WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446792G>A | CA9958854 | KCNQ2 | c.342C>T (p.Thr114=) n.128C>T n.80C>T n.103C>T n.115C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.75C>T n.140C>T n.468C>T n.184C>T c.273C>T (p.Thr91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446792G>C | CA511212370 | KCNQ2 | c.342C>G (p.Thr114=) n.128C>G n.80C>G n.103C>G n.115C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.75C>G n.140C>G n.468C>G n.184C>G c.273C>G (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446792G= | CA2374797330 | KCNQ2 | c.342C= (p.Thr114=) n.128C= n.80C= n.103C= n.115C= c.-178C= (n.-178C=) n.75C= n.140C= n.468C= n.184C= c.273C= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446792G>T | CA511212372 | KCNQ2 | c.342C>A (p.Thr114=) n.128C>A n.80C>A n.103C>A n.115C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.75C>A n.140C>A n.468C>A n.184C>A c.273C>A (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446793G>A | CA10654834 | KCNQ2 | c.341C>T (p.Thr114Ile) n.127C>T n.79C>T n.102C>T n.114C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.74C>T n.139C>T n.467C>T n.183C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446793G>C | CA409656456 | KCNQ2 | c.341C>G (p.Thr114Ser) n.127C>G n.79C>G n.102C>G n.114C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.74C>G n.139C>G n.467C>G n.183C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446793G= | CA2374797331 | KCNQ2 | c.341C= (p.Thr114=) n.127C= n.79C= n.102C= n.114C= c.-179C= (n.-179C=) n.74C= n.139C= n.467C= n.183C= c.272C= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446793G>T | CA409656454 | KCNQ2 | c.341C>A (p.Thr114Asn) n.127C>A n.79C>A n.102C>A n.114C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.74C>A n.139C>A n.467C>A n.183C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) | |
| 20 | g.63446794T>A | CA409656458 | KCNQ2 | c.340A>T (p.Thr114Ser) n.126A>T n.78A>T n.101A>T n.113A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.73A>T n.138A>T n.466A>T n.182A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) | |
| 20 | g.63446794T>C | CA10654835 | KCNQ2 | c.340A>G (p.Thr114Ala) n.126A>G n.78A>G n.101A>G n.113A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.73A>G n.138A>G n.466A>G n.182A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446794T>G | CA409656459 | KCNQ2 | c.340A>C (p.Thr114Pro) n.126A>C n.78A>C n.101A>C n.113A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.73A>C n.138A>C n.466A>C n.182A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446794T= | CA2374797332 | KCNQ2 | c.340A= (p.Thr114=) n.126A= n.78A= n.101A= n.113A= c.-180A= (n.-180A=) n.73A= n.138A= n.466A= n.182A= c.271A= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446795G>A | CA511212378 | KCNQ2 | c.339C>T (p.Ser113=) n.125C>T n.77C>T n.100C>T n.112C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.72C>T n.137C>T n.465C>T n.181C>T c.270C>T (p.Ser90=) | ClinVar |
| 20 | g.63446795G>C | CA511212381 | KCNQ2 | c.339C>G (p.Ser113=) n.125C>G n.77C>G n.100C>G n.112C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.72C>G n.137C>G n.465C>G n.181C>G c.270C>G (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446795G>T | CA511212380 | KCNQ2 | c.339C>A (p.Ser113=) n.125C>A n.77C>A n.100C>A n.112C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.72C>A n.137C>A n.465C>A n.181C>A c.270C>A (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446795_63446796delinsAT | CA658658881 | KCNQ2 | c.338_339delinsAT (p.Ser113Tyr) n.124_125delinsAT n.76_77delinsAT n.99_100delinsAT n.111_112delinsAT c.-182_-181delinsAT (n.-182_-181delinsAT) n.71_72delinsAT n.136_137delinsAT n.464_465delinsAT n.180_181delinsAT c.269_270delinsAT (p.Ser90Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446795_63446796delinsGG | CA2374797333 | KCNQ2 | c.338_339delinsCC (p.Ser113=) n.124_125delinsCC n.76_77delinsCC n.99_100delinsCC n.111_112delinsCC c.-182_-181delinsCC (n.-182_-181delinsCC) n.71_72delinsCC n.136_137delinsCC n.464_465delinsCC n.180_181delinsCC c.269_270delinsCC (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446796G>A | CA315349 | KCNQ2 | c.338C>T (p.Ser113Phe) n.124C>T n.76C>T n.99C>T n.111C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.71C>T n.136C>T n.464C>T n.180C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446796G>C | CA409656462 | KCNQ2 | c.338C>G (p.Ser113Cys) n.124C>G n.76C>G n.99C>G n.111C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.71C>G n.136C>G n.464C>G n.180C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) | |
| 20 | g.63446796G= | CA2374797334 | KCNQ2 | c.338C= (p.Ser113=) n.124C= n.76C= n.99C= n.111C= c.-182C= (n.-182C=) n.71C= n.136C= n.464C= n.180C= c.269C= (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446796G>T | CA409656464 | KCNQ2 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.124C>A n.76C>A n.99C>A n.111C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.71C>A n.136C>A n.464C>A n.180C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) | |
| 20 | g.63446797A>C | CA409656465 | KCNQ2 | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.123T>G n.75T>G n.98T>G n.110T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.70T>G n.135T>G n.463T>G n.179T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) | |
| 20 | g.63446797A>G | CA409656467 | KCNQ2 | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.123T>C n.75T>C n.98T>C n.110T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.70T>C n.135T>C n.463T>C n.179T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) | |
| 20 | g.63446797A>T | CA409656468 | KCNQ2 | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.123T>A n.75T>A n.98T>A n.110T>A c.-183T>A (n.-183T>A) n.70T>A n.135T>A n.463T>A n.179T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) | |
| 20 | g.63446798A= | CA2374797335 | KCNQ2 | c.336T= (p.Phe112=) n.122T= n.74T= n.97T= n.109T= c.-184T= (n.-184T=) n.69T= n.134T= n.462T= n.178T= c.267T= (p.Phe89=) | |
| 20 | g.63446798A>C | CA409656469 | KCNQ2 | c.336T>G (p.Phe112Leu) n.122T>G n.74T>G n.97T>G n.109T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.69T>G n.134T>G n.462T>G n.178T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446798A>G | CA511212386 | KCNQ2 | c.336T>C (p.Phe112=) n.122T>C n.74T>C n.97T>C n.109T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.69T>C n.134T>C n.462T>C n.178T>C c.267T>C (p.Phe89=) | |
| 20 | g.63446798A>T | CA409656470 | KCNQ2 | c.336T>A (p.Phe112Leu) n.122T>A n.74T>A n.97T>A n.109T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.69T>A n.134T>A n.462T>A n.178T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) | |
| 20 | g.63446799A>C | CA409656472 | KCNQ2 | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.121T>G n.73T>G n.96T>G n.108T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.68T>G n.133T>G n.461T>G n.177T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) | |
| 20 | g.63446799A>G | CA409656476 | KCNQ2 | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.121T>C n.73T>C n.96T>C n.108T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.68T>C n.133T>C n.461T>C n.177T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) | |
| 20 | g.63446799A>T | CA409656474 | KCNQ2 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.121T>A n.73T>A n.96T>A n.108T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.68T>A n.133T>A n.461T>A n.177T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) | |
| 20 | g.63446799_63446801delinsAAC | CA2374797336 | KCNQ2 | c.333_335delinsGTT (p.Val111=) n.119_121delinsGTT n.71_73delinsGTT n.94_96delinsGTT n.106_108delinsGTT c.-187_-185delinsGTT (n.-187_-185delinsGTT) n.66_68delinsGTT n.131_133delinsGTT n.459_461delinsGTT n.175_177delinsGTT c.264_266delinsGTT (p.Val88=) | |
| 20 | g.63446800A>C | CA409656477 | KCNQ2 | c.334T>G (p.Phe112Val) n.120T>G n.72T>G n.95T>G n.107T>G c.-186T>G (n.-186T>G) n.67T>G n.132T>G n.460T>G n.176T>G c.265T>G (p.Phe89Val) | |
| 20 | g.63446800A>G | CA409656479 | KCNQ2 | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.120T>C n.72T>C n.95T>C n.107T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.67T>C n.132T>C n.460T>C n.176T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) | |
| 20 | g.63446800A>T | CA409656481 | KCNQ2 | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.120T>A n.72T>A n.95T>A n.107T>A c.-186T>A (n.-186T>A) n.67T>A n.132T>A n.460T>A n.176T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) | |
| 20 | g.63446803_63446804del | CA315546 | KCNQ2 | c.333_334del (p.Ser113HisfsTer6) n.119_120del n.71_72del n.94_95del n.106_107del c.-187_-186del (n.-187_-186del) n.66_67del n.131_132del n.459_460del n.175_176del c.264_265del (p.Ser90HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446803_63446808del | CA2580098423 | KCNQ2 | c.329_334del (p.Ser110_Val111del) n.115_120del n.67_72del n.90_95del n.102_107del c.-191_-186del (n.-191_-186del) n.62_67del n.127_132del n.455_460del n.171_176del c.260_265del (p.Ser87_Val88del) | ClinVar |
| 20 | g.63446801C>A | CA511212394 | KCNQ2 | c.333G>T (p.Val111=) n.119G>T n.71G>T n.94G>T n.106G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.66G>T n.131G>T n.459G>T n.175G>T c.264G>T (p.Val88=) | |
| 20 | g.63446801C>G | CA511212395 | KCNQ2 | c.333G>C (p.Val111=) n.119G>C n.71G>C n.94G>C n.106G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.66G>C n.131G>C n.459G>C n.175G>C c.264G>C (p.Val88=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446801C>T | CA511212397 | KCNQ2 | c.333G>A (p.Val111=) n.119G>A n.71G>A n.94G>A n.106G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.66G>A n.131G>A n.459G>A n.175G>A c.264G>A (p.Val88=) | |
| 20 | g.63446801_63446805delinsCACAG | CA2374797337 | KCNQ2 | c.329_333delinsCTGTG (p.Ser110=) n.115_119delinsCTGTG n.67_71delinsCTGTG n.90_94delinsCTGTG n.102_106delinsCTGTG c.-191_-187delinsCTGTG (n.-191_-187delinsCTGTG) n.62_66delinsCTGTG n.127_131delinsCTGTG n.455_459delinsCTGTG n.171_175delinsCTGTG c.260_264delinsCTGTG (p.Ser87=) | |
| 20 | g.63446802A>C | CA409656485 | KCNQ2 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.118T>G n.70T>G n.93T>G n.105T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.65T>G n.130T>G n.458T>G n.174T>G c.263T>G (p.Val88Gly) | |
| 20 | g.63446802A>G | CA409656482 | KCNQ2 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.118T>C n.70T>C n.93T>C n.105T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.65T>C n.130T>C n.458T>C n.174T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
| 20 | g.63446802A>T | CA409656484 | KCNQ2 | c.332T>A (p.Val111Glu) n.118T>A n.70T>A n.93T>A n.105T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.65T>A n.130T>A n.458T>A n.174T>A c.263T>A (p.Val88Glu) | |
| 20 | g.63446806_63446809del | CA16620978 | KCNQ2 | c.329_332del (p.Ser110CysfsTer22) n.115_118del n.67_70del n.90_93del n.102_105del c.-191_-188del (n.-191_-188del) n.62_65del n.127_130del n.455_458del n.171_174del c.260_263del (p.Ser87CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446803C>A | CA409656486 | KCNQ2 | c.331G>T (p.Val111Leu) n.117G>T n.69G>T n.92G>T n.104G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.64G>T n.129G>T n.457G>T n.173G>T c.262G>T (p.Val88Leu) | |
| 20 | g.63446803C>G | CA409656487 | KCNQ2 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.117G>C n.69G>C n.92G>C n.104G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.64G>C n.129G>C n.457G>C n.173G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
| 20 | g.63446803C>T | CA409656488 | KCNQ2 | c.331G>A (p.Val111Met) n.117G>A n.69G>A n.92G>A n.104G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.64G>A n.129G>A n.457G>A n.173G>A c.262G>A (p.Val88Met) | |
| 20 | g.63446804del | CA2580098424 | KCNQ2 | c.330del (p.Val111CysfsTer22) n.116del n.68del n.91del n.103del c.-190del (n.-190del) n.63del n.128del n.456del n.172del c.261del (p.Val88CysfsTer22) | ClinVar |
| 20 | g.63446804A>C | CA511212403 | KCNQ2 | c.330T>G (p.Ser110=) n.116T>G n.68T>G n.91T>G n.103T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.63T>G n.128T>G n.456T>G n.172T>G c.261T>G (p.Ser87=) |