Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.6770442G>A | CA9758643 | BMP2 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.-123+1567G>A (n.-123+1567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770442G>C | CA408260674 | BMP2 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.-123+1567G>C (n.-123+1567G>C) | |
20 | g.6770442G= | CA2348108711 | BMP2 | c.316G= (p.Ala106=) c.-123+1567G= (n.-123+1567G=) | |
20 | g.6770442G>T | CA408260675 | BMP2 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-123+1567G>T (n.-123+1567G>T) | |
20 | g.6770443C>A | CA408260676 | BMP2 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.-123+1568C>A (n.-123+1568C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770443C>G | CA408260677 | BMP2 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-123+1568C>G (n.-123+1568C>G) | |
20 | g.6770443C>T | CA408260678 | BMP2 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.-123+1568C>T (n.-123+1568C>T) | |
20 | g.6770444C>A | CA509817981 | BMP2 | c.318C>A (p.Ala106=) c.-123+1569C>A (n.-123+1569C>A) | |
20 | g.6770444C= | CA2348108712 | BMP2 | c.318C= (p.Ala106=) c.-123+1569C= (n.-123+1569C=) | |
20 | g.6770444C>G | CA509817979 | BMP2 | c.318C>G (p.Ala106=) c.-123+1569C>G (n.-123+1569C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.6770444C>T | CA509817978 | BMP2 | c.318C>T (p.Ala106=) c.-123+1569C>T (n.-123+1569C>T) | |
20 | g.6770445A= | CA2348108713 | BMP2 | c.319A= (p.Asn107=) c.-123+1570A= (n.-123+1570A=) | |
20 | g.6770445A>C | CA408260679 | BMP2 | c.319A>C (p.Asn107His) c.-123+1570A>C (n.-123+1570A>C) | |
20 | g.6770445A>G | CA311471120 | BMP2 | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.-123+1570A>G (n.-123+1570A>G) | dbSNP |
20 | g.6770445A>T | CA408260680 | BMP2 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.-123+1570A>T (n.-123+1570A>T) | |
20 | g.6770446A>C | CA408260683 | BMP2 | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.-123+1571A>C (n.-123+1571A>C) | |
20 | g.6770446A>G | CA408260681 | BMP2 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.-123+1571A>G (n.-123+1571A>G) | |
20 | g.6770446A>T | CA408260682 | BMP2 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.-123+1571A>T (n.-123+1571A>T) | |
20 | g.6770447C>A | CA408260684 | BMP2 | c.321C>A (p.Asn107Lys) c.-123+1572C>A (n.-123+1572C>A) | |
20 | g.6770447C>G | CA408260685 | BMP2 | c.321C>G (p.Asn107Lys) c.-123+1572C>G (n.-123+1572C>G) | |
20 | g.6770447C>T | CA509817986 | BMP2 | c.321C>T (p.Asn107=) c.-123+1572C>T (n.-123+1572C>T) | |
20 | g.6770448A>C | CA408260686 | BMP2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) c.-123+1573A>C (n.-123+1573A>C) | |
20 | g.6770448A>G | CA408260687 | BMP2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) c.-123+1573A>G (n.-123+1573A>G) | |
20 | g.6770448A>T | CA408260688 | BMP2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) c.-123+1573A>T (n.-123+1573A>T) | |
20 | g.6770449C>A | CA408260689 | BMP2 | c.323C>A (p.Thr108Asn) c.-123+1574C>A (n.-123+1574C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770449C= | CA2348108714 | BMP2 | c.323C= (p.Thr108=) c.-123+1574C= (n.-123+1574C=) | |
20 | g.6770449C>G | CA408260690 | BMP2 | c.323C>G (p.Thr108Ser) c.-123+1574C>G (n.-123+1574C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770449C>T | CA9758644 | BMP2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) c.-123+1574C>T (n.-123+1574C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770450T>A | CA509817987 | BMP2 | c.324T>A (p.Thr108=) c.-123+1575T>A (n.-123+1575T>A) | |
20 | g.6770450T>C | CA509817989 | BMP2 | c.324T>C (p.Thr108=) c.-123+1575T>C (n.-123+1575T>C) | |
20 | g.6770450T>G | CA509817988 | BMP2 | c.324T>G (p.Thr108=) c.-123+1575T>G (n.-123+1575T>G) | |
20 | g.6770451G>A | CA408260691 | BMP2 | c.325G>A (p.Val109Met) c.-123+1576G>A (n.-123+1576G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.6770451G>C | CA408260692 | BMP2 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.-123+1576G>C (n.-123+1576G>C) | |
20 | g.6770451G= | CA2348108715 | BMP2 | c.325G= (p.Val109=) c.-123+1576G= (n.-123+1576G=) | |
20 | g.6770451G>T | CA408260693 | BMP2 | c.325G>T (p.Val109Leu) c.-123+1576G>T (n.-123+1576G>T) | |
20 | g.6770452del | CA2740097004 | BMP2 | c.326del (p.Val109GlyfsTer28) c.-123+1577del (n.-123+1577del) | ClinVar |
20 | g.6770452T>A | CA408260695 | BMP2 | c.326T>A (p.Val109Glu) c.-123+1577T>A (n.-123+1577T>A) | |
20 | g.6770452T>C | CA9758645 | BMP2 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.-123+1577T>C (n.-123+1577T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770452T>G | CA408260694 | BMP2 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.-123+1577T>G (n.-123+1577T>G) | |
20 | g.6770452T= | CA2348108716 | BMP2 | c.326T= (p.Val109=) c.-123+1577T= (n.-123+1577T=) | |
20 | g.6770453G>A | CA509817991 | BMP2 | c.327G>A (p.Val109=) c.-123+1578G>A (n.-123+1578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770453G>C | CA509817993 | BMP2 | c.327G>C (p.Val109=) c.-123+1578G>C (n.-123+1578G>C) | |
20 | g.6770453G= | CA2348108717 | BMP2 | c.327G= (p.Val109=) c.-123+1578G= (n.-123+1578G=) | |
20 | g.6770453G>T | CA509817994 | BMP2 | c.327G>T (p.Val109=) c.-123+1578G>T (n.-123+1578G>T) | |
20 | g.6770454C>A | CA408260696 | BMP2 | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.-123+1579C>A (n.-123+1579C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770454C>G | CA408260698 | BMP2 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.-123+1579C>G (n.-123+1579C>G) | |
20 | g.6770454C>T | CA408260697 | BMP2 | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.-123+1579C>T (n.-123+1579C>T) | |
20 | g.6770455G>A | CA408260699 | BMP2 | c.329G>A (p.Arg110His) c.-123+1580G>A (n.-123+1580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770455G>C | CA408260700 | BMP2 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.-123+1580G>C (n.-123+1580G>C) | |
20 | g.6770455G>T | CA408260701 | BMP2 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.-123+1580G>T (n.-123+1580G>T) |