31663763C>T | CA637246811 | SOD1 | c.73-27C>T (n.73-27C>T) c.16-27C>T (n.16-27C>T) n.1001-27C>T n.336-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663764T>C | CA9998882 | SOD1 | c.73-26T>C (n.73-26T>C) c.16-26T>C (n.16-26T>C) n.1001-26T>C n.336-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663764T= | CA2385878738 | SOD1 | c.73-26T= (n.73-26T=) c.16-26T= (n.16-26T=) n.1001-26T= n.336-26T= | |
21 | g.31663765C>A | CA2654223168 | SOD1 | c.73-25C>A (n.73-25C>A) c.16-25C>A (n.16-25C>A) n.1001-25C>A n.336-25C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663765C= | CA2385878739 | SOD1 | c.73-25C= (n.73-25C=) c.16-25C= (n.16-25C=) n.1001-25C= n.336-25C= | |
21 | g.31663765C>G | CA319332718 | SOD1 | c.73-25C>G (n.73-25C>G) c.16-25C>G (n.16-25C>G) n.1001-25C>G n.336-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663765C>T | CA2385878740 | SOD1 | c.73-25C>T (n.73-25C>T) c.16-25C>T (n.16-25C>T) n.1001-25C>T n.336-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |