UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63671685_63671687delinsGTT | CA2374920316 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-871_374-869delinsGTT c.374-871_374-869delinsGTT c.772-871_772-869delinsGTT (n.772-871_772-869delinsGTT) n.1131-871_1131-869delinsGTT n.1018-871_1018-869delinsGTT n.530-871_530-869delinsGTT n.1138-871_1138-869delinsGTT n.1427-871_1427-869delinsGTT c.31-871_31-869delinsGTT (n.31-871_31-869delinsGTT) c.700-871_700-869delinsGTT (n.700-871_700-869delinsGTT) c.850-871_850-869delinsGTT (n.850-871_850-869delinsGTT) n.397-871_397-869delinsGTT n.1527-871_1527-869delinsGTT | |
| 20 | g.63671686T>G | CA746489652 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-870T>G c.374-870T>G c.772-870T>G (n.772-870T>G) n.1131-870T>G n.1018-870T>G n.530-870T>G n.1138-870T>G n.1427-870T>G c.31-870T>G (n.31-870T>G) c.700-870T>G (n.700-870T>G) c.850-870T>G (n.850-870T>G) n.397-870T>G n.1527-870T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671686T= | CA2374920318 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-870T= c.374-870T= c.772-870T= (n.772-870T=) n.1131-870T= n.1018-870T= n.530-870T= n.1138-870T= n.1427-870T= c.31-870T= (n.31-870T=) c.700-870T= (n.700-870T=) c.850-870T= (n.850-870T=) n.397-870T= n.1527-870T= | |
| 20 | g.63671687_63671688del | CA2374920317 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-869_374-868del c.374-869_374-868del c.772-869_772-868del (n.772-869_772-868del) n.1131-869_1131-868del n.1018-869_1018-868del n.530-869_530-868del n.1138-869_1138-868del n.1427-869_1427-868del c.31-869_31-868del (n.31-869_31-868del) c.700-869_700-868del (n.700-869_700-868del) c.850-869_850-868del (n.850-869_850-868del) n.397-869_397-868del n.1527-869_1527-868del | dbSNP |
| 20 | g.63671692A= | CA2374920319 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-864A= c.374-864A= c.772-864A= (n.772-864A=) n.1131-864A= n.1018-864A= n.530-864A= n.1138-864A= n.1427-864A= c.31-864A= (n.31-864A=) c.700-864A= (n.700-864A=) c.850-864A= (n.850-864A=) n.397-864A= n.1527-864A= | |
| 20 | g.63671692A>C | CA1019306004 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-864A>C c.374-864A>C c.772-864A>C (n.772-864A>C) n.1131-864A>C n.1018-864A>C n.530-864A>C n.1138-864A>C n.1427-864A>C c.31-864A>C (n.31-864A>C) c.700-864A>C (n.700-864A>C) c.850-864A>C (n.850-864A>C) n.397-864A>C n.1527-864A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671692A>G | CA2374920320 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-864A>G c.374-864A>G c.772-864A>G (n.772-864A>G) n.1131-864A>G n.1018-864A>G n.530-864A>G n.1138-864A>G n.1427-864A>G c.31-864A>G (n.31-864A>G) c.700-864A>G (n.700-864A>G) c.850-864A>G (n.850-864A>G) n.397-864A>G n.1527-864A>G | dbSNP |
| 20 | g.63671693G>A | CA1019306011 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-863G>A c.374-863G>A c.772-863G>A (n.772-863G>A) n.1131-863G>A n.1018-863G>A n.530-863G>A n.1138-863G>A n.1427-863G>A c.31-863G>A (n.31-863G>A) c.700-863G>A (n.700-863G>A) c.850-863G>A (n.850-863G>A) n.397-863G>A n.1527-863G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671693G>C | CA1019306020 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-863G>C c.374-863G>C c.772-863G>C (n.772-863G>C) n.1131-863G>C n.1018-863G>C n.530-863G>C n.1138-863G>C n.1427-863G>C c.31-863G>C (n.31-863G>C) c.700-863G>C (n.700-863G>C) c.850-863G>C (n.850-863G>C) n.397-863G>C n.1527-863G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671693G= | CA2374920321 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-863G= c.374-863G= c.772-863G= (n.772-863G=) n.1131-863G= n.1018-863G= n.530-863G= n.1138-863G= n.1427-863G= c.31-863G= (n.31-863G=) c.700-863G= (n.700-863G=) c.850-863G= (n.850-863G=) n.397-863G= n.1527-863G= | |
