| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.25891881_25891883del | CA2580098535 | APP | n.2032-14_2032-12del n.462-14_462-12del n.731-14_731-12del c.2065-14_2065-12del (n.2065-14_2065-12del) c.1840-14_1840-12del (n.1840-14_1840-12del) c.1672-14_1672-12del (n.1672-14_1672-12del) c.2008-14_2008-12del (n.2008-14_2008-12del) c.2011-14_2011-12del (n.2011-14_2011-12del) c.1735-14_1735-12del (n.1735-14_1735-12del) c.1897-14_1897-12del (n.1897-14_1897-12del) c.1993-14_1993-12del (n.1993-14_1993-12del) n.412-14_412-12del c.1954-14_1954-12del (n.1954-14_1954-12del) c.1786-14_1786-12del (n.1786-14_1786-12del) | ClinVar |
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| 21 | g.25891891_25891893del | CA2654122531 | APP | n.2032-23_2032-21del n.462-23_462-21del n.731-23_731-21del c.2065-23_2065-21del (n.2065-23_2065-21del) c.1840-23_1840-21del (n.1840-23_1840-21del) c.1672-23_1672-21del (n.1672-23_1672-21del) c.2008-23_2008-21del (n.2008-23_2008-21del) c.2011-23_2011-21del (n.2011-23_2011-21del) c.1735-23_1735-21del (n.1735-23_1735-21del) c.1897-23_1897-21del (n.1897-23_1897-21del) c.1993-23_1993-21del (n.1993-23_1993-21del) n.412-23_412-21del c.1954-23_1954-21del (n.1954-23_1954-21del) c.1786-23_1786-21del (n.1786-23_1786-21del) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891891G>T | CA9987070 | APP | n.2032-23C>A n.462-23C>A n.731-23C>A c.2065-23C>A (n.2065-23C>A) c.1840-23C>A (n.1840-23C>A) c.1672-23C>A (n.1672-23C>A) c.2008-23C>A (n.2008-23C>A) c.2011-23C>A (n.2011-23C>A) c.1735-23C>A (n.1735-23C>A) c.1897-23C>A (n.1897-23C>A) c.1993-23C>A (n.1993-23C>A) n.412-23C>A c.1954-23C>A (n.1954-23C>A) c.1786-23C>A (n.1786-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 21 | g.25891903C= | CA2383551668 | APP | n.2032-35G= n.462-35G= n.731-35G= c.2065-35G= (n.2065-35G=) c.1840-35G= (n.1840-35G=) c.1672-35G= (n.1672-35G=) c.2008-35G= (n.2008-35G=) c.2011-35G= (n.2011-35G=) c.1735-35G= (n.1735-35G=) c.1897-35G= (n.1897-35G=) c.1993-35G= (n.1993-35G=) n.412-35G= c.1954-35G= (n.1954-35G=) c.1786-35G= (n.1786-35G=) | |
| 21 | g.25891903C>G | CA2383551669 | APP | n.2032-35G>C n.462-35G>C n.731-35G>C c.2065-35G>C (n.2065-35G>C) c.1840-35G>C (n.1840-35G>C) c.1672-35G>C (n.1672-35G>C) c.2008-35G>C (n.2008-35G>C) c.2011-35G>C (n.2011-35G>C) c.1735-35G>C (n.1735-35G>C) c.1897-35G>C (n.1897-35G>C) c.1993-35G>C (n.1993-35G>C) n.412-35G>C c.1954-35G>C (n.1954-35G>C) c.1786-35G>C (n.1786-35G>C) | dbSNP |
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| 21 | g.25891909G>A | CA2383551673 | APP | n.2032-41C>T n.462-41C>T n.731-41C>T c.2065-41C>T (n.2065-41C>T) c.1840-41C>T (n.1840-41C>T) c.1672-41C>T (n.1672-41C>T) c.2008-41C>T (n.2008-41C>T) c.2011-41C>T (n.2011-41C>T) c.1735-41C>T (n.1735-41C>T) c.1897-41C>T (n.1897-41C>T) c.1993-41C>T (n.1993-41C>T) n.412-41C>T c.1954-41C>T (n.1954-41C>T) c.1786-41C>T (n.1786-41C>T) | dbSNP |
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