| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31659806_31659823dup | CA2695230114 | SOD1 | c.37_54dup (p.Ile18_Ile19insGlyProValGlnGlyIle) c.15+22_15+39dup (n.15+22_15+39dup) n.98_115dup n.114_131dup | |
| 21 | g.31659806G>A | CA410035986 | SOD1 | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.15+22G>A (n.15+22G>A) n.98G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659806G>C | CA257360 | SOD1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.15+22G>C (n.15+22G>C) n.98G>C n.114G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31659806G= | CA2385876576 | SOD1 | c.37G= (p.Gly13=) c.15+22G= (n.15+22G=) n.98G= n.114G= | |
| 21 | g.31659806G>T | CA410035989 | SOD1 | c.37G>T (p.Gly13Cys) c.15+22G>T (n.15+22G>T) n.98G>T n.114G>T | |
| 21 | g.31659807G>A | CA410035990 | SOD1 | c.38G>A (p.Gly13Asp) c.15+23G>A (n.15+23G>A) n.99G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659807G>C | CA410035992 | SOD1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.15+23G>C (n.15+23G>C) n.99G>C n.115G>C | dbSNP |
| 21 | g.31659807G= | CA2385876577 | SOD1 | c.38G= (p.Gly13=) c.15+23G= (n.15+23G=) n.99G= n.115G= | |
| 21 | g.31659807G>T | CA410035993 | SOD1 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.15+23G>T (n.15+23G>T) n.99G>T n.115G>T | |
| 21 | g.31659808C>A | CA512111441 | SOD1 | c.39C>A (p.Gly13=) c.15+24C>A (n.15+24C>A) n.100C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659808C= | CA2385876578 | SOD1 | c.39C= (p.Gly13=) c.15+24C= (n.15+24C=) n.100C= n.116C= | |
| 21 | g.31659808C>G | CA512111443 | SOD1 | c.39C>G (p.Gly13=) c.15+24C>G (n.15+24C>G) n.100C>G n.116C>G | |
| 21 | g.31659808C>T | CA9998858 | SOD1 | c.39C>T (p.Gly13=) c.15+24C>T (n.15+24C>T) n.100C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659809C>A | CA410035996 | SOD1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.15+25C>A (n.15+25C>A) n.101C>A n.117C>A | |
| 21 | g.31659809C>G | CA410035997 | SOD1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.15+25C>G (n.15+25C>G) n.101C>G n.117C>G | |
| 21 | g.31659809C>T | CA410035999 | SOD1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.15+25C>T (n.15+25C>T) n.101C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659810C>A | CA410036004 | SOD1 | c.41C>A (p.Pro14Gln) c.15+26C>A (n.15+26C>A) n.102C>A n.118C>A | |
| 21 | g.31659810C>G | CA410036001 | SOD1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.15+26C>G (n.15+26C>G) n.102C>G n.118C>G | |
| 21 | g.31659810C>T | CA410036003 | SOD1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.15+26C>T (n.15+26C>T) n.102C>T n.118C>T | |
| 21 | g.31659811A= | CA2385876579 | SOD1 | c.42A= (p.Pro14=) c.15+27A= (n.15+27A=) n.103A= n.119A= | |
| 21 | g.31659811A>C | CA512111444 | SOD1 | c.42A>C (p.Pro14=) c.15+27A>C (n.15+27A>C) n.103A>C n.119A>C | |
| 21 | g.31659811A>G | CA512111445 | SOD1 | c.42A>G (p.Pro14=) c.15+27A>G (n.15+27A>G) n.103A>G n.119A>G | dbSNP |
| 21 | g.31659811A>T | CA512111446 | SOD1 | c.42A>T (p.Pro14=) c.15+27A>T (n.15+27A>T) n.103A>T n.119A>T | |
| 21 | g.31659812G>A | CA410036005 | SOD1 | c.43G>A (p.Val15Met) c.15+28G>A (n.15+28G>A) n.104G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31659812G>C | CA410036007 | SOD1 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.15+28G>C (n.15+28G>C) n.104G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31659812G= | CA2385876580 | SOD1 | c.43G= (p.Val15=) c.15+28G= (n.15+28G=) n.104G= n.120G= | |
