| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63695619G>A | CA130947 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>A c.3724+139G>A (n.3724+139G>A) c.2983+139G>A (n.2983+139G>A) c.3791G>A (p.Arg1264His) n.3802G>A c.1526G>A (p.Arg509His) c.3652+139G>A (n.3652+139G>A) n.3737+139G>A c.*1254+139G>A (n.*1254+139G>A) n.3273G>A c.1723G>A (n.1723G>A) n.4618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63695619G>T | CA409710311 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>T c.3724+139G>T (n.3724+139G>T) c.2983+139G>T (n.2983+139G>T) c.3791G>T (p.Arg1264Leu) n.3802G>T c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.3652+139G>T (n.3652+139G>T) n.3737+139G>T c.*1254+139G>T (n.*1254+139G>T) n.3273G>T c.1723G>T (n.1723G>T) n.4618G>T | |
| 20 | g.63695620C>A | CA511662377 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C>A c.3724+140C>A (n.3724+140C>A) c.2983+140C>A (n.2983+140C>A) c.3792C>A (p.Arg1264=) n.3803C>A c.1527C>A (p.Arg509=) c.3652+140C>A (n.3652+140C>A) n.3737+140C>A c.*1254+140C>A (n.*1254+140C>A) n.3274C>A c.1724C>A (n.1724C>A) n.4619C>A | |
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| 20 | g.63695620C>G | CA511662379 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C>G c.3724+140C>G (n.3724+140C>G) c.2983+140C>G (n.2983+140C>G) c.3792C>G (p.Arg1264=) n.3803C>G c.1527C>G (p.Arg509=) c.3652+140C>G (n.3652+140C>G) n.3737+140C>G c.*1254+140C>G (n.*1254+140C>G) n.3274C>G c.1724C>G (n.1724C>G) n.4619C>G | dbSNP |
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| 20 | g.63695621T>A | CA409710313 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>A c.3724+141T>A (n.3724+141T>A) c.2983+141T>A (n.2983+141T>A) c.3793T>A (p.Cys1265Ser) n.3804T>A c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.3652+141T>A (n.3652+141T>A) n.3737+141T>A c.*1254+141T>A (n.*1254+141T>A) n.3275T>A c.1725T>A (n.1725T>A) n.4620T>A | |
| 20 | g.63695621T>C | CA409710314 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>C c.3724+141T>C (n.3724+141T>C) c.2983+141T>C (n.2983+141T>C) c.3793T>C (p.Cys1265Arg) n.3804T>C c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.3652+141T>C (n.3652+141T>C) n.3737+141T>C c.*1254+141T>C (n.*1254+141T>C) n.3275T>C c.1725T>C (n.1725T>C) n.4620T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695621T>G | CA409710315 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>G c.3724+141T>G (n.3724+141T>G) c.2983+141T>G (n.2983+141T>G) c.3793T>G (p.Cys1265Gly) n.3804T>G c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.3652+141T>G (n.3652+141T>G) n.3737+141T>G c.*1254+141T>G (n.*1254+141T>G) n.3275T>G c.1725T>G (n.1725T>G) n.4620T>G | |
| 20 | g.63695622G>A | CA409710316 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>A c.3724+142G>A (n.3724+142G>A) c.2983+142G>A (n.2983+142G>A) c.3794G>A (p.Cys1265Tyr) n.3805G>A c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.3652+142G>A (n.3652+142G>A) n.3737+142G>A c.*1254+142G>A (n.*1254+142G>A) n.3276G>A c.1726G>A (n.1726G>A) n.4621G>A | |
| 20 | g.63695622G>C | CA409710317 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>C c.3724+142G>C (n.3724+142G>C) c.2983+142G>C (n.2983+142G>C) c.3794G>C (p.Cys1265Ser) n.3805G>C c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.3652+142G>C (n.3652+142G>C) n.3737+142G>C c.*1254+142G>C (n.*1254+142G>C) n.3276G>C c.1726G>C (n.1726G>C) n.4621G>C | |
