UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.28776793G>A | CA1021621004 | N6AMT1 | n.934+45112C>T n.4507-4655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776793G= | CA2384891834 | N6AMT1 | n.934+45112C= n.4507-4655C= | |
| 21 | g.28776794G>A | CA319177652 | N6AMT1 | n.934+45111C>T n.4507-4656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776794G= | CA2384891835 | N6AMT1 | n.934+45111C= n.4507-4656C= | |
| 21 | g.28776797A>C | CA2817632680 | N6AMT1 | n.934+45108T>G n.4507-4659T>G | |
| 21 | g.28776799G>A | CA748443963 | N6AMT1 | n.934+45106C>T n.4507-4661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776799G= | CA2384891836 | N6AMT1 | n.934+45106C= n.4507-4661C= | |
| 21 | g.28776805del | CA2527290841 | N6AMT1 | n.934+45101del n.4507-4666del | |
| 21 | g.28776807G= | CA2384891837 | N6AMT1 | n.934+45098C= n.4507-4669C= | |
| 21 | g.28776807G>T | CA637182978 | N6AMT1 | n.934+45098C>A n.4507-4669C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776810G>A | CA1021621011 | N6AMT1 | n.934+45095C>T n.4507-4672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776810G= | CA2384891838 | N6AMT1 | n.934+45095C= n.4507-4672C= | |
| 21 | g.28776815A= | CA2384891839 | N6AMT1 | n.934+45090T= n.4507-4677T= | |
| 21 | g.28776815A>C | CA748443964 | N6AMT1 | n.934+45090T>G n.4507-4677T>G | dbSNP |
| 21 | g.28776816C= | CA2384891840 | N6AMT1 | n.934+45089G= n.4507-4678G= | |
| 21 | g.28776816C>T | CA748443965 | N6AMT1 | n.934+45089G>A n.4507-4678G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776817T>A | CA2384891842 | N6AMT1 | n.934+45088A>T n.4507-4679A>T | dbSNP |
| 21 | g.28776817T= | CA2384891841 | N6AMT1 | n.934+45088A= n.4507-4679A= | |
| 21 | g.28776818C>A | CA748443966 | N6AMT1 | n.934+45087G>T n.4507-4680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776818C= | CA2384891843 | N6AMT1 | n.934+45087G= n.4507-4680G= | |
| 21 | g.28776818C>G | CA2384891844 | N6AMT1 | n.934+45087G>C n.4507-4680G>C | dbSNP |
| 21 | g.28776821G>A | CA319177656 | N6AMT1 | n.934+45084C>T n.4507-4683C>T | dbSNP |
| 21 | g.28776821G= | CA2384891845 | N6AMT1 | n.934+45084C= n.4507-4683C= | |
| 21 | g.28776827T>C | CA319177658 | N6AMT1 | n.934+45078A>G n.4507-4689A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776827T= | CA2384891846 | N6AMT1 | n.934+45078A= n.4507-4689A= | |
| 21 | g.28776829G>A | CA2384891848 | N6AMT1 | n.934+45076C>T n.4507-4691C>T | dbSNP |
| 21 | g.28776829G= | CA2384891847 | N6AMT1 | n.934+45076C= n.4507-4691C= | |
| 21 | g.28776830T>C | CA637182979 | N6AMT1 | n.934+45075A>G n.4507-4692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776830T= | CA2384891849 | N6AMT1 | n.934+45075A= n.4507-4692A= | |
| 21 | g.28776832C= | CA2384891850 | N6AMT1 | n.934+45073G= n.4507-4694G= | |
| 21 | g.28776832C>T | CA748443967 | N6AMT1 | n.934+45073G>A n.4507-4694G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776838C>A | CA748443968 | N6AMT1 | n.934+45067G>T n.4507-4700G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776838C= | CA2384891851 | N6AMT1 | n.934+45067G= n.4507-4700G= | |
| 21 | g.28776838C>T | CA319177677 | N6AMT1 | n.934+45067G>A n.4507-4700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776839G>A | CA748443969 | N6AMT1 | n.934+45066C>T n.4507-4701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776839G= | CA2384891852 | N6AMT1 | n.934+45066C= n.4507-4701C= | |
| 21 | g.28776841T>G | CA1021621031 | N6AMT1 | n.934+45064A>C n.4507-4703A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776841T= | CA2384891853 | N6AMT1 | n.934+45064A= n.4507-4703A= | |
| 21 | g.28776845C= | CA2384891854 | N6AMT1 | n.934+45060G= n.4507-4707G= | |
| 21 | g.28776845C>G | CA637182980 | N6AMT1 | n.934+45060G>C n.4507-4707G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776848C>A | CA2384891856 | N6AMT1 | n.934+45057G>T n.4507-4710G>T | dbSNP |
| 21 | g.28776848C= | CA2384891855 | N6AMT1 | n.934+45057G= n.4507-4710G= | |
| 21 | g.28776848C>T | CA319177681 | N6AMT1 | n.934+45057G>A n.4507-4710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776852C= | CA2384891857 | N6AMT1 | n.934+45053G= n.4507-4714G= | |
| 21 | g.28776852C>G | CA319177685 | N6AMT1 | n.934+45053G>C n.4507-4714G>C | dbSNP |
| 21 | g.28776853T>C | CA1021621038 | N6AMT1 | n.934+45052A>G n.4507-4715A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776853T= | CA2384891858 | N6AMT1 | n.934+45052A= n.4507-4715A= | |
| 21 | g.28776859C= | CA2384891859 | N6AMT1 | n.934+45046G= n.4507-4721G= | |
| 21 | g.28776859C>T | CA748443970 | N6AMT1 | n.934+45046G>A n.4507-4721G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776861_28776862delinsTA | CA2384891860 | N6AMT1 | n.934+45043_934+45044delinsTA n.4507-4724_4507-4723delinsTA |