Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446775T>ACA409656380KCNQ2c.359A>T (p.Lys120Met)
n.145A>T
n.97A>T
n.132A>T
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n.485A>G
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 ClinVar
20g.63446775T>GCA409656381KCNQ2c.359A>C (p.Lys120Thr)
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 ClinVar
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20g.63446777C>ACA409656389KCNQ2c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.143G>T
n.95G>T
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c.-163G>T (n.-163G>T)
n.90G>T
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n.483G>T
n.199G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446777C=CA2374797321KCNQ2c.357G= (p.Glu119=)
n.143G=
n.95G=
n.118G=
n.130G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.90G=
n.155G=
c.15G= (p.Glu5=)
n.483G=
n.199G=
c.288G= (p.Glu96=)
20g.63446777C>GCA409656390KCNQ2c.357G>C (p.Glu119Asp)
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c.-163G>C (n.-163G>C)
n.90G>C
n.155G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.483G>C
n.199G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
20g.63446777C>TCA511212334KCNQ2c.357G>A (p.Glu119=)
n.143G>A
n.95G>A
n.118G>A
n.130G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.90G>A
n.155G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.483G>A
n.199G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
 dbSNP
20g.63446777_63446779delCA645605807KCNQ2c.355_357del (p.Glu119del)
n.141_143del
n.93_95del
n.116_118del
n.128_130del
c.-165_-163del (n.-165_-163del)
n.88_90del
n.153_155del
c.13_15del (p.Glu5del)
n.481_483del
n.197_199del
c.286_288del (p.Glu96del)
 COSMIC
20g.63446778T>ACA409656392KCNQ2c.356A>T (p.Glu119Val)
n.142A>T
n.94A>T
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c.-164A>T (n.-164A>T)
n.89A>T
n.154A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.482A>T
n.198A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
20g.63446778T>CCA342506KCNQ2c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.142A>G
n.94A>G
n.117A>G
n.129A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.89A>G
n.154A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.482A>G
n.198A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
 ClinVar dbSNP
20g.63446778T>GCA409656394KCNQ2c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.142A>C
n.94A>C
n.117A>C
n.129A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.89A>C
n.154A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.482A>C
n.198A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
20g.63446778T=CA2374797322KCNQ2c.356A= (p.Glu119=)
n.142A=
n.94A=
n.117A=
n.129A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.89A=
n.154A=
c.14A= (p.Glu5=)
n.482A=
n.198A=
c.287A= (p.Glu96=)
20g.63446779C>ACA409656396KCNQ2c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.141G>T
n.93G>T
n.116G>T
n.128G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.88G>T
n.153G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.481G>T
n.197G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
20g.63446779C>GCA409656401KCNQ2c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.141G>C
n.93G>C
n.116G>C
n.128G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.88G>C
n.153G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.481G>C
n.197G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
20g.63446779C>TCA409656402KCNQ2c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.141G>A
n.93G>A
n.116G>A
n.128G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.88G>A
n.153G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.481G>A
n.197G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
20g.63446780A>CCA409656404KCNQ2c.354T>G (p.Tyr118Ter)
n.140T>G
n.92T>G
n.115T>G
n.127T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.87T>G
n.152T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.480T>G
n.196T>G
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63446780A>GCA511212339KCNQ2c.354T>C (p.Tyr118=)
n.140T>C
n.92T>C
n.115T>C
n.127T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.87T>C
n.152T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
n.480T>C
n.196T>C
c.285T>C (p.Tyr95=)
 gnomAD v4
20g.63446780A>TCA409656405KCNQ2c.354T>A (p.Tyr118Ter)
n.140T>A
n.92T>A
n.115T>A
n.127T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.87T>A
n.152T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.480T>A
n.196T>A
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
20g.63446781T>ACA409656411KCNQ2c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.139A>T
n.91A>T
n.114A>T
n.126A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.86A>T
n.151A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.479A>T
n.195A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
20g.63446781T>CCA409656407KCNQ2c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.139A>G
n.91A>G
n.114A>G
n.126A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.86A>G
n.151A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.479A>G
n.195A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
 gnomAD v4
20g.63446781T>GCA409656409KCNQ2c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.139A>C
n.91A>C
n.114A>C
n.126A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.86A>C
n.151A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.479A>C
n.195A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
 gnomAD v4
20g.63446782A>CCA409656412KCNQ2c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.138T>G
n.90T>G
n.113T>G
n.125T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.85T>G
n.150T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.478T>G
n.194T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
20g.63446782A>GCA409656414KCNQ2c.352T>C (p.Tyr118His)
n.138T>C
n.90T>C
n.113T>C
n.125T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.85T>C
n.150T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.478T>C
n.194T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
20g.63446782A>TCA409656415KCNQ2c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.138T>A
n.90T>A
n.113T>A
n.125T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.85T>A
n.150T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.478T>A
n.194T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
20g.63446783C>ACA409656417KCNQ2c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.137G>T
n.89G>T
n.112G>T
n.124G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.84G>T
n.149G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.477G>T
n.193G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446783C=CA2374797323KCNQ2c.351G= (p.Glu117=)
n.137G=
n.89G=
n.112G=
n.124G=
c.-169G= (n.-169G=)
n.84G=
n.149G=
c.9G= (p.Glu3=)
n.477G=
n.193G=
c.282G= (p.Glu94=)
20g.63446783C>GCA409656418KCNQ2c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.137G>C
n.89G>C
n.112G>C
n.124G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.84G>C
n.149G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.477G>C
n.193G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
20g.63446783C>TCA511212346KCNQ2c.351G>A (p.Glu117=)
n.137G>A
n.89G>A
n.112G>A
n.124G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.84G>A
n.149G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.477G>A
n.193G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
 ClinVar
20g.63446784T>ACA409656420KCNQ2c.350A>T (p.Glu117Val)
n.136A>T
n.88A>T
n.111A>T
n.123A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.83A>T
n.148A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.476A>T
n.192A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
20g.63446784T>CCA409656422KCNQ2c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.136A>G
n.88A>G
n.111A>G
n.123A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.83A>G
n.148A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.476A>G
n.192A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446784T>GCA409656423KCNQ2c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.136A>C
n.88A>C
n.111A>C
n.123A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.83A>C
n.148A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.476A>C
n.192A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
20g.63446784T=CA2374797324KCNQ2c.350A= (p.Glu117=)
n.136A=
n.88A=
n.111A=
n.123A=
c.-170A= (n.-170A=)
n.83A=
n.148A=
c.8A= (p.Glu3=)
n.476A=
n.192A=
c.281A= (p.Glu94=)
20g.63446785C>ACA409656425KCNQ2c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.135G>T
n.87G>T
n.110G>T
n.122G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.82G>T
n.147G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.475G>T
n.191G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
20g.63446785C>GCA409656426KCNQ2c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.135G>C
n.87G>C
n.110G>C
n.122G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.82G>C
n.147G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.475G>C
n.191G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
20g.63446785C>TCA409656428KCNQ2c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.135G>A
n.87G>A
n.110G>A
n.122G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.82G>A
n.147G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.475G>A
n.191G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
20g.63446785_63446788delinsCCTTCA2374797325KCNQ2c.346_349delinsAAGG (p.Lys116=)
n.132_135delinsAAGG
n.84_87delinsAAGG
n.107_110delinsAAGG
n.119_122delinsAAGG
c.-174_-171delinsAAGG (n.-174_-171delinsAAGG)
n.79_82delinsAAGG
n.144_147delinsAAGG
c.4_7delinsAAGG (p.Lys2=)
n.472_475delinsAAGG
n.188_191delinsAAGG
c.277_280delinsAAGG (p.Lys93=)
20g.63446786C>ACA409656431KCNQ2c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.134G>T
n.86G>T
n.109G>T
n.121G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.81G>T
n.146G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.474G>T
n.190G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
20g.63446786C=CA2374797326KCNQ2c.348G= (p.Lys116=)
n.134G=
n.86G=
n.109G=
n.121G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.81G=
n.146G=
c.6G= (p.Lys2=)
n.474G=
n.190G=
c.279G= (p.Lys93=)
20g.63446786C>GCA409656432KCNQ2c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.134G>C
n.86G>C
n.109G>C
n.121G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.81G>C
n.146G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.474G>C
n.190G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
20g.63446786C>TCA9958852KCNQ2c.348G>A (p.Lys116=)
n.134G>A
n.86G>A
n.109G>A
n.121G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.81G>A
n.146G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
n.474G>A
n.190G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446786_63446788delCA342504KCNQ2c.346_348del (p.Lys116del)
n.132_134del
n.84_86del
n.107_109del
n.119_121del
c.-174_-172del (n.-174_-172del)
n.79_81del
n.144_146del
c.4_6del (p.Lys2del)
n.472_474del
n.188_190del
c.277_279del (p.Lys93del)
 ClinVar dbSNP
20g.63446787T>ACA409656433KCNQ2c.347A>T (p.Lys116Met)
n.133A>T
n.85A>T
n.108A>T
n.120A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.80A>T
n.145A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.473A>T
n.189A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
20g.63446787T>CCA409656435KCNQ2c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.133A>G
n.85A>G
n.108A>G
n.120A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.80A>G
n.145A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.473A>G
n.189A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446787T>GCA409656437KCNQ2c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.133A>C
n.85A>C
n.108A>C
n.120A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
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n.145A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.473A>C
n.189A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
20g.63446787T=CA2374797327KCNQ2c.347A= (p.Lys116=)
n.133A=
n.85A=
n.108A=
n.120A=
c.-173A= (n.-173A=)
n.80A=
n.145A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.473A=
n.189A=
c.278A= (p.Lys93=)
20g.63446788T>ACA409656438KCNQ2c.346A>T (p.Lys116Ter)
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n.119A>T
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n.79A>T
n.144A>T
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n.472A>T
n.188A>T
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20g.63446788T>CCA409656440KCNQ2c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.132A>G
n.84A>G
n.107A>G
n.119A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.79A>G
n.144A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.472A>G
n.188A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
 dbSNP

Number of alleles fetched