Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.31659833G>ACA257347SOD1c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.15+49G>A (n.15+49G>A)
n.125G>A
n.141G>A
 ClinVar dbSNP
21g.31659833G>CCA410036080SOD1c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.15+49G>C (n.15+49G>C)
n.125G>C
n.141G>C
21g.31659833G=CA2385876597SOD1c.64G= (p.Glu22=)
c.15+49G= (n.15+49G=)
n.125G=
n.141G=
21g.31659833G>TCA410036082SOD1c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.15+49G>T (n.15+49G>T)
n.125G>T
n.141G>T
 gnomAD v4
21g.31659834A=CA2385876598SOD1c.65A= (p.Glu22=)
c.15+50A= (n.15+50A=)
n.126A=
n.142A=
21g.31659834A>CCA410036083SOD1c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.15+50A>C (n.15+50A>C)
n.126A>C
n.142A>C
21g.31659834A>GCA410036085SOD1c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.15+50A>G (n.15+50A>G)
n.126A>G
n.142A>G
 dbSNP
21g.31659834A>TCA410036087SOD1c.65A>T (p.Glu22Val)
c.15+50A>T (n.15+50A>T)
n.126A>T
n.142A>T
21g.31659835G>ACA9998860SOD1c.66G>A (p.Glu22=)
c.15+51G>A (n.15+51G>A)
n.127G>A
n.143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659835G>CCA410036089SOD1c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.15+51G>C (n.15+51G>C)
n.127G>C
n.143G>C
 COSMIC
21g.31659835G=CA2385876599SOD1c.66G= (p.Glu22=)
c.15+51G= (n.15+51G=)
n.127G=
n.143G=
21g.31659835G>TCA410036090SOD1c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.15+51G>T (n.15+51G>T)
n.127G>T
n.143G>T
21g.31659836C>ACA410036094SOD1c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.15+52C>A (n.15+52C>A)
n.128C>A
n.144C>A
21g.31659836C>GCA410036096SOD1c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.15+52C>G (n.15+52C>G)
n.128C>G
n.144C>G
21g.31659836C>TCA410036092SOD1c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.15+52C>T (n.15+52C>T)
n.128C>T
n.144C>T
21g.31659837A=CA2385876600SOD1c.68A= (p.Gln23=)
c.15+53A= (n.15+53A=)
n.129A=
n.145A=
21g.31659837A>CCA410036097SOD1c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.15+53A>C (n.15+53A>C)
n.129A>C
n.145A>C
 ClinVar
21g.31659837A>GCA410036101SOD1c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.15+53A>G (n.15+53A>G)
n.129A>G
n.145A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659837A>TCA410036099SOD1c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.15+53A>T (n.15+53A>T)
n.129A>T
n.145A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.31659838G>ACA512111461SOD1c.69G>A (p.Gln23=)
c.15+54G>A (n.15+54G>A)
n.130G>A
n.146G>A
 gnomAD v4
21g.31659838G>CCA410036102SOD1c.69G>C (p.Gln23His)
c.15+54G>C (n.15+54G>C)
n.130G>C
n.146G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659838G=CA2385876601SOD1c.69G= (p.Gln23=)
c.15+54G= (n.15+54G=)
n.130G=
n.146G=
21g.31659838G>TCA410036103SOD1c.69G>T (p.Gln23His)
c.15+54G>T (n.15+54G>T)
n.130G>T
n.146G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659839A>CCA410036106SOD1c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.15+55A>C (n.15+55A>C)
n.131A>C
n.147A>C
 gnomAD v4
21g.31659839A>GCA410036109SOD1c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.15+55A>G (n.15+55A>G)
n.131A>G
n.147A>G
21g.31659839A>TCA410036107SOD1c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.15+55A>T (n.15+55A>T)
n.131A>T
n.147A>T
21g.31659840A>CCA410036110SOD1c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.15+56A>C (n.15+56A>C)
