| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.25897569_25897572del | CA2654123266 | APP | n.2031+4_2031+7del n.461+4_461+7del n.730+4_730+7del c.2064+4_2064+7del (n.2064+4_2064+7del) c.1839+4_1839+7del (n.1839+4_1839+7del) c.1671+4_1671+7del (n.1671+4_1671+7del) c.2007+4_2007+7del (n.2007+4_2007+7del) c.2010+4_2010+7del (n.2010+4_2010+7del) c.1734+4_1734+7del (n.1734+4_1734+7del) c.1896+4_1896+7del (n.1896+4_1896+7del) c.1992+4_1992+7del (n.1992+4_1992+7del) n.411+4_411+7del c.1953+4_1953+7del (n.1953+4_1953+7del) c.1785+4_1785+7del (n.1785+4_1785+7del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25897568C= | CA2383554898 | APP | n.2031+5G= n.461+5G= n.730+5G= c.2064+5G= (n.2064+5G=) c.1839+5G= (n.1839+5G=) c.1671+5G= (n.1671+5G=) c.2007+5G= (n.2007+5G=) c.2010+5G= (n.2010+5G=) c.1734+5G= (n.1734+5G=) c.1896+5G= (n.1896+5G=) c.1992+5G= (n.1992+5G=) n.411+5G= c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.1785+5G= (n.1785+5G=) | |
| 21 | g.25897568C>T | CA9987085 | APP | n.2031+5G>A n.461+5G>A n.730+5G>A c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.1839+5G>A (n.1839+5G>A) c.1671+5G>A (n.1671+5G>A) c.2007+5G>A (n.2007+5G>A) c.2010+5G>A (n.2010+5G>A) c.1734+5G>A (n.1734+5G>A) c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) c.1992+5G>A (n.1992+5G>A) n.411+5G>A c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.1785+5G>A (n.1785+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25897569G>A | CA9987086 | APP | n.2031+4C>T n.461+4C>T n.730+4C>T c.2064+4C>T (n.2064+4C>T) c.1839+4C>T (n.1839+4C>T) c.1671+4C>T (n.1671+4C>T) c.2007+4C>T (n.2007+4C>T) c.2010+4C>T (n.2010+4C>T) c.1734+4C>T (n.1734+4C>T) c.1896+4C>T (n.1896+4C>T) c.1992+4C>T (n.1992+4C>T) n.411+4C>T c.1953+4C>T (n.1953+4C>T) c.1785+4C>T (n.1785+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25897569G= | CA2383554899 | APP | n.2031+4C= n.461+4C= n.730+4C= c.2064+4C= (n.2064+4C=) c.1839+4C= (n.1839+4C=) c.1671+4C= (n.1671+4C=) c.2007+4C= (n.2007+4C=) c.2010+4C= (n.2010+4C=) c.1734+4C= (n.1734+4C=) c.1896+4C= (n.1896+4C=) c.1992+4C= (n.1992+4C=) n.411+4C= c.1953+4C= (n.1953+4C=) c.1785+4C= (n.1785+4C=) | |
| 21 | g.25897569G>T | CA637163678 | APP | n.2031+4C>A n.461+4C>A n.730+4C>A c.2064+4C>A (n.2064+4C>A) c.1839+4C>A (n.1839+4C>A) c.1671+4C>A (n.1671+4C>A) c.2007+4C>A (n.2007+4C>A) c.2010+4C>A (n.2010+4C>A) c.1734+4C>A (n.1734+4C>A) c.1896+4C>A (n.1896+4C>A) c.1992+4C>A (n.1992+4C>A) n.411+4C>A c.1953+4C>A (n.1953+4C>A) c.1785+4C>A (n.1785+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25897571A>C | CA409806197 | APP | n.2031+2T>G n.461+2T>G n.730+2T>G c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) c.1734+2T>G (n.1734+2T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) n.411+2T>G c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) | |
| 21 | g.25897571A>G | CA409806198 | APP | n.2031+2T>C n.461+2T>C n.730+2T>C c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) c.1734+2T>C (n.1734+2T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) n.411+2T>C c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) | |
| 21 | g.25897571A>T | CA409806199 | APP | n.2031+2T>A n.461+2T>A n.730+2T>A c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) c.1734+2T>A (n.1734+2T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) n.411+2T>A c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) | |
| 21 | g.25897572C>A | CA409806202 | APP | n.2031+1G>T n.461+1G>T n.730+1G>T c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) c.1734+1G>T (n.1734+1G>T) c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) n.411+1G>T c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) | |
| 21 | g.25897572C>G | CA409806205 | APP | n.2031+1G>C n.461+1G>C n.730+1G>C c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) c.1734+1G>C (n.1734+1G>C) c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) n.411+1G>C c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) | |
| 21 | g.25897572C>T | CA409806203 | APP | n.2031+1G>A n.461+1G>A n.730+1G>A c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) c.1734+1G>A (n.1734+1G>A) c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) n.411+1G>A c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) | |
| 21 | g.25897573C>A | CA409806207 | APP | n.2031G>T n.461G>T n.730G>T c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.1671G>T (p.Leu557Phe) c.2007G>T (p.Leu669Phe) c.2010G>T (p.Leu670Phe) c.1734G>T (p.Leu578Phe) c.1896G>T (p.Leu632Phe) c.1992G>T (p.Leu664Phe) n.411G>T c.1953G>T (p.Leu651Phe) c.1785G>T (p.Leu595Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25897573C>G | CA409806208 | APP | n.2031G>C n.461G>C n.730G>C c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.1671G>C (p.Leu557Phe) c.2007G>C (p.Leu669Phe) c.2010G>C (p.Leu670Phe) c.1734G>C (p.Leu578Phe) c.1896G>C (p.Leu632Phe) c.1992G>C (p.Leu664Phe) n.411G>C c.1953G>C (p.Leu651Phe) c.1785G>C (p.Leu595Phe) | |
| 21 | g.25897573C>T | CA511686133 | APP | n.2031G>A n.461G>A n.730G>A c.2064G>A (p.Leu688=) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.2010G>A (p.Leu670=) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1992G>A (p.Leu664=) n.411G>A c.1953G>A (p.Leu651=) c.1785G>A (p.Leu595=) | |
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| 21 | g.25897574A>G | CA409806212 | APP | n.2030T>C n.460T>C n.729T>C c.2063T>C (p.Leu688Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.1733T>C (p.Leu578Ser) c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.1991T>C (p.Leu664Ser) n.410T>C c.1952T>C (p.Leu651Ser) c.1784T>C (p.Leu595Ser) | |
| 21 | g.25897574A>T | CA409806214 | APP | n.2030T>A n.460T>A n.729T>A c.2063T>A (p.Leu688Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.2006T>A (p.Leu669Ter) c.2009T>A (p.Leu670Ter) c.1733T>A (p.Leu578Ter) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.1991T>A (p.Leu664Ter) n.410T>A c.1952T>A (p.Leu651Ter) c.1784T>A (p.Leu595Ter) | |
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| 21 | g.25897575A>C | CA409806217 | APP | n.2029T>G n.459T>G n.728T>G c.2062T>G (p.Leu688Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) c.2005T>G (p.Leu669Val) c.2008T>G (p.Leu670Val) c.1732T>G (p.Leu578Val) c.1894T>G (p.Leu632Val) c.1990T>G (p.Leu664Val) n.409T>G c.1951T>G (p.Leu651Val) c.1783T>G (p.Leu595Val) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.25897575A>G | CA511686135 | APP | n.2029T>C n.459T>C n.728T>C c.2062T>C (p.Leu688=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1669T>C (p.Leu557=) c.2005T>C (p.Leu669=) c.2008T>C (p.Leu670=) c.1732T>C (p.Leu578=) c.1894T>C (p.Leu632=) c.1990T>C (p.Leu664=) n.409T>C c.1951T>C (p.Leu651=) c.1783T>C (p.Leu595=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.25897576T>A | CA409806220 | APP | n.2028A>T n.458A>T n.727A>T c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.2007A>T (p.Lys669Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) n.408A>T c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) | |
| 21 | g.25897576T>C | CA319103367 | APP | n.2028A>G n.458A>G n.727A>G c.2061A>G (p.Lys687=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.2004A>G (p.Lys668=) c.2007A>G (p.Lys669=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.1893A>G (p.Lys631=) c.1989A>G (p.Lys663=) n.408A>G c.1950A>G (p.Lys650=) c.1782A>G (p.Lys594=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.25897576T>G | CA409806222 | APP | n.2028A>C n.458A>C n.727A>C c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.2007A>C (p.Lys669Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) n.408A>C c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) | ClinVar |
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| 21 | g.25897581G>C | CA409806248 | APP | n.2023C>G n.453C>G n.722C>G c.2056C>G (p.Gln686Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.1984C>G (p.Gln662Glu) n.403C>G c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
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