Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.9365464G>ACA408214662PLCB4c.449+2489G>A (n.449+2489G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.616G>A
n.651G>A
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.845G>A
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.515G>A (n.515G>A)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.833G>A
n.468G>A
20g.9365464G>CCA408214663PLCB4c.449+2489G>C (n.449+2489G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.616G>C
n.651G>C
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.845G>C
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.515G>C (n.515G>C)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.833G>C
n.468G>C
20g.9365464G=CA2349301934PLCB4c.449+2489G= (n.449+2489G=)
c.453G= (p.Trp151=)
n.616G=
n.651G=
c.168G= (p.Trp56=)
n.845G=
c.249G= (p.Trp83=)
c.515G= (n.515G=)
c.114G= (p.Trp38=)
n.833G=
n.468G=
20g.9365464G>TCA16608485PLCB4c.449+2489G>T (n.449+2489G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.616G>T
n.651G>T
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.845G>T
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.515G>T (n.515G>T)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.833G>T
n.468G>T
 ClinVar dbSNP
20g.9365465A=CA2349301935PLCB4c.449+2490A= (n.449+2490A=)
c.454A= (p.Met152=)
n.617A=
n.652A=
c.169A= (p.Met57=)
n.846A=
c.250A= (p.Met84=)
c.516A= (n.516A=)
c.115A= (p.Met39=)
n.834A=
n.469A=
20g.9365465A>CCA408214664PLCB4c.449+2490A>C (n.449+2490A>C)
c.454A>C (p.Met152Leu)
n.617A>C
n.652A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.846A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.516A>C (n.516A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.834A>C
n.469A>C
20g.9365465A>GCA408214665PLCB4c.449+2490A>G (n.449+2490A>G)
c.454A>G (p.Met152Val)
n.617A>G
n.652A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
n.846A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
c.516A>G (n.516A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
n.834A>G
n.469A>G
20g.9365465A>TCA9760823PLCB4c.449+2490A>T (n.449+2490A>T)
c.454A>T (p.Met152Leu)
n.617A>T
n.652A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.846A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.516A>T (n.516A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.834A>T
n.469A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.9365466T>ACA408214666PLCB4c.449+2491T>A (n.449+2491T>A)
c.455T>A (p.Met152Lys)
n.618T>A
n.653T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.847T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.517T>A (n.517T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.835T>A
n.470T>A
20g.9365466T>CCA408214667PLCB4c.449+2491T>C (n.449+2491T>C)
c.455T>C (p.Met152Thr)
n.618T>C
n.653T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.847T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.517T>C (n.517T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.835T>C
n.470T>C
20g.9365466T>GCA408214668PLCB4c.449+2491T>G (n.449+2491T>G)
c.455T>G (p.Met152Arg)
n.618T>G
n.653T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.847T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
c.517T>G (n.517T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.835T>G
n.470T>G
20g.9365467G>ACA408214669PLCB4c.449+2492G>A (n.449+2492G>A)
c.456G>A (p.Met152Ile)
n.619G>A
n.654G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.848G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.518G>A (n.518G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.836G>A
n.471G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.9365467G>CCA408214670PLCB4c.449+2492G>C (n.449+2492G>C)
c.456G>C (p.Met152Ile)
n.619G>C
n.654G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.848G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.518G>C (n.518G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.836G>C
n.471G>C
20g.9365467G>TCA408214671PLCB4c.449+2492G>T (n.449+2492G>T)
c.456G>T (p.Met152Ile)
n.619G>T
n.654G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.848G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.518G>T (n.518G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.836G>T
n.471G>T
20g.9365468A>CCA408214673PLCB4c.449+2493A>C (n.449+2493A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.620A>C
n.655A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.849A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.519A>C (n.519A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.837A>C
n.472A>C
20g.9365468A>GCA408214674PLCB4c.449+2493A>G (n.449+2493A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.620A>G
n.655A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.849A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.519A>G (n.519A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.837A>G
n.472A>G
20g.9365468A>TCA408214672PLCB4c.449+2493A>T (n.449+2493A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.620A>T
n.655A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.849A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.519A>T (n.519A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.837A>T
n.472A>T
20g.9365469A>CCA408214677PLCB4c.449+2494A>C (n.449+2494A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.621A>C
n.656A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.850A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.520A>C (n.520A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.838A>C
n.473A>C
20g.9365469A>GCA408214675PLCB4c.449+2494A>G (n.449+2494A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.621A>G
n.656A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.850A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.520A>G (n.520A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.838A>G
n.473A>G
20g.9365469A>TCA408214676PLCB4c.449+2494A>T (n.449+2494A>T)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.621A>T
n.656A>T
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.850A>T
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.520A>T (n.520A>T)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.838A>T
n.473A>T
20g.9365470A>CCA408214678PLCB4c.449+2495A>C (n.449+2495A>C)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.622A>C
n.657A>C
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.851A>C
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.521A>C (n.521A>C)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.839A>C
n.474A>C
20g.9365470A>GCA509641412PLCB4c.449+2495A>G (n.449+2495A>G)
c.459A>G (p.Lys153=)
n.622A>G
n.657A>G
c.174A>G (p.Lys58=)
n.851A>G
c.255A>G (p.Lys85=)
c.521A>G (n.521A>G)
c.120A>G (p.Lys40=)
n.839A>G
n.474A>G
20g.9365470A>TCA408214679PLCB4c.449+2495A>T (n.449+2495A>T)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.622A>T
n.657A>T
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.851A>T
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.521A>T (n.521A>T)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.839A>T
n.474A>T
20g.9365471T>ACA408214680PLCB4c.449+2496T>A (n.449+2496T>A)
c.460T>A (p.Leu154Met)
n.623T>A
n.658T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.852T>A
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.522T>A (n.522T>A)
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.840T>A
n.475T>A
20g.9365471T>CCA509641413PLCB4c.449+2496T>C (n.449+2496T>C)
c.460T>C (p.Leu154=)
n.623T>C
n.658T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.852T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
c.522T>C (n.522T>C)
c.121T>C (p.Leu41=)
n.840T>C
n.475T>C
20g.9365471T>GCA408214681PLCB4c.449+2496T>G (n.449+2496T>G)
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.623T>G
n.658T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.852T>G
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.522T>G (n.522T>G)
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.840T>G
n.475T>G
20g.9365472T>ACA408214682PLCB4c.449+2497T>A (n.449+2497T>A)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.624T>A
n.659T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.853T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.523T>A (n.523T>A)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.841T>A
n.476T>A
20g.9365472T>CCA408214683PLCB4c.449+2497T>C (n.449+2497T>C)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.624T>C
n.659T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.853T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.523T>C (n.523T>C)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.841T>C
n.476T>C
20g.9365472T>GCA408214684PLCB4c.449+2497T>G (n.449+2497T>G)
c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.624T>G
n.659T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.853T>G
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.523T>G (n.523T>G)
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.841T>G
n.476T>G
20g.9365473G>ACA9760824PLCB4c.449+2498G>A (n.449+2498G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.625G>A
n.660G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.854G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
c.524G>A (n.524G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.842G>A
n.477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365473G>CCA408214685PLCB4c.449+2498G>C (n.449+2498G>C)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.625G>C
n.660G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.854G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.524G>C (n.524G>C)
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.842G>C
n.477G>C
20g.9365473G=CA2349301936PLCB4c.449+2498G= (n.449+2498G=)
c.462G= (p.Leu154=)
n.625G=
n.660G=
c.177G= (p.Leu59=)
n.854G=
c.258G= (p.Leu86=)
c.524G= (n.524G=)
c.123G= (p.Leu41=)
n.842G=
n.477G=
20g.9365473G>TCA408214686PLCB4c.449+2498G>T (n.449+2498G>T)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
n.625G>T
n.660G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.854G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.524G>T (n.524G>T)
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.842G>T
n.477G>T
20g.9365474G>ACA408214689PLCB4c.449+2499G>A (n.449+2499G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.626G>A