| 20 | g.63671694T>C | CA1019306022 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-862T>C c.374-862T>C c.772-862T>C (n.772-862T>C) n.1131-862T>C n.1018-862T>C n.530-862T>C n.1138-862T>C n.1427-862T>C c.31-862T>C (n.31-862T>C) c.700-862T>C (n.700-862T>C) c.850-862T>C (n.850-862T>C) n.397-862T>C n.1527-862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671694T= | CA2374920322 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-862T= c.374-862T= c.772-862T= (n.772-862T=) n.1131-862T= n.1018-862T= n.530-862T= n.1138-862T= n.1427-862T= c.31-862T= (n.31-862T=) c.700-862T= (n.700-862T=) c.850-862T= (n.850-862T=) n.397-862T= n.1527-862T= | |
| 20 | g.63671698C= | CA2374920323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-858C= c.374-858C= c.772-858C= (n.772-858C=) n.1131-858C= n.1018-858C= n.530-858C= n.1138-858C= n.1427-858C= c.31-858C= (n.31-858C=) c.700-858C= (n.700-858C=) c.850-858C= (n.850-858C=) n.397-858C= n.1527-858C= | |
| 20 | g.63671698C>T | CA317494687 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-858C>T c.374-858C>T c.772-858C>T (n.772-858C>T) n.1131-858C>T n.1018-858C>T n.530-858C>T n.1138-858C>T n.1427-858C>T c.31-858C>T (n.31-858C>T) c.700-858C>T (n.700-858C>T) c.850-858C>T (n.850-858C>T) n.397-858C>T n.1527-858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671699G>A | CA636354187 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-857G>A c.374-857G>A c.772-857G>A (n.772-857G>A) n.1131-857G>A n.1018-857G>A n.530-857G>A n.1138-857G>A n.1427-857G>A c.31-857G>A (n.31-857G>A) c.700-857G>A (n.700-857G>A) c.850-857G>A (n.850-857G>A) n.397-857G>A n.1527-857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671699G= | CA2374920324 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-857G= c.374-857G= c.772-857G= (n.772-857G=) n.1131-857G= n.1018-857G= n.530-857G= n.1138-857G= n.1427-857G= c.31-857G= (n.31-857G=) c.700-857G= (n.700-857G=) c.850-857G= (n.850-857G=) n.397-857G= n.1527-857G= | |
| 20 | g.63671699G>T | CA2528382655 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-857G>T c.374-857G>T c.772-857G>T (n.772-857G>T) n.1131-857G>T n.1018-857G>T n.530-857G>T n.1138-857G>T n.1427-857G>T c.31-857G>T (n.31-857G>T) c.700-857G>T (n.700-857G>T) c.850-857G>T (n.850-857G>T) n.397-857G>T n.1527-857G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671705C>A | CA2555819141 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-851C>A c.374-851C>A c.772-851C>A (n.772-851C>A) n.1131-851C>A n.1018-851C>A n.530-851C>A n.1138-851C>A n.1427-851C>A c.31-851C>A (n.31-851C>A) c.700-851C>A (n.700-851C>A) c.850-851C>A (n.850-851C>A) n.397-851C>A n.1527-851C>A | |
| 20 | g.63671711T>C | CA2817001323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-845T>C c.374-845T>C c.772-845T>C (n.772-845T>C) n.1131-845T>C n.1018-845T>C n.530-845T>C n.1138-845T>C n.1427-845T>C c.31-845T>C (n.31-845T>C) c.700-845T>C (n.700-845T>C) c.850-845T>C (n.850-845T>C) n.397-845T>C n.1527-845T>C | |
| 20 | g.63671712C= | CA2374920325 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-844C= c.374-844C= c.772-844C= (n.772-844C=) n.1131-844C= n.1018-844C= n.530-844C= n.1138-844C= n.1427-844C= c.31-844C= (n.31-844C=) c.700-844C= (n.700-844C=) c.850-844C= (n.850-844C=) n.397-844C= n.1527-844C= | |
| 20 | g.63671712C>T | CA317494691 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-844C>T c.374-844C>T c.772-844C>T (n.772-844C>T) n.1131-844C>T n.1018-844C>T n.530-844C>T n.1138-844C>T n.1427-844C>T c.31-844C>T (n.31-844C>T) c.700-844C>T (n.700-844C>T) c.850-844C>T (n.850-844C>T) n.397-844C>T n.1527-844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671713G>A | CA317494698 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-843G>A c.374-843G>A c.772-843G>A (n.772-843G>A) n.1131-843G>A n.1018-843G>A n.530-843G>A n.1138-843G>A n.1427-843G>A c.31-843G>A (n.31-843G>A) c.700-843G>A (n.700-843G>A) c.850-843G>A (n.850-843G>A) n.397-843G>A n.1527-843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671713G>C | CA746489661 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-843G>C c.374-843G>C c.772-843G>C (n.772-843G>C) n.1131-843G>C n.1018-843G>C n.530-843G>C n.1138-843G>C n.1427-843G>C c.31-843G>C (n.31-843G>C) c.700-843G>C (n.700-843G>C) c.850-843G>C (n.850-843G>C) n.397-843G>C n.1527-843G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671713G= | CA2374920326 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-843G= c.374-843G= c.772-843G= (n.772-843G=) n.1131-843G= n.1018-843G= n.530-843G= n.1138-843G= n.1427-843G= c.31-843G= (n.31-843G=) c.700-843G= (n.700-843G=) c.850-843G= (n.850-843G=) n.397-843G= n.1527-843G= | |
| 20 | g.63671713G>T | CA2374920327 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-843G>T c.374-843G>T c.772-843G>T (n.772-843G>T) n.1131-843G>T n.1018-843G>T n.530-843G>T n.1138-843G>T n.1427-843G>T c.31-843G>T (n.31-843G>T) c.700-843G>T (n.700-843G>T) c.850-843G>T (n.850-843G>T) n.397-843G>T n.1527-843G>T | dbSNP |
| 20 | g.63671715T>A | CA1019306032 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-841T>A c.374-841T>A c.772-841T>A (n.772-841T>A) n.1131-841T>A n.1018-841T>A n.530-841T>A n.1138-841T>A n.1427-841T>A c.31-841T>A (n.31-841T>A) c.700-841T>A (n.700-841T>A) c.850-841T>A (n.850-841T>A) n.397-841T>A n.1527-841T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671715T= | CA2374920329 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-841T= c.374-841T= c.772-841T= (n.772-841T=) n.1131-841T= n.1018-841T= n.530-841T= n.1138-841T= n.1427-841T= c.31-841T= (n.31-841T=) c.700-841T= (n.700-841T=) c.850-841T= (n.850-841T=) n.397-841T= n.1527-841T= | |
| 20 | g.63671715_63671718delinsTCTC | CA2374920328 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-841_374-838delinsTCTC c.374-841_374-838delinsTCTC c.772-841_772-838delinsTCTC (n.772-841_772-838delinsTCTC) n.1131-841_1131-838delinsTCTC n.1018-841_1018-838delinsTCTC n.530-841_530-838delinsTCTC n.1138-841_1138-838delinsTCTC n.1427-841_1427-838delinsTCTC c.31-841_31-838delinsTCTC (n.31-841_31-838delinsTCTC) c.700-841_700-838delinsTCTC (n.700-841_700-838delinsTCTC) c.850-841_850-838delinsTCTC (n.850-841_850-838delinsTCTC) n.397-841_397-838delinsTCTC n.1527-841_1527-838delinsTCTC | |
| 20 | g.63671716C= | CA2374920330 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-840C= c.374-840C= c.772-840C= (n.772-840C=) n.1131-840C= n.1018-840C= n.530-840C= n.1138-840C= n.1427-840C= c.31-840C= (n.31-840C=) c.700-840C= (n.700-840C=) c.850-840C= (n.850-840C=) n.397-840C= n.1527-840C= | |
