UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.765715_765736del | CA2651547894 | SLC52A3 | c.48_69del (p.Trp17GlyfsTer2) n.99_120del | gnomAD v4 |
| 20 | g.765713T>A | CA407964619 | SLC52A3 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.113A>T | |
| 20 | g.765713T>C | CA346969 | SLC52A3 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765713T>G | CA407964620 | SLC52A3 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.113A>C | |
| 20 | g.765713T= | CA2345350260 | SLC52A3 | c.62A= (p.Asn21=) n.113A= | |
| 20 | g.765714T>A | CA407964622 | SLC52A3 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.112A>T | |
| 20 | g.765714T>C | CA407964623 | SLC52A3 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.112A>G | |
| 20 | g.765714T>G | CA407964621 | SLC52A3 | c.61A>C (p.Asn21His) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.765715G>A | CA509543044 | SLC52A3 | c.60C>T (p.Ile20=) n.111C>T | |
| 20 | g.765715G>C | CA407964624 | SLC52A3 | c.60C>G (p.Ile20Met) n.111C>G | |
| 20 | g.765715G>T | CA509543043 | SLC52A3 | c.60C>A (p.Ile20=) n.111C>A | |
| 20 | g.765716A= | CA2345350261 | SLC52A3 | c.59T= (p.Ile20=) n.110T= | |
| 20 | g.765716A>C | CA407964626 | SLC52A3 | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.110T>G | |
| 20 | g.765716A>G | CA310679434 | SLC52A3 | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.110T>C | dbSNP |
| 20 | g.765716A>T | CA407964625 | SLC52A3 | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.110T>A | |
| 20 | g.765717T>A | CA407964627 | SLC52A3 | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.109A>T | |
| 20 | g.765717T>C | CA407964628 | SLC52A3 | c.58A>G (p.Ile20Val) n.109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765717T>G | CA9724836 | SLC52A3 | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.109A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765717T= | CA2345350262 | SLC52A3 | c.58A= (p.Ile20=) n.109A= | |
| 20 | g.765718G>A | CA9724837 | SLC52A3 | c.57C>T (p.Thr19=) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.765718G>C | CA509543047 | SLC52A3 | c.57C>G (p.Thr19=) n.108C>G | |
| 20 | g.765718G= | CA2345350263 | SLC52A3 | c.57C= (p.Thr19=) n.108C= | |
| 20 | g.765718G>T | CA509543048 | SLC52A3 | c.57C>A (p.Thr19=) n.108C>A | |
| 20 | g.765719G>A | CA407964629 | SLC52A3 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.107C>T | ClinVar |
| 20 | g.765719G>C | CA407964630 | SLC52A3 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.107C>G | |
| 20 | g.765719G>T | CA407964631 | SLC52A3 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.107C>A | |
| 20 | g.765720T>A | CA407964632 | SLC52A3 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.106A>T | |
| 20 | g.765720T>C | CA407964633 | SLC52A3 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.106A>G | |
| 20 | g.765720T>G | CA407964634 | SLC52A3 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.106A>C | |
| 20 | g.765721C>A | CA509543051 | SLC52A3 | c.54G>T (p.Val18=) n.105G>T | |
| 20 | g.765721C= | CA2345350264 | SLC52A3 | c.54G= (p.Val18=) n.105G= | |
| 20 | g.765721C>G | CA509543053 | SLC52A3 | c.54G>C (p.Val18=) n.105G>C | |
| 20 | g.765721C>T | CA509543054 | SLC52A3 | c.54G>A (p.Val18=) n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765722A>C | CA407964635 | SLC52A3 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.104T>G | |
| 20 | g.765722A>G | CA407964637 | SLC52A3 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.104T>C | |
| 20 | g.765722A>T | CA407964636 | SLC52A3 | c.53T>A (p.Val18Glu) n.104T>A | |
| 20 | g.765723C>A | CA407964638 | SLC52A3 | c.52G>T (p.Val18Leu) n.103G>T | |
| 20 | g.765723C= | CA2345350265 | SLC52A3 | c.52G= (p.Val18=) n.103G= | |
| 20 | g.765723C>G | CA407964639 | SLC52A3 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.765723C>T | CA407964640 | SLC52A3 | c.52G>A (p.Val18Met) n.103G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.765724C>A | CA407964641 | SLC52A3 | c.51G>T (p.Trp17Cys) n.102G>T | |
| 20 | g.765724C>G | CA407964642 | SLC52A3 | c.51G>C (p.Trp17Cys) n.102G>C | |
| 20 | g.765724C>T | CA407964643 | SLC52A3 | c.51G>A (p.Trp17Ter) n.102G>A | ClinVar |
| 20 | g.765725C>A | CA407964644 | SLC52A3 | c.50G>T (p.Trp17Leu) n.101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.765725C>G | CA407964645 | SLC52A3 | c.50G>C (p.Trp17Ser) n.101G>C | |
| 20 | g.765725C>T | CA407964646 | SLC52A3 | c.50G>A (p.Trp17Ter) n.101G>A | |
| 20 | g.765726A= | CA2345350266 | SLC52A3 | c.49T= (p.Trp17=) n.100T= | |
| 20 | g.765726A>C | CA407964648 | SLC52A3 | c.49T>G (p.Trp17Gly) n.100T>G | |
| 20 | g.765726A>G | CA346967 | SLC52A3 | c.49T>C (p.Trp17Arg) n.100T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.765726A>T | CA407964647 | SLC52A3 | c.49T>A (p.Trp17Arg) n.100T>A |