Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63672607G>ACA130956RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.425G>A
c.425G>A
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n.1478G>A
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n.448G>A
n.1578G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672607G>CCA409672092RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.425G>C
c.425G>C
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n.581G>C
n.1189G>C
n.1478G>C
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c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.448G>C
n.1578G>C
 gnomAD v4
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n.1069G=
n.581G=
n.1189G=
n.1478G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.901G= (p.Glu301=)
n.448G=
n.1578G=
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n.1478G>T
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n.448G>T
n.1578G>T
 gnomAD v4
20g.63672608A>CCA409672095RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.426A>C
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c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.449A>C
n.1579A>C
20g.63672608A>GCA409672097RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.426A>G
c.426A>G
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n.1183A>G
n.1070A>G
n.582A>G
n.1190A>G
n.1479A>G
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c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.449A>G
n.1579A>G
 gnomAD v4
20g.63672608A>TCA409672094RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.426A>T
c.426A>T
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n.1070A>T
n.582A>T
n.1190A>T
n.1479A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.449A>T
n.1579A>T
 gnomAD v4
20g.63672609A>CCA409672098RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.427A>C
c.427A>C
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n.1184A>C
n.1071A>C
n.583A>C
n.1191A>C
n.1480A>C
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.903A>C (p.Glu301Asp)
n.450A>C
n.1580A>C
20g.63672609A>GCA511371614RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.427A>G
c.427A>G
c.825A>G (p.Glu275=)
n.1184A>G
n.1071A>G
n.583A>G
n.1191A>G
n.1480A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.903A>G (p.Glu301=)
n.450A>G
n.1580A>G
20g.63672609A>TCA409672100RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.427A>T
c.427A>T
c.825A>T (p.Glu275Asp)
n.1184A>T
n.1071A>T
n.583A>T
n.1191A>T
n.1480A>T
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.450A>T
n.1580A>T
20g.63672610G>ACA409672102RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.428G>A
c.428G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1185G>A
n.1072G>A
n.584G>A
n.1192G>A
n.1481G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.451G>A
n.1581G>A
 gnomAD v4
20g.63672610G>CCA409672104RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.428G>C
c.428G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1185G>C
n.1072G>C
n.584G>C
n.1192G>C
n.1481G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.451G>C
n.1581G>C
20g.63672610G>TCA409672106RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.428G>T
c.428G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1185G>T
n.1072G>T
n.584G>T
n.1192G>T
n.1481G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.451G>T
n.1581G>T
 gnomAD v4
20g.63672611C>ACA409672111RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.429C>A
c.429C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.1186C>A
n.1073C>A
n.585C>A
n.1193C>A
n.1482C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.452C>A
n.1582C>A
 gnomAD v4
20g.63672611C=CA2374920822RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.429C=
c.429C=
c.827C= (p.Ala276=)
n.1186C=
n.1073C=
n.585C=
n.1193C=
n.1482C=
c.86C= (p.Ala29=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.452C=
n.1582C=
20g.63672611C>GCA409672108RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.429C>G
c.429C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1186C>G
n.1073C>G
n.585C>G
n.1193C>G
n.1482C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.452C>G
n.1582C>G
20g.63672611C>TCA409672109RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.429C>T
c.429C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1186C>T
n.1073C>T
n.585C>T
n.1193C>T
n.1482C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.452C>T
n.1582C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672612T>ACA511371616RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.430T>A
