Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63472168_63472169del | CA2695230053 | KCNQ2 | c.296+2_296+3del n.65+2_65+3del n.422+2_422+3del | |
20 | g.63472167C>A | CA409634965 | KCNQ2 | c.296+1G>T (n.296+1G>T) n.65+1G>T n.422+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472167C= | CA2374810911 | KCNQ2 | c.296+1G= (n.296+1G=) n.65+1G= n.422+1G= | |
20 | g.63472167C>G | CA409634966 | KCNQ2 | c.296+1G>C (n.296+1G>C) n.65+1G>C n.422+1G>C | |
20 | g.63472167C>T | CA342543 | KCNQ2 | c.296+1G>A (n.296+1G>A) n.65+1G>A n.422+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472168A>C | CA409634967 | KCNQ2 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.65T>G n.422T>G | |
20 | g.63472168A>G | CA409634968 | KCNQ2 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.65T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472168A>T | CA409634969 | KCNQ2 | c.296T>A (p.Val99Glu) n.65T>A n.422T>A | |
20 | g.63472169C>A | CA409634971 | KCNQ2 | c.295G>T (p.Val99Leu) n.64G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472169C>G | CA409634972 | KCNQ2 | c.295G>C (p.Val99Leu) n.64G>C n.421G>C | |
20 | g.63472169C>T | CA409634970 | KCNQ2 | c.295G>A (p.Val99Met) n.64G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472170G>A | CA511339722 | KCNQ2 | c.294C>T (p.Tyr98=) n.63C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472170G>C | CA315345 | KCNQ2 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) n.63C>G n.420C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63472170G= | CA2374810912 | KCNQ2 | c.294C= (p.Tyr98=) n.63C= n.420C= | |
20 | g.63472170G>T | CA409634973 | KCNQ2 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) n.63C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472171T>A | CA409634974 | KCNQ2 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.62A>T n.419A>T | |
20 | g.63472171T>C | CA409634975 | KCNQ2 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.62A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472171T>G | CA409634976 | KCNQ2 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.62A>C n.419A>C | |
20 | g.63472172A>C | CA409634979 | KCNQ2 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.61T>G n.418T>G | |
20 | g.63472172A>G | CA409634978 | KCNQ2 | c.292T>C (p.Tyr98His) n.61T>C n.418T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472172A>T | CA409634977 | KCNQ2 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.61T>A n.418T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472173G>A | CA511339723 | KCNQ2 | c.291C>T (p.Ala97=) n.60C>T n.417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472173G>C | CA511339725 | KCNQ2 | c.291C>G (p.Ala97=) n.60C>G n.417C>G | |
20 | g.63472173G= | CA2374810913 | KCNQ2 | c.291C= (p.Ala97=) n.60C= n.417C= | |
20 | g.63472173G>T | CA511339727 | KCNQ2 | c.291C>A (p.Ala97=) n.60C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472174G>A | CA409634980 | KCNQ2 | c.290C>T (p.Ala97Val) n.59C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472174G>C | CA409634981 | KCNQ2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.59C>G n.416C>G | |
20 | g.63472174G= | CA2374810914 | KCNQ2 | c.290C= (p.Ala97=) n.59C= n.416C= | |
20 | g.63472174G>T | CA409634982 | KCNQ2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.59C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472175C>A | CA409634983 | KCNQ2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.58G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472175C>G | CA409634984 | KCNQ2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.58G>C n.415G>C | |
20 | g.63472175C>T | CA409634985 | KCNQ2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.58G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472176G>A | CA16608515 | KCNQ2 | c.288C>T (p.His96=) n.57C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472176G>C | CA409634987 | KCNQ2 | c.288C>G (p.His96Gln) n.57C>G n.414C>G | |
20 | g.63472176G= | CA2374810915 | KCNQ2 | c.288C= (p.His96=) n.57C= n.414C= | |
20 | g.63472176G>T | CA409634986 | KCNQ2 | c.288C>A (p.His96Gln) n.57C>A n.414C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472177T>A | CA409634988 | KCNQ2 | c.287A>T (p.His96Leu) n.56A>T n.413A>T | |
20 | g.63472177T>C | CA317423714 | KCNQ2 | c.287A>G (p.His96Arg) n.56A>G n.413A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472177T>G | CA16043143 | KCNQ2 | c.287A>C (p.His96Pro) n.56A>C n.413A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63472177T= | CA2374810916 | KCNQ2 | c.287A= (p.His96=) n.56A= n.413A= | |
20 | g.63472178G>A | CA409634989 | KCNQ2 | c.286C>T (p.His96Tyr) n.55C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472178G>C | CA409634990 | KCNQ2 | c.286C>G (p.His96Asp) n.55C>G n.412C>G | |
20 | g.63472178G= | CA2374810917 | KCNQ2 | c.286C= (p.His96=) n.55C= n.412C= | |
20 | g.63472178G>T | CA409634991 | KCNQ2 | c.286C>A (p.His96Asn) n.55C>A n.412C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472179dup | CA645294123 | KCNQ2 | c.286dup (p.His96ProfsTer24) n.55dup n.412dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.63472179G>A | CA511339728 | KCNQ2 | c.285C>T (p.Tyr95=) n.54C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472179G>C | CA409634992 | KCNQ2 | c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.54C>G n.411C>G | |
20 | g.63472179G= | CA2374810918 | KCNQ2 | c.285C= (p.Tyr95=) n.54C= n.411C= | |
20 | g.63472179G>T | CA409634993 | KCNQ2 | c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.54C>A n.411C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472180T>A | CA409634994 | KCNQ2 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.53A>T n.410A>T |