Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446795_63446796delinsATCA658658881KCNQ2c.338_339delinsAT (p.Ser113Tyr)
n.124_125delinsAT
n.76_77delinsAT
n.99_100delinsAT
n.111_112delinsAT
c.-182_-181delinsAT (n.-182_-181delinsAT)
n.71_72delinsAT
n.136_137delinsAT
n.464_465delinsAT
n.180_181delinsAT
c.269_270delinsAT (p.Ser90Tyr)
 ClinVar dbSNP
20g.63446795_63446796delinsGGCA2374797333KCNQ2c.338_339delinsCC (p.Ser113=)
n.124_125delinsCC
n.76_77delinsCC
n.99_100delinsCC
n.111_112delinsCC
c.-182_-181delinsCC (n.-182_-181delinsCC)
n.71_72delinsCC
n.136_137delinsCC
n.464_465delinsCC
n.180_181delinsCC
c.269_270delinsCC (p.Ser90=)
20g.63446796G>ACA315349KCNQ2c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.124C>T
n.76C>T
n.99C>T
n.111C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.71C>T
n.136C>T
n.464C>T
n.180C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63446796G>CCA409656462KCNQ2c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.124C>G
n.76C>G
n.99C>G
n.111C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.71C>G
n.136C>G
n.464C>G
n.180C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
20g.63446796G=CA2374797334KCNQ2c.338C= (p.Ser113=)
n.124C=
n.76C=
n.99C=
n.111C=
c.-182C= (n.-182C=)
n.71C=
n.136C=
n.464C=
n.180C=
c.269C= (p.Ser90=)
20g.63446796G>TCA409656464KCNQ2c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.124C>A
n.76C>A
n.99C>A
n.111C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.71C>A
n.136C>A
n.464C>A
n.180C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
20g.63446797A>CCA409656465KCNQ2c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.123T>G
n.75T>G
n.98T>G
n.110T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.70T>G
n.135T>G
n.463T>G
n.179T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
20g.63446797A>GCA409656467KCNQ2c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.123T>C
n.75T>C
n.98T>C
n.110T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.70T>C
n.135T>C
n.463T>C
n.179T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
20g.63446797A>TCA409656468KCNQ2c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.123T>A
n.75T>A
n.98T>A
n.110T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.70T>A
n.135T>A
n.463T>A
n.179T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
20g.63446798A=CA2374797335KCNQ2c.336T= (p.Phe112=)
n.122T=
n.74T=
n.97T=
n.109T=
c.-184T= (n.-184T=)
n.69T=
n.134T=
n.462T=
n.178T=
c.267T= (p.Phe89=)
20g.63446798A>CCA409656469KCNQ2c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.122T>G
n.74T>G
n.97T>G
n.109T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.69T>G
n.134T>G
n.462T>G
n.178T>G
c.267T>G (p.Phe89Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63446798A>GCA511212386KCNQ2c.336T>C (p.Phe112=)
n.122T>C
n.74T>C
n.97T>C
n.109T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.69T>C
n.134T>C
n.462T>C
n.178T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
20g.63446798A>TCA409656470KCNQ2c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.122T>A
n.74T>A
n.97T>A
n.109T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.69T>A
n.134T>A
n.462T>A
n.178T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
20g.63446799A>CCA409656472KCNQ2c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.121T>G
n.73T>G
n.96T>G
n.108T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.68T>G
n.133T>G
n.461T>G
n.177T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
20g.63446799A>GCA409656476KCNQ2c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.121T>C
n.73T>C
n.96T>C
n.108T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.68T>C
n.133T>C
n.461T>C
n.177T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
20g.63446799A>TCA409656474KCNQ2c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.121T>A
n.73T>A
n.96T>A
n.108T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.68T>A
n.133T>A
n.461T>A
n.177T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
20g.63446799_63446801delinsAACCA2374797336KCNQ2c.333_335delinsGTT (p.Val111=)
n.119_121delinsGTT
n.71_73delinsGTT
n.94_96delinsGTT
n.106_108delinsGTT
c.-187_-185delinsGTT (n.-187_-185delinsGTT)
n.66_68delinsGTT
n.131_133delinsGTT
n.459_461delinsGTT
n.175_177delinsGTT
c.264_266delinsGTT (p.Val88=)
20g.63446800A>CCA409656477KCNQ2c.334T>G (p.Phe112Val)
n.120T>G
n.72T>G
n.95T>G
n.107T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.67T>G
n.132T>G
n.460T>G
n.176T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
20g.63446800A>GCA409656479KCNQ2c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.120T>C
n.72T>C
n.95T>C
n.107T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.67T>C
n.132T>C
n.460T>C
n.176T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
20g.63446800A>TCA409656481KCNQ2c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.120T>A
n.72T>A
n.95T>A
n.107T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.67T>A
n.132T>A
n.460T>A
n.176T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
20g.63446803_63446804delCA315546KCNQ2c.333_334del (p.Ser113HisfsTer6)
n.119_120del
n.71_72del
n.94_95del
n.106_107del
c.-187_-186del (n.-187_-186del)
n.66_67del
n.131_132del
n.459_460del
n.175_176del
c.264_265del (p.Ser90HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
20g.63446803_63446808delCA2580098423KCNQ2c.329_334del (p.Ser110_Val111del)
n.115_120del
n.67_72del
n.90_95del
n.102_107del
c.-191_-186del (n.-191_-186del)
n.62_67del
n.127_132del
n.455_460del
n.171_176del
c.260_265del (p.Ser87_Val88del)
 ClinVar
20g.63446801C>ACA511212394KCNQ2c.333G>T (p.Val111=)
n.119G>T
n.71G>T
n.94G>T
n.106G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.66G>T
n.131G>T
n.459G>T
n.175G>T
c.264G>T (p.Val88=)
20g.63446801C>GCA511212395KCNQ2c.333G>C (p.Val111=)
n.119G>C
n.71G>C
n.94G>C
n.106G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.66G>C
n.131G>C
n.459G>C
n.175G>C
c.264G>C (p.Val88=)
 gnomAD v4
20g.63446801C>TCA511212397KCNQ2c.333G>A (p.Val111=)
n.119G>A
n.71G>A
n.94G>A
n.106G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.66G>A
n.131G>A
n.459G>A
n.175G>A
c.264G>A (p.Val88=)
20g.63446801_63446805delinsCACAGCA2374797337KCNQ2c.329_333delinsCTGTG (p.Ser110=)
n.115_119delinsCTGTG
n.67_71delinsCTGTG
n.90_94delinsCTGTG
n.102_106delinsCTGTG
c.-191_-187delinsCTGTG (n.-191_-187delinsCTGTG)
n.62_66delinsCTGTG
n.127_131delinsCTGTG
n.455_459delinsCTGTG
n.171_175delinsCTGTG
c.260_264delinsCTGTG (p.Ser87=)
20g.63446802A>CCA409656485KCNQ2c.332T>G (p.Val111Gly)
n.118T>G
n.70T>G
n.93T>G
n.105T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.65T>G
n.130T>G
n.458T>G
n.174T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
20g.63446802A>GCA409656482KCNQ2c.332T>C (p.Val111Ala)
n.118T>C
n.70T>C
n.93T>C
n.105T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.65T>C
n.130T>C
n.458T>C
n.174T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
20g.63446802A>TCA409656484KCNQ2c.332T>A (p.Val111Glu)
n.118T>A
n.70T>A
n.93T>A
n.105T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.65T>A
n.130T>A
n.458T>A
n.174T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
20g.63446806_63446809delCA16620978KCNQ2c.329_332del (p.Ser110CysfsTer22)
n.115_118del
n.67_70del
n.90_93del
n.102_105del
c.-191_-188del (n.-191_-188del)
n.62_65del
n.127_130del
n.455_458del
n.171_174del
c.260_263del (p.Ser87CysfsTer22)
 ClinVar dbSNP
20g.63446803C>ACA409656486KCNQ2c.331G>T (p.Val111Leu)
n.117G>T
n.69G>T
n.92G>T
n.104G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.64G>T
n.129G>T
n.457G>T
n.173G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
20g.63446803C>GCA409656487KCNQ2c.331G>C (p.Val111Leu)
n.117G>C
n.69G>C
n.92G>C
n.104G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.64G>C
n.129G>C
n.457G>C
n.173G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
20g.63446803C>TCA409656488KCNQ2c.331G>A (p.Val111Met)
n.117G>A
n.69G>A
n.92G>A
n.104G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.64G>A
n.129G>A
n.457G>A
n.173G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
20g.63446804delCA2580098424KCNQ2c.330del (p.Val111CysfsTer22)
n.116del
n.68del
n.91del
n.103del
c.-190del (n.-190del)
n.63del
n.128del
n.456del
n.172del
c.261del (p.Val88CysfsTer22)
 ClinVar
20g.63446804A>CCA511212403KCNQ2c.330T>G (p.Ser110=)
n.116T>G
n.68T>G
n.91T>G
n.103T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.63T>G
n.128T>G
n.456T>G
n.172T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
20g.63446804A>GCA511212405KCNQ2c.330T>C (p.Ser110=)
n.116T>C
n.68T>C
n.91T>C
n.103T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.63T>C
n.128T>C
n.456T>C
n.172T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
20g.63446804A>TCA511212406KCNQ2c.330T>A (p.Ser110=)
n.116T>A
n.68T>A
n.91T>A
n.103T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.63T>A
n.128T>A
n.456T>A
n.172T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
20g.63446804dupCA2697547468KCNQ2c.330dup (p.Val111CysfsTer9)
n.116dup
n.68dup
n.91dup
n.103dup
c.-190dup (n.-190dup)
n.63dup
n.128dup
n.456dup
n.172dup
c.261dup (p.Val88CysfsTer9)
 ClinVar
20g.63446805G>ACA409656490KCNQ2c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.115C>T
n.67C>T
n.90C>T
n.102C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.62C>T
n.127C>T
n.455C>T
n.171C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
20g.63446805G>CCA409656491KCNQ2c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.115C>G
n.67C>G
n.90C>G
n.102C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.62C>G
n.127C>G
n.455C>G
n.171C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
20g.63446805G>TCA409656492KCNQ2c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.115C>A
n.67C>A
n.90C>A
n.102C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.62C>A
n.127C>A
n.455C>A
n.171C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
20g.63446806A>CCA409656493KCNQ2c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.114T>G
n.66T>G
n.89T>G
n.101T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.61T>G
n.126T>G
n.454T>G
n.170T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
20g.63446806A>GCA409656495KCNQ2c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.114T>C
n.66T>C
n.89T>C
n.101T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.61T>C
n.126T>C
n.454T>C
n.170T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
20g.63446806A>TCA409656497KCNQ2c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.114T>A
n.66T>A
n.89T>A
n.101T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.61T>A
n.126T>A
n.454T>A
n.170T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
20g.63446807C>ACA511212413KCNQ2c.327G>T (p.Leu109=)
n.113G>T
n.65G>T
n.88G>T
n.100G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.60G>T
n.125G>T
n.453G>T
n.169G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
20g.63446807C=CA2374797338KCNQ2c.327G= (p.Leu109=)
n.113G=
n.65G=
n.88G=
n.100G=
c.-193G= (n.-193G=)
n.60G=
n.125G=
n.453G=
n.169G=
c.258G= (p.Leu86=)
20g.63446807C>GCA511212414KCNQ2c.327G>C (p.Leu109=)
n.113G>C
n.65G>C
n.88G>C
n.100G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.60G>C
n.125G>C
n.453G>C
n.169G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
20g.63446807C>TCA9958855KCNQ2c.327G>A (p.Leu109=)
n.113G>A
n.65G>A
n.88G>A
n.100G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.60G>A
n.125G>A
n.453G>A
n.169G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63446810_63446819delCA2695230097KCNQ2c.318_327del (p.Val108CysfsTer22)
n.104_113del
n.56_65del
n.79_88del
n.91_100del
c.-202_-193del (n.-202_-193del)
n.51_60del
n.116_125del
n.444_453del
n.160_169del
c.249_258del (p.Val85CysfsTer22)
20g.63446808A>CCA409656498KCNQ2c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.112T>G
n.64T>G
n.87T>G
n.99T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.59T>G
n.124T>G
n.452T>G
n.168T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)

Number of alleles fetched