Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.31659806_31659823dupCA2695230114SOD1c.37_54dup (p.Ile18_Ile19insGlyProValGlnGlyIle)
c.15+22_15+39dup (n.15+22_15+39dup)
n.98_115dup
n.114_131dup
21g.31659818G>ACA257353SOD1c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.15+34G>A (n.15+34G>A)
n.110G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP
21g.31659818G>CCA410036022SOD1c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.15+34G>C (n.15+34G>C)
n.110G>C
n.126G>C
21g.31659818G=CA2385876585SOD1c.49G= (p.Gly17=)
c.15+34G= (n.15+34G=)
n.110G=
n.126G=
21g.31659818G>TCA410036024SOD1c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.15+34G>T (n.15+34G>T)
n.110G>T
n.126G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659818_31659819delinsCACA2695230115SOD1c.49_50delinsCA (p.Gly17His)
c.15+34_15+35delinsCA (n.15+34_15+35delinsCA)
n.110_111delinsCA
n.126_127delinsCA
21g.31659819G>ACA410036026SOD1c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.15+35G>A (n.15+35G>A)
n.111G>A
n.127G>A
21g.31659819G>CCA410036027SOD1c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.15+35G>C (n.15+35G>C)
n.111G>C
n.127G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.31659819G=CA2385876586SOD1c.50G= (p.Gly17=)
c.15+35G= (n.15+35G=)
n.111G=
n.127G=
21g.31659819G>TCA410036029SOD1c.50G>T (p.Gly17Val)
c.15+35G>T (n.15+35G>T)
n.111G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
21g.31659820C>ACA319330750SOD1c.51C>A (p.Gly17=)
c.15+36C>A (n.15+36C>A)
n.112C>A
n.128C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659820C=CA2385876587SOD1c.51C= (p.Gly17=)
c.15+36C= (n.15+36C=)
n.112C=
n.128C=
21g.31659820C>GCA512111453SOD1c.51C>G (p.Gly17=)
c.15+36C>G (n.15+36C>G)
n.112C>G
n.128C>G
21g.31659820C>TCA512111452SOD1c.51C>T (p.Gly17=)
c.15+36C>T (n.15+36C>T)
n.112C>T
n.128C>T
 dbSNP
21g.31659825_31659827delCA2573130405SOD1c.56_58del (p.Ile19del)
c.15+41_15+43del (n.15+41_15+43del)
n.117_119del
n.133_135del
 gnomAD v4
21g.31659821A=CA2385876588SOD1c.52A= (p.Ile18=)
c.15+37A= (n.15+37A=)
n.113A=
n.129A=
21g.31659821A>CCA410036031SOD1c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.15+37A>C (n.15+37A>C)
n.113A>C
n.129A>C
21g.31659821A>GCA410036032SOD1c.52A>G (p.Ile18Val)
c.15+37A>G (n.15+37A>G)
n.113A>G
n.129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659821A>TCA410036034SOD1c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.15+37A>T (n.15+37A>T)
n.113A>T
n.129A>T
21g.31659822T>ACA410036035SOD1c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.15+38T>A (n.15+38T>A)
n.114T>A
n.130T>A
21g.31659822T>CCA410036037SOD1c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.15+38T>C (n.15+38T>C)
n.114T>C
n.130T>C
 gnomAD v4
21g.31659822T>GCA410036039SOD1c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.15+38T>G (n.15+38T>G)
n.114T>G
n.130T>G
21g.31659823C>ACA512111454SOD1c.54C>A (p.Ile18=)
c.15+39C>A (n.15+39C>A)
n.115C>A
n.131C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659823C=CA2385876589SOD1c.54C= (p.Ile18=)
c.15+39C= (n.15+39C=)
n.115C=
n.131C=
21g.31659823C>GCA410036040SOD1c.54C>G (p.Ile18Met)
c.15+39C>G (n.15+39C>G)
n.115C>G
n.131C>G
21g.31659823C>TCA512111455SOD1c.54C>T (p.Ile18=)
c.15+39C>T (n.15+39C>T)
n.115C>T
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659824A>CCA410036045SOD1c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.15+40A>C (n.15+40A>C)
n.116A>C
n.132A>C
21g.31659824A>GCA410036043SOD1c.55A>G (p.Ile19Val)
c.15+40A>G (n.15+40A>G)
n.116A>G
n.132A>G
21g.31659824A>TCA410036042SOD1c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.15+40A>T (n.15+40A>T)
n.116A>T
n.132A>T
 ClinVar
21g.31659825T>ACA410036049SOD1c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.15+41T>A (n.15+41T>A)
n.117T>A
n.133T>A
21g.31659825T>CCA410036046SOD1c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.15+41T>C (n.15+41T>C)
n.117T>C
n.133T>C
 ClinVar dbSNP
21g.31659825T>GCA410036048SOD1c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.15+41T>G (n.15+41T>G)
n.117T>G
n.133T>G
21g.31659825T=CA2385876590SOD1c.56T= (p.Ile19=)
c.15+41T= (n.15+41T=)
n.117T=
n.133T=
21g.31659826C>ACA512111458SOD1c.57C>A (p.Ile19=)
c.15+42C>A (n.15+42C>A)
n.118C>A
n.134C>A
21g.31659826C=CA2385876591SOD1c.57C= (p.Ile19=)
c.15+42C= (n.15+42C=)
n.118C=
n.134C=
21g.31659826C>GCA410036050SOD1c.57C>G (p.Ile19Met)
c.15+42C>G (n.15+42C>G)
n.118C>G
n.134C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659826C>TCA512111457SOD1c.57C>T (p.Ile19=)
c.15+42C>T (n.15+42C>T)
n.118C>T
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659827A=CA2385876592SOD1c.58A= (p.Asn20=)
c.15+43A= (n.15+43A=)
n.119A=
n.135A=
21g.31659827A>CCA410036052SOD1c.58A>C (p.Asn20His)
c.15+43A>C (n.15+43A>C)
n.119A>C
n.135A>C
 dbSNP
21g.31659827A>GCA410036054SOD1c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.15+43A>G (n.15+43A>G)
n.119A>G
n.135A>G
21g.31659827A>TCA410036056SOD1c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.15+43A>T (n.15+43A>T)
n.119A>T
n.135A>T
21g.31659828delCA2654221997SOD1c.59del (p.Asn20IlefsTer11)
c.15+44del (n.15+44del)
n.120del
n.136del
 gnomAD v4
21g.31659828A=CA2385876593SOD1c.59A= (p.Asn20=)
c.15+44A= (n.15+44A=)
n.120A=
n.136A=
21g.31659828A>CCA410036060SOD1c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.15+44A>C (n.15+44A>C)
n.120A>C
n.136A>C
21g.31659828A>GCA9998859SOD1c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.15+44A>G (n.15+44A>G)
n.120A>G
n.136A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659828A>TCA410036059SOD1c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.15+44A>T (n.15+44A>T)
n.120A>T
n.136A>T
 ClinVar
21g.31659829T>ACA410036062SOD1c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.15+45T>A (n.15+45T>A)
n.121T>A
n.137T>A
21g.31659829T>CCA512111459SOD1c.60T>C (p.Asn20=)
c.15+45T>C (n.15+45T>C)
n.121T>C
n.137T>C
 ClinVar dbSNP
21g.31659829T>GCA410036064SOD1c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.15+45T>G (n.15+45T>G)
n.121T>G
n.137T>G
21g.31659829T=CA2385876594SOD1c.60T= (p.Asn20=)
c.15+45T= (n.15+45T=)
n.121T=
n.137T=

Number of alleles fetched