| 21 | g.31659812G>T | CA410036006 | SOD1 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.15+28G>T (n.15+28G>T) n.104G>T n.120G>T | |
| 21 | g.31659813T>A | CA410036008 | SOD1 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.15+29T>A (n.15+29T>A) n.105T>A n.121T>A | |
| 21 | g.31659813T>C | CA410036009 | SOD1 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.15+29T>C (n.15+29T>C) n.105T>C n.121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659813T>G | CA410036010 | SOD1 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.15+29T>G (n.15+29T>G) n.105T>G n.121T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31659813T= | CA2385876581 | SOD1 | c.44T= (p.Val15=) c.15+29T= (n.15+29T=) n.105T= n.121T= | |
| 21 | g.31659814G>A | CA512111450 | SOD1 | c.45G>A (p.Val15=) c.15+30G>A (n.15+30G>A) n.106G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659814G>C | CA512111449 | SOD1 | c.45G>C (p.Val15=) c.15+30G>C (n.15+30G>C) n.106G>C n.122G>C | |
| 21 | g.31659814G= | CA2385876582 | SOD1 | c.45G= (p.Val15=) c.15+30G= (n.15+30G=) n.106G= n.122G= | |
| 21 | g.31659814G>T | CA512111447 | SOD1 | c.45G>T (p.Val15=) c.15+30G>T (n.15+30G>T) n.106G>T n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659815C>A | CA410036011 | SOD1 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.15+31C>A (n.15+31C>A) n.107C>A n.123C>A | |
| 21 | g.31659815C= | CA2385876583 | SOD1 | c.46C= (p.Gln16=) c.15+31C= (n.15+31C=) n.107C= n.123C= | |
| 21 | g.31659815C>G | CA410036012 | SOD1 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.15+31C>G (n.15+31C>G) n.107C>G n.123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659815C>T | CA410036013 | SOD1 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.15+31C>T (n.15+31C>T) n.107C>T n.123C>T | |
| 21 | g.31659816A= | CA2385876584 | SOD1 | c.47A= (p.Gln16=) c.15+32A= (n.15+32A=) n.108A= n.124A= | |
| 21 | g.31659816A>C | CA410036015 | SOD1 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.15+32A>C (n.15+32A>C) n.108A>C n.124A>C | |
| 21 | g.31659816A>G | CA319330742 | SOD1 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.15+32A>G (n.15+32A>G) n.108A>G n.124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659816A>T | CA410036017 | SOD1 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.15+32A>T (n.15+32A>T) n.108A>T n.124A>T | |
| 21 | g.31659817G>A | CA512111451 | SOD1 | c.48G>A (p.Gln16=) c.15+33G>A (n.15+33G>A) n.109G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659817G>C | CA410036018 | SOD1 | c.48G>C (p.Gln16His) c.15+33G>C (n.15+33G>C) n.109G>C n.125G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659817G>T | CA410036020 | SOD1 | c.48G>T (p.Gln16His) c.15+33G>T (n.15+33G>T) n.109G>T n.125G>T | |
| 21 | g.31659818G>A | CA257353 | SOD1 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.15+34G>A (n.15+34G>A) n.110G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31659818G>C | CA410036022 | SOD1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.15+34G>C (n.15+34G>C) n.110G>C n.126G>C | |
| 21 | g.31659818G= | CA2385876585 | SOD1 | c.49G= (p.Gly17=) c.15+34G= (n.15+34G=) n.110G= n.126G= | |
| 21 | g.31659818G>T | CA410036024 | SOD1 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.15+34G>T (n.15+34G>T) n.110G>T n.126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |