Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.6770135C>A | CA509687781 | BMP2 | c.9C>A (p.Ala3=) c.-123+1260C>A (n.-123+1260C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770135C>G | CA509687784 | BMP2 | c.9C>G (p.Ala3=) c.-123+1260C>G (n.-123+1260C>G) | |
20 | g.6770135C>T | CA509687787 | BMP2 | c.9C>T (p.Ala3=) c.-123+1260C>T (n.-123+1260C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770136G>A | CA311471094 | BMP2 | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-123+1261G>A (n.-123+1261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770136G>C | CA408260063 | BMP2 | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-123+1261G>C (n.-123+1261G>C) | |
20 | g.6770136G= | CA2348108556 | BMP2 | c.10G= (p.Gly4=) c.-123+1261G= (n.-123+1261G=) | |
20 | g.6770136G>T | CA408260064 | BMP2 | c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-123+1261G>T (n.-123+1261G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770137G>A | CA408260065 | BMP2 | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-123+1262G>A (n.-123+1262G>A) | |
20 | g.6770137G>C | CA408260066 | BMP2 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-123+1262G>C (n.-123+1262G>C) | |
20 | g.6770137G>T | CA408260067 | BMP2 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-123+1262G>T (n.-123+1262G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770138G>A | CA509687800 | BMP2 | c.12G>A (p.Gly4=) c.-123+1263G>A (n.-123+1263G>A) | |
20 | g.6770138G>C | CA509687801 | BMP2 | c.12G>C (p.Gly4=) c.-123+1263G>C (n.-123+1263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770138G= | CA2348108557 | BMP2 | c.12G= (p.Gly4=) c.-123+1263G= (n.-123+1263G=) | |
20 | g.6770138G>T | CA509687804 | BMP2 | c.12G>T (p.Gly4=) c.-123+1263G>T (n.-123+1263G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770139A= | CA2348108558 | BMP2 | c.13A= (p.Thr5=) c.-123+1264A= (n.-123+1264A=) | |
20 | g.6770139A>C | CA408260068 | BMP2 | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-123+1264A>C (n.-123+1264A>C) | |
20 | g.6770139A>G | CA408260069 | BMP2 | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-123+1264A>G (n.-123+1264A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770139A>T | CA408260070 | BMP2 | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-123+1264A>T (n.-123+1264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770140C>A | CA408260071 | BMP2 | c.14C>A (p.Thr5Asn) c.-123+1265C>A (n.-123+1265C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770140C= | CA2348108559 | BMP2 | c.14C= (p.Thr5=) c.-123+1265C= (n.-123+1265C=) | |
20 | g.6770140C>G | CA9758587 | BMP2 | c.14C>G (p.Thr5Ser) c.-123+1265C>G (n.-123+1265C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770140C>T | CA408260072 | BMP2 | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-123+1265C>T (n.-123+1265C>T) | |
20 | g.6770141C>A | CA509687815 | BMP2 | c.15C>A (p.Thr5=) c.-123+1266C>A (n.-123+1266C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770141C>G | CA509687819 | BMP2 | c.15C>G (p.Thr5=) c.-123+1266C>G (n.-123+1266C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770141C>T | CA509687816 | BMP2 | c.15C>T (p.Thr5=) c.-123+1266C>T (n.-123+1266C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770142C>A | CA408260073 | BMP2 | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.-123+1267C>A (n.-123+1267C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770142C= | CA2348108560 | BMP2 | c.16C= (p.Arg6=) c.-123+1267C= (n.-123+1267C=) | |
20 | g.6770142C>G | CA408260074 | BMP2 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-123+1267C>G (n.-123+1267C>G) | |
20 | g.6770142C>T | CA311471095 | BMP2 | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.-123+1267C>T (n.-123+1267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770143G>A | CA408260075 | BMP2 | c.17G>A (p.Arg6His) c.-123+1268G>A (n.-123+1268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770143G>C | CA311471096 | BMP2 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-123+1268G>C (n.-123+1268G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770143G= | CA2348108561 | BMP2 | c.17G= (p.Arg6=) c.-123+1268G= (n.-123+1268G=) | |
20 | g.6770143G>T | CA408260076 | BMP2 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-123+1268G>T (n.-123+1268G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770144C>A | CA509687830 | BMP2 | c.18C>A (p.Arg6=) c.-123+1269C>A (n.-123+1269C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770144C>G | CA509687832 | BMP2 | c.18C>G (p.Arg6=) c.-123+1269C>G (n.-123+1269C>G) | |
20 | g.6770144C>T | CA509687834 | BMP2 | c.18C>T (p.Arg6=) c.-123+1269C>T (n.-123+1269C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770145T>A | CA408260077 | BMP2 | c.19T>A (p.Cys7Ser) c.-123+1270T>A (n.-123+1270T>A) | |
20 | g.6770145T>C | CA408260079 | BMP2 | c.19T>C (p.Cys7Arg) c.-123+1270T>C (n.-123+1270T>C) | |
20 | g.6770145T>G | CA408260078 | BMP2 | c.19T>G (p.Cys7Gly) c.-123+1270T>G (n.-123+1270T>G) | |
20 | g.6770146G>A | CA408260080 | BMP2 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.-123+1271G>A (n.-123+1271G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770146G>C | CA408260081 | BMP2 | c.20G>C (p.Cys7Ser) c.-123+1271G>C (n.-123+1271G>C) | |
20 | g.6770146G>T | CA408260082 | BMP2 | c.20G>T (p.Cys7Phe) c.-123+1271G>T (n.-123+1271G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770147T>A | CA408260083 | BMP2 | c.21T>A (p.Cys7Ter) c.-123+1272T>A (n.-123+1272T>A) | |
20 | g.6770147T>C | CA509687848 | BMP2 | c.21T>C (p.Cys7=) c.-123+1272T>C (n.-123+1272T>C) | |
20 | g.6770147T>G | CA408260084 | BMP2 | c.21T>G (p.Cys7Trp) c.-123+1272T>G (n.-123+1272T>G) | |
20 | g.6770148C>A | CA408260085 | BMP2 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-123+1273C>A (n.-123+1273C>A) | |
20 | g.6770148C= | CA2348108562 | BMP2 | c.22C= (p.Leu8=) c.-123+1273C= (n.-123+1273C=) | |
20 | g.6770148C>G | CA408260086 | BMP2 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-123+1273C>G (n.-123+1273C>G) | |
20 | g.6770148C>T | CA408260087 | BMP2 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.-123+1273C>T (n.-123+1273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770149T>A | CA408260088 | BMP2 | c.23T>A (p.Leu8His) c.-123+1274T>A (n.-123+1274T>A) | gnomAD v4 |