| 20 | g.63695622G>T | CA409710318 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>T c.3724+142G>T (n.3724+142G>T) c.2983+142G>T (n.2983+142G>T) c.3794G>T (p.Cys1265Phe) n.3805G>T c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.3652+142G>T (n.3652+142G>T) n.3737+142G>T c.*1254+142G>T (n.*1254+142G>T) n.3276G>T c.1726G>T (n.1726G>T) n.4621G>T | |
| 20 | g.63695623C>A | CA409710319 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>A c.3724+143C>A (n.3724+143C>A) c.2983+143C>A (n.2983+143C>A) c.3795C>A (p.Cys1265Ter) n.3806C>A c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.3652+143C>A (n.3652+143C>A) n.3737+143C>A c.*1254+143C>A (n.*1254+143C>A) n.3277C>A c.1727C>A (n.1727C>A) n.4622C>A | |
| 20 | g.63695623C>G | CA409710320 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>G c.3724+143C>G (n.3724+143C>G) c.2983+143C>G (n.2983+143C>G) c.3795C>G (p.Cys1265Trp) n.3806C>G c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.3652+143C>G (n.3652+143C>G) n.3737+143C>G c.*1254+143C>G (n.*1254+143C>G) n.3277C>G c.1727C>G (n.1727C>G) n.4622C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695623C>T | CA511662387 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>T c.3724+143C>T (n.3724+143C>T) c.2983+143C>T (n.2983+143C>T) c.3795C>T (p.Cys1265=) n.3806C>T c.1530C>T (p.Cys510=) c.3652+143C>T (n.3652+143C>T) n.3737+143C>T c.*1254+143C>T (n.*1254+143C>T) n.3277C>T c.1727C>T (n.1727C>T) n.4622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695623_63695635delinsCCAAGCCTGCTGG | CA2374935862 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542_2554delinsCCAAGCCTGCTGG c.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG) c.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG) c.3795_3807delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys1265=) n.3806_3818delinsCCAAGCCTGCTGG c.1530_1542delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys510=) c.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG) n.3737+143_3738-143delinsCCAAGCCTGCTGG c.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG) n.3277_3289delinsCCAAGCCTGCTGG c.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG (n.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG) n.4622_4634delinsCCAAGCCTGCTGG | |
| 20 | g.63695624C>A | CA409710321 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>A c.3724+144C>A (n.3724+144C>A) c.2983+144C>A (n.2983+144C>A) c.3796C>A (p.Gln1266Lys) n.3807C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.3652+144C>A (n.3652+144C>A) n.3737+144C>A c.*1254+144C>A (n.*1254+144C>A) n.3278C>A c.1728C>A (n.1728C>A) n.4623C>A | |
| 20 | g.63695624C>G | CA409710322 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>G c.3724+144C>G (n.3724+144C>G) c.2983+144C>G (n.2983+144C>G) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) n.3807C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.3652+144C>G (n.3652+144C>G) n.3737+144C>G c.*1254+144C>G (n.*1254+144C>G) n.3278C>G c.1728C>G (n.1728C>G) n.4623C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695624C>T | CA409710323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>T c.3724+144C>T (n.3724+144C>T) c.2983+144C>T (n.2983+144C>T) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) n.3807C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.3652+144C>T (n.3652+144C>T) n.3737+144C>T c.*1254+144C>T (n.*1254+144C>T) n.3278C>T c.1728C>T (n.1728C>T) n.4623C>T | |