n.661G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.855G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.525G>A (n.525G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.843G>A
n.478G>A
 gnomAD v4
20g.9365474G>CCA408214687PLCB4c.449+2499G>C (n.449+2499G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.626G>C
n.661G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.855G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.525G>C (n.525G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.843G>C
n.478G>C
20g.9365474G>TCA408214688PLCB4c.449+2499G>T (n.449+2499G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.626G>T
n.661G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.855G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.525G>T (n.525G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.843G>T
n.478G>T
20g.9365475C>ACA408214690PLCB4c.449+2500C>A (n.449+2500C>A)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.627C>A
n.662C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.856C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.526C>A (n.526C>A)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.844C>A
n.479C>A
 gnomAD v4
20g.9365475C>GCA408214691PLCB4c.449+2500C>G (n.449+2500C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.627C>G
n.662C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.856C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.526C>G (n.526C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.844C>G
n.479C>G
20g.9365475C>TCA408214692PLCB4c.449+2500C>T (n.449+2500C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.627C>T
n.662C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.856C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.526C>T (n.526C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.844C>T
n.479C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.9365476A>CCA509641414PLCB4c.449+2501A>C (n.449+2501A>C)
c.465A>C (p.Ala155=)
n.628A>C
n.663A>C
c.180A>C (p.Ala60=)
n.857A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
c.527A>C (n.527A>C)
c.126A>C (p.Ala42=)
n.845A>C
n.480A>C
20g.9365476A>GCA509641415PLCB4c.449+2501A>G (n.449+2501A>G)
c.465A>G (p.Ala155=)
n.628A>G
n.663A>G
c.180A>G (p.Ala60=)
n.857A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
c.527A>G (n.527A>G)
c.126A>G (p.Ala42=)
n.845A>G
n.480A>G
20g.9365476A>TCA509641416PLCB4c.449+2501A>T (n.449+2501A>T)
c.465A>T (p.Ala155=)
n.628A>T
n.663A>T
c.180A>T (p.Ala60=)
n.857A>T
c.261A>T (p.Ala87=)
c.527A>T (n.527A>T)
c.126A>T (p.Ala42=)
n.845A>T
n.480A>T
20g.9365477T>ACA408214693PLCB4c.449+2502T>A (n.449+2502T>A)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.629T>A
n.664T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.858T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.528T>A (n.528T>A)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.846T>A
n.481T>A
20g.9365477T>CCA408214694PLCB4c.449+2502T>C (n.449+2502T>C)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.629T>C
n.664T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.858T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.528T>C (n.528T>C)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.846T>C
n.481T>C
20g.9365477T>GCA408214695PLCB4c.449+2502T>G (n.449+2502T>G)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.629T>G
n.664T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.858T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.528T>G (n.528T>G)
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.846T>G
n.481T>G
20g.9365479delCA2651884838PLCB4c.449+2504del (n.449+2504del)
c.468del (p.Phe156LeufsTer2)
n.631del
n.666del
c.183del (p.Phe61LeufsTer2)
n.860del
c.264del (p.Phe88LeufsTer2)
c.530del (n.530del)
c.129del (p.Phe43LeufsTer2)
n.848del
n.483del
 gnomAD v4
20g.9365478T>ACA408214696PLCB4c.449+2503T>A (n.449+2503T>A)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.630T>A
n.665T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.859T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.529T>A (n.529T>A)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.847T>A
n.482T>A
20g.9365478T>CCA408214697PLCB4c.449+2503T>C (n.449+2503T>C)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.630T>C
n.665T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.859T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.529T>C (n.529T>C)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.847T>C
n.482T>C
20g.9365478T>GCA408214698PLCB4c.449+2503T>G (n.449+2503T>G)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.630T>G
n.665T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.859T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.529T>G (n.529T>G)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.847T>G
n.482T>G
20g.9365479T>ACA408214699PLCB4c.449+2504T>A (n.449+2504T>A)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.631T>A
n.666T>A
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.860T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
c.530T>A (n.530T>A)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
n.848T>A
n.483T>A

Number of alleles fetched