| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446803_63446808del | CA2580098423 | KCNQ2 | c.329_334del (p.Ser110_Val111del) n.115_120del n.67_72del n.90_95del n.102_107del c.-191_-186del (n.-191_-186del) n.62_67del n.127_132del n.455_460del n.171_176del c.260_265del (p.Ser87_Val88del) | ClinVar |
| 20 | g.63446806_63446809del | CA16620978 | KCNQ2 | c.329_332del (p.Ser110CysfsTer22) n.115_118del n.67_70del n.90_93del n.102_105del c.-191_-188del (n.-191_-188del) n.62_65del n.127_130del n.455_458del n.171_174del c.260_263del (p.Ser87CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446806A>C | CA409656493 | KCNQ2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.114T>G n.66T>G n.89T>G n.101T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.61T>G n.126T>G n.454T>G n.170T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
| 20 | g.63446806A>G | CA409656495 | KCNQ2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.114T>C n.66T>C n.89T>C n.101T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.61T>C n.126T>C n.454T>C n.170T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
| 20 | g.63446806A>T | CA409656497 | KCNQ2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.114T>A n.66T>A n.89T>A n.101T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.61T>A n.126T>A n.454T>A n.170T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
| 20 | g.63446807C>A | CA511212413 | KCNQ2 | c.327G>T (p.Leu109=) n.113G>T n.65G>T n.88G>T n.100G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.60G>T n.125G>T n.453G>T n.169G>T c.258G>T (p.Leu86=) | |
| 20 | g.63446807C= | CA2374797338 | KCNQ2 | c.327G= (p.Leu109=) n.113G= n.65G= n.88G= n.100G= c.-193G= (n.-193G=) n.60G= n.125G= n.453G= n.169G= c.258G= (p.Leu86=) | |
| 20 | g.63446807C>G | CA511212414 | KCNQ2 | c.327G>C (p.Leu109=) n.113G>C n.65G>C n.88G>C n.100G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.60G>C n.125G>C n.453G>C n.169G>C c.258G>C (p.Leu86=) | |
| 20 | g.63446807C>T | CA9958855 | KCNQ2 | c.327G>A (p.Leu109=) n.113G>A n.65G>A n.88G>A n.100G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.60G>A n.125G>A n.453G>A n.169G>A c.258G>A (p.Leu86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63446810_63446819del | CA2695230097 | KCNQ2 | c.318_327del (p.Val108CysfsTer22) n.104_113del n.56_65del n.79_88del n.91_100del c.-202_-193del (n.-202_-193del) n.51_60del n.116_125del n.444_453del n.160_169del c.249_258del (p.Val85CysfsTer22) | |
| 20 | g.63446808A>C | CA409656498 | KCNQ2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.112T>G n.64T>G n.87T>G n.99T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.59T>G n.124T>G n.452T>G n.168T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
| 20 | g.63446808A>G | CA409656502 | KCNQ2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.112T>C n.64T>C n.87T>C n.99T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.59T>C n.124T>C n.452T>C n.168T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
| 20 | g.63446808A>T | CA409656500 | KCNQ2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.112T>A n.64T>A n.87T>A n.99T>A c.-194T>A (n.-194T>A) n.59T>A n.124T>A n.452T>A n.168T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
| 20 | g.63446809G>A | CA511212419 | KCNQ2 | c.325C>T (p.Leu109=) n.111C>T n.63C>T n.86C>T n.98C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.58C>T n.123C>T n.451C>T n.167C>T c.256C>T (p.Leu86=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446809G>C | CA409656503 | KCNQ2 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.111C>G n.63C>G n.86C>G n.98C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.58C>G n.123C>G n.451C>G n.167C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | |
| 20 | g.63446809G>T | CA409656505 | KCNQ2 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.111C>A n.63C>A n.86C>A n.98C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.58C>A n.123C>A n.451C>A n.167C>A c.256C>A (p.Leu86Met) | |
| 20 | g.63446810C>A | CA511212422 | KCNQ2 | c.324G>T (p.Val108=) n.110G>T n.62G>T n.100G>T n.85G>T n.97G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.57G>T n.122G>T n.450G>T n.166G>T c.255G>T (p.Val85=) | |
| 20 | g.63446810C>G | CA511212423 | KCNQ2 | c.324G>C (p.Val108=) n.110G>C n.62G>C n.100G>C n.85G>C n.97G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.57G>C n.122G>C n.450G>C n.166G>C c.255G>C (p.Val85=) | |
| 20 | g.63446810C>T | CA511212425 | KCNQ2 | c.324G>A (p.Val108=) n.110G>A n.62G>A n.100G>A n.85G>A n.97G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.57G>A n.122G>A n.450G>A n.166G>A c.255G>A (p.Val85=) | |
| 20 | g.63446811A>C | CA409656506 | KCNQ2 | c.323T>G (p.Val108Gly) n.103T>G n.109T>G n.61T>G n.99T>G n.84T>G n.96T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.56T>G n.121T>G n.449T>G n.165T>G c.254T>G (p.Val85Gly) | |
| 20 | g.63446811A>G | CA409656508 | KCNQ2 | c.323T>C (p.Val108Ala) n.103T>C n.109T>C n.61T>C n.99T>C n.84T>C n.96T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.56T>C n.121T>C n.449T>C n.165T>C c.254T>C (p.Val85Ala) | |
| 20 | g.63446811A>T | CA409656509 | KCNQ2 | c.323T>A (p.Val108Glu) n.103T>A n.109T>A n.61T>A n.99T>A n.84T>A n.96T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.56T>A n.121T>A n.449T>A n.165T>A c.254T>A (p.Val85Glu) | |
| 20 | g.63446812C>A | CA409656511 | KCNQ2 | c.322G>T (p.Val108Leu) n.102G>T n.108G>T n.60G>T n.98G>T n.83G>T n.95G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.55G>T n.120G>T n.448G>T n.164G>T c.253G>T (p.Val85Leu) | |
| 20 | g.63446812C= | CA2374797339 | KCNQ2 | c.322G= (p.Val108=) n.102G= n.108G= n.60G= n.98G= n.83G= n.95G= c.-198G= (n.-198G=) n.55G= n.120G= n.448G= n.164G= c.253G= (p.Val85=) | |
| 20 | g.63446812C>G | CA409656512 | KCNQ2 | c.322G>C (p.Val108Leu) n.102G>C n.108G>C n.60G>C n.98G>C n.83G>C n.95G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.55G>C n.120G>C n.448G>C n.164G>C c.253G>C (p.Val85Leu) | |
| 20 | g.63446812C>T | CA9958856 | KCNQ2 | c.322G>A (p.Val108Met) n.102G>A n.108G>A n.60G>A n.98G>A n.83G>A n.95G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.55G>A n.120G>A n.448G>A n.164G>A c.253G>A (p.Val85Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446813G>A | CA9958858 | KCNQ2 | c.321C>T (p.Leu107=) n.101C>T n.107C>T n.59C>T n.97C>T n.82C>T n.113C>T n.94C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.54C>T n.119C>T n.447C>T n.163C>T c.252C>T (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446813G>C | CA9958857 | KCNQ2 | c.321C>G (p.Leu107=) n.101C>G n.107C>G n.59C>G n.97C>G n.82C>G n.113C>G n.94C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.54C>G n.119C>G n.447C>G n.163C>G c.252C>G (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446813G= | CA2374797340 | KCNQ2 | c.321C= (p.Leu107=) n.101C= n.107C= n.59C= n.97C= n.82C= n.113C= n.94C= c.-199C= (n.-199C=) n.54C= n.119C= n.447C= n.163C= c.252C= (p.Leu84=) | |
| 20 | g.63446813G>T | CA511212433 | KCNQ2 | c.321C>A (p.Leu107=) n.101C>A n.107C>A n.59C>A n.97C>A n.82C>A n.113C>A n.94C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.54C>A n.119C>A n.447C>A n.163C>A c.252C>A (p.Leu84=) | |
| 20 | g.63446814A= | CA2374797341 | KCNQ2 | c.320T= (p.Leu107=) n.100T= n.106T= n.58T= n.96T= n.81T= n.112T= n.93T= c.-200T= (n.-200T=) n.53T= n.118T= n.446T= n.162T= c.251T= (p.Leu84=) | |
| 20 | g.63446814A>C | CA409656517 | KCNQ2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.100T>G n.106T>G n.58T>G n.96T>G n.81T>G n.112T>G n.93T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.53T>G n.118T>G n.446T>G n.162T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| 20 | g.63446814A>G | CA409656518 | KCNQ2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.100T>C n.106T>C n.58T>C n.96T>C n.81T>C n.112T>C n.93T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.53T>C n.118T>C n.446T>C n.162T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446814A>T | CA409656516 | KCNQ2 | c.320T>A (p.Leu107His) n.100T>A n.106T>A n.58T>A n.96T>A n.81T>A n.112T>A n.93T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.53T>A n.118T>A n.446T>A n.162T>A c.251T>A (p.Leu84His) | |
| 20 | g.63446815G>A | CA347947 | KCNQ2 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.99C>T n.105C>T n.57C>T n.95C>T n.80C>T n.111C>T n.92C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.52C>T n.117C>T n.445C>T n.161C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446815G>C | CA409656520 | KCNQ2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.99C>G n.105C>G n.57C>G n.95C>G n.80C>G n.111C>G n.92C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.52C>G n.117C>G n.445C>G n.161C>G c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| 20 | g.63446815G= | CA2374797342 | KCNQ2 | c.319C= (p.Leu107=) n.99C= n.105C= n.57C= n.95C= n.80C= n.111C= n.92C= c.-201C= (n.-201C=) n.52C= n.117C= n.445C= n.161C= c.250C= (p.Leu84=) | |
| 20 | g.63446815G>T | CA409656521 | KCNQ2 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.99C>A n.105C>A n.57C>A n.95C>A n.80C>A n.111C>A n.92C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.52C>A n.117C>A n.445C>A n.161C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) | |
| 20 | g.63446816G>A | CA511212437 | KCNQ2 | c.318C>T (p.Cys106=) n.98C>T n.104C>T n.56C>T n.94C>T n.79C>T n.110C>T n.91C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.51C>T n.116C>T n.444C>T n.160C>T c.249C>T (p.Cys83=) | |
| 20 | g.63446816G>C | CA409656523 | KCNQ2 | c.318C>G (p.Cys106Trp) n.98C>G n.104C>G n.56C>G n.94C>G n.79C>G n.110C>G n.91C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.51C>G n.116C>G n.444C>G n.160C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) | |
| 20 | g.63446816G>T | CA409656525 | KCNQ2 | c.318C>A (p.Cys106Ter) n.98C>A n.104C>A n.56C>A n.94C>A n.79C>A n.110C>A n.91C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.51C>A n.116C>A n.444C>A n.160C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) | |
| 20 | g.63446817C>A | CA409656530 | KCNQ2 | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.97G>T n.103G>T n.55G>T n.93G>T n.78G>T n.109G>T n.90G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.50G>T n.115G>T n.443G>T n.159G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) | |
| 20 | g.63446817C>G | CA409656527 | KCNQ2 | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.97G>C n.103G>C n.55G>C n.93G>C n.78G>C n.109G>C n.90G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.50G>C n.115G>C n.443G>C n.159G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) | |
| 20 | g.63446817C>T | CA409656528 | KCNQ2 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.97G>A n.103G>A n.55G>A n.93G>A n.78G>A n.109G>A n.90G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.50G>A n.115G>A n.443G>A n.159G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) | |
| 20 | g.63446817_63446820delinsCAGG | CA2374797343 | KCNQ2 | c.314_317delinsCCTG (p.Ser105=) n.94_97delinsCCTG n.100_103delinsCCTG n.52_55delinsCCTG n.90_93delinsCCTG n.75_78delinsCCTG n.106_109delinsCCTG n.87_90delinsCCTG c.-206_-203delinsCCTG (n.-206_-203delinsCCTG) n.47_50delinsCCTG n.112_115delinsCCTG n.440_443delinsCCTG n.156_159delinsCCTG c.245_248delinsCCTG (p.Ser82=) | |
| 20 | g.63446823_63446833del | CA2653814275 | KCNQ2 | c.307_317del (p.Val103ProfsTer13) n.87_97del n.93_103del n.45_55del n.83_93del n.68_78del n.99_109del n.80_90del c.-213_-203del (n.-213_-203del) n.40_50del n.105_115del n.433_443del n.149_159del c.238_248del (p.Val80ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446818A>C | CA409656531 | KCNQ2 | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.96T>G n.102T>G n.54T>G n.92T>G n.77T>G n.108T>G n.89T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.49T>G n.114T>G n.442T>G n.158T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446818A>G | CA409656532 | KCNQ2 | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.96T>C n.102T>C n.54T>C n.92T>C n.77T>C n.108T>C n.89T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.49T>C n.114T>C n.442T>C n.158T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) | |
| 20 | g.63446818A>T | CA409656533 | KCNQ2 | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.96T>A n.102T>A n.54T>A n.92T>A n.77T>A n.108T>A n.89T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.49T>A n.114T>A n.442T>A n.158T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) | |
| 20 | g.63446820_63446822del | CA342502 | KCNQ2 | c.314_316del (p.Ser105del) n.94_96del n.100_102del n.52_54del n.90_92del n.75_77del n.106_108del n.87_89del c.-206_-204del (n.-206_-204del) n.47_49del n.112_114del n.440_442del n.156_158del c.245_247del (p.Ser82del) | ClinVar dbSNP |