c.430T>A
c.828T>A (p.Ala276=)
n.1187T>A
n.1074T>A
n.586T>A
n.1194T>A
n.1483T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.906T>A (p.Ala302=)
n.453T>A
n.1583T>A
 gnomAD v4
20g.63672612T>CCA511371617RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.430T>C
c.430T>C
c.828T>C (p.Ala276=)
n.1187T>C
n.1074T>C
n.586T>C
n.1194T>C
n.1483T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.906T>C (p.Ala302=)
n.453T>C
n.1583T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672612T>GCA511371618RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.430T>G
c.430T>G
c.828T>G (p.Ala276=)
n.1187T>G
n.1074T>G
n.586T>G
n.1194T>G
n.1483T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.906T>G (p.Ala302=)
n.453T>G
n.1583T>G
20g.63672613C>ACA409672113RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.431C>A
c.431C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
n.1188C>A
n.1075C>A
n.587C>A
n.1195C>A
n.1484C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
n.454C>A
n.1584C>A
 gnomAD v4
20g.63672613C=CA2374920823RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.431C=
c.431C=
c.829C= (p.His277=)
n.1188C=
n.1075C=
n.587C=
n.1195C=
n.1484C=
c.88C= (p.His30=)
c.757C= (p.His253=)
c.907C= (p.His303=)
n.454C=
n.1584C=
20g.63672613C>GCA409672115RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.431C>G
c.431C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
n.1188C>G
n.1075C>G
n.587C>G
n.1195C>G
n.1484C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.907C>G (p.His303Asp)
n.454C>G
n.1584C>G
 gnomAD v4
20g.63672613C>TCA9964426RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.431C>T
c.431C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.1188C>T
n.1075C>T
n.587C>T
n.1195C>T
n.1484C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.907C>T (p.His303Tyr)
n.454C>T
n.1584C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672614A>CCA409672117RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.432A>C
c.432A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
n.1189A>C
n.1076A>C
n.588A>C
n.1196A>C
n.1485A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
n.455A>C
n.1585A>C
 gnomAD v4
20g.63672614A>GCA409672119RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.432A>G
c.432A>G
c.830A>G (p.His277Arg)
n.1189A>G
n.1076A>G
n.588A>G
n.1196A>G
n.1485A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.908A>G (p.His303Arg)
n.455A>G
n.1585A>G
20g.63672614A>TCA409672121RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.432A>T
c.432A>T
c.830A>T (p.His277Leu)
n.1189A>T
n.1076A>T
n.588A>T
n.1196A>T
n.1485A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
n.455A>T
n.1585A>T
 ClinVar dbSNP
20g.63672615C>ACA409672123RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.433C>A
c.433C>A
c.831C>A (p.His277Gln)
n.1190C>A
n.1077C>A
n.589C>A
n.1197C>A
n.1486C>A
c.90C>A (p.His30Gln)
c.759C>A (p.His253Gln)
c.909C>A (p.His303Gln)
n.456C>A
n.1586C>A
20g.63672615C>GCA409672124RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.433C>G
c.433C>G
c.831C>G (p.His277Gln)
n.1190C>G
n.1077C>G
n.589C>G
n.1197C>G
n.1486C>G
c.90C>G (p.His30Gln)
c.759C>G (p.His253Gln)
c.909C>G (p.His303Gln)
n.456C>G
n.1586C>G
20g.63672615C>TCA511371620RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.433C>T
c.433C>T
c.831C>T (p.His277=)
n.1190C>T
n.1077C>T
n.589C>T
n.1197C>T
n.1486C>T
c.90C>T (p.His30=)
c.759C>T (p.His253=)
c.909C>T (p.His303=)
n.456C>T
n.1586C>T
 gnomAD v4
20g.63672615_63672616delinsCACA2374920824RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.433_434delinsCA
c.433_434delinsCA
c.831_832delinsCA (p.His277=)
n.1190_1191delinsCA
n.1077_1078delinsCA
n.589_590delinsCA
n.1197_1198delinsCA
n.1486_1487delinsCA
c.90_91delinsCA (p.His30=)
c.759_760delinsCA (p.His253=)
c.909_910delinsCA (p.His303=)
n.456_457delinsCA
n.1586_1587delinsCA
20g.63672616A=CA2374920825RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.434A=
c.434A=
c.832A= (p.Asn278=)
n.1191A=
n.1078A=
n.590A=
n.1198A=
n.1487A=
c.91A= (p.Asn31=)
c.760A= (p.Asn254=)
c.910A= (p.Asn304=)
n.457A=
n.1587A=
20g.63672616A>CCA409672126RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.434A>C
c.434A>C
c.832A>C (p.Asn278His)
n.1191A>C
n.1078A>C
n.590A>C
n.1198A>C
n.1487A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.760A>C (p.Asn254His)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.457A>C
n.1587A>C
20g.63672616A>GCA409672130RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.434A>G
c.434A>G
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1191A>G
n.1078A>G
n.590A>G
n.1198A>G
n.1487A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.457A>G
n.1587A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672616A>TCA409672128RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.434A>T
c.434A>T
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1191A>T
n.1078A>T
n.590A>T
n.1198A>T
n.1487A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.457A>T
n.1587A>T
20g.63672617delCA2374920826RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.435del
c.435del
c.833del (p.Asn278ThrfsTer14)
n.1192del
n.1079del
n.591del
n.1199del
n.1488del
c.92del (p.Asn31ThrfsTer14)
c.761del (p.Asn254ThrfsTer14)
c.911del (p.Asn304ThrfsTer14)
n.458del
n.1588del
 dbSNP
20g.63672617A>CCA409672131RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.435A>C
c.435A>C
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1192A>C
n.1079A>C
n.591A>C
n.1199A>C
n.1488A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.458A>C
n.1588A>C
20g.63672617A>GCA409672133RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.435A>G
c.435A>G
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1192A>G
n.1079A>G
n.591A>G
n.1199A>G
n.1488A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.458A>G
n.1588A>G
 gnomAD v4
20g.63672617A>TCA409672132RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.435A>T
c.435A>T
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.1192A>T
n.1079A>T
n.591A>T
n.1199A>T
n.1488A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.458A>T
n.1588A>T
 gnomAD v4
20g.63672618C>ACA409672134RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.436C>A
c.436C>A
c.834C>A (p.Asn278Lys)
n.1193C>A
n.1080C>A
n.592C>A
n.1200C>A
n.1489C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.459C>A
n.1589C>A
 gnomAD v4
20g.63672618C=CA2374920827RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.436C=
c.436C=
c.834C= (p.Asn278=)
n.1193C=
n.1080C=
n.592C=
n.1200C=
n.1489C=
c.93C= (p.Asn31=)
c.762C= (p.Asn254=)
c.912C= (p.Asn304=)
n.459C=
n.1589C=
20g.63672618C>GCA409672141RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.436C>G
c.436C>G
c.834C>G (p.Asn278Lys)
n.1193C>G
n.1080C>G
n.592C>G
n.1200C>G
n.1489C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.459C>G
n.1589C>G
20g.63672618C>TCA9964427RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.436C>T
c.436C>T
c.834C>T (p.Asn278=)
n.1193C>T
n.1080C>T
n.592C>T
n.1200C>T
n.1489C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
c.762C>T (p.Asn254=)
c.912C>T (p.Asn304=)
n.459C>T
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672619G>ACA9964428RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.437G>A
c.437G>A
c.835G>A (p.Val279Met)
n.1194G>A
n.1081G>A
n.593G>A
n.1201G>A
n.1490G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
n.460G>A
n.1590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672619G>CCA409672145RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.437G>C
c.437G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1194G>C
n.1081G>C
n.593G>C
n.1201G>C
n.1490G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.460G>C
n.1590G>C
 gnomAD v4
20g.63672619G=CA2374920828RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.437G=
c.437G=
c.835G= (p.Val279=)
n.1194G=
n.1081G=
n.593G=
n.1201G=
n.1490G=
c.94G= (p.Val32=)
c.763G= (p.Val255=)
c.913G= (p.Val305=)
n.460G=
n.1590G=
20g.63672619G>TCA409672144RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.437G>T
c.437G>T
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.1194G>T
n.1081G>T
n.593G>T
n.1201G>T
n.1490G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
n.460G>T
n.1590G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672620T>ACA409672147RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.438T>A
c.438T>A
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.1195T>A
n.1082T>A
n.594T>A
n.1202T>A
n.1491T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
n.461T>A
n.1591T>A
20g.63672620T>CCA409672148RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.438T>C
c.438T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1195T>C
n.1082T>C
n.594T>C
n.1202T>C
n.1491T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.461T>C
n.1591T>C
 gnomAD v4
20g.63672620T>GCA409672149RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.438T>G
c.438T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1195T>G
n.1082T>G
n.594T>G
n.1202T>G
n.1491T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.461T>G
n.1591T>G

Number of alleles fetched