Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.6770287A>C | CA408260360 | BMP2 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-123+1412A>C (n.-123+1412A>C) | |
20 | g.6770287A>G | CA408260362 | BMP2 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-123+1412A>G (n.-123+1412A>G) | |
20 | g.6770287A>T | CA408260361 | BMP2 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.-123+1412A>T (n.-123+1412A>T) | |
20 | g.6770288G>A | CA509817729 | BMP2 | c.162G>A (p.Glu54=) c.-123+1413G>A (n.-123+1413G>A) | |
20 | g.6770288G>C | CA408260363 | BMP2 | c.162G>C (p.Glu54Asp) c.-123+1413G>C (n.-123+1413G>C) | |
20 | g.6770288G>T | CA408260364 | BMP2 | c.162G>T (p.Glu54Asp) c.-123+1413G>T (n.-123+1413G>T) | |
20 | g.6770289T>A | CA408260365 | BMP2 | c.163T>A (p.Leu55Met) c.-123+1414T>A (n.-123+1414T>A) | |
20 | g.6770289T>C | CA509817733 | BMP2 | c.163T>C (p.Leu55=) c.-123+1414T>C (n.-123+1414T>C) | |
20 | g.6770289T>G | CA408260366 | BMP2 | c.163T>G (p.Leu55Val) c.-123+1414T>G (n.-123+1414T>G) | |
20 | g.6770290T>A | CA408260367 | BMP2 | c.164T>A (p.Leu55Ter) c.-123+1415T>A (n.-123+1415T>A) | |
20 | g.6770290T>C | CA408260368 | BMP2 | c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-123+1415T>C (n.-123+1415T>C) | |
20 | g.6770290T>G | CA408260369 | BMP2 | c.164T>G (p.Leu55Trp) c.-123+1415T>G (n.-123+1415T>G) | |
20 | g.6770291G>A | CA509817736 | BMP2 | c.165G>A (p.Leu55=) c.-123+1416G>A (n.-123+1416G>A) | |
20 | g.6770291G>C | CA408260370 | BMP2 | c.165G>C (p.Leu55Phe) c.-123+1416G>C (n.-123+1416G>C) | |
20 | g.6770291G= | CA2348108637 | BMP2 | c.165G= (p.Leu55=) c.-123+1416G= (n.-123+1416G=) | |
20 | g.6770291G>T | CA408260371 | BMP2 | c.165G>T (p.Leu55Phe) c.-123+1416G>T (n.-123+1416G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770292C>A | CA509817739 | BMP2 | c.166C>A (p.Arg56=) c.-123+1417C>A (n.-123+1417C>A) | |
20 | g.6770292C= | CA2348108638 | BMP2 | c.166C= (p.Arg56=) c.-123+1417C= (n.-123+1417C=) | |
20 | g.6770292C>G | CA408260372 | BMP2 | c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-123+1417C>G (n.-123+1417C>G) | |
20 | g.6770292C>T | CA408260373 | BMP2 | c.166C>T (p.Arg56Trp) c.-123+1417C>T (n.-123+1417C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770293G>A | CA311471109 | BMP2 | c.167G>A (p.Arg56Gln) c.-123+1418G>A (n.-123+1418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770293G>C | CA408260375 | BMP2 | c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-123+1418G>C (n.-123+1418G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770293G= | CA2348108639 | BMP2 | c.167G= (p.Arg56=) c.-123+1418G= (n.-123+1418G=) | |
20 | g.6770293G>T | CA408260374 | BMP2 | c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-123+1418G>T (n.-123+1418G>T) | |
20 | g.6770294G>A | CA509817745 | BMP2 | c.168G>A (p.Arg56=) c.-123+1419G>A (n.-123+1419G>A) | |
20 | g.6770294G>C | CA9758609 | BMP2 | c.168G>C (p.Arg56=) c.-123+1419G>C (n.-123+1419G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770294G= | CA2348108640 | BMP2 | c.168G= (p.Arg56=) c.-123+1419G= (n.-123+1419G=) | |
20 | g.6770294G>T | CA509817743 | BMP2 | c.168G>T (p.Arg56=) c.-123+1419G>T (n.-123+1419G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770295C>A | CA408260376 | BMP2 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.-123+1420C>A (n.-123+1420C>A) | |
20 | g.6770295C>G | CA408260377 | BMP2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.-123+1420C>G (n.-123+1420C>G) | |
20 | g.6770295C>T | CA509817748 | BMP2 | c.169C>T (p.Leu57=) c.-123+1420C>T (n.-123+1420C>T) | |
20 | g.6770296T>A | CA408260378 | BMP2 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.-123+1421T>A (n.-123+1421T>A) | |
20 | g.6770296T>C | CA408260379 | BMP2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-123+1421T>C (n.-123+1421T>C) | |
20 | g.6770296T>G | CA408260380 | BMP2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-123+1421T>G (n.-123+1421T>G) | |
20 | g.6770297G>A | CA509817749 | BMP2 | c.171G>A (p.Leu57=) c.-123+1422G>A (n.-123+1422G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770297G>C | CA509817750 | BMP2 | c.171G>C (p.Leu57=) c.-123+1422G>C (n.-123+1422G>C) | |
20 | g.6770297G>T | CA509817751 | BMP2 | c.171G>T (p.Leu57=) c.-123+1422G>T (n.-123+1422G>T) | |
20 | g.6770298C>A | CA408260381 | BMP2 | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.-123+1423C>A (n.-123+1423C>A) | |
20 | g.6770298C= | CA2348108641 | BMP2 | c.172C= (p.Leu58=) c.-123+1423C= (n.-123+1423C=) | |
20 | g.6770298C>G | CA9758610 | BMP2 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.-123+1423C>G (n.-123+1423C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770298C>T | CA9758611 | BMP2 | c.172C>T (p.Leu58Phe) c.-123+1423C>T (n.-123+1423C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770299T>A | CA408260382 | BMP2 | c.173T>A (p.Leu58His) c.-123+1424T>A (n.-123+1424T>A) | |
20 | g.6770299T>C | CA408260383 | BMP2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-123+1424T>C (n.-123+1424T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770299T>G | CA408260384 | BMP2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-123+1424T>G (n.-123+1424T>G) | |
20 | g.6770300C>A | CA509817754 | BMP2 | c.174C>A (p.Leu58=) c.-123+1425C>A (n.-123+1425C>A) | |
20 | g.6770300C>G | CA509817755 | BMP2 | c.174C>G (p.Leu58=) c.-123+1425C>G (n.-123+1425C>G) | |
20 | g.6770300C>T | CA509817756 | BMP2 | c.174C>T (p.Leu58=) c.-123+1425C>T (n.-123+1425C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770301A= | CA2348108642 | BMP2 | c.175A= (p.Ser59=) c.-123+1426A= (n.-123+1426A=) | |
20 | g.6770301A>C | CA408260386 | BMP2 | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-123+1426A>C (n.-123+1426A>C) | |
20 | g.6770301A>G | CA9758612 | BMP2 | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-123+1426A>G (n.-123+1426A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |