Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446823_63446833delCA2653814275KCNQ2c.307_317del (p.Val103ProfsTer13)
n.87_97del
n.93_103del
n.45_55del
n.83_93del
n.68_78del
n.99_109del
n.80_90del
c.-213_-203del (n.-213_-203del)
n.40_50del
n.105_115del
n.433_443del
n.149_159del
c.238_248del (p.Val80ProfsTer13)
 gnomAD v4
20g.63446833_63446835delCA16620980KCNQ2c.303_305del (p.Leu102del)
n.83_85del
n.89_91del
n.41_43del
n.79_81del
n.64_66del
n.95_97del
n.76_78del
c.-217_-215del (n.-217_-215del)
n.36_38del
n.101_103del
n.429_431del
n.145_147del
c.234_236del (p.Leu79del)
 ClinVar dbSNP
20g.63446833G>ACA409656578KCNQ2c.301C>T (p.Leu101Phe)
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20g.63446833G>CCA409656580KCNQ2c.301C>G (p.Leu101Val)
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n.77C>G
n.62C>G
n.93C>G
n.74C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
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n.427C>G
n.143C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
20g.63446833G>TCA409656581KCNQ2c.301C>A (p.Leu101Ile)
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n.93C>A
n.74C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
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n.143C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
20g.63446834G>ACA511212491KCNQ2c.300C>T (p.Phe100=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63446834G=CA2374797353KCNQ2c.300C= (p.Phe100=)
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c.231C= (p.Phe77=)
20g.63446834G>TCA409656584KCNQ2c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.80C>A
n.86C>A
n.38C>A
n.76C>A
n.61C>A
n.92C>A
n.73C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
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c.231C>A (p.Phe77Leu)
20g.63446835A>CCA409656586KCNQ2c.299T>G (p.Phe100Cys)
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n.72T>C
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n.32T>C
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n.425T>C
n.141T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
20g.63446835A>TCA409656588KCNQ2c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.79T>A
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n.75T>A
n.60T>A
n.91T>A
n.72T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.32T>A
n.97T>A
n.425T>A
n.141T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
20g.63446836A>CCA409656589KCNQ2c.298T>G (p.Phe100Val)
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n.96T>G
n.424T>G
n.140T>G
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20g.63446836A>GCA409656590KCNQ2c.298T>C (p.Phe100Leu)
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n.84T>C
n.36T>C
n.74T>C
n.59T>C
n.90T>C
n.71T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.31T>C
n.96T>C
n.424T>C
n.140T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
20g.63446836A>TCA409656592KCNQ2c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.78T>A
n.84T>A
n.36T>A
n.74T>A
n.59T>A
n.90T>A
n.71T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.31T>A
n.96T>A
n.424T>A
n.140T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
20g.63446836_63446837delinsACCA2374797354KCNQ2c.297_298delinsGT (p.Val99=)
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n.139_140delinsGT
c.228_229delinsGT (p.Arg76=)
20g.63446837C>ACA511212498KCNQ2c.297G>T (p.Val99=)
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20g.63446837C>GCA511212500KCNQ2c.297G>C (p.Val99=)
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n.83G>C
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n.139G>C
c.228G>C (p.Arg76=)
20g.63446837C>TCA511212501KCNQ2c.297G>A (p.Val99=)
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n.83G>A
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c.-223G>A (n.-223G>A)
n.30G>A
n.95G>A
n.423G>A
n.139G>A
c.228G>A (p.Arg76=)
 gnomAD v4
20g.63446838delCA10603370KCNQ2c.297del
n.77del
n.83del
n.35del
n.73del
n.58del
n.89del
n.70del
c.-223del
n.30del
n.95del
n.423del
n.139del
c.228del
 ClinVar dbSNP
20g.63446838C>ACA409656594KCNQ2c.297-1G>T (n.297-1G>T)
n.77-1G>T
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c.-223-1G>T (n.-223-1G>T)
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n.95-1G>T
n.423-1G>T
n.139-1G>T
c.228-1G>T (n.228-1G>T)
20g.63446838C=CA2374797355KCNQ2c.297-1G= (n.297-1G=)
n.77-1G=
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n.89-1G=
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n.95-1G=
n.423-1G=
n.139-1G=
c.228-1G= (n.228-1G=)
20g.63446838C>GCA409656595KCNQ2c.297-1G>C (n.297-1G>C)
n.77-1G>C
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n.58-1G>C
n.89-1G>C
n.70-1G>C
c.-223-1G>C (n.-223-1G>C)
n.30-1G>C
n.95-1G>C
n.423-1G>C
n.139-1G>C
c.228-1G>C (n.228-1G>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63446838C>TCA409656596KCNQ2c.297-1G>A (n.297-1G>A)
n.77-1G>A
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n.58-1G>A
n.89-1G>A
n.70-1G>A
c.-223-1G>A (n.-223-1G>A)
n.30-1G>A
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n.423-1G>A
n.139-1G>A
c.228-1G>A (n.228-1G>A)
20g.63446839T>ACA409656599KCNQ2c.297-2A>T (n.297-2A>T)
n.77-2A>T
n.83-2A>T
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n.89-2A>T
n.70-2A>T
c.-223-2A>T (n.-223-2A>T)
n.30-2A>T
n.95-2A>T
n.423-2A>T
n.139-2A>T
c.228-2A>T (n.228-2A>T)
20g.63446839T>CCA315348KCNQ2c.297-2A>G (n.297-2A>G)
n.77-2A>G
n.83-2A>G
n.35-2A>G
n.73-2A>G
n.58-2A>G
n.89-2A>G
n.70-2A>G
c.-223-2A>G (n.-223-2A>G)
n.30-2A>G
n.95-2A>G
n.423-2A>G
n.139-2A>G
c.228-2A>G (n.228-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446839T>GCA409656598KCNQ2c.297-2A>C (n.297-2A>C)
n.77-2A>C
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n.58-2A>C
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c.-223-2A>C (n.-223-2A>C)
n.30-2A>C
n.95-2A>C
n.423-2A>C
n.139-2A>C
c.228-2A>C (n.228-2A>C)
20g.63446839T=CA2374797356KCNQ2c.297-2A= (n.297-2A=)
n.77-2A=
n.83-2A=
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n.73-2A=
n.58-2A=
n.89-2A=
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c.-223-2A= (n.-223-2A=)
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n.423-2A=
n.139-2A=
c.228-2A= (n.228-2A=)
20g.63446844delCA2499225807KCNQ2c.297-3del (n.297-3del)
n.77-3del
n.83-3del
n.35-3del
n.73-3del
n.58-3del
n.89-3del
n.70-3del
c.-223-3del (n.-223-3del)
n.30-3del
n.95-3del
n.423-3del
n.139-3del
c.228-3del (n.228-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63446841G>ACA9958862KCNQ2c.297-4C>T (n.297-4C>T)
n.77-4C>T
n.83-4C>T
n.35-4C>T
n.73-4C>T
n.58-4C>T
n.89-4C>T
n.70-4C>T
c.-223-4C>T (n.-223-4C>T)
n.30-4C>T
n.95-4C>T
n.423-4C>T
n.139-4C>T
c.228-4C>T (n.228-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446841G>CCA746461598KCNQ2c.297-4C>G (n.297-4C>G)
n.77-4C>G
n.83-4C>G
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n.73-4C>G
n.58-4C>G
n.89-4C>G
n.70-4C>G
c.-223-4C>G (n.-223-4C>G)
n.30-4C>G
n.95-4C>G
n.423-4C>G
n.139-4C>G
c.228-4C>G (n.228-4C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446841G=CA2374797357KCNQ2c.297-4C= (n.297-4C=)
n.77-4C=
n.83-4C=
n.35-4C=
n.73-4C=
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n.70-4C=
c.-223-4C= (n.-223-4C=)
n.30-4C=
n.95-4C=
n.423-4C=
n.139-4C=
c.228-4C= (n.228-4C=)
20g.63446841G>TCA9958861KCNQ2c.297-4C>A (n.297-4C>A)
n.77-4C>A
n.83-4C>A
n.35-4C>A
n.73-4C>A
n.58-4C>A
n.89-4C>A
n.70-4C>A
c.-223-4C>A (n.-223-4C>A)
n.30-4C>A
n.95-4C>A
n.423-4C>A
n.139-4C>A
c.228-4C>A (n.228-4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446843G>ACA2580098427KCNQ2c.297-6C>T (n.297-6C>T)
n.77-6C>T
n.83-6C>T
n.35-6C>T
n.73-6C>T
n.58-6C>T
n.89-6C>T
n.70-6C>T
c.-223-6C>T (n.-223-6C>T)
n.30-6C>T
n.95-6C>T
n.423-6C>T
n.139-6C>T
c.228-6C>T (n.228-6C>T)
 ClinVar
20g.63446844G>ACA9958863KCNQ2c.297-7C>T (n.297-7C>T)
n.77-7C>T
n.83-7C>T
n.35-7C>T
n.73-7C>T
n.58-7C>T
n.89-7C>T
n.70-7C>T
c.-223-7C>T (n.-223-7C>T)
n.30-7C>T
n.95-7C>T
n.423-7C>T
n.139-7C>T
c.228-7C>T (n.228-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446844G=CA2374797358KCNQ2c.297-7C= (n.297-7C=)
n.77-7C=
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c.-223-7C= (n.-223-7C=)
n.30-7C=
n.95-7C=
n.423-7C=
n.139-7C=
c.228-7C= (n.228-7C=)
20g.63446846A>CCA2577206256KCNQ2c.297-9T>G (n.297-9T>G)
n.77-9T>G
n.83-9T>G
n.35-9T>G
n.73-9T>G
n.58-9T>G
n.89-9T>G
n.70-9T>G
c.-223-9T>G (n.-223-9T>G)
n.30-9T>G
n.95-9T>G
n.423-9T>G
n.139-9T>G
c.228-9T>G (n.228-9T>G)
20g.63446847G>ACA2580098428KCNQ2c.297-10C>T (n.297-10C>T)
n.77-10C>T
n.83-10C>T
n.35-10C>T
n.73-10C>T
n.58-10C>T
n.89-10C>T
n.70-10C>T
c.-223-10C>T (n.-223-10C>T)
n.30-10C>T
n.95-10C>T
n.423-10C>T
n.139-10C>T
c.228-10C>T (n.228-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63446847G>CCA9958864KCNQ2c.297-10C>G (n.297-10C>G)
n.77-10C>G
n.83-10C>G
n.35-10C>G
n.73-10C>G
n.58-10C>G
n.89-10C>G
n.70-10C>G
c.-223-10C>G (n.-223-10C>G)
n.30-10C>G
n.95-10C>G
n.423-10C>G
n.139-10C>G
c.228-10C>G (n.228-10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446847G=CA2374797359KCNQ2c.297-10C= (n.297-10C=)
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20g.63446848G>ACA2653814316KCNQ2c.297-11C>T (n.297-11C>T)
n.77-11C>T
n.83-11C>T
n.35-11C>T
n.73-11C>T
n.58-11C>T
n.89-11C>T
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n.30-11C>T
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n.423-11C>T
n.139-11C>T
c.228-11C>T (n.228-11C>T)
 gnomAD v4
20g.63446849G>ACA9958865KCNQ2c.297-12C>T (n.297-12C>T)
n.77-12C>T
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c.-223-12C>T (n.-223-12C>T)
n.30-12C>T
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n.139-12C>T
c.228-12C>T (n.228-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446849G>CCA746461604KCNQ2c.297-12C>G (n.297-12C>G)
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c.228-12C>G (n.228-12C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446849G=CA2374797360KCNQ2c.297-12C= (n.297-12C=)
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20g.63446850A>TCA2577206257KCNQ2c.297-13T>A (n.297-13T>A)
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c.-223-13T>A (n.-223-13T>A)
n.30-13T>A
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n.423-13T>A
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c.228-13T>A (n.228-13T>A)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63446852C=CA2374797361KCNQ2c.297-15G= (n.297-15G=)
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20g.63446852C>TCA9958866KCNQ2c.297-15G>A (n.297-15G>A)
n.77-15G>A
n.83-15G>A
n.35-15G>A
n.73-15G>A
n.58-15G>A
n.89-15G>A
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c.-223-15G>A (n.-223-15G>A)
n.30-15G>A
n.95-15G>A
n.423-15G>A
n.139-15G>A
c.228-15G>A (n.228-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446853G>ACA9958867KCNQ2c.297-16C>T (n.297-16C>T)
n.77-16C>T
n.83-16C>T
n.35-16C>T
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n.58-16C>T
n.89-16C>T
n.70-16C>T
c.-223-16C>T (n.-223-16C>T)
n.30-16C>T
n.95-16C>T
n.423-16C>T
n.139-16C>T
c.228-16C>T (n.228-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.63446853G>CCA2653814331KCNQ2c.297-16C>G (n.297-16C>G)
n.77-16C>G
n.83-16C>G
n.35-16C>G
n.73-16C>G
n.58-16C>G
n.89-16C>G
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c.-223-16C>G (n.-223-16C>G)
n.30-16C>G
n.95-16C>G
n.423-16C>G
n.139-16C>G
c.228-16C>G (n.228-16C>G)
 gnomAD v4
20g.63446853G=CA2374797362KCNQ2c.297-16C= (n.297-16C=)
n.77-16C=
n.83-16C=
n.35-16C=
n.73-16C=
n.58-16C=
n.89-16C=
n.70-16C=
c.-223-16C= (n.-223-16C=)
n.30-16C=
n.95-16C=
n.423-16C=
n.139-16C=
c.228-16C= (n.228-16C=)

Number of alleles fetched