UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.28776539T>C | CA637182970 | N6AMT1 | n.934+45366A>G n.4507-4401A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.28776539T= | CA2384891742 | N6AMT1 | n.934+45366A= n.4507-4401A= | |
| 21 | g.28776545G>A | CA748443948 | N6AMT1 | n.934+45360C>T n.4507-4407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776545G= | CA2384891743 | N6AMT1 | n.934+45360C= n.4507-4407C= | |
| 21 | g.28776546G>C | CA319177463 | N6AMT1 | n.934+45359C>G n.4507-4408C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776546G= | CA2384891744 | N6AMT1 | n.934+45359C= n.4507-4408C= | |
| 21 | g.28776547G>A | CA319177467 | N6AMT1 | n.934+45358C>T n.4507-4409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776547G= | CA2384891745 | N6AMT1 | n.934+45358C= n.4507-4409C= | |
| 21 | g.28776555T>C | CA319177471 | N6AMT1 | n.934+45350A>G n.4507-4417A>G | dbSNP |
| 21 | g.28776555T= | CA2384891746 | N6AMT1 | n.934+45350A= n.4507-4417A= | |
| 21 | g.28776557_28776560delinsAAGG | CA2384891747 | N6AMT1 | n.934+45345_934+45348delinsCCTT n.4507-4422_4507-4419delinsCCTT | |
| 21 | g.28776560_28776562del | CA2384891748 | N6AMT1 | n.934+45345_934+45347del n.4507-4422_4507-4420del | dbSNP |
| 21 | g.28776560G>A | CA1021620897 | N6AMT1 | n.934+45345C>T n.4507-4422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776560G= | CA2384891749 | N6AMT1 | n.934+45345C= n.4507-4422C= | |
| 21 | g.28776563T>C | CA319177474 | N6AMT1 | n.934+45342A>G n.4507-4425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776563T= | CA2384891750 | N6AMT1 | n.934+45342A= n.4507-4425A= | |
| 21 | g.28776564A= | CA2384891751 | N6AMT1 | n.934+45341T= n.4507-4426T= | |
| 21 | g.28776564A>G | CA2384891752 | N6AMT1 | n.934+45341T>C n.4507-4426T>C | dbSNP |
| 21 | g.28776565T>G | CA748443949 | N6AMT1 | n.934+45340A>C n.4507-4427A>C | dbSNP |
| 21 | g.28776565T= | CA2384891753 | N6AMT1 | n.934+45340A= n.4507-4427A= | |
| 21 | g.28776567_28776568delinsGA | CA2384891754 | N6AMT1 | n.934+45337_934+45338delinsTC n.4507-4430_4507-4429delinsTC | |
| 21 | g.28776568del | CA319177478 | N6AMT1 | n.934+45337del n.4507-4430del | dbSNP |
| 21 | g.28776568A= | CA2384891755 | N6AMT1 | n.934+45337T= n.4507-4430T= | |
| 21 | g.28776568A>T | CA319177480 | N6AMT1 | n.934+45337T>A n.4507-4430T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776573C= | CA2384891756 | N6AMT1 | n.934+45332G= n.4507-4435G= | |
| 21 | g.28776573C>T | CA319177494 | N6AMT1 | n.934+45332G>A n.4507-4435G>A | dbSNP |
| 21 | g.28776575C= | CA2384891757 | N6AMT1 | n.934+45330G= n.4507-4437G= | |
| 21 | g.28776575C>G | CA319177497 | N6AMT1 | n.934+45330G>C n.4507-4437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776575C>T | CA319177502 | N6AMT1 | n.934+45330G>A n.4507-4437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776576G>A | CA319177510 | N6AMT1 | n.934+45329C>T n.4507-4438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776576G= | CA2384891758 | N6AMT1 | n.934+45329C= n.4507-4438C= | |
| 21 | g.28776576G>T | CA319177513 | N6AMT1 | n.934+45329C>A n.4507-4438C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776585G>A | CA319177516 | N6AMT1 | n.934+45320C>T n.4507-4447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776585G= | CA2384891759 | N6AMT1 | n.934+45320C= n.4507-4447C= | |
| 21 | g.28776586T>G | CA2589869326 | N6AMT1 | n.934+45319A>C n.4507-4448A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776587G>A | CA1021620905 | N6AMT1 | n.934+45318C>T n.4507-4449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776587G= | CA2384891760 | N6AMT1 | n.934+45318C= n.4507-4449C= | |
| 21 | g.28776592C>A | CA2564368728 | N6AMT1 | n.934+45313G>T n.4507-4454G>T | |
| 21 | g.28776592C= | CA2384891761 | N6AMT1 | n.934+45313G= n.4507-4454G= | |
| 21 | g.28776592C>T | CA748443950 | N6AMT1 | n.934+45313G>A n.4507-4454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776594C>A | CA2532950317 | N6AMT1 | n.934+45311G>T n.4507-4456G>T | |
| 21 | g.28776597A= | CA2384891762 | N6AMT1 | n.934+45308T= n.4507-4459T= | |
| 21 | g.28776597A>G | CA1021620906 | N6AMT1 | n.934+45308T>C n.4507-4459T>C | dbSNP |
| 21 | g.28776598A= | CA2384891763 | N6AMT1 | n.934+45307T= n.4507-4460T= | |
| 21 | g.28776598A>G | CA2384891764 | N6AMT1 | n.934+45307T>C n.4507-4460T>C | dbSNP |
| 21 | g.28776601G>A | CA637182971 | N6AMT1 | n.934+45304C>T n.4507-4463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776601G= | CA2384891765 | N6AMT1 | n.934+45304C= n.4507-4463C= | |
| 21 | g.28776604C= | CA2384891766 | N6AMT1 | n.934+45301G= n.4507-4466G= | |
| 21 | g.28776604C>T | CA319177518 | N6AMT1 | n.934+45301G>A n.4507-4466G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28776605A= | CA2384891767 | N6AMT1 | n.934+45300T= n.4507-4467T= |