Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63495809G>A | CA2653814137 | EEF1A2 | c.324+47C>T (n.324+47C>T) n.2893+47C>T c.*196+47C>T (n.*196+47C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63495809G>T | CA2653814140 | EEF1A2 | c.324+47C>A (n.324+47C>A) n.2893+47C>A c.*196+47C>A (n.*196+47C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63495810G>A | CA1019316804 | EEF1A2 | c.324+46C>T (n.324+46C>T) n.2893+46C>T c.*196+46C>T (n.*196+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63495810G>C | CA2653814142 | EEF1A2 | c.324+46C>G (n.324+46C>G) n.2893+46C>G c.*196+46C>G (n.*196+46C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63495810G= | CA2374824028 | EEF1A2 | c.324+46C= (n.324+46C=) n.2893+46C= c.*196+46C= (n.*196+46C=) | |
20 | g.63495811G>A | CA2816995703 | EEF1A2 | c.324+45C>T (n.324+45C>T) n.2893+45C>T c.*196+45C>T (n.*196+45C>T) | |
20 | g.63495811G= | CA2374824029 | EEF1A2 | c.324+45C= (n.324+45C=) n.2893+45C= c.*196+45C= (n.*196+45C=) | |
20 | g.63495811G>T | CA9959133 | EEF1A2 | c.324+45C>A (n.324+45C>A) n.2893+45C>A c.*196+45C>A (n.*196+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63495812T>C | CA2653814148 | EEF1A2 | c.324+44A>G (n.324+44A>G) n.2893+44A>G c.*196+44A>G (n.*196+44A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63495813G>A | CA9959134 | EEF1A2 | c.324+43C>T (n.324+43C>T) n.2893+43C>T c.*196+43C>T (n.*196+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63495813G= | CA2374824030 | EEF1A2 | c.324+43C= (n.324+43C=) n.2893+43C= c.*196+43C= (n.*196+43C=) | |
20 | g.63495813G>T | CA2653814153 | EEF1A2 | c.324+43C>A (n.324+43C>A) n.2893+43C>A c.*196+43C>A (n.*196+43C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63495814C>A | CA2653814156 | EEF1A2 | c.324+42G>T (n.324+42G>T) n.2893+42G>T c.*196+42G>T (n.*196+42G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63495814C= | CA2374824031 | EEF1A2 | c.324+42G= (n.324+42G=) n.2893+42G= c.*196+42G= (n.*196+42G=) | |
20 | g.63495814C>G | CA2374824032 | EEF1A2 | c.324+42G>C (n.324+42G>C) n.2893+42G>C c.*196+42G>C (n.*196+42G>C) | dbSNP |
20 | g.63495814C>T | CA2653814157 | EEF1A2 | c.324+42G>A (n.324+42G>A) n.2893+42G>A c.*196+42G>A (n.*196+42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63495815A= | CA2374824035 | EEF1A2 | c.324+41T= (n.324+41T=) n.2893+41T= c.*196+41T= (n.*196+41T=) | |
20 | g.63495815A>G | CA2374824034 | EEF1A2 | c.324+41T>C (n.324+41T>C) n.2893+41T>C c.*196+41T>C (n.*196+41T>C) | dbSNP |
20 | g.63495815_63495816delinsAG | CA2374824033 | EEF1A2 | c.324+40_324+41delinsCT (n.324+40_324+41delinsCT) n.2893+40_2893+41delinsCT c.*196+40_*196+41delinsCT (n.*196+40_*196+41delinsCT) | |
20 | g.63495816del | CA2374824036 | EEF1A2 | c.324+40del (n.324+40del) n.2893+40del c.*196+40del (n.*196+40del) | dbSNP |
20 | g.63495817C>A | CA2653814161 | EEF1A2 | c.324+39G>T (n.324+39G>T) n.2893+39G>T c.*196+39G>T (n.*196+39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63495817C= | CA2374824037 | EEF1A2 | c.324+39G= (n.324+39G=) n.2893+39G= c.*196+39G= (n.*196+39G=) | |
20 | g.63495817C>T | CA9959135 | EEF1A2 | c.324+39G>A (n.324+39G>A) n.2893+39G>A c.*196+39G>A (n.*196+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63495818G>A | CA9959136 | EEF1A2 | c.324+38C>T (n.324+38C>T) n.2893+38C>T c.*196+38C>T (n.*196+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63495818G= | CA2374824038 | EEF1A2 | c.324+38C= (n.324+38C=) n.2893+38C= c.*196+38C= (n.*196+38C=) | |
20 | g.63495819G>A | CA636614358 | EEF1A2 | c.324+37C>T (n.324+37C>T) n.2893+37C>T c.*196+37C>T (n.*196+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63495819G= | CA2374824039 | EEF1A2 | c.324+37C= (n.324+37C=) n.2893+37C= c.*196+37C= (n.*196+37C=) | |
20 | g.63495820C>G | CA2816995705 | EEF1A2 | c.324+36G>C (n.324+36G>C) n.2893+36G>C c.*196+36G>C (n.*196+36G>C) | |
20 | g.63495820C>T | CA2653814169 | EEF1A2 | c.324+36G>A (n.324+36G>A) n.2893+36G>A c.*196+36G>A (n.*196+36G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63495821C>A | CA2653814173 | EEF1A2 | c.324+35G>T (n.324+35G>T) n.2893+35G>T c.*196+35G>T (n.*196+35G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63495821C= | CA2374824040 | EEF1A2 | c.324+35G= (n.324+35G=) n.2893+35G= c.*196+35G= (n.*196+35G=) | |
20 | g.63495821C>G | CA636614359 | EEF1A2 | c.324+35G>C (n.324+35G>C) n.2893+35G>C c.*196+35G>C (n.*196+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63495821C>T | CA2374824041 | EEF1A2 | c.324+35G>A (n.324+35G>A) n.2893+35G>A c.*196+35G>A (n.*196+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63495824del | CA2653814186 | EEF1A2 | c.324+32del (n.324+32del) n.2893+32del c.*196+32del (n.*196+32del) | gnomAD v4 |
20 | g.63495824T>C | CA2374824044 | EEF1A2 | c.324+32A>G (n.324+32A>G) n.2893+32A>G c.*196+32A>G (n.*196+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63495824T= | CA2374824043 | EEF1A2 | c.324+32A= (n.324+32A=) n.2893+32A= c.*196+32A= (n.*196+32A=) | |
20 | g.63495824_63495825delinsTC | CA2374824042 | EEF1A2 | c.324+31_324+32delinsGA (n.324+31_324+32delinsGA) n.2893+31_2893+32delinsGA c.*196+31_*196+32delinsGA (n.*196+31_*196+32delinsGA) | |
20 | g.63495825C>A | CA2653814192 | EEF1A2 | c.324+31G>T (n.324+31G>T) n.2893+31G>T c.*196+31G>T (n.*196+31G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63495825C>G | CA2653814194 | EEF1A2 | c.324+31G>C (n.324+31G>C) n.2893+31G>C c.*196+31G>C (n.*196+31G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63495829dup | CA2653814188 | EEF1A2 | c.324+31dup (n.324+31dup) n.2893+31dup c.*196+31dup (n.*196+31dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63495829del | CA636614360 | EEF1A2 | c.324+31del (n.324+31del) n.2893+31del c.*196+31del (n.*196+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63495826C= | CA2374824045 | EEF1A2 | c.324+30G= (n.324+30G=) n.2893+30G= c.*196+30G= (n.*196+30G=) | |
20 | g.63495826C>T | CA9959137 | EEF1A2 | c.324+30G>A (n.324+30G>A) n.2893+30G>A c.*196+30G>A (n.*196+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63495827C= | CA2374824046 | EEF1A2 | c.324+29G= (n.324+29G=) n.2893+29G= c.*196+29G= (n.*196+29G=) | |
20 | g.63495827C>T | CA746467658 | EEF1A2 | c.324+29G>A (n.324+29G>A) n.2893+29G>A c.*196+29G>A (n.*196+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63495828C= | CA2374824047 | EEF1A2 | c.324+28G= (n.324+28G=) n.2893+28G= c.*196+28G= (n.*196+28G=) | |
20 | g.63495828C>G | CA9959138 | EEF1A2 | c.324+28G>C (n.324+28G>C) n.2893+28G>C c.*196+28G>C (n.*196+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63495828C>T | CA658192792 | EEF1A2 | c.324+28G>A (n.324+28G>A) n.2893+28G>A c.*196+28G>A (n.*196+28G>A) | COSMIC |
20 | g.63495829C= | CA2374824049 | EEF1A2 | c.324+27G= (n.324+27G=) n.2893+27G= c.*196+27G= (n.*196+27G=) | |
20 | g.63495829C>G | CA636614361 | EEF1A2 | c.324+27G>C (n.324+27G>C) n.2893+27G>C c.*196+27G>C (n.*196+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |