| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63930875_63930877del | CA259932 | DNAJC5 | c.346_348del (p.Leu116del) n.978_980del n.1236_1238del n.991_993del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930875C>A | CA409718473 | DNAJC5 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.978C>A n.1236C>A n.991C>A | |
| 20 | g.63930875C= | CA2375066557 | DNAJC5 | c.346C= (p.Leu116=) n.978C= n.1236C= n.991C= | |
| 20 | g.63930875C>G | CA409718481 | DNAJC5 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.978C>G n.1236C>G n.991C>G | |
| 20 | g.63930875C>T | CA409718485 | DNAJC5 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.978C>T n.1236C>T n.991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930876T>A | CA409718491 | DNAJC5 | c.347T>A (p.Leu116His) n.979T>A n.1237T>A n.992T>A | |
| 20 | g.63930876T>C | CA409718490 | DNAJC5 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.979T>C n.1237T>C n.992T>C | |
| 20 | g.63930876T>G | CA409718489 | DNAJC5 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.979T>G n.1237T>G n.992T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63930877C>A | CA511376935 | DNAJC5 | c.348C>A (p.Leu116=) n.980C>A n.1238C>A n.993C>A | |
| 20 | g.63930877C= | CA2375066558 | DNAJC5 | c.348C= (p.Leu116=) n.980C= n.1238C= n.993C= | |
| 20 | g.63930877C>G | CA511376936 | DNAJC5 | c.348C>G (p.Leu116=) n.980C>G n.1238C>G n.993C>G | |
| 20 | g.63930877C>T | CA511376937 | DNAJC5 | c.348C>T (p.Leu116=) n.980C>T n.1238C>T n.993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930878A>C | CA409718495 | DNAJC5 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.981A>C n.1239A>C n.994A>C | |
| 20 | g.63930878A>G | CA409718498 | DNAJC5 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.981A>G n.1239A>G n.994A>G | |
| 20 | g.63930878A>T | CA409718499 | DNAJC5 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.981A>T n.1239A>T n.994A>T | |
| 20 | g.63930879C>A | CA409718502 | DNAJC5 | c.350C>A (p.Thr117Lys) n.982C>A n.1240C>A n.995C>A | |
| 20 | g.63930879C= | CA2375066559 | DNAJC5 | c.350C= (p.Thr117=) n.982C= n.1240C= n.995C= | |
| 20 | g.63930879C>G | CA409718514 | DNAJC5 | c.350C>G (p.Thr117Arg) n.982C>G n.1240C>G n.995C>G | |
| 20 | g.63930879C>T | CA9969731 | DNAJC5 | c.350C>T (p.Thr117Met) n.982C>T n.1240C>T n.995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63930880G>A | CA9969732 | DNAJC5 | c.351G>A (p.Thr117=) n.983G>A n.1241G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930880G>C | CA511376938 | DNAJC5 | c.351G>C (p.Thr117=) n.983G>C n.1241G>C n.996G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930880G= | CA2375066560 | DNAJC5 | c.351G= (p.Thr117=) n.983G= n.1241G= n.996G= | |
| 20 | g.63930880G>T | CA9969733 | DNAJC5 | c.351G>T (p.Thr117=) n.983G>T n.1241G>T n.996G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930881T>A | CA409718528 | DNAJC5 | c.352T>A (p.Cys118Ser) n.984T>A n.1242T>A n.997T>A | |
| 20 | g.63930881T>C | CA409718534 | DNAJC5 | c.352T>C (p.Cys118Arg) n.984T>C n.1242T>C n.997T>C | |
| 20 | g.63930881T>G | CA409718541 | DNAJC5 | c.352T>G (p.Cys118Gly) n.984T>G n.1242T>G n.997T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930885_63930887dup | CA2577458884 | DNAJC5 | c.356_358dup (p.Cys119_Tyr120insCys) n.988_990dup n.1246_1248dup n.1001_1003dup | |
| 20 | g.63930882G>A | CA409718554 | DNAJC5 | c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.985G>A n.1243G>A n.998G>A | |
| 20 | g.63930882G>C | CA409718551 | DNAJC5 | c.353G>C (p.Cys118Ser) n.985G>C n.1243G>C n.998G>C | |
| 20 | g.63930882G>T | CA409718545 | DNAJC5 | c.353G>T (p.Cys118Phe) n.985G>T n.1243G>T n.998G>T | |
| 20 | g.63930883C>A | CA409718558 | DNAJC5 | c.354C>A (p.Cys118Ter) n.986C>A n.1244C>A n.999C>A | |
| 20 | g.63930883C= | CA2375066561 | DNAJC5 | c.354C= (p.Cys118=) n.986C= n.1244C= n.999C= | |
| 20 | g.63930883C>G | CA409718560 | DNAJC5 | c.354C>G (p.Cys118Trp) n.986C>G n.1244C>G n.999C>G | |
| 20 | g.63930883C>T | CA511376939 | DNAJC5 | c.354C>T (p.Cys118=) n.986C>T n.1244C>T n.999C>T | dbSNP |
| 20 | g.63930884T>A | CA409718561 | DNAJC5 | c.355T>A (p.Cys119Ser) n.987T>A n.1245T>A n.1000T>A | |
| 20 | g.63930884T>C | CA409718563 | DNAJC5 | c.355T>C (p.Cys119Arg) n.987T>C n.1245T>C n.1000T>C | |
| 20 | g.63930884T>G | CA409718567 | DNAJC5 | c.355T>G (p.Cys119Gly) n.987T>G n.1245T>G n.1000T>G | |
| 20 | g.63930885G>A | CA409718570 | DNAJC5 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.988G>A n.1246G>A n.1001G>A | |
| 20 | g.63930885G>C | CA409718573 | DNAJC5 | c.356G>C (p.Cys119Ser) n.988G>C n.1246G>C n.1001G>C | |
| 20 | g.63930885G>T | CA409718577 | DNAJC5 | c.356G>T (p.Cys119Phe) n.988G>T n.1246G>T n.1001G>T | |
| 20 | g.63930886C>A | CA409718578 | DNAJC5 | c.357C>A (p.Cys119Ter) n.989C>A n.1247C>A n.1002C>A | |
| 20 | g.63930886C>G | CA409718580 | DNAJC5 | c.357C>G (p.Cys119Trp) n.989C>G n.1247C>G n.1002C>G | |
| 20 | g.63930886C>T | CA511376942 | DNAJC5 | c.357C>T (p.Cys119=) n.989C>T n.1247C>T n.1002C>T | |
| 20 | g.63930887T>A | CA409718583 | DNAJC5 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.990T>A n.1248T>A n.1003T>A | |
| 20 | g.63930887T>C | CA409718584 | DNAJC5 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.990T>C n.1248T>C n.1003T>C | |
| 20 | g.63930887T>G | CA409718585 | DNAJC5 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.990T>G n.1248T>G n.1003T>G | |
| 20 | g.63930887T= | CA2375066562 | DNAJC5 | c.358T= (p.Tyr120=) n.990T= n.1248T= n.1003T= | |
| 20 | g.63930888A= | CA2375066563 | DNAJC5 | c.359A= (p.Tyr120=) n.991A= n.1249A= n.1004A= | |
| 20 | g.63930888A>C | CA409718608 | DNAJC5 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.991A>C n.1249A>C n.1004A>C | |
| 20 | g.63930888A>G | CA317521939 | DNAJC5 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.991A>G n.1249A>G n.1004A>G | dbSNP |