Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.830-77C>A
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n.465-73del
dbSNP
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n.830-75T>C
n.465-75T>C
20g.9365388T>CCA2349301907PLCB4c.449+2413T>C (n.449+2413T>C)
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n.830-73T>C
n.465-73T>C
dbSNP gnomAD v4
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20g.9365390A>GCA2651884780PLCB4c.449+2415A>G (n.449+2415A>G)
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n.613-71A>G
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c.246-71A>G (n.246-71A>G)
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n.830-71A>G
n.465-71A>G
gnomAD v4
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n.613-69_613-64del
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c.165-69_165-64del (n.165-69_165-64del)
n.842-69_842-64del
c.246-69_246-64del (n.246-69_246-64del)
c.512-69_512-64del (n.512-69_512-64del)
c.111-69_111-64del (n.111-69_111-64del)
n.830-69_830-64del
n.465-69_465-64del
gnomAD v4
20g.9365395C>ACA2651884782PLCB4c.449+2420C>A (n.449+2420C>A)
c.450-66C>A (n.450-66C>A)
n.613-66C>A
n.648-66C>A
c.165-66C>A (n.165-66C>A)
n.842-66C>A
c.246-66C>A (n.246-66C>A)
c.512-66C>A (n.512-66C>A)
c.111-66C>A (n.111-66C>A)
n.830-66C>A
n.465-66C>A
gnomAD v4
20g.9365395C>GCA2651884783PLCB4c.449+2420C>G (n.449+2420C>G)
c.450-66C>G (n.450-66C>G)
n.613-66C>G
n.648-66C>G
c.165-66C>G (n.165-66C>G)
n.842-66C>G
c.246-66C>G (n.246-66C>G)
c.512-66C>G (n.512-66C>G)
c.111-66C>G (n.111-66C>G)
n.830-66C>G
n.465-66C>G
gnomAD v4
20g.9365396T>CCA2651884784PLCB4c.449+2421T>C (n.449+2421T>C)
c.450-65T>C (n.450-65T>C)
n.613-65T>C
n.648-65T>C
c.165-65T>C (n.165-65T>C)
n.842-65T>C
c.246-65T>C (n.246-65T>C)
c.512-65T>C (n.512-65T>C)
c.111-65T>C (n.111-65T>C)
n.830-65T>C
n.465-65T>C
gnomAD v4
20g.9365397_9365398delinsTACA2349301908PLCB4c.449+2422_449+2423delinsTA (n.449+2422_449+2423delinsTA)
c.450-64_450-63delinsTA (n.450-64_450-63delinsTA)
n.613-64_613-63delinsTA
n.648-64_648-63delinsTA
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n.842-64_842-63delinsTA
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n.830-64_830-63delinsTA
n.465-64_465-63delinsTA
20g.9365398A>GCA2651884785PLCB4c.449+2423A>G (n.449+2423A>G)
c.450-63A>G (n.450-63A>G)
n.613-63A>G
n.648-63A>G
c.165-63A>G (n.165-63A>G)
n.842-63A>G
c.246-63A>G (n.246-63A>G)
c.512-63A>G (n.512-63A>G)
c.111-63A>G (n.111-63A>G)
n.830-63A>G
n.465-63A>G
gnomAD v4
20g.9365399delCA311273485PLCB4c.449+2424del (n.449+2424del)
c.450-62del (n.450-62del)
n.613-62del
n.648-62del
c.165-62del (n.165-62del)
n.842-62del
c.246-62del (n.246-62del)
c.512-62del (n.512-62del)
c.111-62del (n.111-62del)
n.830-62del
n.465-62del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365399A>CCA2736402317PLCB4c.449+2424A>C (n.449+2424A>C)
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n.648-62A>C
c.165-62A>C (n.165-62A>C)
n.842-62A>C
c.246-62A>C (n.246-62A>C)
c.512-62A>C (n.512-62A>C)
c.111-62A>C (n.111-62A>C)
n.830-62A>C
n.465-62A>C
dbSNP
20g.9365400C>ACA2349301910PLCB4c.449+2425C>A (n.449+2425C>A)
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n.613-61C>A
n.648-61C>A
c.165-61C>A (n.165-61C>A)
n.842-61C>A
c.246-61C>A (n.246-61C>A)
c.512-61C>A (n.512-61C>A)
c.111-61C>A (n.111-61C>A)
n.830-61C>A
n.465-61C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.9365400C=CA2349301909PLCB4c.449+2425C= (n.449+2425C=)
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n.465-61C=
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n.842-60A>T
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n.830-60A>T
n.465-60A>T
20g.9365402_9365403delCA2651884786PLCB4c.449+2427_449+2428del (n.449+2427_449+2428del)
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n.613-59_613-58del
n.648-59_648-58del
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n.842-59_842-58del
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c.111-59_111-58del (n.111-59_111-58del)
n.830-59_830-58del
n.465-59_465-58del
gnomAD v4
20g.9365403A>CCA2577335829PLCB4c.449+2428A>C (n.449+2428A>C)
c.450-58A>C (n.450-58A>C)
n.613-58A>C
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c.165-58A>C (n.165-58A>C)
n.842-58A>C
c.246-58A>C (n.246-58A>C)
c.512-58A>C (n.512-58A>C)
c.111-58A>C (n.111-58A>C)
n.830-58A>C
n.465-58A>C
gnomAD v4
20g.9365404A>GCA2651884787PLCB4c.449+2429A>G (n.449+2429A>G)
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n.613-57A>G
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n.842-57A>G
c.246-57A>G (n.246-57A>G)
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c.111-57A>G (n.111-57A>G)
n.830-57A>G
n.465-57A>G
gnomAD v4
20g.9365407G>ACA2651884788PLCB4c.449+2432G>A (n.449+2432G>A)
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n.613-54G>A
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c.165-54G>A (n.165-54G>A)
n.842-54G>A
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n.830-54G>A
n.465-54G>A
gnomAD v4
20g.9365407G>TCA2651884789PLCB4c.449+2432G>T (n.449+2432G>T)
c.450-54G>T (n.450-54G>T)
n.613-54G>T
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n.842-54G>T
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n.830-54G>T
n.465-54G>T
gnomAD v4
20g.9365409A>GCA2651884790PLCB4c.449+2434A>G (n.449+2434A>G)
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n.830-52A>G
n.465-52A>G
gnomAD v4
20g.9365410G>ACA2349301912PLCB4c.449+2435G>A (n.449+2435G>A)
c.450-51G>A (n.450-51G>A)
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n.830-51G>A
n.465-51G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.9365410G=CA2349301911PLCB4c.449+2435G= (n.449+2435G=)
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c.246-51G= (n.246-51G=)
c.512-51G= (n.512-51G=)
c.111-51G= (n.111-51G=)
n.830-51G=
n.465-51G=

Number of alleles fetched