WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63472067G>A | CA2653816264 | KCNQ2 | c.296+101C>T (n.296+101C>T) n.65+101C>T n.422+101C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472067G>T | CA2653816267 | KCNQ2 | c.296+101C>A (n.296+101C>A) n.65+101C>A n.422+101C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472069del | CA2653816260 | KCNQ2 | c.296+101del (n.296+101del) n.65+101del n.422+101del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472068G>A | CA2577453841 | KCNQ2 | c.296+100C>T (n.296+100C>T) n.65+100C>T n.422+100C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472069G>A | CA2374810845 | KCNQ2 | c.296+99C>T (n.296+99C>T) n.65+99C>T n.422+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472069G= | CA2374810844 | KCNQ2 | c.296+99C= (n.296+99C=) n.65+99C= n.422+99C= | |
| 20 | g.63472069G>T | CA2577453842 | KCNQ2 | c.296+99C>A (n.296+99C>A) n.65+99C>A n.422+99C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472070A>G | CA2653816270 | KCNQ2 | c.296+98T>C (n.296+98T>C) n.65+98T>C n.422+98T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472070A>T | CA2653816271 | KCNQ2 | c.296+98T>A (n.296+98T>A) n.65+98T>A n.422+98T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472071G>A | CA2653816275 | KCNQ2 | c.296+97C>T (n.296+97C>T) n.65+97C>T n.422+97C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472071G>C | CA317423581 | KCNQ2 | c.296+97C>G (n.296+97C>G) n.65+97C>G n.422+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472071G= | CA2374810846 | KCNQ2 | c.296+97C= (n.296+97C=) n.65+97C= n.422+97C= | |
| 20 | g.63472071G>T | CA2577453843 | KCNQ2 | c.296+97C>A (n.296+97C>A) n.65+97C>A n.422+97C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472072C>A | CA2577453844 | KCNQ2 | c.296+96G>T (n.296+96G>T) n.65+96G>T n.422+96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472072C>T | CA2653816277 | KCNQ2 | c.296+96G>A (n.296+96G>A) n.65+96G>A n.422+96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472073C>G | CA2653816278 | KCNQ2 | c.296+95G>C (n.296+95G>C) n.65+95G>C n.422+95G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472074A= | CA2374810847 | KCNQ2 | c.296+94T= (n.296+94T=) n.65+94T= n.422+94T= | |
| 20 | g.63472074A>C | CA746487754 | KCNQ2 | c.296+94T>G (n.296+94T>G) n.65+94T>G n.422+94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472074A>T | CA2653816280 | KCNQ2 | c.296+94T>A (n.296+94T>A) n.65+94T>A n.422+94T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472076A= | CA2374810848 | KCNQ2 | c.296+92T= (n.296+92T=) n.65+92T= n.422+92T= | |
| 20 | g.63472076A>C | CA317423594 | KCNQ2 | c.296+92T>G (n.296+92T>G) n.65+92T>G n.422+92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472076A>T | CA2653816282 | KCNQ2 | c.296+92T>A (n.296+92T>A) n.65+92T>A n.422+92T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472077C>T | CA2577453845 | KCNQ2 | c.296+91G>A (n.296+91G>A) n.65+91G>A n.422+91G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472078C= | CA2374810849 | KCNQ2 | c.296+90G= (n.296+90G=) n.65+90G= n.422+90G= | |
| 20 | g.63472078C>G | CA1019292546 | KCNQ2 | c.296+90G>C (n.296+90G>C) n.65+90G>C n.422+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472078C>T | CA2653816284 | KCNQ2 | c.296+90G>A (n.296+90G>A) n.65+90G>A n.422+90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472079C>A | CA2653816286 | KCNQ2 | c.296+89G>T (n.296+89G>T) n.65+89G>T n.422+89G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472079C>G | CA2577453846 | KCNQ2 | c.296+89G>C (n.296+89G>C) n.65+89G>C n.422+89G>C | |
| 20 | g.63472080G>A | CA746487762 | KCNQ2 | c.296+88C>T (n.296+88C>T) n.65+88C>T n.422+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472080G= | CA2374810850 | KCNQ2 | c.296+88C= (n.296+88C=) n.65+88C= n.422+88C= | |
| 20 | g.63472080G>T | CA2577453847 | KCNQ2 | c.296+88C>A (n.296+88C>A) n.65+88C>A n.422+88C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472081C>A | CA2653816291 | KCNQ2 | c.296+87G>T (n.296+87G>T) n.65+87G>T n.422+87G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472081C>T | CA2653816292 | KCNQ2 | c.296+87G>A (n.296+87G>A) n.65+87G>A n.422+87G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472082C>A | CA2653816296 | KCNQ2 | c.296+86G>T (n.296+86G>T) n.65+86G>T n.422+86G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472082C= | CA2374810851 | KCNQ2 | c.296+86G= (n.296+86G=) n.65+86G= n.422+86G= | |
| 20 | g.63472082C>G | CA317423601 | KCNQ2 | c.296+86G>C (n.296+86G>C) n.65+86G>C n.422+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472082C>T | CA2577453848 | KCNQ2 | c.296+86G>A (n.296+86G>A) n.65+86G>A n.422+86G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472083G>A | CA317423606 | KCNQ2 | c.296+85C>T (n.296+85C>T) n.65+85C>T n.422+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472083G= | CA2374810852 | KCNQ2 | c.296+85C= (n.296+85C=) n.65+85C= n.422+85C= | |
| 20 | g.63472083G>T | CA2577453849 | KCNQ2 | c.296+85C>A (n.296+85C>A) n.65+85C>A n.422+85C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472084C>A | CA317423614 | KCNQ2 | c.296+84G>T (n.296+84G>T) n.65+84G>T n.422+84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63472084C= | CA2374810853 | KCNQ2 | c.296+84G= (n.296+84G=) n.65+84G= n.422+84G= | |
| 20 | g.63472084C>T | CA317423608 | KCNQ2 | c.296+84G>A (n.296+84G>A) n.65+84G>A n.422+84G>A | dbSNP |
| 20 | g.63472085A>G | CA2653816303 | KCNQ2 | c.296+83T>C (n.296+83T>C) n.65+83T>C n.422+83T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472085A>T | CA2653816307 | KCNQ2 | c.296+83T>A (n.296+83T>A) n.65+83T>A n.422+83T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472086G>A | CA2653816311 | KCNQ2 | c.296+82C>T (n.296+82C>T) n.65+82C>T n.422+82C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472086G>C | CA2653816312 | KCNQ2 | c.296+82C>G (n.296+82C>G) n.65+82C>G n.422+82C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472086G>T | CA2653816313 | KCNQ2 | c.296+82C>A (n.296+82C>A) n.65+82C>A n.422+82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472087C>A | CA2653816316 | KCNQ2 | c.296+81G>T (n.296+81G>T) n.65+81G>T n.422+81G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472087C= | CA2374810854 | KCNQ2 | c.296+81G= (n.296+81G=) n.65+81G= n.422+81G= |