UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.17569644_17569647dup | CA318088424 | CXADR | c.*3952_*3955dup (n.*3952_*3955dup) c.1017+4033_1017+4036dup (n.1017+4033_1017+4036dup) c.*4029_*4032dup (n.*4029_*4032dup) c.*4157_*4160dup (n.*4157_*4160dup) c.755+4033_755+4036dup (n.755+4033_755+4036dup) n.1131+4033_1131+4036dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569643_17569648delinsTTTATC | CA2379412074 | CXADR | c.*3951_*3956delinsTTTATC (n.*3951_*3956delinsTTTATC) c.1017+4032_1017+4037delinsTTTATC (n.1017+4032_1017+4037delinsTTTATC) c.*4028_*4033delinsTTTATC (n.*4028_*4033delinsTTTATC) c.*4156_*4161delinsTTTATC (n.*4156_*4161delinsTTTATC) c.755+4032_755+4037delinsTTTATC (n.755+4032_755+4037delinsTTTATC) n.1131+4032_1131+4037delinsTTTATC | |
| 21 | g.17569648_17569652del | CA1020782099 | CXADR | c.*3956_*3960del (n.*3956_*3960del) c.1017+4037_1017+4041del (n.1017+4037_1017+4041del) c.*4033_*4037del (n.*4033_*4037del) c.*4161_*4165del (n.*4161_*4165del) c.755+4037_755+4041del (n.755+4037_755+4041del) n.1131+4037_1131+4041del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569645_17569646delinsTA | CA2379412075 | CXADR | c.*3953_*3954delinsTA (n.*3953_*3954delinsTA) c.1017+4034_1017+4035delinsTA (n.1017+4034_1017+4035delinsTA) c.*4030_*4031delinsTA (n.*4030_*4031delinsTA) c.*4158_*4159delinsTA (n.*4158_*4159delinsTA) c.755+4034_755+4035delinsTA (n.755+4034_755+4035delinsTA) n.1131+4034_1131+4035delinsTA | |
| 21 | g.17569646del | CA2379412076 | CXADR | c.*3954del (n.*3954del) c.1017+4035del (n.1017+4035del) c.*4031del (n.*4031del) c.*4159del (n.*4159del) c.755+4035del (n.755+4035del) n.1131+4035del | dbSNP |
| 21 | g.17569646A>G | CA2654096209 | CXADR | c.*3954A>G (n.*3954A>G) c.1017+4035A>G (n.1017+4035A>G) c.*4031A>G (n.*4031A>G) c.*4159A>G (n.*4159A>G) c.755+4035A>G (n.755+4035A>G) n.1131+4035A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569647T>G | CA2654096210 | CXADR | c.*3955T>G (n.*3955T>G) c.1017+4036T>G (n.1017+4036T>G) c.*4032T>G (n.*4032T>G) c.*4160T>G (n.*4160T>G) c.755+4036T>G (n.755+4036T>G) n.1131+4036T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569648C>A | CA2654096211 | CXADR | c.*3956C>A (n.*3956C>A) c.1017+4037C>A (n.1017+4037C>A) c.*4033C>A (n.*4033C>A) c.*4161C>A (n.*4161C>A) c.755+4037C>A (n.755+4037C>A) n.1131+4037C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569648C>T | CA2516476812 | CXADR | c.*3956C>T (n.*3956C>T) c.1017+4037C>T (n.1017+4037C>T) c.*4033C>T (n.*4033C>T) c.*4161C>T (n.*4161C>T) c.755+4037C>T (n.755+4037C>T) n.1131+4037C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569650T>C | CA1020782105 | CXADR | c.*3958T>C (n.*3958T>C) c.1017+4039T>C (n.1017+4039T>C) c.*4035T>C (n.*4035T>C) c.*4163T>C (n.*4163T>C) c.755+4039T>C (n.755+4039T>C) n.1131+4039T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569650T= | CA2379412077 | CXADR | c.*3958T= (n.*3958T=) c.1017+4039T= (n.1017+4039T=) c.*4035T= (n.*4035T=) c.*4163T= (n.*4163T=) c.755+4039T= (n.755+4039T=) n.1131+4039T= | |
| 21 | g.17569651A= | CA2379412078 | CXADR | c.*3959A= (n.*3959A=) c.1017+4040A= (n.1017+4040A=) c.*4036A= (n.*4036A=) c.*4164A= (n.*4164A=) c.755+4040A= (n.755+4040A=) n.1131+4040A= | |
| 21 | g.17569651A>G | CA2379412079 | CXADR | c.*3959A>G (n.*3959A>G) c.1017+4040A>G (n.1017+4040A>G) c.*4036A>G (n.*4036A>G) c.*4164A>G (n.*4164A>G) c.755+4040A>G (n.755+4040A>G) n.1131+4040A>G | dbSNP |
| 21 | g.17569652T>C | CA318088428 | CXADR | c.*3960T>C (n.*3960T>C) c.1017+4041T>C (n.1017+4041T>C) c.*4037T>C (n.*4037T>C) c.*4165T>C (n.*4165T>C) c.755+4041T>C (n.755+4041T>C) n.1131+4041T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569652T>G | CA747422077 | CXADR | c.*3960T>G (n.*3960T>G) c.1017+4041T>G (n.1017+4041T>G) c.*4037T>G (n.*4037T>G) c.*4165T>G (n.*4165T>G) c.755+4041T>G (n.755+4041T>G) n.1131+4041T>G | dbSNP |
| 21 | g.17569652T= | CA2379412080 | CXADR | c.*3960T= (n.*3960T=) c.1017+4041T= (n.1017+4041T=) c.*4037T= (n.*4037T=) c.*4165T= (n.*4165T=) c.755+4041T= (n.755+4041T=) n.1131+4041T= | |
| 21 | g.17569654G>A | CA658263676 | CXADR | c.*3962G>A (n.*3962G>A) c.1017+4043G>A (n.1017+4043G>A) c.*4039G>A (n.*4039G>A) c.*4167G>A (n.*4167G>A) c.755+4043G>A (n.755+4043G>A) n.1131+4043G>A | COSMIC |
| 21 | g.17569655C>T | CA2654096212 | CXADR | c.*3963C>T (n.*3963C>T) c.1017+4044C>T (n.1017+4044C>T) c.*4040C>T (n.*4040C>T) c.*4168C>T (n.*4168C>T) c.755+4044C>T (n.755+4044C>T) n.1131+4044C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569657G>A | CA318088447 | CXADR | c.*3965G>A (n.*3965G>A) c.1017+4046G>A (n.1017+4046G>A) c.*4042G>A (n.*4042G>A) c.*4170G>A (n.*4170G>A) c.755+4046G>A (n.755+4046G>A) n.1131+4046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569657G>C | CA15982342 | CXADR | c.*3965G>C (n.*3965G>C) c.1017+4046G>C (n.1017+4046G>C) c.*4042G>C (n.*4042G>C) c.*4170G>C (n.*4170G>C) c.755+4046G>C (n.755+4046G>C) n.1131+4046G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569657G= | CA2379412081 | CXADR | c.*3965G= (n.*3965G=) c.1017+4046G= (n.1017+4046G=) c.*4042G= (n.*4042G=) c.*4170G= (n.*4170G=) c.755+4046G= (n.755+4046G=) n.1131+4046G= | |
| 21 | g.17569657G>T | CA2379412082 | CXADR | c.*3965G>T (n.*3965G>T) c.1017+4046G>T (n.1017+4046G>T) c.*4042G>T (n.*4042G>T) c.*4170G>T (n.*4170G>T) c.755+4046G>T (n.755+4046G>T) n.1131+4046G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.17569658A= | CA2379412083 | CXADR | c.*3966A= (n.*3966A=) c.1017+4047A= (n.1017+4047A=) c.*4043A= (n.*4043A=) c.*4171A= (n.*4171A=) c.755+4047A= (n.755+4047A=) n.1131+4047A= | |
| 21 | g.17569658A>G | CA2379412084 | CXADR | c.*3966A>G (n.*3966A>G) c.1017+4047A>G (n.1017+4047A>G) c.*4043A>G (n.*4043A>G) c.*4171A>G (n.*4171A>G) c.755+4047A>G (n.755+4047A>G) n.1131+4047A>G | dbSNP |
| 21 | g.17569661_17569668delinsACCCCAGC | CA2379412085 | CXADR | c.*3969_*3976delinsACCCCAGC (n.*3969_*3976delinsACCCCAGC) c.1017+4050_1017+4057delinsACCCCAGC (n.1017+4050_1017+4057delinsACCCCAGC) c.*4046_*4053delinsACCCCAGC (n.*4046_*4053delinsACCCCAGC) c.*4174_*4181delinsACCCCAGC (n.*4174_*4181delinsACCCCAGC) c.755+4050_755+4057delinsACCCCAGC (n.755+4050_755+4057delinsACCCCAGC) n.1131+4050_1131+4057delinsACCCCAGC | |
| 21 | g.17569662C>A | CA636777742 | CXADR | c.*3970C>A (n.*3970C>A) c.1017+4051C>A (n.1017+4051C>A) c.*4047C>A (n.*4047C>A) c.*4175C>A (n.*4175C>A) c.755+4051C>A (n.755+4051C>A) n.1131+4051C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569662C= | CA2379412086 | CXADR | c.*3970C= (n.*3970C=) c.1017+4051C= (n.1017+4051C=) c.*4047C= (n.*4047C=) c.*4175C= (n.*4175C=) c.755+4051C= (n.755+4051C=) n.1131+4051C= | |
| 21 | g.17569662C>T | CA2379412087 | CXADR | c.*3970C>T (n.*3970C>T) c.1017+4051C>T (n.1017+4051C>T) c.*4047C>T (n.*4047C>T) c.*4175C>T (n.*4175C>T) c.755+4051C>T (n.755+4051C>T) n.1131+4051C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.17569663_17569669del | CA747422082 | CXADR | c.*3971_*3977del (n.*3971_*3977del) c.1017+4052_1017+4058del (n.1017+4052_1017+4058del) c.*4048_*4054del (n.*4048_*4054del) c.*4176_*4182del (n.*4176_*4182del) c.755+4052_755+4058del (n.755+4052_755+4058del) n.1131+4052_1131+4058del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569664C>A | CA2654096213 | CXADR | c.*3972C>A (n.*3972C>A) c.1017+4053C>A (n.1017+4053C>A) c.*4049C>A (n.*4049C>A) c.*4177C>A (n.*4177C>A) c.755+4053C>A (n.755+4053C>A) n.1131+4053C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569664C>T | CA2577489736 | CXADR | c.*3972C>T (n.*3972C>T) c.1017+4053C>T (n.1017+4053C>T) c.*4049C>T (n.*4049C>T) c.*4177C>T (n.*4177C>T) c.755+4053C>T (n.755+4053C>T) n.1131+4053C>T | |
| 21 | g.17569666A>G | CA2654096214 | CXADR | c.*3974A>G (n.*3974A>G) c.1017+4055A>G (n.1017+4055A>G) c.*4051A>G (n.*4051A>G) c.*4179A>G (n.*4179A>G) c.755+4055A>G (n.755+4055A>G) n.1131+4055A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569668C>A | CA2654096215 | CXADR | c.*3976C>A (n.*3976C>A) c.1017+4057C>A (n.1017+4057C>A) c.*4053C>A (n.*4053C>A) c.*4181C>A (n.*4181C>A) c.755+4057C>A (n.755+4057C>A) n.1131+4057C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569669C>A | CA2577489737 | CXADR | c.*3977C>A (n.*3977C>A) c.1017+4058C>A (n.1017+4058C>A) c.*4054C>A (n.*4054C>A) c.*4182C>A (n.*4182C>A) c.755+4058C>A (n.755+4058C>A) n.1131+4058C>A | |
| 21 | g.17569669C= | CA2379412088 | CXADR | c.*3977C= (n.*3977C=) c.1017+4058C= (n.1017+4058C=) c.*4054C= (n.*4054C=) c.*4182C= (n.*4182C=) c.755+4058C= (n.755+4058C=) n.1131+4058C= | |
| 21 | g.17569669C>T | CA318088462 | CXADR | c.*3977C>T (n.*3977C>T) c.1017+4058C>T (n.1017+4058C>T) c.*4054C>T (n.*4054C>T) c.*4182C>T (n.*4182C>T) c.755+4058C>T (n.755+4058C>T) n.1131+4058C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.17569671C>T | CA2654096216 | CXADR | c.*3979C>T (n.*3979C>T) c.1017+4060C>T (n.1017+4060C>T) c.*4056C>T (n.*4056C>T) c.*4184C>T (n.*4184C>T) c.755+4060C>T (n.755+4060C>T) n.1131+4060C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569672T>G | CA2577489738 | CXADR | c.*3980T>G (n.*3980T>G) c.1017+4061T>G (n.1017+4061T>G) c.*4057T>G (n.*4057T>G) c.*4185T>G (n.*4185T>G) c.755+4061T>G (n.755+4061T>G) n.1131+4061T>G | |
| 21 | g.17569675T>C | CA318088467 | CXADR | c.*3983T>C (n.*3983T>C) c.1017+4064T>C (n.1017+4064T>C) c.*4060T>C (n.*4060T>C) c.*4188T>C (n.*4188T>C) c.755+4064T>C (n.755+4064T>C) n.1131+4064T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.17569675T= | CA2379412089 | CXADR | c.*3983T= (n.*3983T=) c.1017+4064T= (n.1017+4064T=) c.*4060T= (n.*4060T=) c.*4188T= (n.*4188T=) c.755+4064T= (n.755+4064T=) n.1131+4064T= | |
| 21 | g.17569676T>C | CA511453780 | CXADR | c.*3984T>C (n.*3984T>C) c.1017+4065T>C (n.1017+4065T>C) c.*4061T>C (n.*4061T>C) c.*4189T>C (n.*4189T>C) c.755+4065T>C (n.755+4065T>C) n.1131+4065T>C | |
| 21 | g.17569676T>G | CA2737369506 | CXADR | c.*3984T>G (n.*3984T>G) c.1017+4065T>G (n.1017+4065T>G) c.*4061T>G (n.*4061T>G) c.*4189T>G (n.*4189T>G) c.755+4065T>G (n.755+4065T>G) n.1131+4065T>G | dbSNP |
| 21 | g.17569679T>C | CA318088471 | CXADR | c.*3987T>C (n.*3987T>C) c.1017+4068T>C (n.1017+4068T>C) c.*4064T>C (n.*4064T>C) c.*4192T>C (n.*4192T>C) c.755+4068T>C (n.755+4068T>C) n.1131+4068T>C | dbSNP |
| 21 | g.17569679T= | CA2379412090 | CXADR | c.*3987T= (n.*3987T=) c.1017+4068T= (n.1017+4068T=) c.*4064T= (n.*4064T=) c.*4192T= (n.*4192T=) c.755+4068T= (n.755+4068T=) n.1131+4068T= | |
| 21 | g.17569680T>A | CA2577489739 | CXADR | c.*3988T>A (n.*3988T>A) c.1017+4069T>A (n.1017+4069T>A) c.*4065T>A (n.*4065T>A) c.*4193T>A (n.*4193T>A) c.755+4069T>A (n.755+4069T>A) n.1131+4069T>A | |
| 21 | g.17569681A= | CA2379412091 | CXADR | c.*3989A= (n.*3989A=) c.1017+4070A= (n.1017+4070A=) c.*4066A= (n.*4066A=) c.*4194A= (n.*4194A=) c.755+4070A= (n.755+4070A=) n.1131+4070A= | |
| 21 | g.17569681A>C | CA2654096217 | CXADR | c.*3989A>C (n.*3989A>C) c.1017+4070A>C (n.1017+4070A>C) c.*4066A>C (n.*4066A>C) c.*4194A>C (n.*4194A>C) c.755+4070A>C (n.755+4070A>C) n.1131+4070A>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.17569681A>T | CA2577489740 | CXADR | c.*3989A>T (n.*3989A>T) c.1017+4070A>T (n.1017+4070A>T) c.*4066A>T (n.*4066A>T) c.*4194A>T (n.*4194A>T) c.755+4070A>T (n.755+4070A>T) n.1131+4070A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.17569682T>C | CA2654096218 | CXADR | c.*3990T>C (n.*3990T>C) c.1017+4071T>C (n.1017+4071T>C) c.*4067T>C (n.*4067T>C) c.*4195T>C (n.*4195T>C) c.755+4071T>C (n.755+4071T>C) n.1131+4071T>C | gnomAD v4 |