| 20 | g.63671716C>T | CA317494703 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-840C>T c.374-840C>T c.772-840C>T (n.772-840C>T) n.1131-840C>T n.1018-840C>T n.530-840C>T n.1138-840C>T n.1427-840C>T c.31-840C>T (n.31-840C>T) c.700-840C>T (n.700-840C>T) c.850-840C>T (n.850-840C>T) n.397-840C>T n.1527-840C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671718_63671720del | CA746489668 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-838_374-836del c.374-838_374-836del c.772-838_772-836del (n.772-838_772-836del) n.1131-838_1131-836del n.1018-838_1018-836del n.530-838_530-836del n.1138-838_1138-836del n.1427-838_1427-836del c.31-838_31-836del (n.31-838_31-836del) c.700-838_700-836del (n.700-838_700-836del) c.850-838_850-836del (n.850-838_850-836del) n.397-838_397-836del n.1527-838_1527-836del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671718C= | CA2374920331 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-838C= c.374-838C= c.772-838C= (n.772-838C=) n.1131-838C= n.1018-838C= n.530-838C= n.1138-838C= n.1427-838C= c.31-838C= (n.31-838C=) c.700-838C= (n.700-838C=) c.850-838C= (n.850-838C=) n.397-838C= n.1527-838C= | |
| 20 | g.63671718C>G | CA746489671 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-838C>G c.374-838C>G c.772-838C>G (n.772-838C>G) n.1131-838C>G n.1018-838C>G n.530-838C>G n.1138-838C>G n.1427-838C>G c.31-838C>G (n.31-838C>G) c.700-838C>G (n.700-838C>G) c.850-838C>G (n.850-838C>G) n.397-838C>G n.1527-838C>G | dbSNP |
| 20 | g.63671719C= | CA2374920332 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-837C= c.374-837C= c.772-837C= (n.772-837C=) n.1131-837C= n.1018-837C= n.530-837C= n.1138-837C= n.1427-837C= c.31-837C= (n.31-837C=) c.700-837C= (n.700-837C=) c.850-837C= (n.850-837C=) n.397-837C= n.1527-837C= | |
| 20 | g.63671719C>G | CA317494712 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-837C>G c.374-837C>G c.772-837C>G (n.772-837C>G) n.1131-837C>G n.1018-837C>G n.530-837C>G n.1138-837C>G n.1427-837C>G c.31-837C>G (n.31-837C>G) c.700-837C>G (n.700-837C>G) c.850-837C>G (n.850-837C>G) n.397-837C>G n.1527-837C>G | dbSNP |
| 20 | g.63671719C>T | CA317494715 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-837C>T c.374-837C>T c.772-837C>T (n.772-837C>T) n.1131-837C>T n.1018-837C>T n.530-837C>T n.1138-837C>T n.1427-837C>T c.31-837C>T (n.31-837C>T) c.700-837C>T (n.700-837C>T) c.850-837C>T (n.850-837C>T) n.397-837C>T n.1527-837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671721G>A | CA2374920334 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-835G>A c.374-835G>A c.772-835G>A (n.772-835G>A) n.1131-835G>A n.1018-835G>A n.530-835G>A n.1138-835G>A n.1427-835G>A c.31-835G>A (n.31-835G>A) c.700-835G>A (n.700-835G>A) c.850-835G>A (n.850-835G>A) n.397-835G>A n.1527-835G>A | dbSNP |
| 20 | g.63671721G= | CA2374920333 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-835G= c.374-835G= c.772-835G= (n.772-835G=) n.1131-835G= n.1018-835G= n.530-835G= n.1138-835G= n.1427-835G= c.31-835G= (n.31-835G=) c.700-835G= (n.700-835G=) c.850-835G= (n.850-835G=) n.397-835G= n.1527-835G= | |
| 20 | g.63671724C= | CA2374920335 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-832C= c.374-832C= c.772-832C= (n.772-832C=) n.1131-832C= n.1018-832C= n.530-832C= n.1138-832C= n.1427-832C= c.31-832C= (n.31-832C=) c.700-832C= (n.700-832C=) c.850-832C= (n.850-832C=) n.397-832C= n.1527-832C= | |
| 20 | g.63671724C>G | CA317494720 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-832C>G c.374-832C>G c.772-832C>G (n.772-832C>G) n.1131-832C>G n.1018-832C>G n.530-832C>G n.1138-832C>G n.1427-832C>G c.31-832C>G (n.31-832C>G) c.700-832C>G (n.700-832C>G) c.850-832C>G (n.850-832C>G) n.397-832C>G n.1527-832C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671724C>T | CA2374920336 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-832C>T c.374-832C>T c.772-832C>T (n.772-832C>T) n.1131-832C>T n.1018-832C>T n.530-832C>T n.1138-832C>T n.1427-832C>T c.31-832C>T (n.31-832C>T) c.700-832C>T (n.700-832C>T) c.850-832C>T (n.850-832C>T) n.397-832C>T n.1527-832C>T | dbSNP |
| 20 | g.63671725T>C | CA317494723 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-831T>C c.374-831T>C c.772-831T>C (n.772-831T>C) n.1131-831T>C n.1018-831T>C n.530-831T>C n.1138-831T>C n.1427-831T>C c.31-831T>C (n.31-831T>C) c.700-831T>C (n.700-831T>C) c.850-831T>C (n.850-831T>C) n.397-831T>C n.1527-831T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671725T= | CA2374920337 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-831T= c.374-831T= c.772-831T= (n.772-831T=) n.1131-831T= n.1018-831T= n.530-831T= n.1138-831T= n.1427-831T= c.31-831T= (n.31-831T=) c.700-831T= (n.700-831T=) c.850-831T= (n.850-831T=) n.397-831T= n.1527-831T= | |
| 20 | g.63671726C>A | CA2817001324 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-830C>A c.374-830C>A c.772-830C>A (n.772-830C>A) n.1131-830C>A n.1018-830C>A n.530-830C>A n.1138-830C>A n.1427-830C>A c.31-830C>A (n.31-830C>A) c.700-830C>A (n.700-830C>A) c.850-830C>A (n.850-830C>A) n.397-830C>A n.1527-830C>A | |
| 20 | g.63671726C= | CA2374920338 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-830C= c.374-830C= c.772-830C= (n.772-830C=) n.1131-830C= n.1018-830C= n.530-830C= n.1138-830C= n.1427-830C= c.31-830C= (n.31-830C=) c.700-830C= (n.700-830C=) c.850-830C= (n.850-830C=) n.397-830C= n.1527-830C= | |
| 20 | g.63671726C>T | CA746489678 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-830C>T c.374-830C>T c.772-830C>T (n.772-830C>T) n.1131-830C>T n.1018-830C>T n.530-830C>T n.1138-830C>T n.1427-830C>T c.31-830C>T (n.31-830C>T) c.700-830C>T (n.700-830C>T) c.850-830C>T (n.850-830C>T) n.397-830C>T n.1527-830C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671727G>A | CA317494726 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-829G>A c.374-829G>A c.772-829G>A (n.772-829G>A) n.1131-829G>A n.1018-829G>A n.530-829G>A n.1138-829G>A n.1427-829G>A c.31-829G>A (n.31-829G>A) c.700-829G>A (n.700-829G>A) c.850-829G>A (n.850-829G>A) n.397-829G>A n.1527-829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63671727G= | CA2374920339 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-829G= c.374-829G= c.772-829G= (n.772-829G=) n.1131-829G= n.1018-829G= n.530-829G= n.1138-829G= n.1427-829G= c.31-829G= (n.31-829G=) c.700-829G= (n.700-829G=) c.850-829G= (n.850-829G=) n.397-829G= n.1527-829G= | |
| 20 | g.63671730A= | CA2374920340 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-826A= c.374-826A= c.772-826A= (n.772-826A=) n.1131-826A= n.1018-826A= n.530-826A= n.1138-826A= n.1427-826A= c.31-826A= (n.31-826A=) c.700-826A= (n.700-826A=) c.850-826A= (n.850-826A=) n.397-826A= n.1527-826A= | |
| 20 | g.63671730A>G | CA1019306053 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.374-826A>G c.374-826A>G c.772-826A>G (n.772-826A>G) n.1131-826A>G n.1018-826A>G n.530-826A>G n.1138-826A>G n.1427-826A>G c.31-826A>G (n.31-826A>G) c.700-826A>G (n.700-826A>G) c.850-826A>G (n.850-826A>G) n.397-826A>G n.1527-826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |