Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.25897524_25897570delCA2654123141APPn.2031+5_2031+51del
n.461+5_461+51del
n.730+5_730+51del
c.2064+5_2064+51del (n.2064+5_2064+51del)
c.1839+5_1839+51del (n.1839+5_1839+51del)
c.1671+5_1671+51del (n.1671+5_1671+51del)
c.2007+5_2007+51del (n.2007+5_2007+51del)
c.2010+5_2010+51del (n.2010+5_2010+51del)
c.1734+5_1734+51del (n.1734+5_1734+51del)
c.1896+5_1896+51del (n.1896+5_1896+51del)
c.1992+5_1992+51del (n.1992+5_1992+51del)
n.411+5_411+51del
c.1953+5_1953+51del (n.1953+5_1953+51del)
c.1785+5_1785+51del (n.1785+5_1785+51del)
gnomAD v4
21g.25897557A>TCA2577467090APPn.2031+16T>A
n.461+16T>A
n.730+16T>A
c.2064+16T>A (n.2064+16T>A)
c.1839+16T>A (n.1839+16T>A)
c.1671+16T>A (n.1671+16T>A)
c.2007+16T>A (n.2007+16T>A)
c.2010+16T>A (n.2010+16T>A)
c.1734+16T>A (n.1734+16T>A)
c.1896+16T>A (n.1896+16T>A)
c.1992+16T>A (n.1992+16T>A)
n.411+16T>A
c.1953+16T>A (n.1953+16T>A)
c.1785+16T>A (n.1785+16T>A)
21g.25897559delCA2577467089APPn.2031+16del
n.461+16del
n.730+16del
c.2064+16del (n.2064+16del)
c.1839+16del (n.1839+16del)
c.1671+16del (n.1671+16del)
c.2007+16del (n.2007+16del)
c.2010+16del (n.2010+16del)
c.1734+16del (n.1734+16del)
c.1896+16del (n.1896+16del)
c.1992+16del (n.1992+16del)
n.411+16del
c.1953+16del (n.1953+16del)
c.1785+16del (n.1785+16del)
21g.25897558A=CA2383554890APPn.2031+15T=
n.461+15T=
n.730+15T=
c.2064+15T= (n.2064+15T=)
c.1839+15T= (n.1839+15T=)
c.1671+15T= (n.1671+15T=)
c.2007+15T= (n.2007+15T=)
c.2010+15T= (n.2010+15T=)
c.1734+15T= (n.1734+15T=)
c.1896+15T= (n.1896+15T=)
c.1992+15T= (n.1992+15T=)
n.411+15T=
c.1953+15T= (n.1953+15T=)
c.1785+15T= (n.1785+15T=)
21g.25897558A>GCA319103287APPn.2031+15T>C
n.461+15T>C
n.730+15T>C
c.2064+15T>C (n.2064+15T>C)
c.1839+15T>C (n.1839+15T>C)
c.1671+15T>C (n.1671+15T>C)
c.2007+15T>C (n.2007+15T>C)
c.2010+15T>C (n.2010+15T>C)
c.1734+15T>C (n.1734+15T>C)
c.1896+15T>C (n.1896+15T>C)
c.1992+15T>C (n.1992+15T>C)
n.411+15T>C
c.1953+15T>C (n.1953+15T>C)
c.1785+15T>C (n.1785+15T>C)
dbSNP
21g.25897559A=CA2383554891APPn.2031+14T=
n.461+14T=
n.730+14T=
c.2064+14T= (n.2064+14T=)
c.1839+14T= (n.1839+14T=)
c.1671+14T= (n.1671+14T=)
c.2007+14T= (n.2007+14T=)
c.2010+14T= (n.2010+14T=)
c.1734+14T= (n.1734+14T=)
c.1896+14T= (n.1896+14T=)
c.1992+14T= (n.1992+14T=)
n.411+14T=
c.1953+14T= (n.1953+14T=)
c.1785+14T= (n.1785+14T=)
21g.25897559A>CCA637163674APPn.2031+14T>G
n.461+14T>G
n.730+14T>G
c.2064+14T>G (n.2064+14T>G)
c.1839+14T>G (n.1839+14T>G)
c.1671+14T>G (n.1671+14T>G)
c.2007+14T>G (n.2007+14T>G)
c.2010+14T>G (n.2010+14T>G)
c.1734+14T>G (n.1734+14T>G)
c.1896+14T>G (n.1896+14T>G)
c.1992+14T>G (n.1992+14T>G)
n.411+14T>G
c.1953+14T>G (n.1953+14T>G)
c.1785+14T>G (n.1785+14T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897559A>TCA748247562APPn.2031+14T>A
n.461+14T>A
n.730+14T>A
c.2064+14T>A (n.2064+14T>A)
c.1839+14T>A (n.1839+14T>A)
c.1671+14T>A (n.1671+14T>A)
c.2007+14T>A (n.2007+14T>A)
c.2010+14T>A (n.2010+14T>A)
c.1734+14T>A (n.1734+14T>A)
c.1896+14T>A (n.1896+14T>A)
c.1992+14T>A (n.1992+14T>A)
n.411+14T>A
c.1953+14T>A (n.1953+14T>A)
c.1785+14T>A (n.1785+14T>A)
dbSNP
21g.25897560T>ACA9987082APPn.2031+13A>T
n.461+13A>T
n.730+13A>T
c.2064+13A>T (n.2064+13A>T)
c.1839+13A>T (n.1839+13A>T)
c.1671+13A>T (n.1671+13A>T)
c.2007+13A>T (n.2007+13A>T)
c.2010+13A>T (n.2010+13A>T)
c.1734+13A>T (n.1734+13A>T)
c.1896+13A>T (n.1896+13A>T)
c.1992+13A>T (n.1992+13A>T)
n.411+13A>T
c.1953+13A>T (n.1953+13A>T)
c.1785+13A>T (n.1785+13A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.25897560T>CCA2654123248APPn.2031+13A>G
n.461+13A>G
n.730+13A>G
c.2064+13A>G (n.2064+13A>G)
c.1839+13A>G (n.1839+13A>G)
c.1671+13A>G (n.1671+13A>G)
c.2007+13A>G (n.2007+13A>G)
c.2010+13A>G (n.2010+13A>G)
c.1734+13A>G (n.1734+13A>G)
c.1896+13A>G (n.1896+13A>G)
c.1992+13A>G (n.1992+13A>G)
n.411+13A>G
c.1953+13A>G (n.1953+13A>G)
c.1785+13A>G (n.1785+13A>G)
gnomAD v4
21g.25897560T=CA2383554892APPn.2031+13A=
n.461+13A=
n.730+13A=
c.2064+13A= (n.2064+13A=)
c.1839+13A= (n.1839+13A=)
c.1671+13A= (n.1671+13A=)
c.2007+13A= (n.2007+13A=)
c.2010+13A= (n.2010+13A=)
c.1734+13A= (n.1734+13A=)
c.1896+13A= (n.1896+13A=)
c.1992+13A= (n.1992+13A=)
n.411+13A=
c.1953+13A= (n.1953+13A=)
c.1785+13A= (n.1785+13A=)
21g.25897561T>ACA2383554894APPn.2031+12A>T
n.461+12A>T
n.730+12A>T
c.2064+12A>T (n.2064+12A>T)
c.1839+12A>T (n.1839+12A>T)
c.1671+12A>T (n.1671+12A>T)
c.2007+12A>T (n.2007+12A>T)
c.2010+12A>T (n.2010+12A>T)
c.1734+12A>T (n.1734+12A>T)
c.1896+12A>T (n.1896+12A>T)
c.1992+12A>T (n.1992+12A>T)
n.411+12A>T
c.1953+12A>T (n.1953+12A>T)
c.1785+12A>T (n.1785+12A>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.25897561T>GCA2654123250APPn.2031+12A>C
n.461+12A>C
n.730+12A>C
c.2064+12A>C (n.2064+12A>C)
c.1839+12A>C (n.1839+12A>C)
c.1671+12A>C (n.1671+12A>C)
c.2007+12A>C (n.2007+12A>C)
c.2010+12A>C (n.2010+12A>C)
c.1734+12A>C (n.1734+12A>C)
c.1896+12A>C (n.1896+12A>C)
c.1992+12A>C (n.1992+12A>C)
n.411+12A>C
c.1953+12A>C (n.1953+12A>C)
c.1785+12A>C (n.1785+12A>C)
gnomAD v4
21g.25897561T=CA2383554893APPn.2031+12A=
n.461+12A=
n.730+12A=
c.2064+12A= (n.2064+12A=)
c.1839+12A= (n.1839+12A=)
c.1671+12A= (n.1671+12A=)
c.2007+12A= (n.2007+12A=)
c.2010+12A= (n.2010+12A=)
c.1734+12A= (n.1734+12A=)
c.1896+12A= (n.1896+12A=)
c.1992+12A= (n.1992+12A=)
n.411+12A=
c.1953+12A= (n.1953+12A=)
c.1785+12A= (n.1785+12A=)
21g.25897562A=CA2383554895APPn.2031+11T=
n.461+11T=
n.730+11T=
c.2064+11T= (n.2064+11T=)
c.1839+11T= (n.1839+11T=)
c.1671+11T= (n.1671+11T=)
c.2007+11T= (n.2007+11T=)
c.2010+11T= (n.2010+11T=)
c.1734+11T= (n.1734+11T=)
c.1896+11T= (n.1896+11T=)
c.1992+11T= (n.1992+11T=)
n.411+11T=
c.1953+11T= (n.1953+11T=)
c.1785+11T= (n.1785+11T=)
21g.25897562A>GCA319103295APPn.2031+11T>C
n.461+11T>C
n.730+11T>C
c.2064+11T>C (n.2064+11T>C)
c.1839+11T>C (n.1839+11T>C)
c.1671+11T>C (n.1671+11T>C)
c.2007+11T>C (n.2007+11T>C)
c.2010+11T>C (n.2010+11T>C)
c.1734+11T>C (n.1734+11T>C)
c.1896+11T>C (n.1896+11T>C)
c.1992+11T>C (n.1992+11T>C)
n.411+11T>C
c.1953+11T>C (n.1953+11T>C)
c.1785+11T>C (n.1785+11T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897563T>ACA9987083APPn.2031+10A>T
n.461+10A>T
n.730+10A>T
c.2064+10A>T (n.2064+10A>T)
c.1839+10A>T (n.1839+10A>T)
c.1671+10A>T (n.1671+10A>T)
c.2007+10A>T (n.2007+10A>T)
c.2010+10A>T (n.2010+10A>T)
c.1734+10A>T (n.1734+10A>T)
c.1896+10A>T (n.1896+10A>T)
c.1992+10A>T (n.1992+10A>T)
n.411+10A>T
c.1953+10A>T (n.1953+10A>T)
c.1785+10A>T (n.1785+10A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897563T>GCA637163675APPn.2031+10A>C
n.461+10A>C
n.730+10A>C
c.2064+10A>C (n.2064+10A>C)
c.1839+10A>C (n.1839+10A>C)
c.1671+10A>C (n.1671+10A>C)
c.2007+10A>C (n.2007+10A>C)
c.2010+10A>C (n.2010+10A>C)
c.1734+10A>C (n.1734+10A>C)
c.1896+10A>C (n.1896+10A>C)
c.1992+10A>C (n.1992+10A>C)
n.411+10A>C
c.1953+10A>C (n.1953+10A>C)
c.1785+10A>C (n.1785+10A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897563T=CA2383554896APPn.2031+10A=
n.461+10A=
n.730+10A=
c.2064+10A= (n.2064+10A=)
c.1839+10A= (n.1839+10A=)
c.1671+10A= (n.1671+10A=)
c.2007+10A= (n.2007+10A=)
c.2010+10A= (n.2010+10A=)
c.1734+10A= (n.1734+10A=)
c.1896+10A= (n.1896+10A=)
c.1992+10A= (n.1992+10A=)
n.411+10A=
c.1953+10A= (n.1953+10A=)
c.1785+10A= (n.1785+10A=)
21g.25897566T>CCA9987084APPn.2031+7A>G
n.461+7A>G
n.730+7A>G
c.2064+7A>G (n.2064+7A>G)
c.1839+7A>G (n.1839+7A>G)
c.1671+7A>G (n.1671+7A>G)
c.2007+7A>G (n.2007+7A>G)
c.2010+7A>G (n.2010+7A>G)
c.1734+7A>G (n.1734+7A>G)
c.1896+7A>G (n.1896+7A>G)
c.1992+7A>G (n.1992+7A>G)
n.411+7A>G
c.1953+7A>G (n.1953+7A>G)
c.1785+7A>G (n.1785+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.25897566T>GCA2654123262APPn.2031+7A>C
n.461+7A>C
n.730+7A>C
c.2064+7A>C (n.2064+7A>C)
c.1839+7A>C (n.1839+7A>C)
c.1671+7A>C (n.1671+7A>C)
c.2007+7A>C (n.2007+7A>C)
c.2010+7A>C (n.2010+7A>C)
c.1734+7A>C (n.1734+7A>C)
c.1896+7A>C (n.1896+7A>C)
c.1992+7A>C (n.1992+7A>C)
n.411+7A>C
c.1953+7A>C (n.1953+7A>C)
c.1785+7A>C (n.1785+7A>C)
gnomAD v4
21g.25897566T=CA2383554897APPn.2031+7A=
n.461+7A=
n.730+7A=
c.2064+7A= (n.2064+7A=)
c.1839+7A= (n.1839+7A=)
c.1671+7A= (n.1671+7A=)
c.2007+7A= (n.2007+7A=)
c.2010+7A= (n.2010+7A=)
c.1734+7A= (n.1734+7A=)
c.1896+7A= (n.1896+7A=)
c.1992+7A= (n.1992+7A=)
n.411+7A=
c.1953+7A= (n.1953+7A=)
c.1785+7A= (n.1785+7A=)
21g.25897569_25897572delCA2654123266APPn.2031+4_2031+7del
n.461+4_461+7del
n.730+4_730+7del
c.2064+4_2064+7del (n.2064+4_2064+7del)
c.1839+4_1839+7del (n.1839+4_1839+7del)
c.1671+4_1671+7del (n.1671+4_1671+7del)
c.2007+4_2007+7del (n.2007+4_2007+7del)
c.2010+4_2010+7del (n.2010+4_2010+7del)
c.1734+4_1734+7del (n.1734+4_1734+7del)
c.1896+4_1896+7del (n.1896+4_1896+7del)
c.1992+4_1992+7del (n.1992+4_1992+7del)
n.411+4_411+7del
c.1953+4_1953+7del (n.1953+4_1953+7del)
c.1785+4_1785+7del (n.1785+4_1785+7del)
gnomAD v4
21g.25897568C=CA2383554898APPn.2031+5G=
n.461+5G=
n.730+5G=
c.2064+5G= (n.2064+5G=)
c.1839+5G= (n.1839+5G=)
c.1671+5G= (n.1671+5G=)
c.2007+5G= (n.2007+5G=)
c.2010+5G= (n.2010+5G=)
c.1734+5G= (n.1734+5G=)
c.1896+5G= (n.1896+5G=)
c.1992+5G= (n.1992+5G=)
n.411+5G=
c.1953+5G= (n.1953+5G=)
c.1785+5G= (n.1785+5G=)
21g.25897568C>TCA9987085APPn.2031+5G>A
n.461+5G>A
n.730+5G>A
c.2064+5G>A (n.2064+5G>A)
c.1839+5G>A (n.1839+5G>A)
c.1671+5G>A (n.1671+5G>A)
c.2007+5G>A (n.2007+5G>A)
c.2010+5G>A (n.2010+5G>A)
c.1734+5G>A (n.1734+5G>A)
c.1896+5G>A (n.1896+5G>A)
c.1992+5G>A (n.1992+5G>A)
n.411+5G>A
c.1953+5G>A (n.1953+5G>A)
c.1785+5G>A (n.1785+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897569G>ACA9987086APPn.2031+4C>T
n.461+4C>T
n.730+4C>T
c.2064+4C>T (n.2064+4C>T)
c.1839+4C>T (n.1839+4C>T)
c.1671+4C>T (n.1671+4C>T)
c.2007+4C>T (n.2007+4C>T)
c.2010+4C>T (n.2010+4C>T)
c.1734+4C>T (n.1734+4C>T)
c.1896+4C>T (n.1896+4C>T)
c.1992+4C>T (n.1992+4C>T)
n.411+4C>T
c.1953+4C>T (n.1953+4C>T)
c.1785+4C>T (n.1785+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897569G=CA2383554899APPn.2031+4C=
n.461+4C=
n.730+4C=
c.2064+4C= (n.2064+4C=)
c.1839+4C= (n.1839+4C=)
c.1671+4C= (n.1671+4C=)
c.2007+4C= (n.2007+4C=)
c.2010+4C= (n.2010+4C=)
c.1734+4C= (n.1734+4C=)
c.1896+4C= (n.1896+4C=)
c.1992+4C= (n.1992+4C=)
n.411+4C=
c.1953+4C= (n.1953+4C=)
c.1785+4C= (n.1785+4C=)
21g.25897569G>TCA637163678APPn.2031+4C>A
n.461+4C>A
n.730+4C>A
c.2064+4C>A (n.2064+4C>A)
c.1839+4C>A (n.1839+4C>A)
c.1671+4C>A (n.1671+4C>A)
c.2007+4C>A (n.2007+4C>A)
c.2010+4C>A (n.2010+4C>A)
c.1734+4C>A (n.1734+4C>A)
c.1896+4C>A (n.1896+4C>A)
c.1992+4C>A (n.1992+4C>A)
n.411+4C>A
c.1953+4C>A (n.1953+4C>A)
c.1785+4C>A (n.1785+4C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.25897571A>CCA409806197APPn.2031+2T>G
n.461+2T>G
n.730+2T>G
c.2064+2T>G (n.2064+2T>G)
c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
c.1671+2T>G (n.1671+2T>G)
c.2007+2T>G (n.2007+2T>G)
c.2010+2T>G (n.2010+2T>G)
c.1734+2T>G (n.1734+2T>G)
c.1896+2T>G (n.1896+2T>G)
c.1992+2T>G (n.1992+2T>G)
n.411+2T>G
c.1953+2T>G (n.1953+2T>G)
c.1785+2T>G (n.1785+2T>G)
21g.25897571A>GCA409806198APPn.2031+2T>C
n.461+2T>C
n.730+2T>C
c.2064+2T>C (n.2064+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
c.1671+2T>C (n.1671+2T>C)
c.2007+2T>C (n.2007+2T>C)
c.2010+2T>C (n.2010+2T>C)
c.1734+2T>C (n.1734+2T>C)
c.1896+2T>C (n.1896+2T>C)
c.1992+2T>C (n.1992+2T>C)
n.411+2T>C
c.1953+2T>C (n.1953+2T>C)
c.1785+2T>C (n.1785+2T>C)
21g.25897571A>TCA409806199APPn.2031+2T>A
n.461+2T>A
n.730+2T>A
c.2064+2T>A (n.2064+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
c.2007+2T>A (n.2007+2T>A)
c.2010+2T>A (n.2010+2T>A)
c.1734+2T>A (n.1734+2T>A)
c.1896+2T>A (n.1896+2T>A)
c.1992+2T>A (n.1992+2T>A)
n.411+2T>A
c.1953+2T>A (n.1953+2T>A)
c.1785+2T>A (n.1785+2T>A)
21g.25897572C>ACA409806202APPn.2031+1G>T
n.461+1G>T
n.730+1G>T
c.2064+1G>T (n.2064+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
c.1671+1G>T (n.1671+1G>T)
c.2007+1G>T (n.2007+1G>T)
c.2010+1G>T (n.2010+1G>T)
c.1734+1G>T (n.1734+1G>T)
c.1896+1G>T (n.1896+1G>T)
c.1992+1G>T (n.1992+1G>T)
n.411+1G>T
c.1953+1G>T (n.1953+1G>T)
c.1785+1G>T (n.1785+1G>T)
21g.25897572C>GCA409806205APPn.2031+1G>C
n.461+1G>C
n.730+1G>C
c.2064+1G>C (n.2064+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
c.1671+1G>C (n.1671+1G>C)
c.2007+1G>C (n.2007+1G>C)
c.2010+1G>C (n.2010+1G>C)
c.1734+1G>C (n.1734+1G>C)
c.1896+1G>C (n.1896+1G>C)
c.1992+1G>C (n.1992+1G>C)
n.411+1G>C
c.1953+1G>C (n.1953+1G>C)
c.1785+1G>C (n.1785+1G>C)
21g.25897572C>TCA409806203APPn.2031+1G>A
n.461+1G>A
n.730+1G>A
c.2064+1G>A (n.2064+1G>A)
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
c.1671+1G>A (n.1671+1G>A)
c.2007+1G>A (n.2007+1G>A)
