UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.28776665C>A | CA2817632678 | N6AMT1 | n.934+45240G>T n.4507-4527G>T | |
| 21 | g.28776665C= | CA2384891789 | N6AMT1 | n.934+45240G= n.4507-4527G= | |
| 21 | g.28776665C>G | CA319177558 | N6AMT1 | n.934+45240G>C n.4507-4527G>C | dbSNP |
| 21 | g.28776665C>T | CA2559453410 | N6AMT1 | n.934+45240G>A n.4507-4527G>A | |
| 21 | g.28776666G>A | CA319177560 | N6AMT1 | n.934+45239C>T n.4507-4528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776666G= | CA2384891790 | N6AMT1 | n.934+45239C= n.4507-4528C= | |
| 21 | g.28776666G>T | CA2384891791 | N6AMT1 | n.934+45239C>A n.4507-4528C>A | dbSNP |
| 21 | g.28776667_28776668delinsAC | CA2384891792 | N6AMT1 | n.934+45237_934+45238delinsGT n.4507-4530_4507-4529delinsGT | |
| 21 | g.28776668del | CA637182973 | N6AMT1 | n.934+45237del n.4507-4530del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776669A= | CA2384891793 | N6AMT1 | n.934+45236T= n.4507-4531T= | |
| 21 | g.28776669A>C | CA748443956 | N6AMT1 | n.934+45236T>G n.4507-4531T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776672G>A | CA319177565 | N6AMT1 | n.934+45233C>T n.4507-4534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776672G= | CA2384891794 | N6AMT1 | n.934+45233C= n.4507-4534C= | |
| 21 | g.28776675G>A | CA319177586 | N6AMT1 | n.934+45230C>T n.4507-4537C>T | dbSNP |
| 21 | g.28776675G= | CA2384891795 | N6AMT1 | n.934+45230C= n.4507-4537C= | |
| 21 | g.28776676C= | CA2384891796 | N6AMT1 | n.934+45229G= n.4507-4538G= | |
| 21 | g.28776676C>T | CA319177590 | N6AMT1 | n.934+45229G>A n.4507-4538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776680del | CA2549459726 | N6AMT1 | n.934+45225del n.4507-4542del | |
| 21 | g.28776685T>A | CA658233131 | N6AMT1 | n.934+45220A>T n.4507-4547A>T | COSMIC |
| 21 | g.28776686G= | CA2384891797 | N6AMT1 | n.934+45219C= n.4507-4548C= | |
| 21 | g.28776686G>T | CA1021620954 | N6AMT1 | n.934+45219C>A n.4507-4548C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776688G>A | CA1021620955 | N6AMT1 | n.934+45217C>T n.4507-4550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776688G= | CA2384891798 | N6AMT1 | n.934+45217C= n.4507-4550C= | |
| 21 | g.28776693A= | CA2384891799 | N6AMT1 | n.934+45212T= n.4507-4555T= | |
| 21 | g.28776693A>C | CA2384891800 | N6AMT1 | n.934+45212T>G n.4507-4555T>G | dbSNP |
| 21 | g.28776695G>A | CA2384891802 | N6AMT1 | n.934+45210C>T n.4507-4557C>T | dbSNP |
| 21 | g.28776695G= | CA2384891801 | N6AMT1 | n.934+45210C= n.4507-4557C= | |
| 21 | g.28776696G>A | CA748443957 | N6AMT1 | n.934+45209C>T n.4507-4558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776696G= | CA2384891803 | N6AMT1 | n.934+45209C= n.4507-4558C= | |
| 21 | g.28776700G>C | CA14914565 | N6AMT1 | n.934+45205C>G n.4507-4562C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776700G= | CA2384891804 | N6AMT1 | n.934+45205C= n.4507-4562C= | |
| 21 | g.28776700G>T | CA319177592 | N6AMT1 | n.934+45205C>A n.4507-4562C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776703A= | CA2384891805 | N6AMT1 | n.934+45202T= n.4507-4565T= | |
| 21 | g.28776703A>G | CA2384891806 | N6AMT1 | n.934+45202T>C n.4507-4565T>C | dbSNP |
| 21 | g.28776705T>A | CA319177597 | N6AMT1 | n.934+45200A>T n.4507-4567A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776705T= | CA2384891807 | N6AMT1 | n.934+45200A= n.4507-4567A= | |
| 21 | g.28776706C= | CA2384891808 | N6AMT1 | n.934+45199G= n.4507-4568G= | |
| 21 | g.28776706C>T | CA748443958 | N6AMT1 | n.934+45199G>A n.4507-4568G>A | dbSNP |
| 21 | g.28776712C>A | CA658233132 | N6AMT1 | n.934+45193G>T n.4507-4574G>T | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.28776712C= | CA2384891809 | N6AMT1 | n.934+45193G= n.4507-4574G= | |
| 21 | g.28776712C>T | CA637182974 | N6AMT1 | n.934+45193G>A n.4507-4574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776716C= | CA2384891810 | N6AMT1 | n.934+45189G= n.4507-4578G= | |
| 21 | g.28776716C>G | CA319177600 | N6AMT1 | n.934+45189G>C n.4507-4578G>C | dbSNP |
| 21 | g.28776716C>T | CA748443959 | N6AMT1 | n.934+45189G>A n.4507-4578G>A | dbSNP |
| 21 | g.28776717C= | CA2384891811 | N6AMT1 | n.934+45188G= n.4507-4579G= | |
| 21 | g.28776717C>T | CA748443960 | N6AMT1 | n.934+45188G>A n.4507-4579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776736G>A | CA748443961 | N6AMT1 | n.934+45169C>T n.4507-4598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776736G= | CA2384891812 | N6AMT1 | n.934+45169C= n.4507-4598C= | |
| 21 | g.28776737T>C | CA319177615 | N6AMT1 | n.934+45168A>G n.4507-4599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776737T= | CA2384891813 | N6AMT1 | n.934+45168A= n.4507-4599A= |