WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.64049234A= | CA2375128621 | SOX18,TCEA2 | c.283T= (p.Trp95=) c.-2320+6839A= (n.-2320+6839A=) c.-2236+6839A= (n.-2236+6839A=) | |
| 20 | g.64049234A>C | CA409755335 | SOX18,TCEA2 | c.283T>G (p.Trp95Gly) c.-2320+6839A>C (n.-2320+6839A>C) c.-2236+6839A>C (n.-2236+6839A>C) | |
| 20 | g.64049234A>G | CA409755337 | SOX18,TCEA2 | c.283T>C (p.Trp95Arg) c.-2320+6839A>G (n.-2320+6839A>G) c.-2236+6839A>G (n.-2236+6839A>G) | |
| 20 | g.64049234A>T | CA119195 | SOX18,TCEA2 | c.283T>A (p.Trp95Arg) c.-2320+6839A>T (n.-2320+6839A>T) c.-2236+6839A>T (n.-2236+6839A>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.64049235C>A | CA511667519 | SOX18,TCEA2 | c.282G>T (p.Val94=) c.-2320+6840C>A (n.-2320+6840C>A) c.-2236+6840C>A (n.-2236+6840C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049235C>G | CA511667520 | SOX18,TCEA2 | c.282G>C (p.Val94=) c.-2320+6840C>G (n.-2320+6840C>G) c.-2236+6840C>G (n.-2236+6840C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049235C>T | CA511667521 | SOX18,TCEA2 | c.282G>A (p.Val94=) c.-2320+6840C>T (n.-2320+6840C>T) c.-2236+6840C>T (n.-2236+6840C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049236A>C | CA409755340 | SOX18,TCEA2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.-2320+6841A>C (n.-2320+6841A>C) c.-2236+6841A>C (n.-2236+6841A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049236A>G | CA409755343 | SOX18,TCEA2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.-2320+6841A>G (n.-2320+6841A>G) c.-2236+6841A>G (n.-2236+6841A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049236A>T | CA409755339 | SOX18,TCEA2 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.-2320+6841A>T (n.-2320+6841A>T) c.-2236+6841A>T (n.-2236+6841A>T) | |
| 20 | g.64049237C>A | CA409755345 | SOX18,TCEA2 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.-2320+6842C>A (n.-2320+6842C>A) c.-2236+6842C>A (n.-2236+6842C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049237C>G | CA409755346 | SOX18,TCEA2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.-2320+6842C>G (n.-2320+6842C>G) c.-2236+6842C>G (n.-2236+6842C>G) | |
| 20 | g.64049237C>T | CA409755349 | SOX18,TCEA2 | c.280G>A (p.Val94Met) c.-2320+6842C>T (n.-2320+6842C>T) c.-2236+6842C>T (n.-2236+6842C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049238C>A | CA409755352 | SOX18,TCEA2 | c.279G>T (p.Met93Ile) c.-2320+6843C>A (n.-2320+6843C>A) c.-2236+6843C>A (n.-2236+6843C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049238C>G | CA409755354 | SOX18,TCEA2 | c.279G>C (p.Met93Ile) c.-2320+6843C>G (n.-2320+6843C>G) c.-2236+6843C>G (n.-2236+6843C>G) | |
| 20 | g.64049238C>T | CA409755357 | SOX18,TCEA2 | c.279G>A (p.Met93Ile) c.-2320+6843C>T (n.-2320+6843C>T) c.-2236+6843C>T (n.-2236+6843C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049239A>C | CA409755358 | SOX18,TCEA2 | c.278T>G (p.Met93Arg) c.-2320+6844A>C (n.-2320+6844A>C) c.-2236+6844A>C (n.-2236+6844A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049239A>G | CA409755359 | SOX18,TCEA2 | c.278T>C (p.Met93Thr) c.-2320+6844A>G (n.-2320+6844A>G) c.-2236+6844A>G (n.-2236+6844A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049239A>T | CA409755362 | SOX18,TCEA2 | c.278T>A (p.Met93Lys) c.-2320+6844A>T (n.-2320+6844A>T) c.-2236+6844A>T (n.-2236+6844A>T) | |
| 20 | g.64049240T>A | CA409755364 | SOX18,TCEA2 | c.277A>T (p.Met93Leu) c.-2320+6845T>A (n.-2320+6845T>A) c.-2236+6845T>A (n.-2236+6845T>A) | |
| 20 | g.64049240T>C | CA409755367 | SOX18,TCEA2 | c.277A>G (p.Met93Val) c.-2320+6845T>C (n.-2320+6845T>C) c.-2236+6845T>C (n.-2236+6845T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049240T>G | CA409755369 | SOX18,TCEA2 | c.277A>C (p.Met93Leu) c.-2320+6845T>G (n.-2320+6845T>G) c.-2236+6845T>G (n.-2236+6845T>G) | |
| 20 | g.64049241G>A | CA511667522 | SOX18,TCEA2 | c.276C>T (p.Phe92=) c.-2320+6846G>A (n.-2320+6846G>A) c.-2236+6846G>A (n.-2236+6846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.64049241G>C | CA409755373 | SOX18,TCEA2 | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.-2320+6846G>C (n.-2320+6846G>C) c.-2236+6846G>C (n.-2236+6846G>C) | |
| 20 | g.64049241G= | CA2375128622 | SOX18,TCEA2 | c.276C= (p.Phe92=) c.-2320+6846G= (n.-2320+6846G=) c.-2236+6846G= (n.-2236+6846G=) | |
| 20 | g.64049241G>T | CA409755371 | SOX18,TCEA2 | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.-2320+6846G>T (n.-2320+6846G>T) c.-2236+6846G>T (n.-2236+6846G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049242A>C | CA409755376 | SOX18,TCEA2 | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-2320+6847A>C (n.-2320+6847A>C) c.-2236+6847A>C (n.-2236+6847A>C) | |
| 20 | g.64049242A>G | CA409755379 | SOX18,TCEA2 | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-2320+6847A>G (n.-2320+6847A>G) c.-2236+6847A>G (n.-2236+6847A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049242A>T | CA409755380 | SOX18,TCEA2 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-2320+6847A>T (n.-2320+6847A>T) c.-2236+6847A>T (n.-2236+6847A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049243A>C | CA409755383 | SOX18,TCEA2 | c.274T>G (p.Phe92Val) c.-2320+6848A>C (n.-2320+6848A>C) c.-2236+6848A>C (n.-2236+6848A>C) | |
| 20 | g.64049243A>G | CA409755384 | SOX18,TCEA2 | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-2320+6848A>G (n.-2320+6848A>G) c.-2236+6848A>G (n.-2236+6848A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049243A>T | CA409755386 | SOX18,TCEA2 | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-2320+6848A>T (n.-2320+6848A>T) c.-2236+6848A>T (n.-2236+6848A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049244G>A | CA511667523 | SOX18,TCEA2 | c.273C>T (p.Ala91=) c.-2320+6849G>A (n.-2320+6849G>A) c.-2236+6849G>A (n.-2236+6849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.64049244G>C | CA511667524 | SOX18,TCEA2 | c.273C>G (p.Ala91=) c.-2320+6849G>C (n.-2320+6849G>C) c.-2236+6849G>C (n.-2236+6849G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049244G= | CA2375128623 | SOX18,TCEA2 | c.273C= (p.Ala91=) c.-2320+6849G= (n.-2320+6849G=) c.-2236+6849G= (n.-2236+6849G=) | |
| 20 | g.64049244G>T | CA511667525 | SOX18,TCEA2 | c.273C>A (p.Ala91=) c.-2320+6849G>T (n.-2320+6849G>T) c.-2236+6849G>T (n.-2236+6849G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049245G>A | CA409755390 | SOX18,TCEA2 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.-2320+6850G>A (n.-2320+6850G>A) c.-2236+6850G>A (n.-2236+6850G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049245G>C | CA409755391 | SOX18,TCEA2 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-2320+6850G>C (n.-2320+6850G>C) c.-2236+6850G>C (n.-2236+6850G>C) | |
| 20 | g.64049245G>T | CA409755393 | SOX18,TCEA2 | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.-2320+6850G>T (n.-2320+6850G>T) c.-2236+6850G>T (n.-2236+6850G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049246C>A | CA9972963 | SOX18,TCEA2 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-2320+6851C>A (n.-2320+6851C>A) c.-2236+6851C>A (n.-2236+6851C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.64049246C= | CA2375128624 | SOX18,TCEA2 | c.271G= (p.Ala91=) c.-2320+6851C= (n.-2320+6851C=) c.-2236+6851C= (n.-2236+6851C=) | |
| 20 | g.64049246C>G | CA409755396 | SOX18,TCEA2 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-2320+6851C>G (n.-2320+6851C>G) c.-2236+6851C>G (n.-2236+6851C>G) | |
| 20 | g.64049246C>T | CA409755399 | SOX18,TCEA2 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-2320+6851C>T (n.-2320+6851C>T) c.-2236+6851C>T (n.-2236+6851C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049247G>A | CA511667526 | SOX18,TCEA2 | c.270C>T (p.Asn90=) c.-2320+6852G>A (n.-2320+6852G>A) c.-2236+6852G>A (n.-2236+6852G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049247G>C | CA409755400 | SOX18,TCEA2 | c.270C>G (p.Asn90Lys) c.-2320+6852G>C (n.-2320+6852G>C) c.-2236+6852G>C (n.-2236+6852G>C) | |
| 20 | g.64049247G= | CA2375128625 | SOX18,TCEA2 | c.270C= (p.Asn90=) c.-2320+6852G= (n.-2320+6852G=) c.-2236+6852G= (n.-2236+6852G=) | |
| 20 | g.64049247G>T | CA409755403 | SOX18,TCEA2 | c.270C>A (p.Asn90Lys) c.-2320+6852G>T (n.-2320+6852G>T) c.-2236+6852G>T (n.-2236+6852G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.64049248T>A | CA409755407 | SOX18,TCEA2 | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.-2320+6853T>A (n.-2320+6853T>A) c.-2236+6853T>A (n.-2236+6853T>A) | |
| 20 | g.64049248T>C | CA409755408 | SOX18,TCEA2 | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.-2320+6853T>C (n.-2320+6853T>C) c.-2236+6853T>C (n.-2236+6853T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.64049248T>G | CA409755405 | SOX18,TCEA2 | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.-2320+6853T>G (n.-2320+6853T>G) c.-2236+6853T>G (n.-2236+6853T>G) |