WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446723C>A | CA9958847 | KCNQ2 | c.387+24G>T (n.387+24G>T) n.125+24G>T c.-133+24G>T (n.-133+24G>T) c.45+24G>T (n.45+24G>T) n.513+24G>T n.229+24G>T c.-556G>T (n.-556G>T) c.318+24G>T (n.318+24G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446723C= | CA2374797296 | KCNQ2 | c.387+24G= (n.387+24G=) n.125+24G= c.-133+24G= (n.-133+24G=) c.45+24G= (n.45+24G=) n.513+24G= n.229+24G= c.-556G= (n.-556G=) c.318+24G= (n.318+24G=) | |
| 20 | g.63446723C>G | CA9958848 | KCNQ2 | c.387+24G>C (n.387+24G>C) n.125+24G>C c.-133+24G>C (n.-133+24G>C) c.45+24G>C (n.45+24G>C) n.513+24G>C n.229+24G>C c.-556G>C (n.-556G>C) c.318+24G>C (n.318+24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446723C>T | CA2580648599 | KCNQ2 | c.387+24G>A (n.387+24G>A) n.125+24G>A c.-133+24G>A (n.-133+24G>A) c.45+24G>A (n.45+24G>A) n.513+24G>A n.229+24G>A c.-556G>A (n.-556G>A) c.318+24G>A (n.318+24G>A) | |
| 20 | g.63446727del | CA2577206219 | KCNQ2 | c.387+24del (n.387+24del) n.125+24del c.-133+24del (n.-133+24del) c.45+24del (n.45+24del) n.513+24del n.229+24del c.-556del (n.-556del) c.318+24del (n.318+24del) | |
| 20 | g.63446725C>T | CA2653814138 | KCNQ2 | c.387+22G>A (n.387+22G>A) n.125+22G>A c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) c.45+22G>A (n.45+22G>A) n.513+22G>A n.229+22G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.318+22G>A (n.318+22G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446726C>A | CA2577206224 | KCNQ2 | c.387+21G>T (n.387+21G>T) n.125+21G>T c.-133+21G>T (n.-133+21G>T) c.45+21G>T (n.45+21G>T) n.513+21G>T n.229+21G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) | |
| 20 | g.63446726C>T | CA2653814141 | KCNQ2 | c.387+21G>A (n.387+21G>A) n.125+21G>A c.-133+21G>A (n.-133+21G>A) c.45+21G>A (n.45+21G>A) n.513+21G>A n.229+21G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446727C>A | CA2653814147 | KCNQ2 | c.387+20G>T (n.387+20G>T) n.125+20G>T c.-133+20G>T (n.-133+20G>T) c.45+20G>T (n.45+20G>T) n.513+20G>T n.229+20G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446727C= | CA2374797297 | KCNQ2 | c.387+20G= (n.387+20G=) n.125+20G= c.-133+20G= (n.-133+20G=) c.45+20G= (n.45+20G=) n.513+20G= n.229+20G= c.-560G= (n.-560G=) c.318+20G= (n.318+20G=) | |
| 20 | g.63446727C>T | CA636346400 | KCNQ2 | c.387+20G>A (n.387+20G>A) n.125+20G>A c.-133+20G>A (n.-133+20G>A) c.45+20G>A (n.45+20G>A) n.513+20G>A n.229+20G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728G>A | CA1019285355 | KCNQ2 | c.387+19C>T (n.387+19C>T) n.125+19C>T c.-133+19C>T (n.-133+19C>T) c.45+19C>T (n.45+19C>T) n.513+19C>T n.229+19C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.318+19C>T (n.318+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728G>C | CA317463598 | KCNQ2 | c.387+19C>G (n.387+19C>G) n.125+19C>G c.-133+19C>G (n.-133+19C>G) c.45+19C>G (n.45+19C>G) n.513+19C>G n.229+19C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.318+19C>G (n.318+19C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446728G= | CA2374797298 | KCNQ2 | c.387+19C= (n.387+19C=) n.125+19C= c.-133+19C= (n.-133+19C=) c.45+19C= (n.45+19C=) n.513+19C= n.229+19C= c.-561C= (n.-561C=) c.318+19C= (n.318+19C=) | |
| 20 | g.63446728G>T | CA2653814152 | KCNQ2 | c.387+19C>A (n.387+19C>A) n.125+19C>A c.-133+19C>A (n.-133+19C>A) c.45+19C>A (n.45+19C>A) n.513+19C>A n.229+19C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.318+19C>A (n.318+19C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728_63446729delinsGC | CA2374797299 | KCNQ2 | c.387+18_387+19delinsGC (n.387+18_387+19delinsGC) n.125+18_125+19delinsGC c.-133+18_-133+19delinsGC (n.-133+18_-133+19delinsGC) c.45+18_45+19delinsGC (n.45+18_45+19delinsGC) n.513+18_513+19delinsGC n.229+18_229+19delinsGC c.-562_-561delinsGC (n.-562_-561delinsGC) c.318+18_318+19delinsGC (n.318+18_318+19delinsGC) | |
| 20 | g.63446729C= | CA2374797300 | KCNQ2 | c.387+18G= (n.387+18G=) n.125+18G= c.-133+18G= (n.-133+18G=) c.45+18G= (n.45+18G=) n.513+18G= n.229+18G= c.-562G= (n.-562G=) c.318+18G= (n.318+18G=) | |
| 20 | g.63446729C>G | CA746461354 | KCNQ2 | c.387+18G>C (n.387+18G>C) n.125+18G>C c.-133+18G>C (n.-133+18G>C) c.45+18G>C (n.45+18G>C) n.513+18G>C n.229+18G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.318+18G>C (n.318+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446731del | CA16620977 | KCNQ2 | c.387+18del (n.387+18del) n.125+18del c.-133+18del (n.-133+18del) c.45+18del (n.45+18del) n.513+18del n.229+18del c.-562del (n.-562del) c.318+18del (n.318+18del) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446732T>G | CA2529192870 | KCNQ2 | c.387+15A>C (n.387+15A>C) n.125+15A>C c.-133+15A>C (n.-133+15A>C) c.45+15A>C (n.45+15A>C) n.513+15A>C n.229+15A>C c.-565A>C (n.-565A>C) c.318+15A>C (n.318+15A>C) | |
| 20 | g.63446733C>T | CA2653814164 | KCNQ2 | c.387+14G>A (n.387+14G>A) n.125+14G>A c.-133+14G>A (n.-133+14G>A) c.45+14G>A (n.45+14G>A) n.513+14G>A n.229+14G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.318+14G>A (n.318+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446734C>A | CA658799393 | KCNQ2 | c.387+13G>T (n.387+13G>T) n.125+13G>T c.-133+13G>T (n.-133+13G>T) c.45+13G>T (n.45+13G>T) n.513+13G>T n.229+13G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.318+13G>T (n.318+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446734C= | CA2374797301 | KCNQ2 | c.387+13G= (n.387+13G=) n.125+13G= c.-133+13G= (n.-133+13G=) c.45+13G= (n.45+13G=) n.513+13G= n.229+13G= c.-567G= (n.-567G=) c.318+13G= (n.318+13G=) | |
| 20 | g.63446734C>T | CA2653814167 | KCNQ2 | c.387+13G>A (n.387+13G>A) n.125+13G>A c.-133+13G>A (n.-133+13G>A) c.45+13G>A (n.45+13G>A) n.513+13G>A n.229+13G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.318+13G>A (n.318+13G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446737C= | CA2374797302 | KCNQ2 | c.387+10G= (n.387+10G=) n.125+10G= c.-133+10G= (n.-133+10G=) c.45+10G= (n.45+10G=) n.513+10G= n.229+10G= c.-570G= (n.-570G=) c.318+10G= (n.318+10G=) | |
| 20 | g.63446737C>T | CA9958849 | KCNQ2 | c.387+10G>A (n.387+10G>A) n.125+10G>A c.-133+10G>A (n.-133+10G>A) c.45+10G>A (n.45+10G>A) n.513+10G>A n.229+10G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.318+10G>A (n.318+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446738G>A | CA9958850 | KCNQ2 | c.387+9C>T (n.387+9C>T) n.125+9C>T c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) c.45+9C>T (n.45+9C>T) n.513+9C>T n.229+9C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.318+9C>T (n.318+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446738G>C | CA2580098421 | KCNQ2 | c.387+9C>G (n.387+9C>G) n.125+9C>G c.-133+9C>G (n.-133+9C>G) c.45+9C>G (n.45+9C>G) n.513+9C>G n.229+9C>G c.-571C>G (n.-571C>G) c.318+9C>G (n.318+9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63446738G= | CA2374797303 | KCNQ2 | c.387+9C= (n.387+9C=) n.125+9C= c.-133+9C= (n.-133+9C=) c.45+9C= (n.45+9C=) n.513+9C= n.229+9C= c.-571C= (n.-571C=) c.318+9C= (n.318+9C=) | |
| 20 | g.63446739G= | CA2374797304 | KCNQ2 | c.387+8C= (n.387+8C=) n.125+8C= c.-133+8C= (n.-133+8C=) c.45+8C= (n.45+8C=) n.513+8C= n.229+8C= c.-572C= (n.-572C=) c.318+8C= (n.318+8C=) | |
| 20 | g.63446739G>T | CA636346404 | KCNQ2 | c.387+8C>A (n.387+8C>A) n.125+8C>A c.-133+8C>A (n.-133+8C>A) c.45+8C>A (n.45+8C>A) n.513+8C>A n.229+8C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.318+8C>A (n.318+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446740G>C | CA636346406 | KCNQ2 | c.387+7C>G (n.387+7C>G) n.125+7C>G c.-133+7C>G (n.-133+7C>G) c.45+7C>G (n.45+7C>G) n.513+7C>G n.229+7C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.318+7C>G (n.318+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63446740G= | CA2374797305 | KCNQ2 | c.387+7C= (n.387+7C=) n.125+7C= c.-133+7C= (n.-133+7C=) c.45+7C= (n.45+7C=) n.513+7C= n.229+7C= c.-573C= (n.-573C=) c.318+7C= (n.318+7C=) | |
| 20 | g.63446741G>C | CA2653814189 | KCNQ2 | c.387+6C>G (n.387+6C>G) n.125+6C>G c.-133+6C>G (n.-133+6C>G) c.45+6C>G (n.45+6C>G) n.513+6C>G n.229+6C>G c.318+6C>G (n.318+6C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446742C= | CA2374797306 | KCNQ2 | c.387+5G= (n.387+5G=) n.125+5G= c.-133+5G= (n.-133+5G=) c.45+5G= (n.45+5G=) n.513+5G= n.229+5G= c.318+5G= (n.318+5G=) | |
| 20 | g.63446742C>T | CA1139666785 | KCNQ2 | c.387+5G>A (n.387+5G>A) n.125+5G>A c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) c.45+5G>A (n.45+5G>A) n.513+5G>A n.229+5G>A c.318+5G>A (n.318+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446745del | CA2695230095 | KCNQ2 | c.387+2del (n.387+2del) n.125+2del c.-133+2del (n.-133+2del) c.45+2del (n.45+2del) n.513+2del n.229+2del c.318+2del (n.318+2del) | |
| 20 | g.63446745A>C | CA409656282 | KCNQ2 | c.387+2T>G (n.387+2T>G) n.125+2T>G c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) c.45+2T>G (n.45+2T>G) n.513+2T>G n.229+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) | |
| 20 | g.63446745A>G | CA409656285 | KCNQ2 | c.387+2T>C (n.387+2T>C) n.125+2T>C c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) c.45+2T>C (n.45+2T>C) n.513+2T>C n.229+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446745A>T | CA409656283 | KCNQ2 | c.387+2T>A (n.387+2T>A) n.125+2T>A c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) c.45+2T>A (n.45+2T>A) n.513+2T>A n.229+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) | |
| 20 | g.63446746C>A | CA342508 | KCNQ2 | c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.125+1G>T c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) c.45+1G>T (n.45+1G>T) n.513+1G>T n.229+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446746C= | CA2374797307 | KCNQ2 | c.387+1G= (n.387+1G=) n.125+1G= c.-133+1G= (n.-133+1G=) c.45+1G= (n.45+1G=) n.513+1G= n.229+1G= c.318+1G= (n.318+1G=) | |
| 20 | g.63446746C>G | CA409656288 | KCNQ2 | c.387+1G>C (n.387+1G>C) n.125+1G>C c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) c.45+1G>C (n.45+1G>C) n.513+1G>C n.229+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) | |
| 20 | g.63446746C>T | CA409656286 | KCNQ2 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.125+1G>A c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) c.45+1G>A (n.45+1G>A) n.513+1G>A n.229+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) | ClinVar |
| 20 | g.63446747C>A | CA511212266 | KCNQ2 | c.387G>T (p.Leu129=) n.125G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.45G>T (p.Leu15=) n.513G>T n.229G>T c.318G>T (p.Leu106=) | |
| 20 | g.63446747C>G | CA511212265 | KCNQ2 | c.387G>C (p.Leu129=) n.125G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.45G>C (p.Leu15=) n.513G>C n.229G>C c.318G>C (p.Leu106=) | |
| 20 | g.63446747C>T | CA511212264 | KCNQ2 | c.387G>A (p.Leu129=) n.125G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.513G>A n.229G>A c.318G>A (p.Leu106=) | |
| 20 | g.63446748A>C | CA409656290 | KCNQ2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.124T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.512T>G n.228T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
| 20 | g.63446748A>G | CA409656292 | KCNQ2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.124T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.512T>C n.228T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
| 20 | g.63446748A>T | CA409656294 | KCNQ2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) n.124T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.512T>A n.228T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) |