c.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
c.1734+1G>A (n.1734+1G>A)
c.1896+1G>A (n.1896+1G>A)
c.1992+1G>A (n.1992+1G>A)
n.411+1G>A
c.1953+1G>A (n.1953+1G>A)
c.1785+1G>A (n.1785+1G>A)
21g.25897573C>ACA409806207APPn.2031G>T
n.461G>T
n.730G>T
c.2064G>T (p.Leu688Phe)
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.1671G>T (p.Leu557Phe)
c.2007G>T (p.Leu669Phe)
c.2010G>T (p.Leu670Phe)
c.1734G>T (p.Leu578Phe)
c.1896G>T (p.Leu632Phe)
c.1992G>T (p.Leu664Phe)
n.411G>T
c.1953G>T (p.Leu651Phe)
c.1785G>T (p.Leu595Phe)
gnomAD v4
21g.25897573C>GCA409806208APPn.2031G>C
n.461G>C
n.730G>C
c.2064G>C (p.Leu688Phe)
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.1671G>C (p.Leu557Phe)
c.2007G>C (p.Leu669Phe)
c.2010G>C (p.Leu670Phe)
c.1734G>C (p.Leu578Phe)
c.1896G>C (p.Leu632Phe)
c.1992G>C (p.Leu664Phe)
n.411G>C
c.1953G>C (p.Leu651Phe)
c.1785G>C (p.Leu595Phe)
21g.25897573C>TCA511686133APPn.2031G>A
n.461G>A
n.730G>A
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.1992G>A (p.Leu664=)
n.411G>A
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.1785G>A (p.Leu595=)
21g.25897574A>CCA409806210APPn.2030T>G
n.460T>G
n.729T>G
c.2063T>G (p.Leu688Trp)
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.1670T>G (p.Leu557Trp)
c.2006T>G (p.Leu669Trp)
c.2009T>G (p.Leu670Trp)
c.1733T>G (p.Leu578Trp)
c.1895T>G (p.Leu632Trp)
c.1991T>G (p.Leu664Trp)
n.410T>G
c.1952T>G (p.Leu651Trp)
c.1784T>G (p.Leu595Trp)
21g.25897574A>GCA409806212APPn.2030T>C
n.460T>C
n.729T>C
c.2063T>C (p.Leu688Ser)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
c.2006T>C (p.Leu669Ser)
c.2009T>C (p.Leu670Ser)
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
n.410T>C
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
c.1784T>C (p.Leu595Ser)
21g.25897574A>TCA409806214APPn.2030T>A
n.460T>A
n.729T>A
c.2063T>A (p.Leu688Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.2006T>A (p.Leu669Ter)
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
n.410T>A
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
c.1784T>A (p.Leu595Ter)
21g.25897575A=CA2383554900APPn.2029T=
n.459T=
n.728T=
c.2062T= (p.Leu688=)
c.1837T= (p.Leu613=)
c.1669T= (p.Leu557=)
c.2005T= (p.Leu669=)
c.2008T= (p.Leu670=)
c.1732T= (p.Leu578=)
c.1894T= (p.Leu632=)
c.1990T= (p.Leu664=)
n.409T=
c.1951T= (p.Leu651=)
c.1783T= (p.Leu595=)
21g.25897575A>CCA409806217APPn.2029T>G
n.459T>G
n.728T>G
c.2062T>G (p.Leu688Val)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.1669T>G (p.Leu557Val)
c.2005T>G (p.Leu669Val)
c.2008T>G (p.Leu670Val)
c.1732T>G (p.Leu578Val)
c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.1990T>G (p.Leu664Val)
n.409T>G
c.1951T>G (p.Leu651Val)
c.1783T>G (p.Leu595Val)
ClinVar dbSNP
21g.25897575A>GCA511686135APPn.2029T>C
n.459T>C
n.728T>C
c.2062T>C (p.Leu688=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.1669T>C (p.Leu557=)
c.2005T>C (p.Leu669=)
c.2008T>C (p.Leu670=)
c.1732T>C (p.Leu578=)
c.1894T>C (p.Leu632=)
c.1990T>C (p.Leu664=)
n.409T>C
c.1951T>C (p.Leu651=)
c.1783T>C (p.Leu595=)
dbSNP gnomAD v4
21g.25897575A>TCA409806218APPn.2029T>A
n.459T>A
n.728T>A
c.2062T>A (p.Leu688Met)
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.1669T>A (p.Leu557Met)
c.2005T>A (p.Leu669Met)
c.2008T>A (p.Leu670Met)
c.1732T>A (p.Leu578Met)
c.1894T>A (p.Leu632Met)
c.1990T>A (p.Leu664Met)
n.409T>A
c.1951T>A (p.Leu651Met)
c.1783T>A (p.Leu595Met)
21g.25897576T>ACA409806220APPn.2028A>T
n.458A>T
n.727A>T
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.2004A>T (p.Lys668Asn)
c.2007A>T (p.Lys669Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.1989A>T (p.Lys663Asn)
n.408A>T
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
21g.25897576T>CCA319103367APPn.2028A>G
n.458A>G
n.727A>G
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.2004A>G (p.Lys668=)
c.2007A>G (p.Lys669=)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1893A>G (p.Lys631=)
c.1989A>G (p.Lys663=)
n.408A>G
c.1950A>G (p.Lys650=)
c.1782A>G (p.Lys594=)
dbSNP gnomAD v4
21g.25897576T>GCA409806222APPn.2028A>C
n.458A>C
n.727A>C
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.2004A>C (p.Lys668Asn)
c.2007A>C (p.Lys669Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.1989A>C (p.Lys663Asn)
n.408A>C
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
21g.25897576T=CA2383554901APPn.2028A=
n.458A=
n.727A=
c.2061A= (p.Lys687=)
c.1836A= (p.Lys612=)
c.1668A= (p.Lys556=)
c.2004A= (p.Lys668=)
c.2007A= (p.Lys669=)
c.1731A= (p.Lys577=)
c.1893A= (p.Lys631=)
c.1989A= (p.Lys663=)
n.408A=
c.1950A= (p.Lys650=)
c.1782A= (p.Lys594=)
21g.25897577T>ACA409806228APPn.2027A>T
n.457A>T
n.726A>T
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.2003A>T (p.Lys668Ile)
c.2006A>T (p.Lys669Ile)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
c.1988A>T (p.Lys663Ile)
n.407A>T
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
21g.25897577T>CCA409806227APPn.2027A>G
n.457A>G
n.726A>G
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
n.407A>G
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched