UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63930878A>C | CA409718495 | DNAJC5 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.981A>C n.1239A>C n.994A>C | |
| 20 | g.63930878A>G | CA409718498 | DNAJC5 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.981A>G n.1239A>G n.994A>G | |
| 20 | g.63930878A>T | CA409718499 | DNAJC5 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.981A>T n.1239A>T n.994A>T | |
| 20 | g.63930879C>A | CA409718502 | DNAJC5 | c.350C>A (p.Thr117Lys) n.982C>A n.1240C>A n.995C>A | |
| 20 | g.63930879C= | CA2375066559 | DNAJC5 | c.350C= (p.Thr117=) n.982C= n.1240C= n.995C= | |
| 20 | g.63930879C>G | CA409718514 | DNAJC5 | c.350C>G (p.Thr117Arg) n.982C>G n.1240C>G n.995C>G | |
| 20 | g.63930879C>T | CA9969731 | DNAJC5 | c.350C>T (p.Thr117Met) n.982C>T n.1240C>T n.995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63930880G>A | CA9969732 | DNAJC5 | c.351G>A (p.Thr117=) n.983G>A n.1241G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930880G>C | CA511376938 | DNAJC5 | c.351G>C (p.Thr117=) n.983G>C n.1241G>C n.996G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930880G= | CA2375066560 | DNAJC5 | c.351G= (p.Thr117=) n.983G= n.1241G= n.996G= | |
| 20 | g.63930880G>T | CA9969733 | DNAJC5 | c.351G>T (p.Thr117=) n.983G>T n.1241G>T n.996G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930881T>A | CA409718528 | DNAJC5 | c.352T>A (p.Cys118Ser) n.984T>A n.1242T>A n.997T>A | |
| 20 | g.63930881T>C | CA409718534 | DNAJC5 | c.352T>C (p.Cys118Arg) n.984T>C n.1242T>C n.997T>C | |
| 20 | g.63930881T>G | CA409718541 | DNAJC5 | c.352T>G (p.Cys118Gly) n.984T>G n.1242T>G n.997T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930885_63930887dup | CA2577458884 | DNAJC5 | c.356_358dup (p.Cys119_Tyr120insCys) n.988_990dup n.1246_1248dup n.1001_1003dup | |
| 20 | g.63930882G>A | CA409718554 | DNAJC5 | c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.985G>A n.1243G>A n.998G>A | |
| 20 | g.63930882G>C | CA409718551 | DNAJC5 | c.353G>C (p.Cys118Ser) n.985G>C n.1243G>C n.998G>C | |
| 20 | g.63930882G>T | CA409718545 | DNAJC5 | c.353G>T (p.Cys118Phe) n.985G>T n.1243G>T n.998G>T | |
| 20 | g.63930883C>A | CA409718558 | DNAJC5 | c.354C>A (p.Cys118Ter) n.986C>A n.1244C>A n.999C>A | |
| 20 | g.63930883C= | CA2375066561 | DNAJC5 | c.354C= (p.Cys118=) n.986C= n.1244C= n.999C= | |
| 20 | g.63930883C>G | CA409718560 | DNAJC5 | c.354C>G (p.Cys118Trp) n.986C>G n.1244C>G n.999C>G | |
| 20 | g.63930883C>T | CA511376939 | DNAJC5 | c.354C>T (p.Cys118=) n.986C>T n.1244C>T n.999C>T | dbSNP |
| 20 | g.63930884T>A | CA409718561 | DNAJC5 | c.355T>A (p.Cys119Ser) n.987T>A n.1245T>A n.1000T>A | |
| 20 | g.63930884T>C | CA409718563 | DNAJC5 | c.355T>C (p.Cys119Arg) n.987T>C n.1245T>C n.1000T>C | |
| 20 | g.63930884T>G | CA409718567 | DNAJC5 | c.355T>G (p.Cys119Gly) n.987T>G n.1245T>G n.1000T>G | |
| 20 | g.63930885G>A | CA409718570 | DNAJC5 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.988G>A n.1246G>A n.1001G>A | |
| 20 | g.63930885G>C | CA409718573 | DNAJC5 | c.356G>C (p.Cys119Ser) n.988G>C n.1246G>C n.1001G>C | |
| 20 | g.63930885G>T | CA409718577 | DNAJC5 | c.356G>T (p.Cys119Phe) n.988G>T n.1246G>T n.1001G>T | |
| 20 | g.63930886C>A | CA409718578 | DNAJC5 | c.357C>A (p.Cys119Ter) n.989C>A n.1247C>A n.1002C>A | |
| 20 | g.63930886C>G | CA409718580 | DNAJC5 | c.357C>G (p.Cys119Trp) n.989C>G n.1247C>G n.1002C>G | |
| 20 | g.63930886C>T | CA511376942 | DNAJC5 | c.357C>T (p.Cys119=) n.989C>T n.1247C>T n.1002C>T | |
| 20 | g.63930887T>A | CA409718583 | DNAJC5 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.990T>A n.1248T>A n.1003T>A | |
| 20 | g.63930887T>C | CA409718584 | DNAJC5 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.990T>C n.1248T>C n.1003T>C | |
| 20 | g.63930887T>G | CA409718585 | DNAJC5 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.990T>G n.1248T>G n.1003T>G | |
| 20 | g.63930887T= | CA2375066562 | DNAJC5 | c.358T= (p.Tyr120=) n.990T= n.1248T= n.1003T= | |
| 20 | g.63930888A= | CA2375066563 | DNAJC5 | c.359A= (p.Tyr120=) n.991A= n.1249A= n.1004A= | |
| 20 | g.63930888A>C | CA409718608 | DNAJC5 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.991A>C n.1249A>C n.1004A>C | |
| 20 | g.63930888A>G | CA317521939 | DNAJC5 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.991A>G n.1249A>G n.1004A>G | dbSNP |
| 20 | g.63930888A>T | CA409718591 | DNAJC5 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.991A>T n.1249A>T n.1004A>T | |
| 20 | g.63930888_63930891delinsACTG | CA2375066564 | DNAJC5 | c.359_362delinsACTG (p.Tyr120=) n.991_994delinsACTG n.1249_1252delinsACTG n.1004_1007delinsACTG | |
| 20 | g.63930899_63930928dup | CA915952580 | DNAJC5 | c.370_399dup (p.Cys133_Gly134insCysLeuCysCysCysPheAsnCysCysCys) n.1002_1031dup n.1260_1289dup n.1015_1044dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63930889C>A | CA409718615 | DNAJC5 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.992C>A n.1250C>A n.1005C>A | |
| 20 | g.63930889C= | CA2375066566 | DNAJC5 | c.360C= (p.Tyr120=) n.992C= n.1250C= n.1005C= | |
| 20 | g.63930889C>G | CA409718633 | DNAJC5 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.992C>G n.1250C>G n.1005C>G | |
| 20 | g.63930889C>T | CA511376947 | DNAJC5 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.992C>T n.1250C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930898_63930900del | CA2375066565 | DNAJC5 | c.369_371del (p.Cys124del) n.1001_1003del n.1259_1261del n.1014_1016del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930890T>A | CA409718637 | DNAJC5 | c.361T>A (p.Cys121Ser) n.993T>A n.1251T>A n.1006T>A | |
| 20 | g.63930890T>C | CA409718646 | DNAJC5 | c.361T>C (p.Cys121Arg) n.993T>C n.1251T>C n.1006T>C | |
| 20 | g.63930890T>G | CA409718650 | DNAJC5 | c.361T>G (p.Cys121Gly) n.993T>G n.1251T>G n.1006T>G | |
| 20 | g.63930891G>A | CA317521947 | DNAJC5 | c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.994G>A n.1252G>A n.1007G>A | dbSNP gnomAD v4 |