| 20 | g.63695627_63695638del | CA1019324831 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546_2557del c.3724+147_3725-140del (n.3724+147_3725-140del) c.2983+147_2984-140del (n.2983+147_2984-140del) c.3799_3810del (p.Ala1267_Gln1270del) n.3810_3821del c.1534_1545del (p.Ala512_Gln515del) c.3652+147_3653-140del (n.3652+147_3653-140del) n.3737+147_3738-140del c.*1254+147_*1255-140del (n.*1254+147_*1255-140del) n.3281_3292del c.1731_1742del (n.1731_1742del) n.4626_4637del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695625A>C | CA409710326 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>C c.3724+145A>C (n.3724+145A>C) c.2983+145A>C (n.2983+145A>C) c.3797A>C (p.Gln1266Pro) n.3808A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.3652+145A>C (n.3652+145A>C) n.3737+145A>C c.*1254+145A>C (n.*1254+145A>C) n.3279A>C c.1729A>C (n.1729A>C) n.4624A>C | |
| 20 | g.63695625A>G | CA409710325 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>G c.3724+145A>G (n.3724+145A>G) c.2983+145A>G (n.2983+145A>G) c.3797A>G (p.Gln1266Arg) n.3808A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.3652+145A>G (n.3652+145A>G) n.3737+145A>G c.*1254+145A>G (n.*1254+145A>G) n.3279A>G c.1729A>G (n.1729A>G) n.4624A>G | |
| 20 | g.63695625A>T | CA409710324 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>T c.3724+145A>T (n.3724+145A>T) c.2983+145A>T (n.2983+145A>T) c.3797A>T (p.Gln1266Leu) n.3808A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.3652+145A>T (n.3652+145A>T) n.3737+145A>T c.*1254+145A>T (n.*1254+145A>T) n.3279A>T c.1729A>T (n.1729A>T) n.4624A>T | |
| 20 | g.63695626A>C | CA409710327 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>C c.3724+146A>C (n.3724+146A>C) c.2983+146A>C (n.2983+146A>C) c.3798A>C (p.Gln1266His) n.3809A>C c.1533A>C (p.Gln511His) c.3652+146A>C (n.3652+146A>C) n.3737+146A>C c.*1254+146A>C (n.*1254+146A>C) n.3280A>C c.1730A>C (n.1730A>C) n.4625A>C | |
| 20 | g.63695626A>G | CA511662407 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>G c.3724+146A>G (n.3724+146A>G) c.2983+146A>G (n.2983+146A>G) c.3798A>G (p.Gln1266=) n.3809A>G c.1533A>G (p.Gln511=) c.3652+146A>G (n.3652+146A>G) n.3737+146A>G c.*1254+146A>G (n.*1254+146A>G) n.3280A>G c.1730A>G (n.1730A>G) n.4625A>G | |
| 20 | g.63695626A>T | CA409710328 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>T c.3724+146A>T (n.3724+146A>T) c.2983+146A>T (n.2983+146A>T) c.3798A>T (p.Gln1266His) n.3809A>T c.1533A>T (p.Gln511His) c.3652+146A>T (n.3652+146A>T) n.3737+146A>T c.*1254+146A>T (n.*1254+146A>T) n.3280A>T c.1730A>T (n.1730A>T) n.4625A>T | |
| 20 | g.63695627G>A | CA409710329 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>A c.3724+147G>A (n.3724+147G>A) c.2983+147G>A (n.2983+147G>A) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) n.3810G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.3652+147G>A (n.3652+147G>A) n.3737+147G>A c.*1254+147G>A (n.*1254+147G>A) n.3281G>A c.1731G>A (n.1731G>A) n.4626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695627G>C | CA409710330 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>C c.3724+147G>C (n.3724+147G>C) c.2983+147G>C (n.2983+147G>C) c.3799G>C (p.Ala1267Pro) n.3810G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.3652+147G>C (n.3652+147G>C) n.3737+147G>C c.*1254+147G>C (n.*1254+147G>C) n.3281G>C c.1731G>C (n.1731G>C) n.4626G>C | |
| 20 | g.63695627G= | CA2374935863 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G= c.3724+147G= (n.3724+147G=) c.2983+147G= (n.2983+147G=) c.3799G= (p.Ala1267=) n.3810G= c.1534G= (p.Ala512=) c.3652+147G= (n.3652+147G=) n.3737+147G= c.*1254+147G= (n.*1254+147G=) n.3281G= c.1731G= (n.1731G=) n.4626G= | |
| 20 | g.63695627G>T | CA409710331 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>T c.3724+147G>T (n.3724+147G>T) c.2983+147G>T (n.2983+147G>T) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) n.3810G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.3652+147G>T (n.3652+147G>T) n.3737+147G>T c.*1254+147G>T (n.*1254+147G>T) n.3281G>T c.1731G>T (n.1731G>T) n.4626G>T | |
| 20 | g.63695628C>A | CA409710332 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>A c.3724+148C>A (n.3724+148C>A) c.2983+148C>A (n.2983+148C>A) c.3800C>A (p.Ala1267Asp) n.3811C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.3652+148C>A (n.3652+148C>A) n.3737+148C>A c.*1254+148C>A (n.*1254+148C>A) n.3282C>A c.1732C>A (n.1732C>A) n.4627C>A | |
| 20 | g.63695628C= | CA2374935864 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C= c.3724+148C= (n.3724+148C=) c.2983+148C= (n.2983+148C=) c.3800C= (p.Ala1267=) n.3811C= c.1535C= (p.Ala512=) c.3652+148C= (n.3652+148C=) n.3737+148C= c.*1254+148C= (n.*1254+148C=) n.3282C= c.1732C= (n.1732C=) n.4627C= | |
| 20 | g.63695628C>G | CA409710333 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>G c.3724+148C>G (n.3724+148C>G) c.2983+148C>G (n.2983+148C>G) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) n.3811C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.3652+148C>G (n.3652+148C>G) n.3737+148C>G c.*1254+148C>G (n.*1254+148C>G) n.3282C>G c.1732C>G (n.1732C>G) n.4627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695628C>T | CA409710334 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>T c.3724+148C>T (n.3724+148C>T) c.2983+148C>T (n.2983+148C>T) c.3800C>T (p.Ala1267Val) n.3811C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.3652+148C>T (n.3652+148C>T) n.3737+148C>T c.*1254+148C>T (n.*1254+148C>T) n.3282C>T c.1732C>T (n.1732C>T) n.4627C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695629C>A | CA511662409 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>A c.3725-149C>A (n.3725-149C>A) c.2984-149C>A (n.2984-149C>A) c.3801C>A (p.Ala1267=) n.3812C>A c.1536C>A (p.Ala512=) c.3653-149C>A (n.3653-149C>A) n.3738-149C>A c.*1255-149C>A (n.*1255-149C>A) n.3283C>A c.1733C>A (n.1733C>A) n.4628C>A | |
| 20 | g.63695629C= | CA2374935865 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C= c.3725-149C= (n.3725-149C=) c.2984-149C= (n.2984-149C=) c.3801C= (p.Ala1267=) n.3812C= c.1536C= (p.Ala512=) c.3653-149C= (n.3653-149C=) n.3738-149C= c.*1255-149C= (n.*1255-149C=) n.3283C= c.1733C= (n.1733C=) n.4628C= | |
| 20 | g.63695629C>G | CA9966187 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>G c.3725-149C>G (n.3725-149C>G) c.2984-149C>G (n.2984-149C>G) c.3801C>G (p.Ala1267=) n.3812C>G c.1536C>G (p.Ala512=) c.3653-149C>G (n.3653-149C>G) n.3738-149C>G c.*1255-149C>G (n.*1255-149C>G) n.3283C>G c.1733C>G (n.1733C>G) n.4628C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695629C>T | CA317530449 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>T c.3725-149C>T (n.3725-149C>T) c.2984-149C>T (n.2984-149C>T) c.3801C>T (p.Ala1267=) n.3812C>T c.1536C>T (p.Ala512=) c.3653-149C>T (n.3653-149C>T) n.3738-149C>T c.*1255-149C>T (n.*1255-149C>T) n.3283C>T c.1733C>T (n.1733C>T) n.4628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695630T>A | CA409710335 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>A c.3725-148T>A (n.3725-148T>A) c.2984-148T>A (n.2984-148T>A) c.3802T>A (p.Cys1268Ser) n.3813T>A c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.3653-148T>A (n.3653-148T>A) n.3738-148T>A c.*1255-148T>A (n.*1255-148T>A) n.3284T>A c.1734T>A (n.1734T>A) n.4629T>A | |
