Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31659706C>A | CA2654221968 | SOD1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659706C= | CA2385876487 | SOD1 | c.-64C= (n.-64C=) n.14C= | |
21 | g.31659706C>G | CA2385876488 | SOD1 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.14C>G | dbSNP |
21 | g.31659706C>T | CA319330581 | SOD1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659707T>A | CA2577489071 | SOD1 | c.-63T>A (n.-63T>A) n.15T>A | |
21 | g.31659707T>C | CA748618332 | SOD1 | c.-63T>C (n.-63T>C) n.15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659707T>G | CA2654221969 | SOD1 | c.-63T>G (n.-63T>G) n.15T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659707T= | CA2385876489 | SOD1 | c.-63T= (n.-63T=) n.15T= | |
21 | g.31659708G>A | CA2654221970 | SOD1 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659708G= | CA2385876490 | SOD1 | c.-62G= (n.-62G=) n.16G= | |
21 | g.31659708G>T | CA748618336 | SOD1 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659709C= | CA2385876491 | SOD1 | c.-61C= (n.-61C=) n.1C= n.17C= | |
21 | g.31659709C>G | CA319330584 | SOD1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.1C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659709C>T | CA637245904 | SOD1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.1C>T n.17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659710A= | CA2385876492 | SOD1 | c.-60A= (n.-60A=) n.2A= n.18A= | |
21 | g.31659710A>C | CA2654221971 | SOD1 | c.-60A>C (n.-60A>C) n.2A>C n.18A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659710A>G | CA319330588 | SOD1 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.2A>G n.18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659711G>A | CA2577489072 | SOD1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.3G>A n.19G>A | |
21 | g.31659711G>T | CA2654221972 | SOD1 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.3G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659712C>A | CA2577489073 | SOD1 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.4C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659712C= | CA2385876493 | SOD1 | c.-58C= (n.-58C=) n.4C= n.20C= | |
21 | g.31659712C>G | CA319330592 | SOD1 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.4C>G n.20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659712C>T | CA748618348 | SOD1 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.4C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659713G>A | CA637245906 | SOD1 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.5G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659713G= | CA2385876494 | SOD1 | c.-57G= (n.-57G=) n.5G= n.21G= | |
21 | g.31659713G>T | CA748618351 | SOD1 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.5G>T n.21G>T | dbSNP |
21 | g.31659714T>A | CA10652866 | SOD1 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.6T>A n.22T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659714T>C | CA748618361 | SOD1 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.6T>C n.22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659714T>G | CA319330609 | SOD1 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.6T>G n.22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659714T= | CA2385876495 | SOD1 | c.-56T= (n.-56T=) n.6T= n.22T= | |
21 | g.31659715C>A | CA748618385 | SOD1 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.7C>A n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659715C= | CA2385876496 | SOD1 | c.-55C= (n.-55C=) n.7C= n.23C= | |
21 | g.31659715C>G | CA10653488 | SOD1 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.7C>G n.23C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659715C>T | CA10650346 | SOD1 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.7C>T n.23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659716del | CA2654221973 | SOD1 | c.-54del (n.-54del) n.8del n.24del | gnomAD v4 |
21 | g.31659716T>A | CA2654221974 | SOD1 | c.-54T>A (n.-54T>A) n.8T>A n.24T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659716T>C | CA748618393 | SOD1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.8T>C n.24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659716T>G | CA319330619 | SOD1 | c.-54T>G (n.-54T>G) n.8T>G n.24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659716T= | CA2385876497 | SOD1 | c.-54T= (n.-54T=) n.8T= n.24T= | |
21 | g.31659717G>A | CA748618399 | SOD1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.9G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659717G>C | CA748618402 | SOD1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.9G>C n.25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659717G= | CA2385876498 | SOD1 | c.-53G= (n.-53G=) n.9G= n.25G= | |
21 | g.31659717G>T | CA2654221975 | SOD1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.9G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659720del | CA2577489074 | SOD1 | c.-50del (n.-50del) n.12del n.28del | gnomAD v4 |
21 | g.31659718G>A | CA319330624 | SOD1 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.10G>A n.26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659718G>C | CA2577489075 | SOD1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.10G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659718G= | CA2385876499 | SOD1 | c.-52G= (n.-52G=) n.10G= n.26G= | |
21 | g.31659718G>T | CA637245912 | SOD1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.10G>T n.26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659719G>A | CA2654221976 | SOD1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.11G>A n.27G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659719G>C | CA2577489076 | SOD1 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.11G>C n.27G>C | gnomAD v4 |