n.132A>C
n.148A>C
21g.31659840A>GCA410036112SOD1c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.15+56A>G (n.15+56A>G)
n.132A>G
n.148A>G
21g.31659840A>TCA410036114SOD1c.71A>T (p.Lys24Met)
c.15+56A>T (n.15+56A>T)
n.132A>T
n.148A>T
21g.31659841G>ACA512111462SOD1c.72G>A (p.Lys24=)
c.15+57G>A (n.15+57G>A)
n.133G>A
n.149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659841G>CCA410036116SOD1c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.15+57G>C (n.15+57G>C)
n.133G>C
n.149G>C
21g.31659841G=CA2385876602SOD1c.72G= (p.Lys24=)
c.15+57G= (n.15+57G=)
n.133G=
n.149G=
21g.31659841G>TCA410036117SOD1c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.15+57G>T (n.15+57G>T)
n.133G>T
n.149G>T
 gnomAD v4
21g.31659842G>ACA410036118SOD1c.72+1G>A (n.72+1G>A)
c.15+58G>A (n.15+58G>A)
n.134G>A
n.149+1G>A
 gnomAD v4
21g.31659842G>CCA410036120SOD1c.72+1G>C (n.72+1G>C)
c.15+58G>C (n.15+58G>C)
n.134G>C
n.149+1G>C
21g.31659842G>TCA410036122SOD1c.72+1G>T (n.72+1G>T)
c.15+58G>T (n.15+58G>T)
n.134G>T
n.149+1G>T
21g.31659843C>ACA319330766SOD1c.72+2C>A (n.72+2C>A)
c.15+59C>A (n.15+59C>A)
n.135C>A
n.149+2C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.31659843C=CA2385876603SOD1c.72+2C= (n.72+2C=)
c.15+59C= (n.15+59C=)
n.135C=
n.149+2C=
21g.31659843C>GCA410036124SOD1c.72+2C>G (n.72+2C>G)
c.15+59C>G (n.15+59C>G)
n.135C>G
n.149+2C>G
21g.31659843C>TCA410036125SOD1c.72+2C>T (n.72+2C>T)
c.15+59C>T (n.15+59C>T)
n.135C>T
n.149+2C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.31659846G>ACA637246259SOD1c.72+5G>A (n.72+5G>A)
c.15+62G>A (n.15+62G>A)
n.138G>A
n.149+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659846G=CA2385876604SOD1c.72+5G= (n.72+5G=)
c.15+62G= (n.15+62G=)
n.138G=
n.149+5G=
21g.31659846_31659847insTAATCA2737608050SOD1c.72+5_72+6insTAAT (n.72+5_72+6insTAAT)
c.15+62_15+63insTAAT (n.15+62_15+63insTAAT)
n.138_139insTAAT
n.149+5_149+6insTAAT
 dbSNP
21g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAACA2654221998SOD1c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA)
c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA)
n.138_139insTAATGGACCAGTGAA
n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAA
 gnomAD v4
21g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAACA2737607952SOD1c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA)
c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA)
n.138_139insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA
n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA
 dbSNP
21g.31659847G>ACA637246260SOD1c.72+6G>A (n.72+6G>A)
c.15+63G>A (n.15+63G>A)
n.139G>A
n.149+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659847G=CA2385876605SOD1c.72+6G= (n.72+6G=)
c.15+63G= (n.15+63G=)
n.139G=
n.149+6G=
21g.31659848G>ACA2577489079SOD1c.72+7G>A (n.72+7G>A)
c.15+64G>A (n.15+64G>A)
n.140G>A
n.149+7G>A
 gnomAD v4
21g.31659848_31659849insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACA2737608071SOD1c.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA)
c.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA)
n.140_141insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA
n.149+7_149+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA
 dbSNP
21g.31659849delCA2654221999SOD1c.72+8del (n.72+8del)
c.15+65del (n.15+65del)
n.141del
n.149+8del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched