UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.28768699G>A | CA14915970 | N6AMT1 | n.934+53206C>T n.4651+3295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768699G>C | CA2384888320 | N6AMT1 | n.934+53206C>G n.4651+3295C>G | dbSNP |
| 21 | g.28768699G= | CA2384888319 | N6AMT1 | n.934+53206C= n.4651+3295C= | |
| 21 | g.28768702T>C | CA319841825 | N6AMT1 | n.934+53203A>G n.4651+3292A>G | dbSNP |
| 21 | g.28768702T= | CA2384888321 | N6AMT1 | n.934+53203A= n.4651+3292A= | |
| 21 | g.28768707G>A | CA319841826 | N6AMT1 | n.934+53198C>T n.4651+3287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768707G= | CA2384888322 | N6AMT1 | n.934+53198C= n.4651+3287C= | |
| 21 | g.28768710C= | CA2384888323 | N6AMT1 | n.934+53195G= n.4651+3284G= | |
| 21 | g.28768710C>T | CA748442655 | N6AMT1 | n.934+53195G>A n.4651+3284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768712T>C | CA319841827 | N6AMT1 | n.934+53193A>G n.4651+3282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768712T= | CA2384888324 | N6AMT1 | n.934+53193A= n.4651+3282A= | |
| 21 | g.28768715C= | CA2384888325 | N6AMT1 | n.934+53190G= n.4651+3279G= | |
| 21 | g.28768715C>T | CA1021617087 | N6AMT1 | n.934+53190G>A n.4651+3279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768718T>C | CA319841828 | N6AMT1 | n.934+53187A>G n.4651+3276A>G | dbSNP |
| 21 | g.28768718T= | CA2384888326 | N6AMT1 | n.934+53187A= n.4651+3276A= | |
| 21 | g.28768722G>A | CA637551679 | N6AMT1 | n.934+53183C>T n.4651+3272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768722G= | CA2384888327 | N6AMT1 | n.934+53183C= n.4651+3272C= | |
| 21 | g.28768726T>C | CA748442659 | N6AMT1 | n.934+53179A>G n.4651+3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768726T>G | CA319841829 | N6AMT1 | n.934+53179A>C n.4651+3268A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768726T= | CA2384888328 | N6AMT1 | n.934+53179A= n.4651+3268A= | |
| 21 | g.28768727G>A | CA1021617094 | N6AMT1 | n.934+53178C>T n.4651+3267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768727G= | CA2384888329 | N6AMT1 | n.934+53178C= n.4651+3267C= | |
| 21 | g.28768729T>C | CA2384888331 | N6AMT1 | n.934+53176A>G n.4651+3265A>G | dbSNP |
| 21 | g.28768729T= | CA2384888330 | N6AMT1 | n.934+53176A= n.4651+3265A= | |
| 21 | g.28768731T>C | CA2384888333 | N6AMT1 | n.934+53174A>G n.4651+3263A>G | dbSNP |
| 21 | g.28768731T= | CA2384888332 | N6AMT1 | n.934+53174A= n.4651+3263A= | |
| 21 | g.28768735C= | CA2384888334 | N6AMT1 | n.934+53170G= n.4651+3259G= | |
| 21 | g.28768735C>T | CA748442660 | N6AMT1 | n.934+53170G>A n.4651+3259G>A | dbSNP |
| 21 | g.28768736T>A | CA2817632521 | N6AMT1 | n.934+53169A>T n.4651+3258A>T | |
| 21 | g.28768736T>G | CA748442661 | N6AMT1 | n.934+53169A>C n.4651+3258A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768736T= | CA2384888335 | N6AMT1 | n.934+53169A= n.4651+3258A= | |
| 21 | g.28768741T>G | CA2384888337 | N6AMT1 | n.934+53164A>C n.4651+3253A>C | dbSNP |
| 21 | g.28768741T= | CA2384888336 | N6AMT1 | n.934+53164A= n.4651+3253A= | |
| 21 | g.28768742T>G | CA2817632522 | N6AMT1 | n.934+53163A>C n.4651+3252A>C | |
| 21 | g.28768743T>A | CA319841830 | N6AMT1 | n.934+53162A>T n.4651+3251A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768743T= | CA2384888338 | N6AMT1 | n.934+53162A= n.4651+3251A= | |
| 21 | g.28768744G= | CA2384888339 | N6AMT1 | n.934+53161C= n.4651+3250C= | |
| 21 | g.28768744G>T | CA319841831 | N6AMT1 | n.934+53161C>A n.4651+3250C>A | dbSNP |
| 21 | g.28768745A= | CA2384888340 | N6AMT1 | n.934+53160T= n.4651+3249T= | |
| 21 | g.28768746C>A | CA748442666 | N6AMT1 | n.934+53159G>T n.4651+3248G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768746C= | CA2384888341 | N6AMT1 | n.934+53159G= n.4651+3248G= | |
| 21 | g.28768750dup | CA748442665 | N6AMT1 | n.934+53159dup n.4651+3248dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768749C= | CA2384888342 | N6AMT1 | n.934+53156G= n.4651+3245G= | |
| 21 | g.28768749C>T | CA1021617105 | N6AMT1 | n.934+53156G>A n.4651+3245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.28768750C= | CA2384888344 | N6AMT1 | n.934+53155G= n.4651+3244G= | |
| 21 | g.28768750C>T | CA2384888343 | N6AMT1 | n.934+53155G>A n.4651+3244G>A | dbSNP |
| 21 | g.28768751T>A | CA2384888345 | N6AMT1 | n.934+53154A>T n.4651+3243A>T | dbSNP |
| 21 | g.28768751T= | CA2384888346 | N6AMT1 | n.934+53154A= n.4651+3243A= | |
| 21 | g.28768753A= | CA2384888347 | N6AMT1 | n.934+53152T= n.4651+3241T= | |
| 21 | g.28768753A>G | CA1021617111 | N6AMT1 | n.934+53152T>C n.4651+3241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |