Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.25897524_25897570del | CA2654123141 | APP | n.2031+5_2031+51del n.461+5_461+51del n.730+5_730+51del c.2064+5_2064+51del (n.2064+5_2064+51del) c.1839+5_1839+51del (n.1839+5_1839+51del) c.1671+5_1671+51del (n.1671+5_1671+51del) c.2007+5_2007+51del (n.2007+5_2007+51del) c.2010+5_2010+51del (n.2010+5_2010+51del) c.1734+5_1734+51del (n.1734+5_1734+51del) c.1896+5_1896+51del (n.1896+5_1896+51del) c.1992+5_1992+51del (n.1992+5_1992+51del) n.411+5_411+51del c.1953+5_1953+51del (n.1953+5_1953+51del) c.1785+5_1785+51del (n.1785+5_1785+51del) | gnomAD v4 |
21 | g.25897562A= | CA2383554895 | APP | n.2031+11T= n.461+11T= n.730+11T= c.2064+11T= (n.2064+11T=) c.1839+11T= (n.1839+11T=) c.1671+11T= (n.1671+11T=) c.2007+11T= (n.2007+11T=) c.2010+11T= (n.2010+11T=) c.1734+11T= (n.1734+11T=) c.1896+11T= (n.1896+11T=) c.1992+11T= (n.1992+11T=) n.411+11T= c.1953+11T= (n.1953+11T=) c.1785+11T= (n.1785+11T=) | |
21 | g.25897562A>G | CA319103295 | APP | n.2031+11T>C n.461+11T>C n.730+11T>C c.2064+11T>C (n.2064+11T>C) c.1839+11T>C (n.1839+11T>C) c.1671+11T>C (n.1671+11T>C) c.2007+11T>C (n.2007+11T>C) c.2010+11T>C (n.2010+11T>C) c.1734+11T>C (n.1734+11T>C) c.1896+11T>C (n.1896+11T>C) c.1992+11T>C (n.1992+11T>C) n.411+11T>C c.1953+11T>C (n.1953+11T>C) c.1785+11T>C (n.1785+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25897563T>A | CA9987083 | APP | n.2031+10A>T n.461+10A>T n.730+10A>T c.2064+10A>T (n.2064+10A>T) c.1839+10A>T (n.1839+10A>T) c.1671+10A>T (n.1671+10A>T) c.2007+10A>T (n.2007+10A>T) c.2010+10A>T (n.2010+10A>T) c.1734+10A>T (n.1734+10A>T) c.1896+10A>T (n.1896+10A>T) c.1992+10A>T (n.1992+10A>T) n.411+10A>T c.1953+10A>T (n.1953+10A>T) c.1785+10A>T (n.1785+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25897563T>G | CA637163675 | APP | n.2031+10A>C n.461+10A>C n.730+10A>C c.2064+10A>C (n.2064+10A>C) c.1839+10A>C (n.1839+10A>C) c.1671+10A>C (n.1671+10A>C) c.2007+10A>C (n.2007+10A>C) c.2010+10A>C (n.2010+10A>C) c.1734+10A>C (n.1734+10A>C) c.1896+10A>C (n.1896+10A>C) c.1992+10A>C (n.1992+10A>C) n.411+10A>C c.1953+10A>C (n.1953+10A>C) c.1785+10A>C (n.1785+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25897563T= | CA2383554896 | APP | n.2031+10A= n.461+10A= n.730+10A= c.2064+10A= (n.2064+10A=) c.1839+10A= (n.1839+10A=) c.1671+10A= (n.1671+10A=) c.2007+10A= (n.2007+10A=) c.2010+10A= (n.2010+10A=) c.1734+10A= (n.1734+10A=) c.1896+10A= (n.1896+10A=) c.1992+10A= (n.1992+10A=) n.411+10A= c.1953+10A= (n.1953+10A=) c.1785+10A= (n.1785+10A=) | |
21 | g.25897566T>C | CA9987084 | APP | n.2031+7A>G n.461+7A>G n.730+7A>G c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) c.1839+7A>G (n.1839+7A>G) c.1671+7A>G (n.1671+7A>G) c.2007+7A>G (n.2007+7A>G) c.2010+7A>G (n.2010+7A>G) c.1734+7A>G (n.1734+7A>G) c.1896+7A>G (n.1896+7A>G) c.1992+7A>G (n.1992+7A>G) n.411+7A>G c.1953+7A>G (n.1953+7A>G) c.1785+7A>G (n.1785+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25897566T>G | CA2654123262 | APP | n.2031+7A>C n.461+7A>C n.730+7A>C c.2064+7A>C (n.2064+7A>C) c.1839+7A>C (n.1839+7A>C) c.1671+7A>C (n.1671+7A>C) c.2007+7A>C (n.2007+7A>C) c.2010+7A>C (n.2010+7A>C) c.1734+7A>C (n.1734+7A>C) c.1896+7A>C (n.1896+7A>C) c.1992+7A>C (n.1992+7A>C) n.411+7A>C c.1953+7A>C (n.1953+7A>C) c.1785+7A>C (n.1785+7A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.25897566T= | CA2383554897 | APP | n.2031+7A= n.461+7A= n.730+7A= c.2064+7A= (n.2064+7A=) c.1839+7A= (n.1839+7A=) c.1671+7A= (n.1671+7A=) c.2007+7A= (n.2007+7A=) c.2010+7A= (n.2010+7A=) c.1734+7A= (n.1734+7A=) c.1896+7A= (n.1896+7A=) c.1992+7A= (n.1992+7A=) n.411+7A= c.1953+7A= (n.1953+7A=) c.1785+7A= (n.1785+7A=) | |
21 | g.25897569_25897572del | CA2654123266 | APP | n.2031+4_2031+7del n.461+4_461+7del n.730+4_730+7del c.2064+4_2064+7del (n.2064+4_2064+7del) c.1839+4_1839+7del (n.1839+4_1839+7del) c.1671+4_1671+7del (n.1671+4_1671+7del) c.2007+4_2007+7del (n.2007+4_2007+7del) c.2010+4_2010+7del (n.2010+4_2010+7del) c.1734+4_1734+7del (n.1734+4_1734+7del) c.1896+4_1896+7del (n.1896+4_1896+7del) c.1992+4_1992+7del (n.1992+4_1992+7del) n.411+4_411+7del c.1953+4_1953+7del (n.1953+4_1953+7del) c.1785+4_1785+7del (n.1785+4_1785+7del) | gnomAD v4 |
21 | g.25897568C= | CA2383554898 | APP | n.2031+5G= n.461+5G= n.730+5G= c.2064+5G= (n.2064+5G=) c.1839+5G= (n.1839+5G=) c.1671+5G= (n.1671+5G=) c.2007+5G= (n.2007+5G=) c.2010+5G= (n.2010+5G=) c.1734+5G= (n.1734+5G=) c.1896+5G= (n.1896+5G=) c.1992+5G= (n.1992+5G=) n.411+5G= c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.1785+5G= (n.1785+5G=) | |
21 | g.25897568C>T | CA9987085 | APP | n.2031+5G>A n.461+5G>A n.730+5G>A c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.1839+5G>A (n.1839+5G>A) c.1671+5G>A (n.1671+5G>A) c.2007+5G>A (n.2007+5G>A) c.2010+5G>A (n.2010+5G>A) c.1734+5G>A (n.1734+5G>A) c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) c.1992+5G>A (n.1992+5G>A) n.411+5G>A c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.1785+5G>A (n.1785+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25897569G>A | CA9987086 | APP | n.2031+4C>T n.461+4C>T n.730+4C>T c.2064+4C>T (n.2064+4C>T) c.1839+4C>T (n.1839+4C>T) c.1671+4C>T (n.1671+4C>T) c.2007+4C>T (n.2007+4C>T) c.2010+4C>T (n.2010+4C>T) c.1734+4C>T (n.1734+4C>T) c.1896+4C>T (n.1896+4C>T) c.1992+4C>T (n.1992+4C>T) n.411+4C>T c.1953+4C>T (n.1953+4C>T) c.1785+4C>T (n.1785+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25897569G= | CA2383554899 | APP | n.2031+4C= n.461+4C= n.730+4C= c.2064+4C= (n.2064+4C=) c.1839+4C= (n.1839+4C=) c.1671+4C= (n.1671+4C=) c.2007+4C= (n.2007+4C=) c.2010+4C= (n.2010+4C=) c.1734+4C= (n.1734+4C=) c.1896+4C= (n.1896+4C=) c.1992+4C= (n.1992+4C=) n.411+4C= c.1953+4C= (n.1953+4C=) c.1785+4C= (n.1785+4C=) | |
21 | g.25897569G>T | CA637163678 | APP | n.2031+4C>A n.461+4C>A n.730+4C>A c.2064+4C>A (n.2064+4C>A) c.1839+4C>A (n.1839+4C>A) c.1671+4C>A (n.1671+4C>A) c.2007+4C>A (n.2007+4C>A) c.2010+4C>A (n.2010+4C>A) c.1734+4C>A (n.1734+4C>A) c.1896+4C>A (n.1896+4C>A) c.1992+4C>A (n.1992+4C>A) n.411+4C>A c.1953+4C>A (n.1953+4C>A) c.1785+4C>A (n.1785+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25897571A>C | CA409806197 | APP | n.2031+2T>G n.461+2T>G n.730+2T>G c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) c.1734+2T>G (n.1734+2T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) n.411+2T>G c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) | |
21 | g.25897571A>G | CA409806198 | APP | n.2031+2T>C n.461+2T>C n.730+2T>C c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) c.1734+2T>C (n.1734+2T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) n.411+2T>C c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) | |
21 | g.25897571A>T | CA409806199 | APP | n.2031+2T>A n.461+2T>A n.730+2T>A c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) c.1734+2T>A (n.1734+2T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) n.411+2T>A c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) | |
21 | g.25897572C>A | CA409806202 | APP | n.2031+1G>T n.461+1G>T n.730+1G>T c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) c.1734+1G>T (n.1734+1G>T) c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) n.411+1G>T c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) | |
21 | g.25897572C>G | CA409806205 | APP | n.2031+1G>C n.461+1G>C n.730+1G>C c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) c.1734+1G>C (n.1734+1G>C) c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) n.411+1G>C c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) | |
21 | g.25897572C>T | CA409806203 | APP | n.2031+1G>A n.461+1G>A n.730+1G>A c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) c.1734+1G>A (n.1734+1G>A) c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) n.411+1G>A c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) | |
21 | g.25897573C>A | CA409806207 | APP | n.2031G>T n.461G>T n.730G>T c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.1671G>T (p.Leu557Phe) c.2007G>T (p.Leu669Phe) c.2010G>T (p.Leu670Phe) c.1734G>T (p.Leu578Phe) c.1896G>T (p.Leu632Phe) c.1992G>T (p.Leu664Phe) n.411G>T c.1953G>T (p.Leu651Phe) c.1785G>T (p.Leu595Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.25897573C>G | CA409806208 | APP | n.2031G>C n.461G>C n.730G>C c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.1671G>C (p.Leu557Phe) c.2007G>C (p.Leu669Phe) c.2010G>C (p.Leu670Phe) c.1734G>C (p.Leu578Phe) c.1896G>C (p.Leu632Phe) c.1992G>C (p.Leu664Phe) n.411G>C c.1953G>C (p.Leu651Phe) c.1785G>C (p.Leu595Phe) | |
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21 | g.25897576T>A | CA409806220 | APP | n.2028A>T n.458A>T n.727A>T c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.2007A>T (p.Lys669Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) n.408A>T c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) | |
21 | g.25897576T>C | CA319103367 | APP | n.2028A>G n.458A>G n.727A>G c.2061A>G (p.Lys687=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.2004A>G (p.Lys668=) c.2007A>G (p.Lys669=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.1893A>G (p.Lys631=) c.1989A>G (p.Lys663=) n.408A>G c.1950A>G (p.Lys650=) c.1782A>G (p.Lys594=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.25897576T>G | CA409806222 | APP | n.2028A>C n.458A>C n.727A>C c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.2007A>C (p.Lys669Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) n.408A>C c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) | ClinVar |
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21 | g.25897577T>A | CA409806228 | APP | n.2027A>T n.457A>T n.726A>T c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.2006A>T (p.Lys669Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1892A>T (p.Lys631Ile) c.1988A>T (p.Lys663Ile) n.407A>T c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) | |
21 | g.25897577T>C | CA409806227 | APP | n.2027A>G n.457A>G n.726A>G c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) n.407A>G c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.25897578T>A | CA409806231 | APP | n.2026A>T n.456A>T n.725A>T c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) n.406A>T c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) | |
21 | g.25897578T>C | CA409806233 | APP | n.2026A>G n.456A>G n.725A>G c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) n.406A>G c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) | |
21 | g.25897578T>G | CA409806235 | APP | n.2026A>C n.456A>C n.725A>C c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) n.406A>C c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) | |
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