| 20 | g.63695630T>C | CA409710336 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>C c.3725-148T>C (n.3725-148T>C) c.2984-148T>C (n.2984-148T>C) c.3802T>C (p.Cys1268Arg) n.3813T>C c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.3653-148T>C (n.3653-148T>C) n.3738-148T>C c.*1255-148T>C (n.*1255-148T>C) n.3284T>C c.1734T>C (n.1734T>C) n.4629T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695630T>G | CA9966188 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>G c.3725-148T>G (n.3725-148T>G) c.2984-148T>G (n.2984-148T>G) c.3802T>G (p.Cys1268Gly) n.3813T>G c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.3653-148T>G (n.3653-148T>G) n.3738-148T>G c.*1255-148T>G (n.*1255-148T>G) n.3284T>G c.1734T>G (n.1734T>G) n.4629T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695630T= | CA2374935866 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T= c.3725-148T= (n.3725-148T=) c.2984-148T= (n.2984-148T=) c.3802T= (p.Cys1268=) n.3813T= c.1537T= (p.Cys513=) c.3653-148T= (n.3653-148T=) n.3738-148T= c.*1255-148T= (n.*1255-148T=) n.3284T= c.1734T= (n.1734T=) n.4629T= | |
| 20 | g.63695631G>A | CA409710339 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>A c.3725-147G>A (n.3725-147G>A) c.2984-147G>A (n.2984-147G>A) c.3803G>A (p.Cys1268Tyr) n.3814G>A c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.3653-147G>A (n.3653-147G>A) n.3738-147G>A c.*1255-147G>A (n.*1255-147G>A) n.3285G>A c.1735G>A (n.1735G>A) n.4630G>A | |
| 20 | g.63695631G>C | CA409710337 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>C c.3725-147G>C (n.3725-147G>C) c.2984-147G>C (n.2984-147G>C) c.3803G>C (p.Cys1268Ser) n.3814G>C c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.3653-147G>C (n.3653-147G>C) n.3738-147G>C c.*1255-147G>C (n.*1255-147G>C) n.3285G>C c.1735G>C (n.1735G>C) n.4630G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695631G= | CA2374935867 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G= c.3725-147G= (n.3725-147G=) c.2984-147G= (n.2984-147G=) c.3803G= (p.Cys1268=) n.3814G= c.1538G= (p.Cys513=) c.3653-147G= (n.3653-147G=) n.3738-147G= c.*1255-147G= (n.*1255-147G=) n.3285G= c.1735G= (n.1735G=) n.4630G= | |
| 20 | g.63695631G>T | CA409710338 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>T c.3725-147G>T (n.3725-147G>T) c.2984-147G>T (n.2984-147G>T) c.3803G>T (p.Cys1268Phe) n.3814G>T c.1538G>T (p.Cys513Phe) c.3653-147G>T (n.3653-147G>T) n.3738-147G>T c.*1255-147G>T (n.*1255-147G>T) n.3285G>T c.1735G>T (n.1735G>T) n.4630G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695632C>A | CA409710340 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C>A c.3725-146C>A (n.3725-146C>A) c.2984-146C>A (n.2984-146C>A) c.3804C>A (p.Cys1268Ter) n.3815C>A c.1539C>A (p.Cys513Ter) c.3653-146C>A (n.3653-146C>A) n.3738-146C>A c.*1255-146C>A (n.*1255-146C>A) n.3286C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.4631C>A | |
| 20 | g.63695632C= | CA2374935868 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C= c.3725-146C= (n.3725-146C=) c.2984-146C= (n.2984-146C=) c.3804C= (p.Cys1268=) n.3815C= c.1539C= (p.Cys513=) c.3653-146C= (n.3653-146C=) n.3738-146C= c.*1255-146C= (n.*1255-146C=) n.3286C= c.1736C= (n.1736C=) n.4631C= |