Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31659720del | CA2577489074 | SOD1 | c.-50del (n.-50del) n.12del n.28del | gnomAD v4 |
21 | g.31659718G>A | CA319330624 | SOD1 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.10G>A n.26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659718G>C | CA2577489075 | SOD1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.10G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659718G= | CA2385876499 | SOD1 | c.-52G= (n.-52G=) n.10G= n.26G= | |
21 | g.31659718G>T | CA637245912 | SOD1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.10G>T n.26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659719G>A | CA2654221976 | SOD1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.11G>A n.27G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659719G>C | CA2577489076 | SOD1 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.11G>C n.27G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659719G= | CA2385876500 | SOD1 | c.-51G= (n.-51G=) n.11G= n.27G= | |
21 | g.31659719G>T | CA2385876501 | SOD1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.11G>T n.27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659720G>A | CA637245917 | SOD1 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.12G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659720G>C | CA319330626 | SOD1 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.12G>C n.28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659720G= | CA2385876502 | SOD1 | c.-50G= (n.-50G=) n.12G= n.28G= | |
21 | g.31659720G>T | CA9998832 | SOD1 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.12G>T n.28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659721T>A | CA9998833 | SOD1 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.13T>A n.29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659721T>C | CA2385876504 | SOD1 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.13T>C n.29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659721T>G | CA2654221978 | SOD1 | c.-49T>G (n.-49T>G) n.13T>G n.29T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659721T= | CA2385876503 | SOD1 | c.-49T= (n.-49T=) n.13T= n.29T= | |
21 | g.31659723del | CA2654221977 | SOD1 | c.-47del (n.-47del) n.15del n.31del | gnomAD v4 |
21 | g.31659722T>A | CA9998834 | SOD1 | c.-48T>A (n.-48T>A) n.14T>A n.30T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659722T>G | CA319330640 | SOD1 | c.-48T>G (n.-48T>G) n.14T>G n.30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659722T= | CA2385876505 | SOD1 | c.-48T= (n.-48T=) n.14T= n.30T= | |
21 | g.31659723T>A | CA748618415 | SOD1 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.15T>A n.31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659723T>C | CA2385876507 | SOD1 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.15T>C n.31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659723T= | CA2385876506 | SOD1 | c.-47T= (n.-47T=) n.15T= n.31T= | |
21 | g.31659724C>A | CA9998836 | SOD1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.16C>A n.32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659724C= | CA2385876508 | SOD1 | c.-46C= (n.-46C=) n.16C= n.32C= | |
21 | g.31659724C>G | CA9998837 | SOD1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.16C>G n.32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659724C>T | CA9998835 | SOD1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.16C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659725C>A | CA9998839 | SOD1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.17C>A n.33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659725C= | CA2385876509 | SOD1 | c.-45C= (n.-45C=) n.17C= n.33C= | |
21 | g.31659725C>G | CA319330656 | SOD1 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.17C>G n.33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659725C>T | CA9998838 | SOD1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.17C>T n.33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659725_31659738dup | CA637245927 | SOD1 | c.-45_-32dup (n.-45_-32dup) n.17_30dup n.33_46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659726G>A | CA637245930 | SOD1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.18G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659726G>C | CA748618426 | SOD1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.18G>C n.34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659726G= | CA2385876511 | SOD1 | c.-44G= (n.-44G=) n.18G= n.34G= | |
21 | g.31659726G>T | CA637245932 | SOD1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.18G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659726_31659727delinsGT | CA2385876510 | SOD1 | c.-44_-43delinsGT (n.-44_-43delinsGT) n.18_19delinsGT n.34_35delinsGT | |
21 | g.31659727T>C | CA2654221979 | SOD1 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.19T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659727T>G | CA319330664 | SOD1 | c.-43T>G (n.-43T>G) n.19T>G n.35T>G | dbSNP |
21 | g.31659727T= | CA2385876512 | SOD1 | c.-43T= (n.-43T=) n.19T= n.35T= | |
21 | g.31659728del | CA748618433 | SOD1 | c.-42del (n.-42del) n.20del n.36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659728T>A | CA748618439 | SOD1 | c.-42T>A (n.-42T>A) n.20T>A n.36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659728T>C | CA9998840 | SOD1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.20T>C n.36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659728T>G | CA637245936 | SOD1 | c.-42T>G (n.-42T>G) n.20T>G n.36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659728T= | CA2385876513 | SOD1 | c.-42T= (n.-42T=) n.20T= n.36T= | |
21 | g.31659729G>A | CA319330667 | SOD1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.21G>A n.37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659729G= | CA2385876515 | SOD1 | c.-41G= (n.-41G=) n.21G= n.37G= | |
21 | g.31659729dup | CA2385876514 | SOD1 | c.-41dup (n.-41dup) n.21dup n.37dup | dbSNP |
21 | g.31659730C>A | CA2654221980 | SOD1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.22C>A n.38C>A | gnomAD v4 |